UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30043439C= | CA1697520524 | PLEKHA8 | n.32-1646C= c.41-1646C= (n.41-1646C=) c.*17-1646C= (n.*17-1646C=) c.119-1646C= (n.119-1646C=) n.145-1646C= c.-480-1646C= (n.-480-1646C=) c.-616-1646C= (n.-616-1646C=) c.-649-1646C= (n.-649-1646C=) | |
| 7 | g.30043439C>G | CA837464712 | PLEKHA8 | n.32-1646C>G c.41-1646C>G (n.41-1646C>G) c.*17-1646C>G (n.*17-1646C>G) c.119-1646C>G (n.119-1646C>G) n.145-1646C>G c.-480-1646C>G (n.-480-1646C>G) c.-616-1646C>G (n.-616-1646C>G) c.-649-1646C>G (n.-649-1646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043441A= | CA1697520525 | PLEKHA8 | n.32-1644A= c.41-1644A= (n.41-1644A=) c.*17-1644A= (n.*17-1644A=) c.119-1644A= (n.119-1644A=) n.145-1644A= c.-480-1644A= (n.-480-1644A=) c.-616-1644A= (n.-616-1644A=) c.-649-1644A= (n.-649-1644A=) | |
| 7 | g.30043441A>G | CA1099812739 | PLEKHA8 | n.32-1644A>G c.41-1644A>G (n.41-1644A>G) c.*17-1644A>G (n.*17-1644A>G) c.119-1644A>G (n.119-1644A>G) n.145-1644A>G c.-480-1644A>G (n.-480-1644A>G) c.-616-1644A>G (n.-616-1644A>G) c.-649-1644A>G (n.-649-1644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043442T>A | CA1697520527 | PLEKHA8 | n.32-1643T>A c.41-1643T>A (n.41-1643T>A) c.*17-1643T>A (n.*17-1643T>A) c.119-1643T>A (n.119-1643T>A) n.145-1643T>A c.-480-1643T>A (n.-480-1643T>A) c.-616-1643T>A (n.-616-1643T>A) c.-649-1643T>A (n.-649-1643T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043442T>C | CA837464714 | PLEKHA8 | n.32-1643T>C c.41-1643T>C (n.41-1643T>C) c.*17-1643T>C (n.*17-1643T>C) c.119-1643T>C (n.119-1643T>C) n.145-1643T>C c.-480-1643T>C (n.-480-1643T>C) c.-616-1643T>C (n.-616-1643T>C) c.-649-1643T>C (n.-649-1643T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043442T= | CA1697520526 | PLEKHA8 | n.32-1643T= c.41-1643T= (n.41-1643T=) c.*17-1643T= (n.*17-1643T=) c.119-1643T= (n.119-1643T=) n.145-1643T= c.-480-1643T= (n.-480-1643T=) c.-616-1643T= (n.-616-1643T=) c.-649-1643T= (n.-649-1643T=) | |
| 7 | g.30043444_30043445delinsTA | CA1697520528 | PLEKHA8 | n.32-1641_32-1640delinsTA c.41-1641_41-1640delinsTA (n.41-1641_41-1640delinsTA) c.*17-1641_*17-1640delinsTA (n.*17-1641_*17-1640delinsTA) c.119-1641_119-1640delinsTA (n.119-1641_119-1640delinsTA) n.145-1641_145-1640delinsTA c.-480-1641_-480-1640delinsTA (n.-480-1641_-480-1640delinsTA) c.-616-1641_-616-1640delinsTA (n.-616-1641_-616-1640delinsTA) c.-649-1641_-649-1640delinsTA (n.-649-1641_-649-1640delinsTA) | |
| 7 | g.30043448del | CA1697520529 | PLEKHA8 | n.32-1637del c.41-1637del (n.41-1637del) c.*17-1637del (n.*17-1637del) c.119-1637del (n.119-1637del) n.145-1637del c.-480-1637del (n.-480-1637del) c.-616-1637del (n.-616-1637del) c.-649-1637del (n.-649-1637del) | dbSNP |
| 7 | g.30043448A= | CA1697520530 | PLEKHA8 | n.32-1637A= c.41-1637A= (n.41-1637A=) c.*17-1637A= (n.*17-1637A=) c.119-1637A= (n.119-1637A=) n.145-1637A= c.-480-1637A= (n.-480-1637A=) c.-616-1637A= (n.-616-1637A=) c.-649-1637A= (n.-649-1637A=) | |
| 7 | g.30043448A>G | CA1099812740 | PLEKHA8 | n.32-1637A>G c.41-1637A>G (n.41-1637A>G) c.*17-1637A>G (n.*17-1637A>G) c.119-1637A>G (n.119-1637A>G) n.145-1637A>G c.-480-1637A>G (n.-480-1637A>G) c.-616-1637A>G (n.-616-1637A>G) c.-649-1637A>G (n.-649-1637A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043449T>C | CA156017979 | PLEKHA8 | n.32-1636T>C c.41-1636T>C (n.41-1636T>C) c.*17-1636T>C (n.*17-1636T>C) c.119-1636T>C (n.119-1636T>C) n.145-1636T>C c.-480-1636T>C (n.-480-1636T>C) c.-616-1636T>C (n.-616-1636T>C) c.-649-1636T>C (n.-649-1636T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043449T= | CA1697520531 | PLEKHA8 | n.32-1636T= c.41-1636T= (n.41-1636T=) c.*17-1636T= (n.*17-1636T=) c.119-1636T= (n.119-1636T=) n.145-1636T= c.-480-1636T= (n.-480-1636T=) c.-616-1636T= (n.-616-1636T=) c.-649-1636T= (n.-649-1636T=) | |
| 7 | g.30043449_30043452delinsTATA | CA1697520532 | PLEKHA8 | n.32-1636_32-1633delinsTATA c.41-1636_41-1633delinsTATA (n.41-1636_41-1633delinsTATA) c.*17-1636_*17-1633delinsTATA (n.*17-1636_*17-1633delinsTATA) c.119-1636_119-1633delinsTATA (n.119-1636_119-1633delinsTATA) n.145-1636_145-1633delinsTATA c.-480-1636_-480-1633delinsTATA (n.-480-1636_-480-1633delinsTATA) c.-616-1636_-616-1633delinsTATA (n.-616-1636_-616-1633delinsTATA) c.-649-1636_-649-1633delinsTATA (n.-649-1636_-649-1633delinsTATA) | |
| 7 | g.30043454_30043456del | CA837464717 | PLEKHA8 | n.32-1631_32-1629del c.41-1631_41-1629del (n.41-1631_41-1629del) c.*17-1631_*17-1629del (n.*17-1631_*17-1629del) c.119-1631_119-1629del (n.119-1631_119-1629del) n.145-1631_145-1629del c.-480-1631_-480-1629del (n.-480-1631_-480-1629del) c.-616-1631_-616-1629del (n.-616-1631_-616-1629del) c.-649-1631_-649-1629del (n.-649-1631_-649-1629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043451T>C | CA156018018 | PLEKHA8 | n.32-1634T>C c.41-1634T>C (n.41-1634T>C) c.*17-1634T>C (n.*17-1634T>C) c.119-1634T>C (n.119-1634T>C) n.145-1634T>C c.-480-1634T>C (n.-480-1634T>C) c.-616-1634T>C (n.-616-1634T>C) c.-649-1634T>C (n.-649-1634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043451T= | CA1697520533 | PLEKHA8 | n.32-1634T= c.41-1634T= (n.41-1634T=) c.*17-1634T= (n.*17-1634T=) c.119-1634T= (n.119-1634T=) n.145-1634T= c.-480-1634T= (n.-480-1634T=) c.-616-1634T= (n.-616-1634T=) c.-649-1634T= (n.-649-1634T=) | |
| 7 | g.30043452A= | CA1697520534 | PLEKHA8 | n.32-1633A= c.41-1633A= (n.41-1633A=) c.*17-1633A= (n.*17-1633A=) c.119-1633A= (n.119-1633A=) n.145-1633A= c.-480-1633A= (n.-480-1633A=) c.-616-1633A= (n.-616-1633A=) c.-649-1633A= (n.-649-1633A=) | |
| 7 | g.30043452A>G | CA1099812744 | PLEKHA8 | n.32-1633A>G c.41-1633A>G (n.41-1633A>G) c.*17-1633A>G (n.*17-1633A>G) c.119-1633A>G (n.119-1633A>G) n.145-1633A>G c.-480-1633A>G (n.-480-1633A>G) c.-616-1633A>G (n.-616-1633A>G) c.-649-1633A>G (n.-649-1633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043452A>T | CA837464719 | PLEKHA8 | n.32-1633A>T c.41-1633A>T (n.41-1633A>T) c.*17-1633A>T (n.*17-1633A>T) c.119-1633A>T (n.119-1633A>T) n.145-1633A>T c.-480-1633A>T (n.-480-1633A>T) c.-616-1633A>T (n.-616-1633A>T) c.-649-1633A>T (n.-649-1633A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043454T>C | CA837464720 | PLEKHA8 | n.32-1631T>C c.41-1631T>C (n.41-1631T>C) c.*17-1631T>C (n.*17-1631T>C) c.119-1631T>C (n.119-1631T>C) n.145-1631T>C c.-480-1631T>C (n.-480-1631T>C) c.-616-1631T>C (n.-616-1631T>C) c.-649-1631T>C (n.-649-1631T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043454T= | CA1697520535 | PLEKHA8 | n.32-1631T= c.41-1631T= (n.41-1631T=) c.*17-1631T= (n.*17-1631T=) c.119-1631T= (n.119-1631T=) n.145-1631T= c.-480-1631T= (n.-480-1631T=) c.-616-1631T= (n.-616-1631T=) c.-649-1631T= (n.-649-1631T=) | |
| 7 | g.30043456A= | CA1697520536 | PLEKHA8 | n.32-1629A= c.41-1629A= (n.41-1629A=) c.*17-1629A= (n.*17-1629A=) c.119-1629A= (n.119-1629A=) n.145-1629A= c.-480-1629A= (n.-480-1629A=) c.-616-1629A= (n.-616-1629A=) c.-649-1629A= (n.-649-1629A=) | |
| 7 | g.30043456A>G | CA1697520537 | PLEKHA8 | n.32-1629A>G c.41-1629A>G (n.41-1629A>G) c.*17-1629A>G (n.*17-1629A>G) c.119-1629A>G (n.119-1629A>G) n.145-1629A>G c.-480-1629A>G (n.-480-1629A>G) c.-616-1629A>G (n.-616-1629A>G) c.-649-1629A>G (n.-649-1629A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043458A= | CA1697520538 | PLEKHA8 | n.32-1627A= c.41-1627A= (n.41-1627A=) c.*17-1627A= (n.*17-1627A=) c.119-1627A= (n.119-1627A=) n.145-1627A= c.-480-1627A= (n.-480-1627A=) c.-616-1627A= (n.-616-1627A=) c.-649-1627A= (n.-649-1627A=) | |
| 7 | g.30043458A>G | CA1099812747 | PLEKHA8 | n.32-1627A>G c.41-1627A>G (n.41-1627A>G) c.*17-1627A>G (n.*17-1627A>G) c.119-1627A>G (n.119-1627A>G) n.145-1627A>G c.-480-1627A>G (n.-480-1627A>G) c.-616-1627A>G (n.-616-1627A>G) c.-649-1627A>G (n.-649-1627A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043460C= | CA1697520541 | PLEKHA8 | n.32-1625C= c.41-1625C= (n.41-1625C=) c.*17-1625C= (n.*17-1625C=) c.119-1625C= (n.119-1625C=) n.145-1625C= c.-480-1625C= (n.-480-1625C=) c.-616-1625C= (n.-616-1625C=) c.-649-1625C= (n.-649-1625C=) | |
| 7 | g.30043460C>T | CA1697520540 | PLEKHA8 | n.32-1625C>T c.41-1625C>T (n.41-1625C>T) c.*17-1625C>T (n.*17-1625C>T) c.119-1625C>T (n.119-1625C>T) n.145-1625C>T c.-480-1625C>T (n.-480-1625C>T) c.-616-1625C>T (n.-616-1625C>T) c.-649-1625C>T (n.-649-1625C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043460_30043461delinsCA | CA1697520539 | PLEKHA8 | n.32-1625_32-1624delinsCA c.41-1625_41-1624delinsCA (n.41-1625_41-1624delinsCA) c.*17-1625_*17-1624delinsCA (n.*17-1625_*17-1624delinsCA) c.119-1625_119-1624delinsCA (n.119-1625_119-1624delinsCA) n.145-1625_145-1624delinsCA c.-480-1625_-480-1624delinsCA (n.-480-1625_-480-1624delinsCA) c.-616-1625_-616-1624delinsCA (n.-616-1625_-616-1624delinsCA) c.-649-1625_-649-1624delinsCA (n.-649-1625_-649-1624delinsCA) | |
| 7 | g.30043461A= | CA1697520543 | PLEKHA8 | n.32-1624A= c.41-1624A= (n.41-1624A=) c.*17-1624A= (n.*17-1624A=) c.119-1624A= (n.119-1624A=) n.145-1624A= c.-480-1624A= (n.-480-1624A=) c.-616-1624A= (n.-616-1624A=) c.-649-1624A= (n.-649-1624A=) | |
| 7 | g.30043461A>C | CA156018038 | PLEKHA8 | n.32-1624A>C c.41-1624A>C (n.41-1624A>C) c.*17-1624A>C (n.*17-1624A>C) c.119-1624A>C (n.119-1624A>C) n.145-1624A>C c.-480-1624A>C (n.-480-1624A>C) c.-616-1624A>C (n.-616-1624A>C) c.-649-1624A>C (n.-649-1624A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043464del | CA1697520542 | PLEKHA8 | n.32-1621del c.41-1621del (n.41-1621del) c.*17-1621del (n.*17-1621del) c.119-1621del (n.119-1621del) n.145-1621del c.-480-1621del (n.-480-1621del) c.-616-1621del (n.-616-1621del) c.-649-1621del (n.-649-1621del) | dbSNP |
| 7 | g.30043464A= | CA1697520544 | PLEKHA8 | n.32-1621A= c.41-1621A= (n.41-1621A=) c.*17-1621A= (n.*17-1621A=) c.119-1621A= (n.119-1621A=) n.145-1621A= c.-480-1621A= (n.-480-1621A=) c.-616-1621A= (n.-616-1621A=) c.-649-1621A= (n.-649-1621A=) | |
| 7 | g.30043464A>G | CA1697520545 | PLEKHA8 | n.32-1621A>G c.41-1621A>G (n.41-1621A>G) c.*17-1621A>G (n.*17-1621A>G) c.119-1621A>G (n.119-1621A>G) n.145-1621A>G c.-480-1621A>G (n.-480-1621A>G) c.-616-1621A>G (n.-616-1621A>G) c.-649-1621A>G (n.-649-1621A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043465_30043469delinsGCCAT | CA1697520546 | PLEKHA8 | n.32-1620_32-1616delinsGCCAT c.41-1620_41-1616delinsGCCAT (n.41-1620_41-1616delinsGCCAT) c.*17-1620_*17-1616delinsGCCAT (n.*17-1620_*17-1616delinsGCCAT) c.119-1620_119-1616delinsGCCAT (n.119-1620_119-1616delinsGCCAT) n.145-1620_145-1616delinsGCCAT c.-480-1620_-480-1616delinsGCCAT (n.-480-1620_-480-1616delinsGCCAT) c.-616-1620_-616-1616delinsGCCAT (n.-616-1620_-616-1616delinsGCCAT) c.-649-1620_-649-1616delinsGCCAT (n.-649-1620_-649-1616delinsGCCAT) | |
| 7 | g.30043466_30043469del | CA156018039 | PLEKHA8 | n.32-1619_32-1616del c.41-1619_41-1616del (n.41-1619_41-1616del) c.*17-1619_*17-1616del (n.*17-1619_*17-1616del) c.119-1619_119-1616del (n.119-1619_119-1616del) n.145-1619_145-1616del c.-480-1619_-480-1616del (n.-480-1619_-480-1616del) c.-616-1619_-616-1616del (n.-616-1619_-616-1616del) c.-649-1619_-649-1616del (n.-649-1619_-649-1616del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043467C= | CA1697520547 | PLEKHA8 | n.32-1618C= c.41-1618C= (n.41-1618C=) c.*17-1618C= (n.*17-1618C=) c.119-1618C= (n.119-1618C=) n.145-1618C= c.-480-1618C= (n.-480-1618C=) c.-616-1618C= (n.-616-1618C=) c.-649-1618C= (n.-649-1618C=) | |
| 7 | g.30043467C>T | CA837464722 | PLEKHA8 | n.32-1618C>T c.41-1618C>T (n.41-1618C>T) c.*17-1618C>T (n.*17-1618C>T) c.119-1618C>T (n.119-1618C>T) n.145-1618C>T c.-480-1618C>T (n.-480-1618C>T) c.-616-1618C>T (n.-616-1618C>T) c.-649-1618C>T (n.-649-1618C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043470A= | CA1697520548 | PLEKHA8 | n.32-1615A= c.41-1615A= (n.41-1615A=) c.*17-1615A= (n.*17-1615A=) c.119-1615A= (n.119-1615A=) n.145-1615A= c.-480-1615A= (n.-480-1615A=) c.-616-1615A= (n.-616-1615A=) c.-649-1615A= (n.-649-1615A=) | |
| 7 | g.30043470A>G | CA156018040 | PLEKHA8 | n.32-1615A>G c.41-1615A>G (n.41-1615A>G) c.*17-1615A>G (n.*17-1615A>G) c.119-1615A>G (n.119-1615A>G) n.145-1615A>G c.-480-1615A>G (n.-480-1615A>G) c.-616-1615A>G (n.-616-1615A>G) c.-649-1615A>G (n.-649-1615A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043471G>A | CA1697520550 | PLEKHA8 | n.32-1614G>A c.41-1614G>A (n.41-1614G>A) c.*17-1614G>A (n.*17-1614G>A) c.119-1614G>A (n.119-1614G>A) n.145-1614G>A c.-480-1614G>A (n.-480-1614G>A) c.-616-1614G>A (n.-616-1614G>A) c.-649-1614G>A (n.-649-1614G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043471G= | CA1697520549 | PLEKHA8 | n.32-1614G= c.41-1614G= (n.41-1614G=) c.*17-1614G= (n.*17-1614G=) c.119-1614G= (n.119-1614G=) n.145-1614G= c.-480-1614G= (n.-480-1614G=) c.-616-1614G= (n.-616-1614G=) c.-649-1614G= (n.-649-1614G=) | |
| 7 | g.30043472T>C | CA2774887363 | PLEKHA8 | n.32-1613T>C c.41-1613T>C (n.41-1613T>C) c.*17-1613T>C (n.*17-1613T>C) c.119-1613T>C (n.119-1613T>C) n.145-1613T>C c.-480-1613T>C (n.-480-1613T>C) c.-616-1613T>C (n.-616-1613T>C) c.-649-1613T>C (n.-649-1613T>C) | |
| 7 | g.30043474T>G | CA837464726 | PLEKHA8 | n.32-1611T>G c.41-1611T>G (n.41-1611T>G) c.*17-1611T>G (n.*17-1611T>G) c.119-1611T>G (n.119-1611T>G) n.145-1611T>G c.-480-1611T>G (n.-480-1611T>G) c.-616-1611T>G (n.-616-1611T>G) c.-649-1611T>G (n.-649-1611T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043474T= | CA1697520551 | PLEKHA8 | n.32-1611T= c.41-1611T= (n.41-1611T=) c.*17-1611T= (n.*17-1611T=) c.119-1611T= (n.119-1611T=) n.145-1611T= c.-480-1611T= (n.-480-1611T=) c.-616-1611T= (n.-616-1611T=) c.-649-1611T= (n.-649-1611T=) | |
| 7 | g.30043477G= | CA1697520552 | PLEKHA8 | n.32-1608G= c.41-1608G= (n.41-1608G=) c.*17-1608G= (n.*17-1608G=) c.119-1608G= (n.119-1608G=) n.145-1608G= c.-480-1608G= (n.-480-1608G=) c.-616-1608G= (n.-616-1608G=) c.-649-1608G= (n.-649-1608G=) | |
| 7 | g.30043478A= | CA1697520553 | PLEKHA8 | n.32-1607A= c.41-1607A= (n.41-1607A=) c.*17-1607A= (n.*17-1607A=) c.119-1607A= (n.119-1607A=) n.145-1607A= c.-480-1607A= (n.-480-1607A=) c.-616-1607A= (n.-616-1607A=) c.-649-1607A= (n.-649-1607A=) | |
| 7 | g.30043478A>G | CA156018043 | PLEKHA8 | n.32-1607A>G c.41-1607A>G (n.41-1607A>G) c.*17-1607A>G (n.*17-1607A>G) c.119-1607A>G (n.119-1607A>G) n.145-1607A>G c.-480-1607A>G (n.-480-1607A>G) c.-616-1607A>G (n.-616-1607A>G) c.-649-1607A>G (n.-649-1607A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043481dup | CA837464736 | PLEKHA8 | n.32-1604dup c.41-1604dup (n.41-1604dup) c.*17-1604dup (n.*17-1604dup) c.119-1604dup (n.119-1604dup) n.145-1604dup c.-480-1604dup (n.-480-1604dup) c.-616-1604dup (n.-616-1604dup) c.-649-1604dup (n.-649-1604dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043479A= | CA1697520554 | PLEKHA8 | n.32-1606A= c.41-1606A= (n.41-1606A=) c.*17-1606A= (n.*17-1606A=) c.119-1606A= (n.119-1606A=) n.145-1606A= c.-480-1606A= (n.-480-1606A=) c.-616-1606A= (n.-616-1606A=) c.-649-1606A= (n.-649-1606A=) |