Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452531T>ACA367134020NOD1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.1464A>T
n.1498A>T
n.1412A>T
n.1416A>T
7g.30452531T>CCA367134021NOD1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.1464A>G
n.1498A>G
n.1412A>G
n.1416A>G
7g.30452531T>GCA367134022NOD1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.1464A>C
n.1498A>C
n.1412A>C
n.1416A>C
7g.30452532C>ACA454518119NOD1c.885G>T (p.Leu295=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.1463G>T
n.1497G>T
n.1411G>T
n.1415G>T
7g.30452532C>GCA454518122NOD1c.885G>C (p.Leu295=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.1463G>C
n.1497G>C
n.1411G>C
n.1415G>C
7g.30452532C>TCA454518123NOD1c.885G>A (p.Leu295=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1463G>A
n.1497G>A
n.1411G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
7g.30452533A=CA1697736512NOD1c.884T= (p.Leu295=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.1462T=
n.1496T=
n.1410T=
n.1414T=
7g.30452533A>CCA367134023NOD1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1462T>G
n.1496T>G
n.1410T>G
n.1414T>G
7g.30452533A>GCA156036948NOD1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1462T>C
n.1496T>C
n.1410T>C
n.1414T>C
 dbSNP
7g.30452533A>TCA367134024NOD1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.1462T>A
n.1496T>A
n.1410T>A
n.1414T>A
 dbSNP
7g.30452534G>ACA156036950NOD1c.883C>T (p.Leu295=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.1461C>T
n.1495C>T
n.1409C>T
n.1413C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.30452534G>CCA367134025NOD1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1461C>G
n.1495C>G
n.1409C>G
n.1413C>G
7g.30452534G=CA1697736526NOD1c.883C= (p.Leu295=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.1461C=
n.1495C=
n.1409C=
n.1413C=
7g.30452534G>TCA367134026NOD1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.1461C>A
n.1495C>A
n.1409C>A
n.1413C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.30452534_30452540delinsGGTCCAACA1697736521NOD1c.877_883delinsTTGGACC (p.Leu293=)
c.133_139delinsTTGGACC (p.Leu45=)
n.1455_1461delinsTTGGACC
n.1489_1495delinsTTGGACC
n.1403_1409delinsTTGGACC
n.1407_1413delinsTTGGACC
7g.30452535G>ACA454518125NOD1c.882C>T (p.Asp294=)
c.138C>T (p.Asp46=)
n.1460C>T
n.1494C>T
n.1408C>T
n.1412C>T
7g.30452535G>CCA367134027NOD1c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.1460C>G
n.1494C>G
n.1408C>G
n.1412C>G
7g.30452535G>TCA367134028NOD1c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.1460C>A
n.1494C>A
n.1408C>A
n.1412C>A
7g.30452539_30452544delCA837495466NOD1c.877_882del (p.Leu293_Asp294del)
c.133_138del (p.Leu45_Asp46del)
n.1455_1460del
n.1489_1494del
n.1403_1408del
n.1407_1412del
 dbSNP
7g.30452540_30452560dupCA1697736535NOD1c.862_882dup (p.Asp294_Leu295insGluLeuHisSerAspLeuAsp)
c.118_138dup (p.Asp46_Leu47insGluLeuHisSerAspLeuAsp)
n.1440_1460dup
n.1474_1494dup
n.1388_1408dup
n.1392_1412dup
 dbSNP
7g.30452536T>ACA367134029NOD1c.881A>T (p.Asp294Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.1459A>T
n.1493A>T
n.1407A>T
n.1411A>T
7g.30452536T>CCA367134031NOD1c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.1459A>G
n.1493A>G
n.1407A>G
n.1411A>G
7g.30452536T>GCA367134030NOD1c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.1459A>C
n.1493A>C
n.1407A>C
n.1411A>C
7g.30452537C>ACA367134032NOD1c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.1458G>T
n.1492G>T
n.1406G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
7g.30452537C>GCA367134033NOD1c.880G>C (p.Asp294His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.1458G>C
n.1492G>C
n.1406G>C
n.1410G>C
7g.30452537C>TCA367134034NOD1c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.1458G>A
n.1492G>A
n.1406G>A
n.1410G>A
 COSMIC
7g.30452538C>ACA367134035NOD1c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.1457G>T
n.1491G>T
n.1405G>T
n.1409G>T
7g.30452538C>GCA367134036NOD1c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.135G>C (p.Leu45Phe)
n.1457G>C
n.1491G>C
n.1405G>C
n.1409G>C
 gnomAD v4
7g.30452538C>TCA454518128NOD1c.879G>A (p.Leu293=)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.1457G>A
n.1491G>A
n.1405G>A
n.1409G>A
7g.30452539A>CCA367134037NOD1c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.134T>G (p.Leu45Trp)
n.1456T>G
n.1490T>G
n.1404T>G
n.1408T>G
7g.30452539A>GCA367134038NOD1c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
n.1456T>C
n.1490T>C
n.1404T>C
n.1408T>C
7g.30452539A>TCA367134039NOD1c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
n.1456T>A
n.1490T>A
n.1404T>A
n.1408T>A
7g.30452540A>CCA367134040NOD1c.877T>G (p.Leu293Val)
c.133T>G (p.Leu45Val)
n.1455T>G
n.1489T>G
n.1403T>G
n.1407T>G
7g.30452540A>GCA454518129NOD1c.877T>C (p.Leu293=)
c.133T>C (p.Leu45=)
n.1455T>C
n.1489T>C
n.1403T>C
n.1407T>C
7g.30452540A>TCA367134041NOD1c.877T>A (p.Leu293Met)
c.133T>A (p.Leu45Met)
n.1455T>A
n.1489T>A
n.1403T>A
n.1407T>A
7g.30452541G>ACA4205093NOD1c.876C>T (p.Asp292=)
c.132C>T (p.Asp44=)
n.1454C>T
n.1488C>T
n.1402C>T
n.1406C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.30452541G>CCA367134042NOD1c.876C>G (p.Asp292Glu)
c.132C>G (p.Asp44Glu)
n.1454C>G
n.1488C>G
n.1402C>G
n.1406C>G
7g.30452541G=CA1697736550NOD1c.876C= (p.Asp292=)
c.132C= (p.Asp44=)
n.1454C=
n.1488C=
n.1402C=
n.1406C=
7g.30452541G>TCA367134043NOD1c.876C>A (p.Asp292Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
n.1454C>A
n.1488C>A
n.1402C>A
n.1406C>A
 gnomAD v4
7g.30452542T>ACA367134046NOD1c.875A>T (p.Asp292Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
n.1453A>T
n.1487A>T
n.1401A>T
n.1405A>T
7g.30452542T>CCA367134044NOD1c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
n.1453A>G
n.1487A>G
n.1401A>G
n.1405A>G
7g.30452542T>GCA367134045NOD1c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
n.1453A>C
n.1487A>C
n.1401A>C
n.1405A>C
7g.30452543C>ACA367134047NOD1c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
n.1452G>T
n.1486G>T
n.1400G>T
n.1404G>T
 gnomAD v4
7g.30452543C>GCA367134048NOD1c.874G>C (p.Asp292His)
c.130G>C (p.Asp44His)
n.1452G>C
n.1486G>C
n.1400G>C
n.1404G>C
7g.30452543C>TCA367134049NOD1c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
n.1452G>A
n.1486G>A
n.1400G>A
n.1404G>A
7g.30452544C>ACA454518135NOD1c.873G>T (p.Ser291=)
c.129G>T (p.Ser43=)
n.1451G>T
n.1485G>T
n.1399G>T
n.1403G>T
7g.30452544C=CA1697736557NOD1c.873G= (p.Ser291=)
c.129G= (p.Ser43=)
n.1451G=
n.1485G=
n.1399G=
n.1403G=
7g.30452544C>GCA454518136NOD1c.873G>C (p.Ser291=)
c.129G>C (p.Ser43=)
n.1451G>C
n.1485G>C
n.1399G>C
n.1403G>C
7g.30452544C>TCA156036954NOD1c.873G>A (p.Ser291=)
c.129G>A (p.Ser43=)
n.1451G>A
n.1485G>A
n.1399G>A
n.1403G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452545G>ACA4205095NOD1c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.1450C>T
n.1484C>T
n.1398C>T
n.1402C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched