Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452628C>A | CA454518506 | NOD1 | c.789G>T (p.Arg263=) c.45G>T (p.Arg15=) n.1367G>T n.1401G>T n.1315G>T n.1319G>T | |
7 | g.30452628C>G | CA454518507 | NOD1 | c.789G>C (p.Arg263=) c.45G>C (p.Arg15=) n.1367G>C n.1401G>C n.1315G>C n.1319G>C | |
7 | g.30452628C>T | CA454518508 | NOD1 | c.789G>A (p.Arg263=) c.45G>A (p.Arg15=) n.1367G>A n.1401G>A n.1315G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452629C>A | CA367134221 | NOD1 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1366G>T n.1400G>T n.1314G>T n.1318G>T | |
7 | g.30452629C= | CA1697736877 | NOD1 | c.788G= (p.Arg263=) c.44G= (p.Arg15=) n.1366G= n.1400G= n.1314G= n.1318G= | |
7 | g.30452629C>G | CA367134220 | NOD1 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1366G>C n.1400G>C n.1314G>C n.1318G>C | |
7 | g.30452629C>T | CA4205124 | NOD1 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1366G>A n.1400G>A n.1314G>A n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>A | CA4205125 | NOD1 | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1365C>T n.1399C>T n.1313C>T n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>C | CA367134222 | NOD1 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1365C>G n.1399C>G n.1313C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452630G= | CA1697736882 | NOD1 | c.787C= (p.Arg263=) c.43C= (p.Arg15=) n.1365C= n.1399C= n.1313C= n.1317C= | |
7 | g.30452630G>T | CA4205126 | NOD1 | c.787C>A (p.Arg263=) c.43C>A (p.Arg15=) n.1365C>A n.1399C>A n.1313C>A n.1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452631C>A | CA367134223 | NOD1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1364G>T n.1398G>T n.1312G>T n.1316G>T | |
7 | g.30452631C= | CA1697736887 | NOD1 | c.786G= (p.Glu262=) c.42G= (p.Glu14=) n.1364G= n.1398G= n.1312G= n.1316G= | |
7 | g.30452631C>G | CA367134224 | NOD1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1364G>C n.1398G>C n.1312G>C n.1316G>C | |
7 | g.30452631C>T | CA454518510 | NOD1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.42G>A (p.Glu14=) n.1364G>A n.1398G>A n.1312G>A n.1316G>A | dbSNP |
7 | g.30452632T>A | CA367134227 | NOD1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1363A>T n.1397A>T n.1311A>T n.1315A>T | |
7 | g.30452632T>C | CA367134226 | NOD1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1363A>G n.1397A>G n.1311A>G n.1315A>G | |
7 | g.30452632T>G | CA367134225 | NOD1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1363A>C n.1397A>C n.1311A>C n.1315A>C | |
7 | g.30452633C>A | CA367134228 | NOD1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1362G>T n.1396G>T n.1310G>T n.1314G>T | |
7 | g.30452633C= | CA1697736888 | NOD1 | c.784G= (p.Glu262=) c.40G= (p.Glu14=) n.1362G= n.1396G= n.1310G= n.1314G= | |
7 | g.30452633C>G | CA156036999 | NOD1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1362G>C n.1396G>C n.1310G>C n.1314G>C | dbSNP |
7 | g.30452633C>T | CA367134229 | NOD1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1362G>A n.1396G>A n.1310G>A n.1314G>A | |
7 | g.30452634T>A | CA454518522 | NOD1 | c.783A>T (p.Pro261=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1361A>T n.1395A>T n.1309A>T n.1313A>T | |
7 | g.30452634T>C | CA454518524 | NOD1 | c.783A>G (p.Pro261=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1361A>G n.1395A>G n.1309A>G n.1313A>G | |
7 | g.30452634T>G | CA454518525 | NOD1 | c.783A>C (p.Pro261=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1361A>C n.1395A>C n.1309A>C n.1313A>C | |
7 | g.30452635G>A | CA367134230 | NOD1 | c.782C>T (p.Pro261Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.1360C>T n.1394C>T n.1308C>T n.1312C>T | |
7 | g.30452635G>C | CA367134231 | NOD1 | c.782C>G (p.Pro261Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.1360C>G n.1394C>G n.1308C>G n.1312C>G | |
7 | g.30452635G= | CA1697736889 | NOD1 | c.782C= (p.Pro261=) c.38C= (p.Pro13=) n.1360C= n.1394C= n.1308C= n.1312C= | |
7 | g.30452635G>T | CA367134232 | NOD1 | c.782C>A (p.Pro261Gln) c.38C>A (p.Pro13Gln) n.1360C>A n.1394C>A n.1308C>A n.1312C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>A | CA367134235 | NOD1 | c.781C>T (p.Pro261Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.1359C>T n.1393C>T n.1307C>T n.1311C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452636G>C | CA367134233 | NOD1 | c.781C>G (p.Pro261Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.1359C>G n.1393C>G n.1307C>G n.1311C>G | |
7 | g.30452636G>T | CA367134234 | NOD1 | c.781C>A (p.Pro261Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.1359C>A n.1393C>A n.1307C>A n.1311C>A | |
7 | g.30452637G>A | CA454518536 | NOD1 | c.780C>T (p.Tyr260=) c.36C>T (p.Tyr12=) n.1358C>T n.1392C>T n.1306C>T n.1310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452637G>C | CA367134236 | NOD1 | c.780C>G (p.Tyr260Ter) c.36C>G (p.Tyr12Ter) n.1358C>G n.1392C>G n.1306C>G n.1310C>G | |
7 | g.30452637G= | CA1697736890 | NOD1 | c.780C= (p.Tyr260=) c.36C= (p.Tyr12=) n.1358C= n.1392C= n.1306C= n.1310C= | |
7 | g.30452637G>T | CA367134237 | NOD1 | c.780C>A (p.Tyr260Ter) c.36C>A (p.Tyr12Ter) n.1358C>A n.1392C>A n.1306C>A n.1310C>A | |
7 | g.30452638T>A | CA367134238 | NOD1 | c.779A>T (p.Tyr260Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) n.1357A>T n.1391A>T n.1305A>T n.1309A>T | |
7 | g.30452638T>C | CA367134239 | NOD1 | c.779A>G (p.Tyr260Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) n.1357A>G n.1391A>G n.1305A>G n.1309A>G | |
7 | g.30452638T>G | CA367134240 | NOD1 | c.779A>C (p.Tyr260Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) n.1357A>C n.1391A>C n.1305A>C n.1309A>C | |
7 | g.30452639A= | CA1697736892 | NOD1 | c.778T= (p.Tyr260=) c.34T= (p.Tyr12=) n.1356T= n.1390T= n.1304T= n.1308T= | |
7 | g.30452639A>C | CA367134241 | NOD1 | c.778T>G (p.Tyr260Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) n.1356T>G n.1390T>G n.1304T>G n.1308T>G | |
7 | g.30452639A>G | CA4205127 | NOD1 | c.778T>C (p.Tyr260His) c.34T>C (p.Tyr12His) n.1356T>C n.1390T>C n.1304T>C n.1308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452639A>T | CA367134242 | NOD1 | c.778T>A (p.Tyr260Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) n.1356T>A n.1390T>A n.1304T>A n.1308T>A | |
7 | g.30452640G>A | CA454518549 | NOD1 | c.777C>T (p.Cys259=) c.33C>T (p.Cys11=) n.1355C>T n.1389C>T n.1303C>T n.1307C>T | |
7 | g.30452640G>C | CA367134243 | NOD1 | c.777C>G (p.Cys259Trp) c.33C>G (p.Cys11Trp) n.1355C>G n.1389C>G n.1303C>G n.1307C>G | |
7 | g.30452640G>T | CA367134244 | NOD1 | c.777C>A (p.Cys259Ter) c.33C>A (p.Cys11Ter) n.1355C>A n.1389C>A n.1303C>A n.1307C>A | |
7 | g.30452641C>A | CA367134245 | NOD1 | c.776G>T (p.Cys259Phe) c.32G>T (p.Cys11Phe) n.1354G>T n.1388G>T n.1302G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452641C= | CA1697736896 | NOD1 | c.776G= (p.Cys259=) c.32G= (p.Cys11=) n.1354G= n.1388G= n.1302G= n.1306G= | |
7 | g.30452641C>G | CA367134246 | NOD1 | c.776G>C (p.Cys259Ser) c.32G>C (p.Cys11Ser) n.1354G>C n.1388G>C n.1302G>C n.1306G>C | |
7 | g.30452641C>T | CA367134247 | NOD1 | c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.1354G>A n.1388G>A n.1302G>A n.1306G>A | dbSNP |