Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.30452521G>A | CA367134002 | NOD1 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.1474C>T n.1508C>T n.1422C>T n.1426C>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452521G>C | CA367134001 | NOD1 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.1474C>G n.1508C>G n.1422C>G n.1426C>G | |
7 | g.30452521G>T | CA367134000 | NOD1 | c.896C>A (p.Pro299His) c.152C>A (p.Pro51His) n.1474C>A n.1508C>A n.1422C>A n.1426C>A | |
7 | g.30452522G>A | CA367134004 | NOD1 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.1473C>T n.1507C>T n.1421C>T n.1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.30452522G>C | CA367134003 | NOD1 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.1473C>G n.1507C>G n.1421C>G n.1425C>G | |
7 | g.30452522G= | CA1697736440 | NOD1 | c.895C= (p.Pro299=) c.151C= (p.Pro51=) n.1473C= n.1507C= n.1421C= n.1425C= | |
7 | g.30452522G>T | CA367134005 | NOD1 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.1473C>A n.1507C>A n.1421C>A n.1425C>A | |
7 | g.30452523C>A | CA454518105 | NOD1 | c.894G>T (p.Val298=) c.150G>T (p.Val50=) n.1472G>T n.1506G>T n.1420G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452523C>G | CA454518106 | NOD1 | c.894G>C (p.Val298=) c.150G>C (p.Val50=) n.1472G>C n.1506G>C n.1420G>C n.1424G>C | |
7 | g.30452523C>T | CA454518104 | NOD1 | c.894G>A (p.Val298=) c.150G>A (p.Val50=) n.1472G>A n.1506G>A n.1420G>A n.1424G>A | |
7 | g.30452524A>C | CA367134006 | NOD1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.1471T>G n.1505T>G n.1419T>G n.1423T>G | |
7 | g.30452524A>G | CA367134007 | NOD1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.1471T>C n.1505T>C n.1419T>C n.1423T>C | |
7 | g.30452524A>T | CA367134008 | NOD1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.1471T>A n.1505T>A n.1419T>A n.1423T>A | |
7 | g.30452525C>A | CA367134009 | NOD1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.1470G>T n.1504G>T n.1418G>T n.1422G>T | gnomAD v4 |
7 | g.30452525C= | CA1697736445 | NOD1 | c.892G= (p.Val298=) c.148G= (p.Val50=) n.1470G= n.1504G= n.1418G= n.1422G= | |
7 | g.30452525C>G | CA367134010 | NOD1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.1470G>C n.1504G>C n.1418G>C n.1422G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452525C>T | CA4205089 | NOD1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.1470G>A n.1504G>A n.1418G>A n.1422G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>A | CA4205090 | NOD1 | c.891C>T (p.Arg297=) c.147C>T (p.Arg49=) n.1469C>T n.1503C>T n.1417C>T n.1421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452526G>C | CA454518111 | NOD1 | c.891C>G (p.Arg297=) c.147C>G (p.Arg49=) n.1469C>G n.1503C>G n.1417C>G n.1421C>G | dbSNP |
7 | g.30452526G= | CA1697736462 | NOD1 | c.891C= (p.Arg297=) c.147C= (p.Arg49=) n.1469C= n.1503C= n.1417C= n.1421C= | |
7 | g.30452526G>T | CA454518113 | NOD1 | c.891C>A (p.Arg297=) c.147C>A (p.Arg49=) n.1469C>A n.1503C>A n.1417C>A n.1421C>A | |
7 | g.30452527C>A | CA367134011 | NOD1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.1468G>T n.1502G>T n.1416G>T n.1420G>T | |
7 | g.30452527C= | CA1697736476 | NOD1 | c.890G= (p.Arg297=) c.146G= (p.Arg49=) n.1468G= n.1502G= n.1416G= n.1420G= | |
7 | g.30452527C>G | CA367134012 | NOD1 | c.890G>C (p.Arg297Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.1468G>C n.1502G>C n.1416G>C n.1420G>C | |
7 | g.30452527C>T | CA4205091 | NOD1 | c.890G>A (p.Arg297His) c.146G>A (p.Arg49His) n.1468G>A n.1502G>A n.1416G>A n.1420G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452528G>A | CA4205092 | NOD1 | c.889C>T (p.Arg297Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) n.1467C>T n.1501C>T n.1415C>T n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.30452528G>C | CA367134013 | NOD1 | c.889C>G (p.Arg297Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.1467C>G n.1501C>G n.1415C>G n.1419C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452528G= | CA1697736497 | NOD1 | c.889C= (p.Arg297=) c.145C= (p.Arg49=) n.1467C= n.1501C= n.1415C= n.1419C= | |
7 | g.30452528G>T | CA367134014 | NOD1 | c.889C>A (p.Arg297Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) n.1467C>A n.1501C>A n.1415C>A n.1419C>A | |
7 | g.30452529G>A | CA454518116 | NOD1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.144C>T (p.Ser48=) n.1466C>T n.1500C>T n.1414C>T n.1418C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.30452529G>C | CA367134015 | NOD1 | c.888C>G (p.Ser296Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) n.1466C>G n.1500C>G n.1414C>G n.1418C>G | |
7 | g.30452529G= | CA1697736503 | NOD1 | c.888C= (p.Ser296=) c.144C= (p.Ser48=) n.1466C= n.1500C= n.1414C= n.1418C= | |
7 | g.30452529G>T | CA367134016 | NOD1 | c.888C>A (p.Ser296Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) n.1466C>A n.1500C>A n.1414C>A n.1418C>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452530C>A | CA367134017 | NOD1 | c.887G>T (p.Ser296Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) n.1465G>T n.1499G>T n.1413G>T n.1417G>T | |
7 | g.30452530C>G | CA367134018 | NOD1 | c.887G>C (p.Ser296Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) n.1465G>C n.1499G>C n.1413G>C n.1417G>C | |
7 | g.30452530C>T | CA367134019 | NOD1 | c.887G>A (p.Ser296Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) n.1465G>A n.1499G>A n.1413G>A n.1417G>A | |
7 | g.30452531T>A | CA367134020 | NOD1 | c.886A>T (p.Ser296Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) n.1464A>T n.1498A>T n.1412A>T n.1416A>T | |
7 | g.30452531T>C | CA367134021 | NOD1 | c.886A>G (p.Ser296Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) n.1464A>G n.1498A>G n.1412A>G n.1416A>G | |
7 | g.30452531T>G | CA367134022 | NOD1 | c.886A>C (p.Ser296Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) n.1464A>C n.1498A>C n.1412A>C n.1416A>C | |
7 | g.30452532C>A | CA454518119 | NOD1 | c.885G>T (p.Leu295=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1463G>T n.1497G>T n.1411G>T n.1415G>T | |
7 | g.30452532C>G | CA454518122 | NOD1 | c.885G>C (p.Leu295=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1463G>C n.1497G>C n.1411G>C n.1415G>C | |
7 | g.30452532C>T | CA454518123 | NOD1 | c.885G>A (p.Leu295=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1463G>A n.1497G>A n.1411G>A n.1415G>A | gnomAD v4 |
7 | g.30452533A= | CA1697736512 | NOD1 | c.884T= (p.Leu295=) c.140T= (p.Leu47=) n.1462T= n.1496T= n.1410T= n.1414T= | |
7 | g.30452533A>C | CA367134023 | NOD1 | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1462T>G n.1496T>G n.1410T>G n.1414T>G | |
7 | g.30452533A>G | CA156036948 | NOD1 | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1462T>C n.1496T>C n.1410T>C n.1414T>C | dbSNP |
7 | g.30452533A>T | CA367134024 | NOD1 | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1462T>A n.1496T>A n.1410T>A n.1414T>A | dbSNP |
7 | g.30452534G>A | CA156036950 | NOD1 | c.883C>T (p.Leu295=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1461C>T n.1495C>T n.1409C>T n.1413C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.30452534G>C | CA367134025 | NOD1 | c.883C>G (p.Leu295Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1461C>G n.1495C>G n.1409C>G n.1413C>G | |
7 | g.30452534G= | CA1697736526 | NOD1 | c.883C= (p.Leu295=) c.139C= (p.Leu47=) n.1461C= n.1495C= n.1409C= n.1413C= | |
7 | g.30452534G>T | CA367134026 | NOD1 | c.883C>A (p.Leu295Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1461C>A n.1495C>A n.1409C>A n.1413C>A | dbSNP gnomAD v4 |