Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.30452525C>ACA367134009NOD1c.892G>T (p.Val298Leu)
c.148G>T (p.Val50Leu)
n.1470G>T
n.1504G>T
n.1418G>T
n.1422G>T
 gnomAD v4
7g.30452525C=CA1697736445NOD1c.892G= (p.Val298=)
c.148G= (p.Val50=)
n.1470G=
n.1504G=
n.1418G=
n.1422G=
7g.30452525C>GCA367134010NOD1c.892G>C (p.Val298Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.1470G>C
n.1504G>C
n.1418G>C
n.1422G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452525C>TCA4205089NOD1c.892G>A (p.Val298Met)
c.148G>A (p.Val50Met)
n.1470G>A
n.1504G>A
n.1418G>A
n.1422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452526G>ACA4205090NOD1c.891C>T (p.Arg297=)
c.147C>T (p.Arg49=)
n.1469C>T
n.1503C>T
n.1417C>T
n.1421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452526G>CCA454518111NOD1c.891C>G (p.Arg297=)
c.147C>G (p.Arg49=)
n.1469C>G
n.1503C>G
n.1417C>G
n.1421C>G
 dbSNP
7g.30452526G=CA1697736462NOD1c.891C= (p.Arg297=)
c.147C= (p.Arg49=)
n.1469C=
n.1503C=
n.1417C=
n.1421C=
7g.30452526G>TCA454518113NOD1c.891C>A (p.Arg297=)
c.147C>A (p.Arg49=)
n.1469C>A
n.1503C>A
n.1417C>A
n.1421C>A
7g.30452527C>ACA367134011NOD1c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.1468G>T
n.1502G>T
n.1416G>T
n.1420G>T
7g.30452527C=CA1697736476NOD1c.890G= (p.Arg297=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.1468G=
n.1502G=
n.1416G=
n.1420G=
7g.30452527C>GCA367134012NOD1c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.1468G>C
n.1502G>C
n.1416G>C
n.1420G>C
7g.30452527C>TCA4205091NOD1c.890G>A (p.Arg297His)
c.146G>A (p.Arg49His)
n.1468G>A
n.1502G>A
n.1416G>A
n.1420G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452528G>ACA4205092NOD1c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.1467C>T
n.1501C>T
n.1415C>T
n.1419C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.30452528G>CCA367134013NOD1c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.1467C>G
n.1501C>G
n.1415C>G
n.1419C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.30452528G=CA1697736497NOD1c.889C= (p.Arg297=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.1467C=
n.1501C=
n.1415C=
n.1419C=
7g.30452528G>TCA367134014NOD1c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.1467C>A
n.1501C>A
n.1415C>A
n.1419C>A
7g.30452529G>ACA454518116NOD1c.888C>T (p.Ser296=)
c.144C>T (p.Ser48=)
n.1466C>T
n.1500C>T
n.1414C>T
n.1418C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.30452529G>CCA367134015NOD1c.888C>G (p.Ser296Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
n.1466C>G
n.1500C>G
n.1414C>G
n.1418C>G
7g.30452529G=CA1697736503NOD1c.888C= (p.Ser296=)
c.144C= (p.Ser48=)
n.1466C=
n.1500C=
n.1414C=
n.1418C=
7g.30452529G>TCA367134016NOD1c.888C>A (p.Ser296Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
n.1466C>A
n.1500C>A
n.1414C>A
n.1418C>A
 gnomAD v4
7g.30452530C>ACA367134017NOD1c.887G>T (p.Ser296Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
n.1465G>T
n.1499G>T
n.1413G>T
n.1417G>T
7g.30452530C>GCA367134018NOD1c.887G>C (p.Ser296Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
n.1465G>C
n.1499G>C
n.1413G>C
n.1417G>C
7g.30452530C>TCA367134019NOD1c.887G>A (p.Ser296Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
n.1465G>A
n.1499G>A
n.1413G>A
n.1417G>A
7g.30452531T>ACA367134020NOD1c.886A>T (p.Ser296Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
n.1464A>T
n.1498A>T
n.1412A>T
n.1416A>T
7g.30452531T>CCA367134021NOD1c.886A>G (p.Ser296Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
n.1464A>G
n.1498A>G
n.1412A>G
n.1416A>G
7g.30452531T>GCA367134022NOD1c.886A>C (p.Ser296Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
n.1464A>C
n.1498A>C
n.1412A>C
n.1416A>C
7g.30452532C>ACA454518119NOD1c.885G>T (p.Leu295=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.1463G>T
n.1497G>T
n.1411G>T
n.1415G>T
7g.30452532C>GCA454518122NOD1c.885G>C (p.Leu295=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.1463G>C
n.1497G>C
n.1411G>C
n.1415G>C
7g.30452532C>TCA454518123NOD1c.885G>A (p.Leu295=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1463G>A
n.1497G>A
n.1411G>A
n.1415G>A
 gnomAD v4
7g.30452533A=CA1697736512NOD1c.884T= (p.Leu295=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.1462T=
n.1496T=
n.1410T=
n.1414T=
7g.30452533A>CCA367134023NOD1c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1462T>G
n.1496T>G
n.1410T>G
n.1414T>G
7g.30452533A>GCA156036948NOD1c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1462T>C
n.1496T>C
n.1410T>C
n.1414T>C
 dbSNP
7g.30452533A>TCA367134024NOD1c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.1462T>A
n.1496T>A
n.1410T>A
n.1414T>A
 dbSNP
7g.30452534G>ACA156036950NOD1c.883C>T (p.Leu295=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.1461C>T
n.1495C>T
n.1409C>T
n.1413C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.30452534G>CCA367134025NOD1c.883C>G (p.Leu295Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1461C>G
n.1495C>G
n.1409C>G
n.1413C>G
7g.30452534G=CA1697736526NOD1c.883C= (p.Leu295=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.1461C=
n.1495C=
n.1409C=
n.1413C=
7g.30452534G>TCA367134026NOD1c.883C>A (p.Leu295Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.1461C>A
n.1495C>A
n.1409C>A
n.1413C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.30452534_30452540delinsGGTCCAACA1697736521NOD1c.877_883delinsTTGGACC (p.Leu293=)
c.133_139delinsTTGGACC (p.Leu45=)
n.1455_1461delinsTTGGACC
n.1489_1495delinsTTGGACC
n.1403_1409delinsTTGGACC
n.1407_1413delinsTTGGACC
7g.30452535G>ACA454518125NOD1c.882C>T (p.Asp294=)
c.138C>T (p.Asp46=)
n.1460C>T
n.1494C>T
n.1408C>T
n.1412C>T
7g.30452535G>CCA367134027NOD1c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
n.1460C>G
n.1494C>G
n.1408C>G
n.1412C>G
7g.30452535G>TCA367134028NOD1c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
n.1460C>A
n.1494C>A
n.1408C>A
n.1412C>A
7g.30452539_30452544delCA837495466NOD1c.877_882del (p.Leu293_Asp294del)
c.133_138del (p.Leu45_Asp46del)
n.1455_1460del
n.1489_1494del
n.1403_1408del
n.1407_1412del
 dbSNP
7g.30452540_30452560dupCA1697736535NOD1c.862_882dup (p.Asp294_Leu295insGluLeuHisSerAspLeuAsp)
c.118_138dup (p.Asp46_Leu47insGluLeuHisSerAspLeuAsp)
n.1440_1460dup
n.1474_1494dup
n.1388_1408dup
n.1392_1412dup
 dbSNP
7g.30452536T>ACA367134029NOD1c.881A>T (p.Asp294Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.1459A>T
n.1493A>T
n.1407A>T
n.1411A>T
7g.30452536T>CCA367134031NOD1c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.1459A>G
n.1493A>G
n.1407A>G
n.1411A>G
7g.30452536T>GCA367134030NOD1c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.1459A>C
n.1493A>C
n.1407A>C
n.1411A>C
7g.30452537C>ACA367134032NOD1c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.1458G>T
n.1492G>T
n.1406G>T
n.1410G>T
 gnomAD v4
7g.30452537C>GCA367134033NOD1c.880G>C (p.Asp294His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.1458G>C
n.1492G>C
n.1406G>C
n.1410G>C
7g.30452537C>TCA367134034NOD1c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.1458G>A
n.1492G>A
n.1406G>A
n.1410G>A
 COSMIC
7g.30452538C>ACA367134035NOD1c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.135G>T (p.Leu45Phe)
n.1457G>T
n.1491G>T
n.1405G>T
n.1409G>T

Number of alleles fetched