Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398393G>CCA367241613CHN2c.236G>C (p.Arg79Pro)
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c.294G>T (p.Arg98=)
c.-241G>T (n.-241G>T)
7g.29398395G>ACA367241615CHN2c.238G>A (p.Glu80Lys)
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n.410G>C
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c.299G>C
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c.94G>C (p.Glu32Gln)
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c.155A>C (p.Glu52Ala)
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7g.29398396A>TCA367241620CHN2c.239A>T (p.Glu80Val)
n.462A>T
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c.*144A>T (n.*144A>T)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.50-81883A>T (n.50-81883A>T)
c.425A>T (p.Glu142Val)
n.411A>T
n.399A>T
n.220A>T
c.168+4694A>T (n.168+4694A>T)
c.300A>T
n.294A>T
n.409A>T
n.1749A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.521A>T (p.Glu174Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
7g.29398397G>ACA454421577CHN2c.240G>A (p.Glu80=)
n.463G>A
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n.400G>A
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c.123G>A (p.Glu41=)
c.522G>A (p.Glu174=)
c.297G>A (p.Glu99=)
c.-238G>A (n.-238G>A)
7g.29398397G>CCA367241621CHN2c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.463G>C
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.50-81882G>C (n.50-81882G>C)
c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.412G>C
n.400G>C
n.221G>C
c.168+4695G>C (n.168+4695G>C)
c.301G>C
n.295G>C
n.410G>C
n.1750G>C
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.504G>C (p.Glu168Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.522G>C (p.Glu174Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.-238G>C (n.-238G>C)
7g.29398397G>TCA367241622CHN2c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.463G>T
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.50-81882G>T (n.50-81882G>T)
c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.412G>T
n.400G>T
n.221G>T
c.168+4695G>T (n.168+4695G>T)
c.301G>T
n.295G>T
n.410G>T
n.1750G>T
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
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7g.29398398C>ACA367241623CHN2c.241C>A (p.Gln81Lys)
n.464C>A
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.50-81881C>A (n.50-81881C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.413C>A
n.401C>A
n.222C>A
c.168+4696C>A (n.168+4696C>A)
c.302C>A
n.296C>A
n.411C>A
n.1751C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.-237C>A (n.-237C>A)
7g.29398398C>GCA367241625CHN2c.241C>G (p.Gln81Glu)
n.464C>G
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.50-81881C>G (n.50-81881C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.413C>G
n.401C>G
n.222C>G
c.168+4696C>G (n.168+4696C>G)
c.302C>G
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n.1751C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
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c.163C>G (p.Gln55Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
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c.-237C>G (n.-237C>G)
7g.29398398C>TCA367241624CHN2c.241C>T (p.Gln81Ter)
n.464C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.114C>T (p.Ser38=)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.50-81881C>T (n.50-81881C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.413C>T
n.401C>T
n.222C>T
c.168+4696C>T (n.168+4696C>T)
c.302C>T
n.296C>T
n.411C>T
n.1751C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
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c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
7g.29398399A=CA1697231313CHN2c.242A= (p.Gln81=)
n.465A=
c.203A= (p.Gln68=)
c.*147A= (n.*147A=)
c.115A= (p.Arg39=)
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c.50-81880A= (n.50-81880A=)
c.428A= (p.Gln143=)
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n.402A=
n.223A=
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c.303A=
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n.412A=
n.1752A=
c.98A= (p.Gln33=)
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c.506A= (p.Gln169=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.164A= (p.Gln55=)
c.125A= (p.Gln42=)
c.524A= (p.Gln175=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.-236A= (n.-236A=)
7g.29398399A>CCA367241626CHN2c.242A>C (p.Gln81Pro)
n.465A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.115A>C (p.Arg39=)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.50-81880A>C (n.50-81880A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.414A>C
n.402A>C
n.223A>C
c.168+4697A>C (n.168+4697A>C)
c.303A>C
n.297A>C
n.412A>C
n.1752A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
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c.-236A>C (n.-236A>C)
7g.29398399A>GCA4202027CHN2c.242A>G (p.Gln81Arg)
n.465A>G
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c.115A>G (p.Arg39Gly)
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c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.-236A>G (n.-236A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398399A>TCA367241627CHN2c.242A>T (p.Gln81Leu)
n.465A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.*147A>T (n.*147A>T)
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c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.50-81880A>T (n.50-81880A>T)
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n.414A>T
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c.303A>T
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c.158A>T (p.Gln53Leu)
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c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.-236A>T (n.-236A>T)
7g.29398400G>ACA454421578CHN2c.243G>A (p.Gln81=)
n.466G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.50-81879G>A (n.50-81879G>A)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.415G>A
n.403G>A
n.224G>A
c.168+4698G>A (n.168+4698G>A)
c.304G>A
n.298G>A
n.413G>A
n.1753G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.507G>A (p.Gln169=)
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c.165G>A (p.Gln55=)
c.126G>A (p.Gln42=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.-235G>A (n.-235G>A)
7g.29398400G>CCA367241628CHN2c.243G>C (p.Gln81His)
n.466G>C
c.204G>C (p.Gln68His)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.50-81879G>C (n.50-81879G>C)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.415G>C
n.403G>C
n.224G>C
c.168+4698G>C (n.168+4698G>C)
c.304G>C
n.298G>C
n.413G>C
n.1753G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.507G>C (p.Gln169His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.165G>C (p.Gln55His)
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c.300G>C (p.Gln100His)
c.-235G>C (n.-235G>C)
7g.29398400G>TCA367241629CHN2c.243G>T (p.Gln81His)
n.466G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.116G>T (p.Arg39Met)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.50-81879G>T (n.50-81879G>T)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.415G>T
n.403G>T
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c.168+4698G>T (n.168+4698G>T)
c.304G>T
n.298G>T
n.413G>T
n.1753G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
c.159G>T (p.Gln53His)
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c.468G>T (p.Gln156His)
c.165G>T (p.Gln55His)
c.126G>T (p.Gln42His)
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c.300G>T (p.Gln100His)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
7g.29398401G>ACA367241630CHN2c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.467G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.117G>A (p.Arg39=)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.50-81878G>A (n.50-81878G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.416G>A
n.404G>A
n.225G>A
c.168+4699G>A (n.168+4699G>A)
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n.1754G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.-234G>A (n.-234G>A)
 gnomAD v4
7g.29398401G>CCA367241632CHN2c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.467G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.50-81878G>C (n.50-81878G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.416G>C
n.404G>C
n.225G>C
c.168+4699G>C (n.168+4699G>C)
c.305G>C
n.299G>C
n.414G>C
n.1754G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.-234G>C (n.-234G>C)
7g.29398401G>TCA367241631CHN2c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.467G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.50-81878G>T (n.50-81878G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.416G>T
n.404G>T
n.225G>T
c.168+4699G>T (n.168+4699G>T)
c.305G>T
n.299G>T
n.414G>T
n.1754G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.127G>T (p.Ala43Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.-234G>T (n.-234G>T)
7g.29398402C>ACA367241633CHN2c.245C>A (p.Ala82Glu)
n.468C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.50-81877C>A (n.50-81877C>A)
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n.417C>A
n.405C>A
n.226C>A
c.168+4700C>A (n.168+4700C>A)
c.306C>A
n.300C>A
n.415C>A
n.1755C>A
c.101C>A (p.Ala34Glu)
c.161C>A (p.Ala54Glu)
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.470C>A (p.Ala157Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.-233C>A (n.-233C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398402C=CA1697231314CHN2c.245C= (p.Ala82=)
n.468C=
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c.128C= (p.Ala43=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.302C= (p.Ala101=)
c.-233C= (n.-233C=)
7g.29398402C>GCA367241634CHN2c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.468C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.50-81877C>G (n.50-81877C>G)
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n.417C>G
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c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.128C>G (p.Ala43Gly)
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c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
7g.29398402C>TCA4202028CHN2c.245C>T (p.Ala82Val)
n.468C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.50-81877C>T (n.50-81877C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.417C>T
n.405C>T
n.226C>T
c.168+4700C>T (n.168+4700C>T)
c.306C>T
n.300C>T
n.415C>T
n.1755C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398403G>ACA4202029CHN2c.246G>A (p.Ala82=)
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c.432G>A (p.Ala144=)
n.418G>A
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c.307G>A
n.301G>A
n.416G>A
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c.102G>A (p.Ala34=)
c.162G>A (p.Ala54=)
c.510G>A (p.Ala170=)
c.471G>A (p.Ala157=)
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c.528G>A (p.Ala176=)
c.303G>A (p.Ala101=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398403G>CCA454421579CHN2c.246G>C (p.Ala82=)
n.469G>C
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c.162G>C (p.Ala54=)
c.510G>C (p.Ala170=)
c.471G>C (p.Ala157=)
c.168G>C (p.Ala56=)
c.129G>C (p.Ala43=)
c.528G>C (p.Ala176=)
c.303G>C (p.Ala101=)
c.-232G>C (n.-232G>C)
7g.29398403G=CA1697231315CHN2c.246G= (p.Ala82=)
n.469G=
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c.285G= (p.Ala95=)
c.50-81876G= (n.50-81876G=)
c.432G= (p.Ala144=)
n.418G=
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c.168+4701G= (n.168+4701G=)
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c.102G= (p.Ala34=)
c.162G= (p.Ala54=)
c.510G= (p.Ala170=)
c.471G= (p.Ala157=)
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c.129G= (p.Ala43=)
c.528G= (p.Ala176=)
c.303G= (p.Ala101=)
c.-232G= (n.-232G=)
7g.29398403G>TCA454421580CHN2c.246G>T (p.Ala82=)
n.469G>T
c.207G>T (p.Ala69=)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.285G>T (p.Ala95=)
c.50-81876G>T (n.50-81876G>T)
c.432G>T (p.Ala144=)
n.418G>T
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n.227G>T
c.168+4701G>T (n.168+4701G>T)
c.307G>T
n.301G>T
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c.102G>T (p.Ala34=)
c.162G>T (p.Ala54=)
c.510G>T (p.Ala170=)
c.471G>T (p.Ala157=)
c.168G>T (p.Ala56=)
c.129G>T (p.Ala43=)
c.528G>T (p.Ala176=)
c.303G>T (p.Ala101=)
c.-232G>T (n.-232G>T)
7g.29398404G>ACA367241635CHN2c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.470G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.50-81875G>A (n.50-81875G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.419G>A
n.407G>A
n.228G>A
c.168+4702G>A (n.168+4702G>A)
c.308G>A
n.302G>A
n.417G>A
n.1757G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.511G>A (p.Asp171Asn)
c.472G>A (p.Asp158Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
7g.29398404G>CCA367241636CHN2c.247G>C (p.Asp83His)
n.470G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.50-81875G>C (n.50-81875G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.419G>C
n.407G>C
n.228G>C
c.168+4702G>C (n.168+4702G>C)
c.308G>C
n.302G>C
n.417G>C
n.1757G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.163G>C (p.Asp55His)
c.511G>C (p.Asp171His)
c.472G>C (p.Asp158His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.-231G>C (n.-231G>C)
7g.29398404G>TCA367241637CHN2c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.470G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.50-81875G>T (n.50-81875G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.419G>T
n.407G>T
n.228G>T
c.168+4702G>T (n.168+4702G>T)
c.308G>T
n.302G>T
n.417G>T
n.1757G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.472G>T (p.Asp158Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.-231G>T (n.-231G>T)
7g.29398405A>CCA367241638CHN2c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.471A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.121A>C (p.Met41Leu)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.50-81874A>C (n.50-81874A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.420A>C
n.408A>C
n.229A>C
c.168+4703A>C (n.168+4703A>C)
c.309A>C
n.303A>C
n.418A>C
n.1758A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.512A>C (p.Asp171Ala)
c.473A>C (p.Asp158Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
7g.29398405A>GCA367241639CHN2c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.471A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.121A>G (p.Met41Val)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.50-81874A>G (n.50-81874A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.420A>G
n.408A>G
n.229A>G
c.168+4703A>G (n.168+4703A>G)
c.309A>G
n.303A>G
n.418A>G
n.1758A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.512A>G (p.Asp171Gly)
c.473A>G (p.Asp158Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
7g.29398405A>TCA367241640CHN2c.248A>T (p.Asp83Val)
n.471A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.121A>T (p.Met41Leu)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.50-81874A>T (n.50-81874A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.420A>T
n.408A>T
n.229A>T
c.168+4703A>T (n.168+4703A>T)
c.309A>T
n.303A>T
n.418A>T
n.1758A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.512A>T (p.Asp171Val)
c.473A>T (p.Asp158Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
7g.29398406T>ACA367241641CHN2c.249T>A (p.Asp83Glu)
n.472T>A
c.210T>A (p.Asp70Glu)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.122T>A (p.Met41Lys)
c.288T>A (p.Asp96Glu)
c.50-81873T>A (n.50-81873T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.421T>A
n.409T>A
n.230T>A
c.168+4704T>A (n.168+4704T>A)
c.310T>A
n.304T>A
n.419T>A
n.1759T>A
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
c.513T>A (p.Asp171Glu)
c.474T>A (p.Asp158Glu)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.132T>A (p.Asp44Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.-229T>A (n.-229T>A)
7g.29398406T>CCA454421581CHN2c.249T>C (p.Asp83=)
n.472T>C
c.210T>C (p.Asp70=)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.122T>C (p.Met41Thr)
c.288T>C (p.Asp96=)
c.50-81873T>C (n.50-81873T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
n.421T>C
n.409T>C
n.230T>C
c.168+4704T>C (n.168+4704T>C)
c.310T>C
n.304T>C
n.419T>C
n.1759T>C
c.105T>C (p.Asp35=)
c.165T>C (p.Asp55=)
c.513T>C (p.Asp171=)
c.474T>C (p.Asp158=)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.132T>C (p.Asp44=)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.-229T>C (n.-229T>C)
7g.29398406T>GCA367241642CHN2c.249T>G (p.Asp83Glu)
n.472T>G
c.210T>G (p.Asp70Glu)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.122T>G (p.Met41Arg)
c.288T>G (p.Asp96Glu)
c.50-81873T>G (n.50-81873T>G)
c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.421T>G
n.409T>G
n.230T>G
c.168+4704T>G (n.168+4704T>G)
c.310T>G
n.304T>G
n.419T>G
n.1759T>G
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
c.513T>G (p.Asp171Glu)
c.474T>G (p.Asp158Glu)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.132T>G (p.Asp44Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.-229T>G (n.-229T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398407G>ACA367241643CHN2c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.473G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.123G>A (p.Met41Ile)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.50-81872G>A (n.50-81872G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
n.422G>A
n.410G>A
n.231G>A
c.168+4705G>A (n.168+4705G>A)
c.311G>A
n.305G>A
n.420G>A
n.1760G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.-228G>A (n.-228G>A)
7g.29398407G>CCA4202030CHN2c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.473G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.123G>C (p.Met41Ile)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.50-81872G>C (n.50-81872G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
n.422G>C
n.410G>C
n.231G>C
c.168+4705G>C (n.168+4705G>C)
c.311G>C
n.305G>C
n.420G>C
n.1760G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.-228G>C (n.-228G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.29398407G=CA1697231316CHN2c.250G= (p.Glu84=)
n.473G=
c.211G= (p.Glu71=)
c.*155G= (n.*155G=)
c.123G= (p.Met41=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.50-81872G= (n.50-81872G=)
c.436G= (p.Glu146=)
n.422G=
n.410G=
n.231G=
c.168+4705G= (n.168+4705G=)
c.311G=
n.305G=
n.420G=
n.1760G=
c.106G= (p.Glu36=)
c.166G= (p.Glu56=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.475G= (p.Glu159=)
c.172G= (p.Glu58=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.532G= (p.Glu178=)
c.307G= (p.Glu103=)
c.-228G= (n.-228G=)
7g.29398407G>TCA367241644CHN2c.250G>T (p.Glu84Ter)
n.473G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.123G>T (p.Met41Ile)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.50-81872G>T (n.50-81872G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
n.422G>T
n.410G>T
n.231G>T
c.168+4705G>T (n.168+4705G>T)
c.311G>T
n.305G>T
n.420G>T
n.1760G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.-228G>T (n.-228G>T)

Number of alleles fetched