UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30043325C= | CA1697520481 | PLEKHA8 | n.32-1760C= c.41-1760C= (n.41-1760C=) c.*17-1760C= (n.*17-1760C=) c.119-1760C= (n.119-1760C=) n.145-1760C= c.-480-1760C= (n.-480-1760C=) c.-616-1760C= (n.-616-1760C=) c.-649-1760C= (n.-649-1760C=) | |
| 7 | g.30043325C>G | CA156017919 | PLEKHA8 | n.32-1760C>G c.41-1760C>G (n.41-1760C>G) c.*17-1760C>G (n.*17-1760C>G) c.119-1760C>G (n.119-1760C>G) n.145-1760C>G c.-480-1760C>G (n.-480-1760C>G) c.-616-1760C>G (n.-616-1760C>G) c.-649-1760C>G (n.-649-1760C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043336C= | CA1697520482 | PLEKHA8 | n.32-1749C= c.41-1749C= (n.41-1749C=) c.*17-1749C= (n.*17-1749C=) c.119-1749C= (n.119-1749C=) n.145-1749C= c.-480-1749C= (n.-480-1749C=) c.-616-1749C= (n.-616-1749C=) c.-649-1749C= (n.-649-1749C=) | |
| 7 | g.30043336C>T | CA156017929 | PLEKHA8 | n.32-1749C>T c.41-1749C>T (n.41-1749C>T) c.*17-1749C>T (n.*17-1749C>T) c.119-1749C>T (n.119-1749C>T) n.145-1749C>T c.-480-1749C>T (n.-480-1749C>T) c.-616-1749C>T (n.-616-1749C>T) c.-649-1749C>T (n.-649-1749C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043337A>G | CA2774887362 | PLEKHA8 | n.32-1748A>G c.41-1748A>G (n.41-1748A>G) c.*17-1748A>G (n.*17-1748A>G) c.119-1748A>G (n.119-1748A>G) n.145-1748A>G c.-480-1748A>G (n.-480-1748A>G) c.-616-1748A>G (n.-616-1748A>G) c.-649-1748A>G (n.-649-1748A>G) | |
| 7 | g.30043338A= | CA1697520483 | PLEKHA8 | n.32-1747A= c.41-1747A= (n.41-1747A=) c.*17-1747A= (n.*17-1747A=) c.119-1747A= (n.119-1747A=) n.145-1747A= c.-480-1747A= (n.-480-1747A=) c.-616-1747A= (n.-616-1747A=) c.-649-1747A= (n.-649-1747A=) | |
| 7 | g.30043338A>G | CA156017944 | PLEKHA8 | n.32-1747A>G c.41-1747A>G (n.41-1747A>G) c.*17-1747A>G (n.*17-1747A>G) c.119-1747A>G (n.119-1747A>G) n.145-1747A>G c.-480-1747A>G (n.-480-1747A>G) c.-616-1747A>G (n.-616-1747A>G) c.-649-1747A>G (n.-649-1747A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043342_30043343delinsGT | CA1697520484 | PLEKHA8 | n.32-1743_32-1742delinsGT c.41-1743_41-1742delinsGT (n.41-1743_41-1742delinsGT) c.*17-1743_*17-1742delinsGT (n.*17-1743_*17-1742delinsGT) c.119-1743_119-1742delinsGT (n.119-1743_119-1742delinsGT) n.145-1743_145-1742delinsGT c.-480-1743_-480-1742delinsGT (n.-480-1743_-480-1742delinsGT) c.-616-1743_-616-1742delinsGT (n.-616-1743_-616-1742delinsGT) c.-649-1743_-649-1742delinsGT (n.-649-1743_-649-1742delinsGT) | |
| 7 | g.30043345del | CA1697520485 | PLEKHA8 | n.32-1740del c.41-1740del (n.41-1740del) c.*17-1740del (n.*17-1740del) c.119-1740del (n.119-1740del) n.145-1740del c.-480-1740del (n.-480-1740del) c.-616-1740del (n.-616-1740del) c.-649-1740del (n.-649-1740del) | dbSNP |
| 7 | g.30043350G= | CA1697520487 | PLEKHA8 | n.32-1735G= c.41-1735G= (n.41-1735G=) c.*17-1735G= (n.*17-1735G=) c.119-1735G= (n.119-1735G=) n.145-1735G= c.-480-1735G= (n.-480-1735G=) c.-616-1735G= (n.-616-1735G=) c.-649-1735G= (n.-649-1735G=) | |
| 7 | g.30043350G>T | CA1697520486 | PLEKHA8 | n.32-1735G>T c.41-1735G>T (n.41-1735G>T) c.*17-1735G>T (n.*17-1735G>T) c.119-1735G>T (n.119-1735G>T) n.145-1735G>T c.-480-1735G>T (n.-480-1735G>T) c.-616-1735G>T (n.-616-1735G>T) c.-649-1735G>T (n.-649-1735G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043353A>G | CA2594902106 | PLEKHA8 | n.32-1732A>G c.41-1732A>G (n.41-1732A>G) c.*17-1732A>G (n.*17-1732A>G) c.119-1732A>G (n.119-1732A>G) n.145-1732A>G c.-480-1732A>G (n.-480-1732A>G) c.-616-1732A>G (n.-616-1732A>G) c.-649-1732A>G (n.-649-1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043354G>A | CA573442708 | PLEKHA8 | n.32-1731G>A c.41-1731G>A (n.41-1731G>A) c.*17-1731G>A (n.*17-1731G>A) c.119-1731G>A (n.119-1731G>A) n.145-1731G>A c.-480-1731G>A (n.-480-1731G>A) c.-616-1731G>A (n.-616-1731G>A) c.-649-1731G>A (n.-649-1731G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043354G= | CA1697520488 | PLEKHA8 | n.32-1731G= c.41-1731G= (n.41-1731G=) c.*17-1731G= (n.*17-1731G=) c.119-1731G= (n.119-1731G=) n.145-1731G= c.-480-1731G= (n.-480-1731G=) c.-616-1731G= (n.-616-1731G=) c.-649-1731G= (n.-649-1731G=) | |
| 7 | g.30043355G= | CA1697520489 | PLEKHA8 | n.32-1730G= c.41-1730G= (n.41-1730G=) c.*17-1730G= (n.*17-1730G=) c.119-1730G= (n.119-1730G=) n.145-1730G= c.-480-1730G= (n.-480-1730G=) c.-616-1730G= (n.-616-1730G=) c.-649-1730G= (n.-649-1730G=) | |
| 7 | g.30043355G>T | CA1697520490 | PLEKHA8 | n.32-1730G>T c.41-1730G>T (n.41-1730G>T) c.*17-1730G>T (n.*17-1730G>T) c.119-1730G>T (n.119-1730G>T) n.145-1730G>T c.-480-1730G>T (n.-480-1730G>T) c.-616-1730G>T (n.-616-1730G>T) c.-649-1730G>T (n.-649-1730G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043359T>G | CA2542835780 | PLEKHA8 | n.32-1726T>G c.41-1726T>G (n.41-1726T>G) c.*17-1726T>G (n.*17-1726T>G) c.119-1726T>G (n.119-1726T>G) n.145-1726T>G c.-480-1726T>G (n.-480-1726T>G) c.-616-1726T>G (n.-616-1726T>G) c.-649-1726T>G (n.-649-1726T>G) | |
| 7 | g.30043369T>C | CA837464687 | PLEKHA8 | n.32-1716T>C c.41-1716T>C (n.41-1716T>C) c.*17-1716T>C (n.*17-1716T>C) c.119-1716T>C (n.119-1716T>C) n.145-1716T>C c.-480-1716T>C (n.-480-1716T>C) c.-616-1716T>C (n.-616-1716T>C) c.-649-1716T>C (n.-649-1716T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043369T= | CA1697520491 | PLEKHA8 | n.32-1716T= c.41-1716T= (n.41-1716T=) c.*17-1716T= (n.*17-1716T=) c.119-1716T= (n.119-1716T=) n.145-1716T= c.-480-1716T= (n.-480-1716T=) c.-616-1716T= (n.-616-1716T=) c.-649-1716T= (n.-649-1716T=) | |
| 7 | g.30043373G>A | CA156017951 | PLEKHA8 | n.32-1712G>A c.41-1712G>A (n.41-1712G>A) c.*17-1712G>A (n.*17-1712G>A) c.119-1712G>A (n.119-1712G>A) n.145-1712G>A c.-480-1712G>A (n.-480-1712G>A) c.-616-1712G>A (n.-616-1712G>A) c.-649-1712G>A (n.-649-1712G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043373G= | CA1697520492 | PLEKHA8 | n.32-1712G= c.41-1712G= (n.41-1712G=) c.*17-1712G= (n.*17-1712G=) c.119-1712G= (n.119-1712G=) n.145-1712G= c.-480-1712G= (n.-480-1712G=) c.-616-1712G= (n.-616-1712G=) c.-649-1712G= (n.-649-1712G=) | |
| 7 | g.30043378_30043379del | CA1099812719 | PLEKHA8 | n.32-1707_32-1706del c.41-1707_41-1706del (n.41-1707_41-1706del) c.*17-1707_*17-1706del (n.*17-1707_*17-1706del) c.119-1707_119-1706del (n.119-1707_119-1706del) n.145-1707_145-1706del c.-480-1707_-480-1706del (n.-480-1707_-480-1706del) c.-616-1707_-616-1706del (n.-616-1707_-616-1706del) c.-649-1707_-649-1706del (n.-649-1707_-649-1706del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043376G>A | CA837464693 | PLEKHA8 | n.32-1709G>A c.41-1709G>A (n.41-1709G>A) c.*17-1709G>A (n.*17-1709G>A) c.119-1709G>A (n.119-1709G>A) n.145-1709G>A c.-480-1709G>A (n.-480-1709G>A) c.-616-1709G>A (n.-616-1709G>A) c.-649-1709G>A (n.-649-1709G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043376G= | CA1697520493 | PLEKHA8 | n.32-1709G= c.41-1709G= (n.41-1709G=) c.*17-1709G= (n.*17-1709G=) c.119-1709G= (n.119-1709G=) n.145-1709G= c.-480-1709G= (n.-480-1709G=) c.-616-1709G= (n.-616-1709G=) c.-649-1709G= (n.-649-1709G=) | |
| 7 | g.30043377A= | CA1697520495 | PLEKHA8 | n.32-1708A= c.41-1708A= (n.41-1708A=) c.*17-1708A= (n.*17-1708A=) c.119-1708A= (n.119-1708A=) n.145-1708A= c.-480-1708A= (n.-480-1708A=) c.-616-1708A= (n.-616-1708A=) c.-649-1708A= (n.-649-1708A=) | |
| 7 | g.30043377A>C | CA1099812721 | PLEKHA8 | n.32-1708A>C c.41-1708A>C (n.41-1708A>C) c.*17-1708A>C (n.*17-1708A>C) c.119-1708A>C (n.119-1708A>C) n.145-1708A>C c.-480-1708A>C (n.-480-1708A>C) c.-616-1708A>C (n.-616-1708A>C) c.-649-1708A>C (n.-649-1708A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043377A>G | CA1697520494 | PLEKHA8 | n.32-1708A>G c.41-1708A>G (n.41-1708A>G) c.*17-1708A>G (n.*17-1708A>G) c.119-1708A>G (n.119-1708A>G) n.145-1708A>G c.-480-1708A>G (n.-480-1708A>G) c.-616-1708A>G (n.-616-1708A>G) c.-649-1708A>G (n.-649-1708A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043378_30043380delinsGAT | CA1697520496 | PLEKHA8 | n.32-1707_32-1705delinsGAT c.41-1707_41-1705delinsGAT (n.41-1707_41-1705delinsGAT) c.*17-1707_*17-1705delinsGAT (n.*17-1707_*17-1705delinsGAT) c.119-1707_119-1705delinsGAT (n.119-1707_119-1705delinsGAT) n.145-1707_145-1705delinsGAT c.-480-1707_-480-1705delinsGAT (n.-480-1707_-480-1705delinsGAT) c.-616-1707_-616-1705delinsGAT (n.-616-1707_-616-1705delinsGAT) c.-649-1707_-649-1705delinsGAT (n.-649-1707_-649-1705delinsGAT) | |
| 7 | g.30043379A>G | CA2714293856 | PLEKHA8 | n.32-1706A>G c.41-1706A>G (n.41-1706A>G) c.*17-1706A>G (n.*17-1706A>G) c.119-1706A>G (n.119-1706A>G) n.145-1706A>G c.-480-1706A>G (n.-480-1706A>G) c.-616-1706A>G (n.-616-1706A>G) c.-649-1706A>G (n.-649-1706A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043380_30043381del | CA1697520497 | PLEKHA8 | n.32-1705_32-1704del c.41-1705_41-1704del (n.41-1705_41-1704del) c.*17-1705_*17-1704del (n.*17-1705_*17-1704del) c.119-1705_119-1704del (n.119-1705_119-1704del) n.145-1705_145-1704del c.-480-1705_-480-1704del (n.-480-1705_-480-1704del) c.-616-1705_-616-1704del (n.-616-1705_-616-1704del) c.-649-1705_-649-1704del (n.-649-1705_-649-1704del) | dbSNP |
| 7 | g.30043381_30043385del | CA1099812723 | PLEKHA8 | n.32-1704_32-1700del c.41-1704_41-1700del (n.41-1704_41-1700del) c.*17-1704_*17-1700del (n.*17-1704_*17-1700del) c.119-1704_119-1700del (n.119-1704_119-1700del) n.145-1704_145-1700del c.-480-1704_-480-1700del (n.-480-1704_-480-1700del) c.-616-1704_-616-1700del (n.-616-1704_-616-1700del) c.-649-1704_-649-1700del (n.-649-1704_-649-1700del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043382A= | CA1697520498 | PLEKHA8 | n.32-1703A= c.41-1703A= (n.41-1703A=) c.*17-1703A= (n.*17-1703A=) c.119-1703A= (n.119-1703A=) n.145-1703A= c.-480-1703A= (n.-480-1703A=) c.-616-1703A= (n.-616-1703A=) c.-649-1703A= (n.-649-1703A=) | |
| 7 | g.30043382A>G | CA1697520499 | PLEKHA8 | n.32-1703A>G c.41-1703A>G (n.41-1703A>G) c.*17-1703A>G (n.*17-1703A>G) c.119-1703A>G (n.119-1703A>G) n.145-1703A>G c.-480-1703A>G (n.-480-1703A>G) c.-616-1703A>G (n.-616-1703A>G) c.-649-1703A>G (n.-649-1703A>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043386C>A | CA156017956 | PLEKHA8 | n.32-1699C>A c.41-1699C>A (n.41-1699C>A) c.*17-1699C>A (n.*17-1699C>A) c.119-1699C>A (n.119-1699C>A) n.145-1699C>A c.-480-1699C>A (n.-480-1699C>A) c.-616-1699C>A (n.-616-1699C>A) c.-649-1699C>A (n.-649-1699C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043386C= | CA1697520500 | PLEKHA8 | n.32-1699C= c.41-1699C= (n.41-1699C=) c.*17-1699C= (n.*17-1699C=) c.119-1699C= (n.119-1699C=) n.145-1699C= c.-480-1699C= (n.-480-1699C=) c.-616-1699C= (n.-616-1699C=) c.-649-1699C= (n.-649-1699C=) | |
| 7 | g.30043386C>G | CA837464694 | PLEKHA8 | n.32-1699C>G c.41-1699C>G (n.41-1699C>G) c.*17-1699C>G (n.*17-1699C>G) c.119-1699C>G (n.119-1699C>G) n.145-1699C>G c.-480-1699C>G (n.-480-1699C>G) c.-616-1699C>G (n.-616-1699C>G) c.-649-1699C>G (n.-649-1699C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043390G>C | CA1697520502 | PLEKHA8 | n.32-1695G>C c.41-1695G>C (n.41-1695G>C) c.*17-1695G>C (n.*17-1695G>C) c.119-1695G>C (n.119-1695G>C) n.145-1695G>C c.-480-1695G>C (n.-480-1695G>C) c.-616-1695G>C (n.-616-1695G>C) c.-649-1695G>C (n.-649-1695G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043390G= | CA1697520501 | PLEKHA8 | n.32-1695G= c.41-1695G= (n.41-1695G=) c.*17-1695G= (n.*17-1695G=) c.119-1695G= (n.119-1695G=) n.145-1695G= c.-480-1695G= (n.-480-1695G=) c.-616-1695G= (n.-616-1695G=) c.-649-1695G= (n.-649-1695G=) | |
| 7 | g.30043392G>A | CA837464696 | PLEKHA8 | n.32-1693G>A c.41-1693G>A (n.41-1693G>A) c.*17-1693G>A (n.*17-1693G>A) c.119-1693G>A (n.119-1693G>A) n.145-1693G>A c.-480-1693G>A (n.-480-1693G>A) c.-616-1693G>A (n.-616-1693G>A) c.-649-1693G>A (n.-649-1693G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043392G= | CA1697520503 | PLEKHA8 | n.32-1693G= c.41-1693G= (n.41-1693G=) c.*17-1693G= (n.*17-1693G=) c.119-1693G= (n.119-1693G=) n.145-1693G= c.-480-1693G= (n.-480-1693G=) c.-616-1693G= (n.-616-1693G=) c.-649-1693G= (n.-649-1693G=) | |
| 7 | g.30043394T= | CA1697520504 | PLEKHA8 | n.32-1691T= c.41-1691T= (n.41-1691T=) c.*17-1691T= (n.*17-1691T=) c.119-1691T= (n.119-1691T=) n.145-1691T= c.-480-1691T= (n.-480-1691T=) c.-616-1691T= (n.-616-1691T=) c.-649-1691T= (n.-649-1691T=) | |
| 7 | g.30043395_30043415dup | CA837464698 | PLEKHA8 | n.32-1690_32-1670dup c.41-1690_41-1670dup (n.41-1690_41-1670dup) c.*17-1690_*17-1670dup (n.*17-1690_*17-1670dup) c.119-1690_119-1670dup (n.119-1690_119-1670dup) n.145-1690_145-1670dup c.-480-1690_-480-1670dup (n.-480-1690_-480-1670dup) c.-616-1690_-616-1670dup (n.-616-1690_-616-1670dup) c.-649-1690_-649-1670dup (n.-649-1690_-649-1670dup) | dbSNP |
| 7 | g.30043398G>A | CA1099812733 | PLEKHA8 | n.32-1687G>A c.41-1687G>A (n.41-1687G>A) c.*17-1687G>A (n.*17-1687G>A) c.119-1687G>A (n.119-1687G>A) n.145-1687G>A c.-480-1687G>A (n.-480-1687G>A) c.-616-1687G>A (n.-616-1687G>A) c.-649-1687G>A (n.-649-1687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043398G= | CA1697520505 | PLEKHA8 | n.32-1687G= c.41-1687G= (n.41-1687G=) c.*17-1687G= (n.*17-1687G=) c.119-1687G= (n.119-1687G=) n.145-1687G= c.-480-1687G= (n.-480-1687G=) c.-616-1687G= (n.-616-1687G=) c.-649-1687G= (n.-649-1687G=) | |
| 7 | g.30043399A= | CA1697520506 | PLEKHA8 | n.32-1686A= c.41-1686A= (n.41-1686A=) c.*17-1686A= (n.*17-1686A=) c.119-1686A= (n.119-1686A=) n.145-1686A= c.-480-1686A= (n.-480-1686A=) c.-616-1686A= (n.-616-1686A=) c.-649-1686A= (n.-649-1686A=) | |
| 7 | g.30043399A>C | CA156017959 | PLEKHA8 | n.32-1686A>C c.41-1686A>C (n.41-1686A>C) c.*17-1686A>C (n.*17-1686A>C) c.119-1686A>C (n.119-1686A>C) n.145-1686A>C c.-480-1686A>C (n.-480-1686A>C) c.-616-1686A>C (n.-616-1686A>C) c.-649-1686A>C (n.-649-1686A>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043400C>A | CA1697520508 | PLEKHA8 | n.32-1685C>A c.41-1685C>A (n.41-1685C>A) c.*17-1685C>A (n.*17-1685C>A) c.119-1685C>A (n.119-1685C>A) n.145-1685C>A c.-480-1685C>A (n.-480-1685C>A) c.-616-1685C>A (n.-616-1685C>A) c.-649-1685C>A (n.-649-1685C>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043400C= | CA1697520507 | PLEKHA8 | n.32-1685C= c.41-1685C= (n.41-1685C=) c.*17-1685C= (n.*17-1685C=) c.119-1685C= (n.119-1685C=) n.145-1685C= c.-480-1685C= (n.-480-1685C=) c.-616-1685C= (n.-616-1685C=) c.-649-1685C= (n.-649-1685C=) | |
| 7 | g.30043403G= | CA1697520509 | PLEKHA8 | n.32-1682G= c.41-1682G= (n.41-1682G=) c.*17-1682G= (n.*17-1682G=) c.119-1682G= (n.119-1682G=) n.145-1682G= c.-480-1682G= (n.-480-1682G=) c.-616-1682G= (n.-616-1682G=) c.-649-1682G= (n.-649-1682G=) | |
| 7 | g.30043403G>T | CA156017966 | PLEKHA8 | n.32-1682G>T c.41-1682G>T (n.41-1682G>T) c.*17-1682G>T (n.*17-1682G>T) c.119-1682G>T (n.119-1682G>T) n.145-1682G>T c.-480-1682G>T (n.-480-1682G>T) c.-616-1682G>T (n.-616-1682G>T) c.-649-1682G>T (n.-649-1682G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |