Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.552+10A>T
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gnomAD v4
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n.501+11T>C
n.489+11T>C
n.310+11T>C
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c.390+11T>C
n.384+11T>C
n.1839+11T>C
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gnomAD v4
7g.29398498T>CCA2682193330CHN2c.329+12T>C (n.329+12T>C)
n.552+12T>C
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n.501+12T>C
n.489+12T>C
n.310+12T>C
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c.390+12T>C
n.384+12T>C
n.1839+12T>C
c.185+12T>C (n.185+12T>C)
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c.593+12T>C (n.593+12T>C)
c.554+12T>C (n.554+12T>C)
c.251+12T>C (n.251+12T>C)
c.212+12T>C (n.212+12T>C)
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c.386+12T>C (n.386+12T>C)
c.-149+12T>C (n.-149+12T>C)
gnomAD v4
7g.29398498T>GCA2682193331CHN2c.329+12T>G (n.329+12T>G)
n.552+12T>G
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c.168+4796T>G (n.168+4796T>G)
c.390+12T>G
n.384+12T>G
n.1839+12T>G
c.185+12T>G (n.185+12T>G)
c.245+12T>G (n.245+12T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.29398506T>CCA2578855348CHN2c.329+20T>C (n.329+20T>C)
n.552+20T>C
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n.501+20T>C
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n.1839+20T>C
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c.386+20T>C (n.386+20T>C)
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gnomAD v4
7g.29398507T>ACA2578855349CHN2c.329+21T>A (n.329+21T>A)
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c.515+21T>A (n.515+21T>A)
n.501+21T>A
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c.168+4805T>A (n.168+4805T>A)
c.390+21T>A
n.384+21T>A
n.1839+21T>A
c.185+21T>A (n.185+21T>A)
c.245+21T>A (n.245+21T>A)
c.593+21T>A (n.593+21T>A)
c.554+21T>A (n.554+21T>A)
c.251+21T>A (n.251+21T>A)
c.212+21T>A (n.212+21T>A)
c.611+21T>A (n.611+21T>A)
c.386+21T>A (n.386+21T>A)
c.-149+21T>A (n.-149+21T>A)
7g.29398508G>ACA2682193338CHN2c.329+22G>A (n.329+22G>A)
n.552+22G>A
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c.50-81771G>A (n.50-81771G>A)
c.515+22G>A (n.515+22G>A)
n.501+22G>A
n.489+22G>A
n.310+22G>A
c.168+4806G>A (n.168+4806G>A)
c.390+22G>A
n.384+22G>A
n.1839+22G>A
c.185+22G>A (n.185+22G>A)
c.245+22G>A (n.245+22G>A)
c.593+22G>A (n.593+22G>A)
c.554+22G>A (n.554+22G>A)
c.251+22G>A (n.251+22G>A)
c.212+22G>A (n.212+22G>A)
c.611+22G>A (n.611+22G>A)
c.386+22G>A (n.386+22G>A)
c.-149+22G>A (n.-149+22G>A)
gnomAD v4
7g.29398508G>CCA4202044CHN2c.329+22G>C (n.329+22G>C)
n.552+22G>C
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c.515+22G>C (n.515+22G>C)
n.501+22G>C
n.489+22G>C
n.310+22G>C
c.168+4806G>C (n.168+4806G>C)
c.390+22G>C
n.384+22G>C
n.1839+22G>C
c.185+22G>C (n.185+22G>C)
c.245+22G>C (n.245+22G>C)
c.593+22G>C (n.593+22G>C)
c.554+22G>C (n.554+22G>C)
c.251+22G>C (n.251+22G>C)
c.212+22G>C (n.212+22G>C)
c.611+22G>C (n.611+22G>C)
c.386+22G>C (n.386+22G>C)
c.-149+22G>C (n.-149+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398508G=CA1697231348CHN2c.329+22G= (n.329+22G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.611+31G>A (n.611+31G>A)
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c.-149+31G>A (n.-149+31G>A)
gnomAD v4
7g.29398517G>TCA2682193343CHN2c.329+31G>T (n.329+31G>T)
n.552+31G>T
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n.501+31G>T
n.489+31G>T
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n.1839+31G>T
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c.593+31G>T (n.593+31G>T)
c.554+31G>T (n.554+31G>T)
c.251+31G>T (n.251+31G>T)
c.212+31G>T (n.212+31G>T)
c.611+31G>T (n.611+31G>T)
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c.-149+31G>T (n.-149+31G>T)
gnomAD v4
7g.29398518C>ACA2578855351CHN2c.329+32C>A (n.329+32C>A)
n.552+32C>A
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c.515+32C>A (n.515+32C>A)
n.501+32C>A
n.489+32C>A
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n.384+32C>A
n.1839+32C>A
c.185+32C>A (n.185+32C>A)
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c.554+32C>A (n.554+32C>A)
c.251+32C>A (n.251+32C>A)
c.212+32C>A (n.212+32C>A)
c.611+32C>A (n.611+32C>A)
c.386+32C>A (n.386+32C>A)
c.-149+32C>A (n.-149+32C>A)
gnomAD v4
7g.29398519T>ACA4202046CHN2c.329+33T>A (n.329+33T>A)
n.552+33T>A
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c.390+33T>A
n.384+33T>A
n.1839+33T>A
c.185+33T>A (n.185+33T>A)
c.245+33T>A (n.245+33T>A)
c.593+33T>A (n.593+33T>A)
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c.386+33T>A (n.386+33T>A)
c.-149+33T>A (n.-149+33T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398519T>CCA2682193345CHN2c.329+33T>C (n.329+33T>C)
n.552+33T>C
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n.501+33T>C
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c.390+33T>C
n.384+33T>C
n.1839+33T>C
c.185+33T>C (n.185+33T>C)
c.245+33T>C (n.245+33T>C)
c.593+33T>C (n.593+33T>C)
c.554+33T>C (n.554+33T>C)
c.251+33T>C (n.251+33T>C)
c.212+33T>C (n.212+33T>C)
c.611+33T>C (n.611+33T>C)
c.386+33T>C (n.386+33T>C)
c.-149+33T>C (n.-149+33T>C)
gnomAD v4
7g.29398519T=CA1697231350CHN2c.329+33T= (n.329+33T=)
n.552+33T=
c.290+33T= (n.290+33T=)
c.*234+33T= (n.*234+33T=)
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n.501+33T=
n.489+33T=
n.310+33T=
c.168+4817T= (n.168+4817T=)
c.390+33T=
n.384+33T=
n.1839+33T=
c.185+33T= (n.185+33T=)
c.245+33T= (n.245+33T=)
c.593+33T= (n.593+33T=)
c.554+33T= (n.554+33T=)
c.251+33T= (n.251+33T=)
c.212+33T= (n.212+33T=)
c.611+33T= (n.611+33T=)
c.386+33T= (n.386+33T=)
c.-149+33T= (n.-149+33T=)
7g.29398520G>ACA4202047CHN2c.329+34G>A (n.329+34G>A)
n.552+34G>A
c.290+34G>A (n.290+34G>A)
c.*234+34G>A (n.*234+34G>A)
c.202+34G>A (n.202+34G>A)
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c.515+34G>A (n.515+34G>A)
n.501+34G>A
n.489+34G>A
n.310+34G>A
c.168+4818G>A (n.168+4818G>A)
c.390+34G>A
n.384+34G>A
n.1839+34G>A
c.185+34G>A (n.185+34G>A)
c.245+34G>A (n.245+34G>A)
c.593+34G>A (n.593+34G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched