UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30594662T>G | CA2682248306 | GARS1 | c.22-4134T>G (n.22-4134T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594663G>T | CA2682248307 | GARS1 | c.22-4133G>T (n.22-4133G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594664G>A | CA1099842433 | GARS1 | c.22-4132G>A (n.22-4132G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594664G= | CA1697786658 | GARS1 | c.22-4132G= (n.22-4132G=) c.-258G= (n.-258G=) | |
| 7 | g.30594664G>T | CA2682248308 | GARS1 | c.22-4132G>T (n.22-4132G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594665C>A | CA1099842435 | GARS1 | c.22-4131C>A (n.22-4131C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594665C= | CA1697786663 | GARS1 | c.22-4131C= (n.22-4131C=) c.-257C= (n.-257C=) | |
| 7 | g.30594665C>G | CA837514159 | GARS1 | c.22-4131C>G (n.22-4131C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30594666T>C | CA2714340323 | GARS1 | c.22-4130T>C (n.22-4130T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30594668G>A | CA1099842436 | GARS1 | c.22-4128G>A (n.22-4128G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594668G= | CA1697786665 | GARS1 | c.22-4128G= (n.22-4128G=) c.-254G= (n.-254G=) | |
| 7 | g.30594669A= | CA1697786666 | GARS1 | c.22-4127A= (n.22-4127A=) c.-253A= (n.-253A=) | |
| 7 | g.30594669A>G | CA573457059 | GARS1 | c.22-4127A>G (n.22-4127A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594670C= | CA1697786667 | GARS1 | c.22-4126C= (n.22-4126C=) c.-252C= (n.-252C=) | |
| 7 | g.30594670C>T | CA1697786668 | GARS1 | c.22-4126C>T (n.22-4126C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30594671G>T | CA2682248309 | GARS1 | c.22-4125G>T (n.22-4125G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594672C>A | CA2682248310 | GARS1 | c.22-4124C>A (n.22-4124C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594673A>C | CA2682248311 | GARS1 | c.22-4123A>C (n.22-4123A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594676T>G | CA2682248312 | GARS1 | c.22-4120T>G (n.22-4120T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594677C>A | CA651386278 | GARS1 | c.22-4119C>A (n.22-4119C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.30594678T>C | CA1697786670 | GARS1 | c.22-4118T>C (n.22-4118T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30594678T>G | CA1099842437 | GARS1 | c.22-4118T>G (n.22-4118T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594678T= | CA1697786671 | GARS1 | c.22-4118T= (n.22-4118T=) c.-244T= (n.-244T=) | |
| 7 | g.30594679G>A | CA2682248314 | GARS1 | c.22-4117G>A (n.22-4117G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594679G>T | CA2682248313 | GARS1 | c.22-4117G>T (n.22-4117G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594680T>A | CA2682248315 | GARS1 | c.22-4116T>A (n.22-4116T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594680T>C | CA156095678 | GARS1 | c.22-4116T>C (n.22-4116T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594680T>G | CA2682248316 | GARS1 | c.22-4116T>G (n.22-4116T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594680T= | CA1697786673 | GARS1 | c.22-4116T= (n.22-4116T=) c.-242T= (n.-242T=) | |
| 7 | g.30594681G>A | CA2682248317 | GARS1 | c.22-4115G>A (n.22-4115G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594681G>T | CA2682248318 | GARS1 | c.22-4115G>T (n.22-4115G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594682C>A | CA2682248319 | GARS1 | c.22-4114C>A (n.22-4114C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594683_30594690del | CA2682248320 | GARS1 | c.22-4113_22-4106del (n.22-4113_22-4106del) c.-239_-232del (n.-239_-232del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594684A>G | CA2682248321 | GARS1 | c.22-4112A>G (n.22-4112A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594685A= | CA1697786678 | GARS1 | c.22-4111A= (n.22-4111A=) c.-237A= (n.-237A=) | |
| 7 | g.30594685A>C | CA10629076 | GARS1 | c.22-4111A>C (n.22-4111A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594686T>A | CA1697786683 | GARS1 | c.22-4110T>A (n.22-4110T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30594686T= | CA1697786680 | GARS1 | c.22-4110T= (n.22-4110T=) c.-236T= (n.-236T=) | |
| 7 | g.30594687C= | CA1697786686 | GARS1 | c.22-4109C= (n.22-4109C=) c.-235C= (n.-235C=) | |
| 7 | g.30594687C>G | CA156095698 | GARS1 | c.22-4109C>G (n.22-4109C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594688T>C | CA837514178 | GARS1 | c.22-4108T>C (n.22-4108T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594688T= | CA1697786689 | GARS1 | c.22-4108T= (n.22-4108T=) c.-234T= (n.-234T=) | |
| 7 | g.30594689G>A | CA837514186 | GARS1 | c.22-4107G>A (n.22-4107G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594689G>C | CA837514184 | GARS1 | c.22-4107G>C (n.22-4107G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594689G= | CA1697786690 | GARS1 | c.22-4107G= (n.22-4107G=) c.-233G= (n.-233G=) | |
| 7 | g.30594690T>C | CA2774900505 | GARS1 | c.22-4106T>C (n.22-4106T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) | |
| 7 | g.30594690T>G | CA2682248322 | GARS1 | c.22-4106T>G (n.22-4106T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594692C>A | CA2682248323 | GARS1 | c.22-4104C>A (n.22-4104C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594692C>T | CA2682248324 | GARS1 | c.22-4104C>T (n.22-4104C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594693G>A | CA2682248325 | GARS1 | c.22-4103G>A (n.22-4103G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) | gnomAD v4 |