Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452533A= | CA1697736512 | NOD1 | c.884T= (p.Leu295=) c.140T= (p.Leu47=) n.1462T= n.1496T= n.1410T= n.1414T= | |
7 | g.30452533A>C | CA367134023 | NOD1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1462T>G n.1496T>G n.1410T>G n.1414T>G | |
7 | g.30452533A>G | CA156036948 | NOD1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1462T>C n.1496T>C n.1410T>C n.1414T>C | dbSNP |
7 | g.30452533A>T | CA367134024 | NOD1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1462T>A n.1496T>A n.1410T>A n.1414T>A | dbSNP |
7 | g.30452534G>A | CA156036950 | NOD1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1461C>T n.1495C>T n.1409C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534G>C | CA367134025 | NOD1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1461C>G n.1495C>G n.1409C>G n.1413C>G | |
7 | g.30452534G= | CA1697736526 | NOD1 | c.883C= (p.Leu295=) c.139C= (p.Leu47=) n.1461C= n.1495C= n.1409C= n.1413C= | |
7 | g.30452534G>T | CA367134026 | NOD1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1461C>A n.1495C>A n.1409C>A n.1413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534_30452540delinsGGTCCAA | CA1697736521 | NOD1 | c.877_883delinsTTGGACC (p.Leu293=) c.133_139delinsTTGGACC (p.Leu45=) n.1455_1461delinsTTGGACC n.1489_1495delinsTTGGACC n.1403_1409delinsTTGGACC n.1407_1413delinsTTGGACC | |
7 | g.30452535G>A | CA454518125 | NOD1 | c.882C>T (p.Asp294=) c.138C>T (p.Asp46=) n.1460C>T n.1494C>T n.1408C>T n.1412C>T | |
7 | g.30452535G>C | CA367134027 | NOD1 | c.882C>G (p.Asp294Glu) c.138C>G (p.Asp46Glu) n.1460C>G n.1494C>G n.1408C>G n.1412C>G | |
7 | g.30452535G>T | CA367134028 | NOD1 | c.882C>A (p.Asp294Glu) c.138C>A (p.Asp46Glu) n.1460C>A n.1494C>A n.1408C>A n.1412C>A | |
7 | g.30452539_30452544del | CA837495466 | NOD1 | c.877_882del (p.Leu293_Asp294del) c.133_138del (p.Leu45_Asp46del) n.1455_1460del n.1489_1494del n.1403_1408del n.1407_1412del | dbSNP |
7 | g.30452540_30452560dup | CA1697736535 | NOD1 | c.862_882dup (p.Asp294_Leu295insGluLeuHisSerAspLeuAsp) c.118_138dup (p.Asp46_Leu47insGluLeuHisSerAspLeuAsp) n.1440_1460dup n.1474_1494dup n.1388_1408dup n.1392_1412dup | dbSNP |
7 | g.30452536T>A | CA367134029 | NOD1 | c.881A>T (p.Asp294Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.1459A>T n.1493A>T n.1407A>T n.1411A>T | |
7 | g.30452536T>C | CA367134031 | NOD1 | c.881A>G (p.Asp294Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.1459A>G n.1493A>G n.1407A>G n.1411A>G | |
7 | g.30452536T>G | CA367134030 | NOD1 | c.881A>C (p.Asp294Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.1459A>C n.1493A>C n.1407A>C n.1411A>C | |
7 | g.30452537C>A | CA367134032 | NOD1 | c.880G>T (p.Asp294Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.1458G>T n.1492G>T n.1406G>T n.1410G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452537C>G | CA367134033 | NOD1 | c.880G>C (p.Asp294His) c.136G>C (p.Asp46His) n.1458G>C n.1492G>C n.1406G>C n.1410G>C | |
7 | g.30452537C>T | CA367134034 | NOD1 | c.880G>A (p.Asp294Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.1458G>A n.1492G>A n.1406G>A n.1410G>A | COSMIC |
7 | g.30452538C>A | CA367134035 | NOD1 | c.879G>T (p.Leu293Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1457G>T n.1491G>T n.1405G>T n.1409G>T | |
7 | g.30452538C>G | CA367134036 | NOD1 | c.879G>C (p.Leu293Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1457G>C n.1491G>C n.1405G>C n.1409G>C | gnomAD v4 |
7 | g.30452538C>T | CA454518128 | NOD1 | c.879G>A (p.Leu293=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1457G>A n.1491G>A n.1405G>A n.1409G>A | |
7 | g.30452539A>C | CA367134037 | NOD1 | c.878T>G (p.Leu293Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1456T>G n.1490T>G n.1404T>G n.1408T>G | |
7 | g.30452539A>G | CA367134038 | NOD1 | c.878T>C (p.Leu293Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1456T>C n.1490T>C n.1404T>C n.1408T>C | |
7 | g.30452539A>T | CA367134039 | NOD1 | c.878T>A (p.Leu293Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1456T>A n.1490T>A n.1404T>A n.1408T>A | |
7 | g.30452540A>C | CA367134040 | NOD1 | c.877T>G (p.Leu293Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1455T>G n.1489T>G n.1403T>G n.1407T>G | |
7 | g.30452540A>G | CA454518129 | NOD1 | c.877T>C (p.Leu293=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1455T>C n.1489T>C n.1403T>C n.1407T>C | |
7 | g.30452540A>T | CA367134041 | NOD1 | c.877T>A (p.Leu293Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1455T>A n.1489T>A n.1403T>A n.1407T>A | |
7 | g.30452541G>A | CA4205093 | NOD1 | c.876C>T (p.Asp292=) c.132C>T (p.Asp44=) n.1454C>T n.1488C>T n.1402C>T n.1406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452541G>C | CA367134042 | NOD1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) c.132C>G (p.Asp44Glu) n.1454C>G n.1488C>G n.1402C>G n.1406C>G | |
7 | g.30452541G= | CA1697736550 | NOD1 | c.876C= (p.Asp292=) c.132C= (p.Asp44=) n.1454C= n.1488C= n.1402C= n.1406C= | |
7 | g.30452541G>T | CA367134043 | NOD1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) c.132C>A (p.Asp44Glu) n.1454C>A n.1488C>A n.1402C>A n.1406C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452542T>A | CA367134046 | NOD1 | c.875A>T (p.Asp292Val) c.131A>T (p.Asp44Val) n.1453A>T n.1487A>T n.1401A>T n.1405A>T | |
7 | g.30452542T>C | CA367134044 | NOD1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1453A>G n.1487A>G n.1401A>G n.1405A>G | |
7 | g.30452542T>G | CA367134045 | NOD1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1453A>C n.1487A>C n.1401A>C n.1405A>C | |
7 | g.30452543C>A | CA367134047 | NOD1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1452G>T n.1486G>T n.1400G>T n.1404G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452543C>G | CA367134048 | NOD1 | c.874G>C (p.Asp292His) c.130G>C (p.Asp44His) n.1452G>C n.1486G>C n.1400G>C n.1404G>C | |
7 | g.30452543C>T | CA367134049 | NOD1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1452G>A n.1486G>A n.1400G>A n.1404G>A | |
7 | g.30452544C>A | CA454518135 | NOD1 | c.873G>T (p.Ser291=) c.129G>T (p.Ser43=) n.1451G>T n.1485G>T n.1399G>T n.1403G>T | |
7 | g.30452544C= | CA1697736557 | NOD1 | c.873G= (p.Ser291=) c.129G= (p.Ser43=) n.1451G= n.1485G= n.1399G= n.1403G= | |
7 | g.30452544C>G | CA454518136 | NOD1 | c.873G>C (p.Ser291=) c.129G>C (p.Ser43=) n.1451G>C n.1485G>C n.1399G>C n.1403G>C | |
7 | g.30452544C>T | CA156036954 | NOD1 | c.873G>A (p.Ser291=) c.129G>A (p.Ser43=) n.1451G>A n.1485G>A n.1399G>A n.1403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452545G>A | CA4205095 | NOD1 | c.872C>T (p.Ser291Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) n.1450C>T n.1484C>T n.1398C>T n.1402C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452545G>C | CA4205094 | NOD1 | c.872C>G (p.Ser291Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) n.1450C>G n.1484C>G n.1398C>G n.1402C>G | dbSNP ExAC |
7 | g.30452545G= | CA1697736566 | NOD1 | c.872C= (p.Ser291=) c.128C= (p.Ser43=) n.1450C= n.1484C= n.1398C= n.1402C= | |
7 | g.30452545G>T | CA4205096 | NOD1 | c.872C>A (p.Ser291Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) n.1450C>A n.1484C>A n.1398C>A n.1402C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452546A>C | CA367134050 | NOD1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) n.1449T>G n.1483T>G n.1397T>G n.1401T>G | |
7 | g.30452546A>G | CA367134051 | NOD1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) n.1449T>C n.1483T>C n.1397T>C n.1401T>C | |
7 | g.30452546A>T | CA367134052 | NOD1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) n.1449T>A n.1483T>A n.1397T>A n.1401T>A |