Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452621C>A | CA367134205 | NOD1 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1374G>T n.1408G>T n.1322G>T n.1326G>T | |
7 | g.30452621C= | CA1697736865 | NOD1 | c.796G= (p.Glu266=) c.52G= (p.Glu18=) n.1374G= n.1408G= n.1322G= n.1326G= | |
7 | g.30452621C>G | CA367134206 | NOD1 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1374G>C n.1408G>C n.1322G>C n.1326G>C | |
7 | g.30452621C>T | CA4205121 | NOD1 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1374G>A n.1408G>A n.1322G>A n.1326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>A | CA4205122 | NOD1 | c.795C>T (p.Pro265=) c.51C>T (p.Pro17=) n.1373C>T n.1407C>T n.1321C>T n.1325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G>C | CA454518480 | NOD1 | c.795C>G (p.Pro265=) c.51C>G (p.Pro17=) n.1373C>G n.1407C>G n.1321C>G n.1325C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452622G= | CA1697736866 | NOD1 | c.795C= (p.Pro265=) c.51C= (p.Pro17=) n.1373C= n.1407C= n.1321C= n.1325C= | |
7 | g.30452622G>T | CA454518481 | NOD1 | c.795C>A (p.Pro265=) c.51C>A (p.Pro17=) n.1373C>A n.1407C>A n.1321C>A n.1325C>A | |
7 | g.30452623G>A | CA367134207 | NOD1 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.1372C>T n.1406C>T n.1320C>T n.1324C>T | COSMIC |
7 | g.30452623G>C | CA4205123 | NOD1 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.1372C>G n.1406C>G n.1320C>G n.1324C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452623G= | CA1697736869 | NOD1 | c.794C= (p.Pro265=) c.50C= (p.Pro17=) n.1372C= n.1406C= n.1320C= n.1324C= | |
7 | g.30452623G>T | CA367134208 | NOD1 | c.794C>A (p.Pro265His) c.50C>A (p.Pro17His) n.1372C>A n.1406C>A n.1320C>A n.1324C>A | |
7 | g.30452624G>A | CA367134209 | NOD1 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.1371C>T n.1405C>T n.1319C>T n.1323C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452624G>C | CA367134210 | NOD1 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.1371C>G n.1405C>G n.1319C>G n.1323C>G | |
7 | g.30452624G>T | CA367134211 | NOD1 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.1371C>A n.1405C>A n.1319C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452625G>A | CA454518494 | NOD1 | c.792C>T (p.Asp264=) c.48C>T (p.Asp16=) n.1370C>T n.1404C>T n.1318C>T n.1322C>T | |
7 | g.30452625G>C | CA367134212 | NOD1 | c.792C>G (p.Asp264Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.1370C>G n.1404C>G n.1318C>G n.1322C>G | |
7 | g.30452625G>T | CA367134213 | NOD1 | c.792C>A (p.Asp264Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.1370C>A n.1404C>A n.1318C>A n.1322C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452626T>A | CA367134214 | NOD1 | c.791A>T (p.Asp264Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.1369A>T n.1403A>T n.1317A>T n.1321A>T | |
7 | g.30452626T>C | CA367134215 | NOD1 | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.1369A>G n.1403A>G n.1317A>G n.1321A>G | |
7 | g.30452626T>G | CA367134216 | NOD1 | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.1369A>C n.1403A>C n.1317A>C n.1321A>C | |
7 | g.30452627C>A | CA367134217 | NOD1 | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.1368G>T n.1402G>T n.1316G>T n.1320G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452627C= | CA1697736872 | NOD1 | c.790G= (p.Asp264=) c.46G= (p.Asp16=) n.1368G= n.1402G= n.1316G= n.1320G= | |
7 | g.30452627C>G | CA367134218 | NOD1 | c.790G>C (p.Asp264His) c.46G>C (p.Asp16His) n.1368G>C n.1402G>C n.1316G>C n.1320G>C | |
7 | g.30452627C>T | CA367134219 | NOD1 | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.1368G>A n.1402G>A n.1316G>A n.1320G>A | |
7 | g.30452628C>A | CA454518506 | NOD1 | c.789G>T (p.Arg263=) c.45G>T (p.Arg15=) n.1367G>T n.1401G>T n.1315G>T n.1319G>T | |
7 | g.30452628C>G | CA454518507 | NOD1 | c.789G>C (p.Arg263=) c.45G>C (p.Arg15=) n.1367G>C n.1401G>C n.1315G>C n.1319G>C | |
7 | g.30452628C>T | CA454518508 | NOD1 | c.789G>A (p.Arg263=) c.45G>A (p.Arg15=) n.1367G>A n.1401G>A n.1315G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452629C>A | CA367134221 | NOD1 | c.788G>T (p.Arg263Leu) c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1366G>T n.1400G>T n.1314G>T n.1318G>T | |
7 | g.30452629C= | CA1697736877 | NOD1 | c.788G= (p.Arg263=) c.44G= (p.Arg15=) n.1366G= n.1400G= n.1314G= n.1318G= | |
7 | g.30452629C>G | CA367134220 | NOD1 | c.788G>C (p.Arg263Pro) c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1366G>C n.1400G>C n.1314G>C n.1318G>C | |
7 | g.30452629C>T | CA4205124 | NOD1 | c.788G>A (p.Arg263Gln) c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1366G>A n.1400G>A n.1314G>A n.1318G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>A | CA4205125 | NOD1 | c.787C>T (p.Arg263Trp) c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1365C>T n.1399C>T n.1313C>T n.1317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452630G>C | CA367134222 | NOD1 | c.787C>G (p.Arg263Gly) c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1365C>G n.1399C>G n.1313C>G n.1317C>G | gnomAD v4 |
7 | g.30452630G= | CA1697736882 | NOD1 | c.787C= (p.Arg263=) c.43C= (p.Arg15=) n.1365C= n.1399C= n.1313C= n.1317C= | |
7 | g.30452630G>T | CA4205126 | NOD1 | c.787C>A (p.Arg263=) c.43C>A (p.Arg15=) n.1365C>A n.1399C>A n.1313C>A n.1317C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452631C>A | CA367134223 | NOD1 | c.786G>T (p.Glu262Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1364G>T n.1398G>T n.1312G>T n.1316G>T | |
7 | g.30452631C= | CA1697736887 | NOD1 | c.786G= (p.Glu262=) c.42G= (p.Glu14=) n.1364G= n.1398G= n.1312G= n.1316G= | |
7 | g.30452631C>G | CA367134224 | NOD1 | c.786G>C (p.Glu262Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1364G>C n.1398G>C n.1312G>C n.1316G>C | |
7 | g.30452631C>T | CA454518510 | NOD1 | c.786G>A (p.Glu262=) c.42G>A (p.Glu14=) n.1364G>A n.1398G>A n.1312G>A n.1316G>A | dbSNP |
7 | g.30452632T>A | CA367134227 | NOD1 | c.785A>T (p.Glu262Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.1363A>T n.1397A>T n.1311A>T n.1315A>T | |
7 | g.30452632T>C | CA367134226 | NOD1 | c.785A>G (p.Glu262Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1363A>G n.1397A>G n.1311A>G n.1315A>G | |
7 | g.30452632T>G | CA367134225 | NOD1 | c.785A>C (p.Glu262Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1363A>C n.1397A>C n.1311A>C n.1315A>C | |
7 | g.30452633C>A | CA367134228 | NOD1 | c.784G>T (p.Glu262Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1362G>T n.1396G>T n.1310G>T n.1314G>T | |
7 | g.30452633C= | CA1697736888 | NOD1 | c.784G= (p.Glu262=) c.40G= (p.Glu14=) n.1362G= n.1396G= n.1310G= n.1314G= | |
7 | g.30452633C>G | CA156036999 | NOD1 | c.784G>C (p.Glu262Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1362G>C n.1396G>C n.1310G>C n.1314G>C | dbSNP |
7 | g.30452633C>T | CA367134229 | NOD1 | c.784G>A (p.Glu262Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1362G>A n.1396G>A n.1310G>A n.1314G>A | |
7 | g.30452634T>A | CA454518522 | NOD1 | c.783A>T (p.Pro261=) c.39A>T (p.Pro13=) n.1361A>T n.1395A>T n.1309A>T n.1313A>T | |
7 | g.30452634T>C | CA454518524 | NOD1 | c.783A>G (p.Pro261=) c.39A>G (p.Pro13=) n.1361A>G n.1395A>G n.1309A>G n.1313A>G | |
7 | g.30452634T>G | CA454518525 | NOD1 | c.783A>C (p.Pro261=) c.39A>C (p.Pro13=) n.1361A>C n.1395A>C n.1309A>C n.1313A>C |