UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.29388405C>A | CA2774870893 | CHN2 | c.184-5274C>A (n.184-5274C>A) n.407-5274C>A c.145-5274C>A (n.145-5274C>A) c.*89-5274C>A (n.*89-5274C>A) c.89-9968C>A (n.89-9968C>A) c.223-5274C>A (n.223-5274C>A) c.50-91874C>A (n.50-91874C>A) c.370-5274C>A (n.370-5274C>A) n.356-5274C>A n.344-5274C>A n.165-5274C>A c.245-5274C>A n.239-5274C>A n.354-5274C>A c.40-5274C>A (n.40-5274C>A) c.100-5274C>A (n.100-5274C>A) c.448-5274C>A (n.448-5274C>A) c.409-5274C>A (n.409-5274C>A) c.106-5274C>A (n.106-5274C>A) c.67-5274C>A (n.67-5274C>A) c.466-5274C>A (n.466-5274C>A) c.241-5274C>A (n.241-5274C>A) c.-294-5274C>A (n.-294-5274C>A) | |
| 7 | g.29388405C>T | CA2774870894 | CHN2 | c.184-5274C>T (n.184-5274C>T) n.407-5274C>T c.145-5274C>T (n.145-5274C>T) c.*89-5274C>T (n.*89-5274C>T) c.89-9968C>T (n.89-9968C>T) c.223-5274C>T (n.223-5274C>T) c.50-91874C>T (n.50-91874C>T) c.370-5274C>T (n.370-5274C>T) n.356-5274C>T n.344-5274C>T n.165-5274C>T c.245-5274C>T n.239-5274C>T n.354-5274C>T c.40-5274C>T (n.40-5274C>T) c.100-5274C>T (n.100-5274C>T) c.448-5274C>T (n.448-5274C>T) c.409-5274C>T (n.409-5274C>T) c.106-5274C>T (n.106-5274C>T) c.67-5274C>T (n.67-5274C>T) c.466-5274C>T (n.466-5274C>T) c.241-5274C>T (n.241-5274C>T) c.-294-5274C>T (n.-294-5274C>T) | |
| 7 | g.29388405_29388408delinsCCTT | CA1697226899 | CHN2 | c.184-5274_184-5271delinsCCTT (n.184-5274_184-5271delinsCCTT) n.407-5274_407-5271delinsCCTT c.145-5274_145-5271delinsCCTT (n.145-5274_145-5271delinsCCTT) c.*89-5274_*89-5271delinsCCTT (n.*89-5274_*89-5271delinsCCTT) c.89-9968_89-9965delinsCCTT (n.89-9968_89-9965delinsCCTT) c.223-5274_223-5271delinsCCTT (n.223-5274_223-5271delinsCCTT) c.50-91874_50-91871delinsCCTT (n.50-91874_50-91871delinsCCTT) c.370-5274_370-5271delinsCCTT (n.370-5274_370-5271delinsCCTT) n.356-5274_356-5271delinsCCTT n.344-5274_344-5271delinsCCTT n.165-5274_165-5271delinsCCTT c.245-5274_245-5271delinsCCTT n.239-5274_239-5271delinsCCTT n.354-5274_354-5271delinsCCTT c.40-5274_40-5271delinsCCTT (n.40-5274_40-5271delinsCCTT) c.100-5274_100-5271delinsCCTT (n.100-5274_100-5271delinsCCTT) c.448-5274_448-5271delinsCCTT (n.448-5274_448-5271delinsCCTT) c.409-5274_409-5271delinsCCTT (n.409-5274_409-5271delinsCCTT) c.106-5274_106-5271delinsCCTT (n.106-5274_106-5271delinsCCTT) c.67-5274_67-5271delinsCCTT (n.67-5274_67-5271delinsCCTT) c.466-5274_466-5271delinsCCTT (n.466-5274_466-5271delinsCCTT) c.241-5274_241-5271delinsCCTT (n.241-5274_241-5271delinsCCTT) c.-294-5274_-294-5271delinsCCTT (n.-294-5274_-294-5271delinsCCTT) | |
| 7 | g.29388406C>A | CA2522871792 | CHN2 | c.184-5273C>A (n.184-5273C>A) n.407-5273C>A c.145-5273C>A (n.145-5273C>A) c.*89-5273C>A (n.*89-5273C>A) c.89-9967C>A (n.89-9967C>A) c.223-5273C>A (n.223-5273C>A) c.50-91873C>A (n.50-91873C>A) c.370-5273C>A (n.370-5273C>A) n.356-5273C>A n.344-5273C>A n.165-5273C>A c.245-5273C>A n.239-5273C>A n.354-5273C>A c.40-5273C>A (n.40-5273C>A) c.100-5273C>A (n.100-5273C>A) c.448-5273C>A (n.448-5273C>A) c.409-5273C>A (n.409-5273C>A) c.106-5273C>A (n.106-5273C>A) c.67-5273C>A (n.67-5273C>A) c.466-5273C>A (n.466-5273C>A) c.241-5273C>A (n.241-5273C>A) c.-294-5273C>A (n.-294-5273C>A) | |
| 7 | g.29388406C>T | CA2774870895 | CHN2 | c.184-5273C>T (n.184-5273C>T) n.407-5273C>T c.145-5273C>T (n.145-5273C>T) c.*89-5273C>T (n.*89-5273C>T) c.89-9967C>T (n.89-9967C>T) c.223-5273C>T (n.223-5273C>T) c.50-91873C>T (n.50-91873C>T) c.370-5273C>T (n.370-5273C>T) n.356-5273C>T n.344-5273C>T n.165-5273C>T c.245-5273C>T n.239-5273C>T n.354-5273C>T c.40-5273C>T (n.40-5273C>T) c.100-5273C>T (n.100-5273C>T) c.448-5273C>T (n.448-5273C>T) c.409-5273C>T (n.409-5273C>T) c.106-5273C>T (n.106-5273C>T) c.67-5273C>T (n.67-5273C>T) c.466-5273C>T (n.466-5273C>T) c.241-5273C>T (n.241-5273C>T) c.-294-5273C>T (n.-294-5273C>T) | |
| 7 | g.29388408_29388410del | CA1099763954 | CHN2 | c.184-5271_184-5269del (n.184-5271_184-5269del) n.407-5271_407-5269del c.145-5271_145-5269del (n.145-5271_145-5269del) c.*89-5271_*89-5269del (n.*89-5271_*89-5269del) c.89-9965_89-9963del (n.89-9965_89-9963del) c.223-5271_223-5269del (n.223-5271_223-5269del) c.50-91871_50-91869del (n.50-91871_50-91869del) c.370-5271_370-5269del (n.370-5271_370-5269del) n.356-5271_356-5269del n.344-5271_344-5269del n.165-5271_165-5269del c.245-5271_245-5269del n.239-5271_239-5269del n.354-5271_354-5269del c.40-5271_40-5269del (n.40-5271_40-5269del) c.100-5271_100-5269del (n.100-5271_100-5269del) c.448-5271_448-5269del (n.448-5271_448-5269del) c.409-5271_409-5269del (n.409-5271_409-5269del) c.106-5271_106-5269del (n.106-5271_106-5269del) c.67-5271_67-5269del (n.67-5271_67-5269del) c.466-5271_466-5269del (n.466-5271_466-5269del) c.241-5271_241-5269del (n.241-5271_241-5269del) c.-294-5271_-294-5269del (n.-294-5271_-294-5269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388411C= | CA1697226901 | CHN2 | c.184-5268C= (n.184-5268C=) n.407-5268C= c.145-5268C= (n.145-5268C=) c.*89-5268C= (n.*89-5268C=) c.89-9962C= (n.89-9962C=) c.223-5268C= (n.223-5268C=) c.50-91868C= (n.50-91868C=) c.370-5268C= (n.370-5268C=) n.356-5268C= n.344-5268C= n.165-5268C= c.245-5268C= n.239-5268C= n.354-5268C= c.40-5268C= (n.40-5268C=) c.100-5268C= (n.100-5268C=) c.448-5268C= (n.448-5268C=) c.409-5268C= (n.409-5268C=) c.106-5268C= (n.106-5268C=) c.67-5268C= (n.67-5268C=) c.466-5268C= (n.466-5268C=) c.241-5268C= (n.241-5268C=) c.-294-5268C= (n.-294-5268C=) | |
| 7 | g.29388411C>T | CA1697226900 | CHN2 | c.184-5268C>T (n.184-5268C>T) n.407-5268C>T c.145-5268C>T (n.145-5268C>T) c.*89-5268C>T (n.*89-5268C>T) c.89-9962C>T (n.89-9962C>T) c.223-5268C>T (n.223-5268C>T) c.50-91868C>T (n.50-91868C>T) c.370-5268C>T (n.370-5268C>T) n.356-5268C>T n.344-5268C>T n.165-5268C>T c.245-5268C>T n.239-5268C>T n.354-5268C>T c.40-5268C>T (n.40-5268C>T) c.100-5268C>T (n.100-5268C>T) c.448-5268C>T (n.448-5268C>T) c.409-5268C>T (n.409-5268C>T) c.106-5268C>T (n.106-5268C>T) c.67-5268C>T (n.67-5268C>T) c.466-5268C>T (n.466-5268C>T) c.241-5268C>T (n.241-5268C>T) c.-294-5268C>T (n.-294-5268C>T) | dbSNP |
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| 7 | g.29388419C>T | CA156539635 | CHN2 | c.184-5260C>T (n.184-5260C>T) n.407-5260C>T c.145-5260C>T (n.145-5260C>T) c.*89-5260C>T (n.*89-5260C>T) c.89-9954C>T (n.89-9954C>T) c.223-5260C>T (n.223-5260C>T) c.50-91860C>T (n.50-91860C>T) c.370-5260C>T (n.370-5260C>T) n.356-5260C>T n.344-5260C>T n.165-5260C>T c.245-5260C>T n.239-5260C>T n.354-5260C>T c.40-5260C>T (n.40-5260C>T) c.100-5260C>T (n.100-5260C>T) c.448-5260C>T (n.448-5260C>T) c.409-5260C>T (n.409-5260C>T) c.106-5260C>T (n.106-5260C>T) c.67-5260C>T (n.67-5260C>T) c.466-5260C>T (n.466-5260C>T) c.241-5260C>T (n.241-5260C>T) c.-294-5260C>T (n.-294-5260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388420G>A | CA156539636 | CHN2 | c.184-5259G>A (n.184-5259G>A) n.407-5259G>A c.145-5259G>A (n.145-5259G>A) c.*89-5259G>A (n.*89-5259G>A) c.89-9953G>A (n.89-9953G>A) c.223-5259G>A (n.223-5259G>A) c.50-91859G>A (n.50-91859G>A) c.370-5259G>A (n.370-5259G>A) n.356-5259G>A n.344-5259G>A n.165-5259G>A c.245-5259G>A n.239-5259G>A n.354-5259G>A c.40-5259G>A (n.40-5259G>A) c.100-5259G>A (n.100-5259G>A) c.448-5259G>A (n.448-5259G>A) c.409-5259G>A (n.409-5259G>A) c.106-5259G>A (n.106-5259G>A) c.67-5259G>A (n.67-5259G>A) c.466-5259G>A (n.466-5259G>A) c.241-5259G>A (n.241-5259G>A) c.-294-5259G>A (n.-294-5259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388420G= | CA1697226903 | CHN2 | c.184-5259G= (n.184-5259G=) n.407-5259G= c.145-5259G= (n.145-5259G=) c.*89-5259G= (n.*89-5259G=) c.89-9953G= (n.89-9953G=) c.223-5259G= (n.223-5259G=) c.50-91859G= (n.50-91859G=) c.370-5259G= (n.370-5259G=) n.356-5259G= n.344-5259G= n.165-5259G= c.245-5259G= n.239-5259G= n.354-5259G= c.40-5259G= (n.40-5259G=) c.100-5259G= (n.100-5259G=) c.448-5259G= (n.448-5259G=) c.409-5259G= (n.409-5259G=) c.106-5259G= (n.106-5259G=) c.67-5259G= (n.67-5259G=) c.466-5259G= (n.466-5259G=) c.241-5259G= (n.241-5259G=) c.-294-5259G= (n.-294-5259G=) | |
| 7 | g.29388421G>A | CA1697226905 | CHN2 | c.184-5258G>A (n.184-5258G>A) n.407-5258G>A c.145-5258G>A (n.145-5258G>A) c.*89-5258G>A (n.*89-5258G>A) c.89-9952G>A (n.89-9952G>A) c.223-5258G>A (n.223-5258G>A) c.50-91858G>A (n.50-91858G>A) c.370-5258G>A (n.370-5258G>A) n.356-5258G>A n.344-5258G>A n.165-5258G>A c.245-5258G>A n.239-5258G>A n.354-5258G>A c.40-5258G>A (n.40-5258G>A) c.100-5258G>A (n.100-5258G>A) c.448-5258G>A (n.448-5258G>A) c.409-5258G>A (n.409-5258G>A) c.106-5258G>A (n.106-5258G>A) c.67-5258G>A (n.67-5258G>A) c.466-5258G>A (n.466-5258G>A) c.241-5258G>A (n.241-5258G>A) c.-294-5258G>A (n.-294-5258G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29388421G= | CA1697226904 | CHN2 | c.184-5258G= (n.184-5258G=) n.407-5258G= c.145-5258G= (n.145-5258G=) c.*89-5258G= (n.*89-5258G=) c.89-9952G= (n.89-9952G=) c.223-5258G= (n.223-5258G=) c.50-91858G= (n.50-91858G=) c.370-5258G= (n.370-5258G=) n.356-5258G= n.344-5258G= n.165-5258G= c.245-5258G= n.239-5258G= n.354-5258G= c.40-5258G= (n.40-5258G=) c.100-5258G= (n.100-5258G=) c.448-5258G= (n.448-5258G=) c.409-5258G= (n.409-5258G=) c.106-5258G= (n.106-5258G=) c.67-5258G= (n.67-5258G=) c.466-5258G= (n.466-5258G=) c.241-5258G= (n.241-5258G=) c.-294-5258G= (n.-294-5258G=) | |
| 7 | g.29388425T>C | CA1697226907 | CHN2 | c.184-5254T>C (n.184-5254T>C) n.407-5254T>C c.145-5254T>C (n.145-5254T>C) c.*89-5254T>C (n.*89-5254T>C) c.89-9948T>C (n.89-9948T>C) c.223-5254T>C (n.223-5254T>C) c.50-91854T>C (n.50-91854T>C) c.370-5254T>C (n.370-5254T>C) n.356-5254T>C n.344-5254T>C n.165-5254T>C c.245-5254T>C n.239-5254T>C n.354-5254T>C c.40-5254T>C (n.40-5254T>C) c.100-5254T>C (n.100-5254T>C) c.448-5254T>C (n.448-5254T>C) c.409-5254T>C (n.409-5254T>C) c.106-5254T>C (n.106-5254T>C) c.67-5254T>C (n.67-5254T>C) c.466-5254T>C (n.466-5254T>C) c.241-5254T>C (n.241-5254T>C) c.-294-5254T>C (n.-294-5254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388425T= | CA1697226906 | CHN2 | c.184-5254T= (n.184-5254T=) n.407-5254T= c.145-5254T= (n.145-5254T=) c.*89-5254T= (n.*89-5254T=) c.89-9948T= (n.89-9948T=) c.223-5254T= (n.223-5254T=) c.50-91854T= (n.50-91854T=) c.370-5254T= (n.370-5254T=) n.356-5254T= n.344-5254T= n.165-5254T= c.245-5254T= n.239-5254T= n.354-5254T= c.40-5254T= (n.40-5254T=) c.100-5254T= (n.100-5254T=) c.448-5254T= (n.448-5254T=) c.409-5254T= (n.409-5254T=) c.106-5254T= (n.106-5254T=) c.67-5254T= (n.67-5254T=) c.466-5254T= (n.466-5254T=) c.241-5254T= (n.241-5254T=) c.-294-5254T= (n.-294-5254T=) | |
| 7 | g.29388427G>C | CA837387155 | CHN2 | c.184-5252G>C (n.184-5252G>C) n.407-5252G>C c.145-5252G>C (n.145-5252G>C) c.*89-5252G>C (n.*89-5252G>C) c.89-9946G>C (n.89-9946G>C) c.223-5252G>C (n.223-5252G>C) c.50-91852G>C (n.50-91852G>C) c.370-5252G>C (n.370-5252G>C) n.356-5252G>C n.344-5252G>C n.165-5252G>C c.245-5252G>C n.239-5252G>C n.354-5252G>C c.40-5252G>C (n.40-5252G>C) c.100-5252G>C (n.100-5252G>C) c.448-5252G>C (n.448-5252G>C) c.409-5252G>C (n.409-5252G>C) c.106-5252G>C (n.106-5252G>C) c.67-5252G>C (n.67-5252G>C) c.466-5252G>C (n.466-5252G>C) c.241-5252G>C (n.241-5252G>C) c.-294-5252G>C (n.-294-5252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388427G= | CA1697226908 | CHN2 | c.184-5252G= (n.184-5252G=) n.407-5252G= c.145-5252G= (n.145-5252G=) c.*89-5252G= (n.*89-5252G=) c.89-9946G= (n.89-9946G=) c.223-5252G= (n.223-5252G=) c.50-91852G= (n.50-91852G=) c.370-5252G= (n.370-5252G=) n.356-5252G= n.344-5252G= n.165-5252G= c.245-5252G= n.239-5252G= n.354-5252G= c.40-5252G= (n.40-5252G=) c.100-5252G= (n.100-5252G=) c.448-5252G= (n.448-5252G=) c.409-5252G= (n.409-5252G=) c.106-5252G= (n.106-5252G=) c.67-5252G= (n.67-5252G=) c.466-5252G= (n.466-5252G=) c.241-5252G= (n.241-5252G=) c.-294-5252G= (n.-294-5252G=) | |
| 7 | g.29388427G>T | CA156539637 | CHN2 | c.184-5252G>T (n.184-5252G>T) n.407-5252G>T c.145-5252G>T (n.145-5252G>T) c.*89-5252G>T (n.*89-5252G>T) c.89-9946G>T (n.89-9946G>T) c.223-5252G>T (n.223-5252G>T) c.50-91852G>T (n.50-91852G>T) c.370-5252G>T (n.370-5252G>T) n.356-5252G>T n.344-5252G>T n.165-5252G>T c.245-5252G>T n.239-5252G>T n.354-5252G>T c.40-5252G>T (n.40-5252G>T) c.100-5252G>T (n.100-5252G>T) c.448-5252G>T (n.448-5252G>T) c.409-5252G>T (n.409-5252G>T) c.106-5252G>T (n.106-5252G>T) c.67-5252G>T (n.67-5252G>T) c.466-5252G>T (n.466-5252G>T) c.241-5252G>T (n.241-5252G>T) c.-294-5252G>T (n.-294-5252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388431A= | CA1697226909 | CHN2 | c.184-5248A= (n.184-5248A=) n.407-5248A= c.145-5248A= (n.145-5248A=) c.*89-5248A= (n.*89-5248A=) c.89-9942A= (n.89-9942A=) c.223-5248A= (n.223-5248A=) c.50-91848A= (n.50-91848A=) c.370-5248A= (n.370-5248A=) n.356-5248A= n.344-5248A= n.165-5248A= c.245-5248A= n.239-5248A= n.354-5248A= c.40-5248A= (n.40-5248A=) c.100-5248A= (n.100-5248A=) c.448-5248A= (n.448-5248A=) c.409-5248A= (n.409-5248A=) c.106-5248A= (n.106-5248A=) c.67-5248A= (n.67-5248A=) c.466-5248A= (n.466-5248A=) c.241-5248A= (n.241-5248A=) c.-294-5248A= (n.-294-5248A=) | |
| 7 | g.29388431A>G | CA837387161 | CHN2 | c.184-5248A>G (n.184-5248A>G) n.407-5248A>G c.145-5248A>G (n.145-5248A>G) c.*89-5248A>G (n.*89-5248A>G) c.89-9942A>G (n.89-9942A>G) c.223-5248A>G (n.223-5248A>G) c.50-91848A>G (n.50-91848A>G) c.370-5248A>G (n.370-5248A>G) n.356-5248A>G n.344-5248A>G n.165-5248A>G c.245-5248A>G n.239-5248A>G n.354-5248A>G c.40-5248A>G (n.40-5248A>G) c.100-5248A>G (n.100-5248A>G) c.448-5248A>G (n.448-5248A>G) c.409-5248A>G (n.409-5248A>G) c.106-5248A>G (n.106-5248A>G) c.67-5248A>G (n.67-5248A>G) c.466-5248A>G (n.466-5248A>G) c.241-5248A>G (n.241-5248A>G) c.-294-5248A>G (n.-294-5248A>G) | dbSNP |
| 7 | g.29388435C= | CA1697226910 | CHN2 | c.184-5244C= (n.184-5244C=) n.407-5244C= c.145-5244C= (n.145-5244C=) c.*89-5244C= (n.*89-5244C=) c.89-9938C= (n.89-9938C=) c.223-5244C= (n.223-5244C=) c.50-91844C= (n.50-91844C=) c.370-5244C= (n.370-5244C=) n.356-5244C= n.344-5244C= n.165-5244C= c.245-5244C= n.239-5244C= n.354-5244C= c.40-5244C= (n.40-5244C=) c.100-5244C= (n.100-5244C=) c.448-5244C= (n.448-5244C=) c.409-5244C= (n.409-5244C=) c.106-5244C= (n.106-5244C=) c.67-5244C= (n.67-5244C=) c.466-5244C= (n.466-5244C=) c.241-5244C= (n.241-5244C=) c.-294-5244C= (n.-294-5244C=) | |
| 7 | g.29388435C>T | CA837387170 | CHN2 | c.184-5244C>T (n.184-5244C>T) n.407-5244C>T c.145-5244C>T (n.145-5244C>T) c.*89-5244C>T (n.*89-5244C>T) c.89-9938C>T (n.89-9938C>T) c.223-5244C>T (n.223-5244C>T) c.50-91844C>T (n.50-91844C>T) c.370-5244C>T (n.370-5244C>T) n.356-5244C>T n.344-5244C>T n.165-5244C>T c.245-5244C>T n.239-5244C>T n.354-5244C>T c.40-5244C>T (n.40-5244C>T) c.100-5244C>T (n.100-5244C>T) c.448-5244C>T (n.448-5244C>T) c.409-5244C>T (n.409-5244C>T) c.106-5244C>T (n.106-5244C>T) c.67-5244C>T (n.67-5244C>T) c.466-5244C>T (n.466-5244C>T) c.241-5244C>T (n.241-5244C>T) c.-294-5244C>T (n.-294-5244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388438C= | CA1697226911 | CHN2 | c.184-5241C= (n.184-5241C=) n.407-5241C= c.145-5241C= (n.145-5241C=) c.*89-5241C= (n.*89-5241C=) c.89-9935C= (n.89-9935C=) c.223-5241C= (n.223-5241C=) c.50-91841C= (n.50-91841C=) c.370-5241C= (n.370-5241C=) n.356-5241C= n.344-5241C= n.165-5241C= c.245-5241C= n.239-5241C= n.354-5241C= c.40-5241C= (n.40-5241C=) c.100-5241C= (n.100-5241C=) c.448-5241C= (n.448-5241C=) c.409-5241C= (n.409-5241C=) c.106-5241C= (n.106-5241C=) c.67-5241C= (n.67-5241C=) c.466-5241C= (n.466-5241C=) c.241-5241C= (n.241-5241C=) c.-294-5241C= (n.-294-5241C=) | |
| 7 | g.29388438C>T | CA1697226912 | CHN2 | c.184-5241C>T (n.184-5241C>T) n.407-5241C>T c.145-5241C>T (n.145-5241C>T) c.*89-5241C>T (n.*89-5241C>T) c.89-9935C>T (n.89-9935C>T) c.223-5241C>T (n.223-5241C>T) c.50-91841C>T (n.50-91841C>T) c.370-5241C>T (n.370-5241C>T) n.356-5241C>T n.344-5241C>T n.165-5241C>T c.245-5241C>T n.239-5241C>T n.354-5241C>T c.40-5241C>T (n.40-5241C>T) c.100-5241C>T (n.100-5241C>T) c.448-5241C>T (n.448-5241C>T) c.409-5241C>T (n.409-5241C>T) c.106-5241C>T (n.106-5241C>T) c.67-5241C>T (n.67-5241C>T) c.466-5241C>T (n.466-5241C>T) c.241-5241C>T (n.241-5241C>T) c.-294-5241C>T (n.-294-5241C>T) | dbSNP |
| 7 | g.29388441A= | CA1697226913 | CHN2 | c.184-5238A= (n.184-5238A=) n.407-5238A= c.145-5238A= (n.145-5238A=) c.*89-5238A= (n.*89-5238A=) c.89-9932A= (n.89-9932A=) c.223-5238A= (n.223-5238A=) c.50-91838A= (n.50-91838A=) c.370-5238A= (n.370-5238A=) n.356-5238A= n.344-5238A= n.165-5238A= c.245-5238A= n.239-5238A= n.354-5238A= c.40-5238A= (n.40-5238A=) c.100-5238A= (n.100-5238A=) c.448-5238A= (n.448-5238A=) c.409-5238A= (n.409-5238A=) c.106-5238A= (n.106-5238A=) c.67-5238A= (n.67-5238A=) c.466-5238A= (n.466-5238A=) c.241-5238A= (n.241-5238A=) c.-294-5238A= (n.-294-5238A=) | |
| 7 | g.29388441A>C | CA156539638 | CHN2 | c.184-5238A>C (n.184-5238A>C) n.407-5238A>C c.145-5238A>C (n.145-5238A>C) c.*89-5238A>C (n.*89-5238A>C) c.89-9932A>C (n.89-9932A>C) c.223-5238A>C (n.223-5238A>C) c.50-91838A>C (n.50-91838A>C) c.370-5238A>C (n.370-5238A>C) n.356-5238A>C n.344-5238A>C n.165-5238A>C c.245-5238A>C n.239-5238A>C n.354-5238A>C c.40-5238A>C (n.40-5238A>C) c.100-5238A>C (n.100-5238A>C) c.448-5238A>C (n.448-5238A>C) c.409-5238A>C (n.409-5238A>C) c.106-5238A>C (n.106-5238A>C) c.67-5238A>C (n.67-5238A>C) c.466-5238A>C (n.466-5238A>C) c.241-5238A>C (n.241-5238A>C) c.-294-5238A>C (n.-294-5238A>C) | dbSNP |
| 7 | g.29388442C>A | CA156539639 | CHN2 | c.184-5237C>A (n.184-5237C>A) n.407-5237C>A c.145-5237C>A (n.145-5237C>A) c.*89-5237C>A (n.*89-5237C>A) c.89-9931C>A (n.89-9931C>A) c.223-5237C>A (n.223-5237C>A) c.50-91837C>A (n.50-91837C>A) c.370-5237C>A (n.370-5237C>A) n.356-5237C>A n.344-5237C>A n.165-5237C>A c.245-5237C>A n.239-5237C>A n.354-5237C>A c.40-5237C>A (n.40-5237C>A) c.100-5237C>A (n.100-5237C>A) c.448-5237C>A (n.448-5237C>A) c.409-5237C>A (n.409-5237C>A) c.106-5237C>A (n.106-5237C>A) c.67-5237C>A (n.67-5237C>A) c.466-5237C>A (n.466-5237C>A) c.241-5237C>A (n.241-5237C>A) c.-294-5237C>A (n.-294-5237C>A) | dbSNP |
| 7 | g.29388442C= | CA1697226914 | CHN2 | c.184-5237C= (n.184-5237C=) n.407-5237C= c.145-5237C= (n.145-5237C=) c.*89-5237C= (n.*89-5237C=) c.89-9931C= (n.89-9931C=) c.223-5237C= (n.223-5237C=) c.50-91837C= (n.50-91837C=) c.370-5237C= (n.370-5237C=) n.356-5237C= n.344-5237C= n.165-5237C= c.245-5237C= n.239-5237C= n.354-5237C= c.40-5237C= (n.40-5237C=) c.100-5237C= (n.100-5237C=) c.448-5237C= (n.448-5237C=) c.409-5237C= (n.409-5237C=) c.106-5237C= (n.106-5237C=) c.67-5237C= (n.67-5237C=) c.466-5237C= (n.466-5237C=) c.241-5237C= (n.241-5237C=) c.-294-5237C= (n.-294-5237C=) | |
| 7 | g.29388442C>T | CA837387174 | CHN2 | c.184-5237C>T (n.184-5237C>T) n.407-5237C>T c.145-5237C>T (n.145-5237C>T) c.*89-5237C>T (n.*89-5237C>T) c.89-9931C>T (n.89-9931C>T) c.223-5237C>T (n.223-5237C>T) c.50-91837C>T (n.50-91837C>T) c.370-5237C>T (n.370-5237C>T) n.356-5237C>T n.344-5237C>T n.165-5237C>T c.245-5237C>T n.239-5237C>T n.354-5237C>T c.40-5237C>T (n.40-5237C>T) c.100-5237C>T (n.100-5237C>T) c.448-5237C>T (n.448-5237C>T) c.409-5237C>T (n.409-5237C>T) c.106-5237C>T (n.106-5237C>T) c.67-5237C>T (n.67-5237C>T) c.466-5237C>T (n.466-5237C>T) c.241-5237C>T (n.241-5237C>T) c.-294-5237C>T (n.-294-5237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388443T>C | CA837387175 | CHN2 | c.184-5236T>C (n.184-5236T>C) n.407-5236T>C c.145-5236T>C (n.145-5236T>C) c.*89-5236T>C (n.*89-5236T>C) c.89-9930T>C (n.89-9930T>C) c.223-5236T>C (n.223-5236T>C) c.50-91836T>C (n.50-91836T>C) c.370-5236T>C (n.370-5236T>C) n.356-5236T>C n.344-5236T>C n.165-5236T>C c.245-5236T>C n.239-5236T>C n.354-5236T>C c.40-5236T>C (n.40-5236T>C) c.100-5236T>C (n.100-5236T>C) c.448-5236T>C (n.448-5236T>C) c.409-5236T>C (n.409-5236T>C) c.106-5236T>C (n.106-5236T>C) c.67-5236T>C (n.67-5236T>C) c.466-5236T>C (n.466-5236T>C) c.241-5236T>C (n.241-5236T>C) c.-294-5236T>C (n.-294-5236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388443T= | CA1697226915 | CHN2 | c.184-5236T= (n.184-5236T=) n.407-5236T= c.145-5236T= (n.145-5236T=) c.*89-5236T= (n.*89-5236T=) c.89-9930T= (n.89-9930T=) c.223-5236T= (n.223-5236T=) c.50-91836T= (n.50-91836T=) c.370-5236T= (n.370-5236T=) n.356-5236T= n.344-5236T= n.165-5236T= c.245-5236T= n.239-5236T= n.354-5236T= c.40-5236T= (n.40-5236T=) c.100-5236T= (n.100-5236T=) c.448-5236T= (n.448-5236T=) c.409-5236T= (n.409-5236T=) c.106-5236T= (n.106-5236T=) c.67-5236T= (n.67-5236T=) c.466-5236T= (n.466-5236T=) c.241-5236T= (n.241-5236T=) c.-294-5236T= (n.-294-5236T=) | |
| 7 | g.29388444G>A | CA2774870896 | CHN2 | c.184-5235G>A (n.184-5235G>A) n.407-5235G>A c.145-5235G>A (n.145-5235G>A) c.*89-5235G>A (n.*89-5235G>A) c.89-9929G>A (n.89-9929G>A) c.223-5235G>A (n.223-5235G>A) c.50-91835G>A (n.50-91835G>A) c.370-5235G>A (n.370-5235G>A) n.356-5235G>A n.344-5235G>A n.165-5235G>A c.245-5235G>A n.239-5235G>A n.354-5235G>A c.40-5235G>A (n.40-5235G>A) c.100-5235G>A (n.100-5235G>A) c.448-5235G>A (n.448-5235G>A) c.409-5235G>A (n.409-5235G>A) c.106-5235G>A (n.106-5235G>A) c.67-5235G>A (n.67-5235G>A) c.466-5235G>A (n.466-5235G>A) c.241-5235G>A (n.241-5235G>A) c.-294-5235G>A (n.-294-5235G>A) | |
| 7 | g.29388449T>G | CA573664550 | CHN2 | c.184-5230T>G (n.184-5230T>G) n.407-5230T>G c.145-5230T>G (n.145-5230T>G) c.*89-5230T>G (n.*89-5230T>G) c.89-9924T>G (n.89-9924T>G) c.223-5230T>G (n.223-5230T>G) c.50-91830T>G (n.50-91830T>G) c.370-5230T>G (n.370-5230T>G) n.356-5230T>G n.344-5230T>G n.165-5230T>G c.245-5230T>G n.239-5230T>G n.354-5230T>G c.40-5230T>G (n.40-5230T>G) c.100-5230T>G (n.100-5230T>G) c.448-5230T>G (n.448-5230T>G) c.409-5230T>G (n.409-5230T>G) c.106-5230T>G (n.106-5230T>G) c.67-5230T>G (n.67-5230T>G) c.466-5230T>G (n.466-5230T>G) c.241-5230T>G (n.241-5230T>G) c.-294-5230T>G (n.-294-5230T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388449T= | CA1697226916 | CHN2 | c.184-5230T= (n.184-5230T=) n.407-5230T= c.145-5230T= (n.145-5230T=) c.*89-5230T= (n.*89-5230T=) c.89-9924T= (n.89-9924T=) c.223-5230T= (n.223-5230T=) c.50-91830T= (n.50-91830T=) c.370-5230T= (n.370-5230T=) n.356-5230T= n.344-5230T= n.165-5230T= c.245-5230T= n.239-5230T= n.354-5230T= c.40-5230T= (n.40-5230T=) c.100-5230T= (n.100-5230T=) c.448-5230T= (n.448-5230T=) c.409-5230T= (n.409-5230T=) c.106-5230T= (n.106-5230T=) c.67-5230T= (n.67-5230T=) c.466-5230T= (n.466-5230T=) c.241-5230T= (n.241-5230T=) c.-294-5230T= (n.-294-5230T=) | |
| 7 | g.29388453C= | CA1697226917 | CHN2 | c.184-5226C= (n.184-5226C=) n.407-5226C= c.145-5226C= (n.145-5226C=) c.*89-5226C= (n.*89-5226C=) c.89-9920C= (n.89-9920C=) c.223-5226C= (n.223-5226C=) c.50-91826C= (n.50-91826C=) c.370-5226C= (n.370-5226C=) n.356-5226C= n.344-5226C= n.165-5226C= c.245-5226C= n.239-5226C= n.354-5226C= c.40-5226C= (n.40-5226C=) c.100-5226C= (n.100-5226C=) c.448-5226C= (n.448-5226C=) c.409-5226C= (n.409-5226C=) c.106-5226C= (n.106-5226C=) c.67-5226C= (n.67-5226C=) c.466-5226C= (n.466-5226C=) c.241-5226C= (n.241-5226C=) c.-294-5226C= (n.-294-5226C=) | |
| 7 | g.29388453C>G | CA1697226918 | CHN2 | c.184-5226C>G (n.184-5226C>G) n.407-5226C>G c.145-5226C>G (n.145-5226C>G) c.*89-5226C>G (n.*89-5226C>G) c.89-9920C>G (n.89-9920C>G) c.223-5226C>G (n.223-5226C>G) c.50-91826C>G (n.50-91826C>G) c.370-5226C>G (n.370-5226C>G) n.356-5226C>G n.344-5226C>G n.165-5226C>G c.245-5226C>G n.239-5226C>G n.354-5226C>G c.40-5226C>G (n.40-5226C>G) c.100-5226C>G (n.100-5226C>G) c.448-5226C>G (n.448-5226C>G) c.409-5226C>G (n.409-5226C>G) c.106-5226C>G (n.106-5226C>G) c.67-5226C>G (n.67-5226C>G) c.466-5226C>G (n.466-5226C>G) c.241-5226C>G (n.241-5226C>G) c.-294-5226C>G (n.-294-5226C>G) | dbSNP |
| 7 | g.29388453C>T | CA837387184 | CHN2 | c.184-5226C>T (n.184-5226C>T) n.407-5226C>T c.145-5226C>T (n.145-5226C>T) c.*89-5226C>T (n.*89-5226C>T) c.89-9920C>T (n.89-9920C>T) c.223-5226C>T (n.223-5226C>T) c.50-91826C>T (n.50-91826C>T) c.370-5226C>T (n.370-5226C>T) n.356-5226C>T n.344-5226C>T n.165-5226C>T c.245-5226C>T n.239-5226C>T n.354-5226C>T c.40-5226C>T (n.40-5226C>T) c.100-5226C>T (n.100-5226C>T) c.448-5226C>T (n.448-5226C>T) c.409-5226C>T (n.409-5226C>T) c.106-5226C>T (n.106-5226C>T) c.67-5226C>T (n.67-5226C>T) c.466-5226C>T (n.466-5226C>T) c.241-5226C>T (n.241-5226C>T) c.-294-5226C>T (n.-294-5226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388454G>A | CA12501933 | CHN2 | c.184-5225G>A (n.184-5225G>A) n.407-5225G>A c.145-5225G>A (n.145-5225G>A) c.*89-5225G>A (n.*89-5225G>A) c.89-9919G>A (n.89-9919G>A) c.223-5225G>A (n.223-5225G>A) c.50-91825G>A (n.50-91825G>A) c.370-5225G>A (n.370-5225G>A) n.356-5225G>A n.344-5225G>A n.165-5225G>A c.245-5225G>A n.239-5225G>A n.354-5225G>A c.40-5225G>A (n.40-5225G>A) c.100-5225G>A (n.100-5225G>A) c.448-5225G>A (n.448-5225G>A) c.409-5225G>A (n.409-5225G>A) c.106-5225G>A (n.106-5225G>A) c.67-5225G>A (n.67-5225G>A) c.466-5225G>A (n.466-5225G>A) c.241-5225G>A (n.241-5225G>A) c.-294-5225G>A (n.-294-5225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388454G>C | CA2580729789 | CHN2 | c.184-5225G>C (n.184-5225G>C) n.407-5225G>C c.145-5225G>C (n.145-5225G>C) c.*89-5225G>C (n.*89-5225G>C) c.89-9919G>C (n.89-9919G>C) c.223-5225G>C (n.223-5225G>C) c.50-91825G>C (n.50-91825G>C) c.370-5225G>C (n.370-5225G>C) n.356-5225G>C n.344-5225G>C n.165-5225G>C c.245-5225G>C n.239-5225G>C n.354-5225G>C c.40-5225G>C (n.40-5225G>C) c.100-5225G>C (n.100-5225G>C) c.448-5225G>C (n.448-5225G>C) c.409-5225G>C (n.409-5225G>C) c.106-5225G>C (n.106-5225G>C) c.67-5225G>C (n.67-5225G>C) c.466-5225G>C (n.466-5225G>C) c.241-5225G>C (n.241-5225G>C) c.-294-5225G>C (n.-294-5225G>C) | |
| 7 | g.29388454G= | CA1697226919 | CHN2 | c.184-5225G= (n.184-5225G=) n.407-5225G= c.145-5225G= (n.145-5225G=) c.*89-5225G= (n.*89-5225G=) c.89-9919G= (n.89-9919G=) c.223-5225G= (n.223-5225G=) c.50-91825G= (n.50-91825G=) c.370-5225G= (n.370-5225G=) n.356-5225G= n.344-5225G= n.165-5225G= c.245-5225G= n.239-5225G= n.354-5225G= c.40-5225G= (n.40-5225G=) c.100-5225G= (n.100-5225G=) c.448-5225G= (n.448-5225G=) c.409-5225G= (n.409-5225G=) c.106-5225G= (n.106-5225G=) c.67-5225G= (n.67-5225G=) c.466-5225G= (n.466-5225G=) c.241-5225G= (n.241-5225G=) c.-294-5225G= (n.-294-5225G=) | |
| 7 | g.29388454G>T | CA2580729790 | CHN2 | c.184-5225G>T (n.184-5225G>T) n.407-5225G>T c.145-5225G>T (n.145-5225G>T) c.*89-5225G>T (n.*89-5225G>T) c.89-9919G>T (n.89-9919G>T) c.223-5225G>T (n.223-5225G>T) c.50-91825G>T (n.50-91825G>T) c.370-5225G>T (n.370-5225G>T) n.356-5225G>T n.344-5225G>T n.165-5225G>T c.245-5225G>T n.239-5225G>T n.354-5225G>T c.40-5225G>T (n.40-5225G>T) c.100-5225G>T (n.100-5225G>T) c.448-5225G>T (n.448-5225G>T) c.409-5225G>T (n.409-5225G>T) c.106-5225G>T (n.106-5225G>T) c.67-5225G>T (n.67-5225G>T) c.466-5225G>T (n.466-5225G>T) c.241-5225G>T (n.241-5225G>T) c.-294-5225G>T (n.-294-5225G>T) | |
| 7 | g.29388462C= | CA1697226921 | CHN2 | c.184-5217C= (n.184-5217C=) n.407-5217C= c.145-5217C= (n.145-5217C=) c.*89-5217C= (n.*89-5217C=) c.89-9911C= (n.89-9911C=) c.223-5217C= (n.223-5217C=) c.50-91817C= (n.50-91817C=) c.370-5217C= (n.370-5217C=) n.356-5217C= n.344-5217C= n.165-5217C= c.245-5217C= n.239-5217C= n.354-5217C= c.40-5217C= (n.40-5217C=) c.100-5217C= (n.100-5217C=) c.448-5217C= (n.448-5217C=) c.409-5217C= (n.409-5217C=) c.106-5217C= (n.106-5217C=) c.67-5217C= (n.67-5217C=) c.466-5217C= (n.466-5217C=) c.241-5217C= (n.241-5217C=) c.-294-5217C= (n.-294-5217C=) | |
| 7 | g.29388462C>G | CA1697226920 | CHN2 | c.184-5217C>G (n.184-5217C>G) n.407-5217C>G c.145-5217C>G (n.145-5217C>G) c.*89-5217C>G (n.*89-5217C>G) c.89-9911C>G (n.89-9911C>G) c.223-5217C>G (n.223-5217C>G) c.50-91817C>G (n.50-91817C>G) c.370-5217C>G (n.370-5217C>G) n.356-5217C>G n.344-5217C>G n.165-5217C>G c.245-5217C>G n.239-5217C>G n.354-5217C>G c.40-5217C>G (n.40-5217C>G) c.100-5217C>G (n.100-5217C>G) c.448-5217C>G (n.448-5217C>G) c.409-5217C>G (n.409-5217C>G) c.106-5217C>G (n.106-5217C>G) c.67-5217C>G (n.67-5217C>G) c.466-5217C>G (n.466-5217C>G) c.241-5217C>G (n.241-5217C>G) c.-294-5217C>G (n.-294-5217C>G) | dbSNP |
| 7 | g.29388462C>T | CA1099763955 | CHN2 | c.184-5217C>T (n.184-5217C>T) n.407-5217C>T c.145-5217C>T (n.145-5217C>T) c.*89-5217C>T (n.*89-5217C>T) c.89-9911C>T (n.89-9911C>T) c.223-5217C>T (n.223-5217C>T) c.50-91817C>T (n.50-91817C>T) c.370-5217C>T (n.370-5217C>T) n.356-5217C>T n.344-5217C>T n.165-5217C>T c.245-5217C>T n.239-5217C>T n.354-5217C>T c.40-5217C>T (n.40-5217C>T) c.100-5217C>T (n.100-5217C>T) c.448-5217C>T (n.448-5217C>T) c.409-5217C>T (n.409-5217C>T) c.106-5217C>T (n.106-5217C>T) c.67-5217C>T (n.67-5217C>T) c.466-5217C>T (n.466-5217C>T) c.241-5217C>T (n.241-5217C>T) c.-294-5217C>T (n.-294-5217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388463T>G | CA156539640 | CHN2 | c.184-5216T>G (n.184-5216T>G) n.407-5216T>G c.145-5216T>G (n.145-5216T>G) c.*89-5216T>G (n.*89-5216T>G) c.89-9910T>G (n.89-9910T>G) c.223-5216T>G (n.223-5216T>G) c.50-91816T>G (n.50-91816T>G) c.370-5216T>G (n.370-5216T>G) n.356-5216T>G n.344-5216T>G n.165-5216T>G c.245-5216T>G n.239-5216T>G n.354-5216T>G c.40-5216T>G (n.40-5216T>G) c.100-5216T>G (n.100-5216T>G) c.448-5216T>G (n.448-5216T>G) c.409-5216T>G (n.409-5216T>G) c.106-5216T>G (n.106-5216T>G) c.67-5216T>G (n.67-5216T>G) c.466-5216T>G (n.466-5216T>G) c.241-5216T>G (n.241-5216T>G) c.-294-5216T>G (n.-294-5216T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.29388463T= | CA1697226922 | CHN2 | c.184-5216T= (n.184-5216T=) n.407-5216T= c.145-5216T= (n.145-5216T=) c.*89-5216T= (n.*89-5216T=) c.89-9910T= (n.89-9910T=) c.223-5216T= (n.223-5216T=) c.50-91816T= (n.50-91816T=) c.370-5216T= (n.370-5216T=) n.356-5216T= n.344-5216T= n.165-5216T= c.245-5216T= n.239-5216T= n.354-5216T= c.40-5216T= (n.40-5216T=) c.100-5216T= (n.100-5216T=) c.448-5216T= (n.448-5216T=) c.409-5216T= (n.409-5216T=) c.106-5216T= (n.106-5216T=) c.67-5216T= (n.67-5216T=) c.466-5216T= (n.466-5216T=) c.241-5216T= (n.241-5216T=) c.-294-5216T= (n.-294-5216T=) | |
| 7 | g.29388464G>A | CA2714341841 | CHN2 | c.184-5215G>A (n.184-5215G>A) n.407-5215G>A c.145-5215G>A (n.145-5215G>A) c.*89-5215G>A (n.*89-5215G>A) c.89-9909G>A (n.89-9909G>A) c.223-5215G>A (n.223-5215G>A) c.50-91815G>A (n.50-91815G>A) c.370-5215G>A (n.370-5215G>A) n.356-5215G>A n.344-5215G>A n.165-5215G>A c.245-5215G>A n.239-5215G>A n.354-5215G>A c.40-5215G>A (n.40-5215G>A) c.100-5215G>A (n.100-5215G>A) c.448-5215G>A (n.448-5215G>A) c.409-5215G>A (n.409-5215G>A) c.106-5215G>A (n.106-5215G>A) c.67-5215G>A (n.67-5215G>A) c.466-5215G>A (n.466-5215G>A) c.241-5215G>A (n.241-5215G>A) c.-294-5215G>A (n.-294-5215G>A) | dbSNP |
| 7 | g.29388466T>G | CA2519261723 | CHN2 | c.184-5213T>G (n.184-5213T>G) n.407-5213T>G c.145-5213T>G (n.145-5213T>G) c.*89-5213T>G (n.*89-5213T>G) c.89-9907T>G (n.89-9907T>G) c.223-5213T>G (n.223-5213T>G) c.50-91813T>G (n.50-91813T>G) c.370-5213T>G (n.370-5213T>G) n.356-5213T>G n.344-5213T>G n.165-5213T>G c.245-5213T>G n.239-5213T>G n.354-5213T>G c.40-5213T>G (n.40-5213T>G) c.100-5213T>G (n.100-5213T>G) c.448-5213T>G (n.448-5213T>G) c.409-5213T>G (n.409-5213T>G) c.106-5213T>G (n.106-5213T>G) c.67-5213T>G (n.67-5213T>G) c.466-5213T>G (n.466-5213T>G) c.241-5213T>G (n.241-5213T>G) c.-294-5213T>G (n.-294-5213T>G) | |
| 7 | g.29388471G>A | CA156539641 | CHN2 | c.184-5208G>A (n.184-5208G>A) n.407-5208G>A c.145-5208G>A (n.145-5208G>A) c.*89-5208G>A (n.*89-5208G>A) c.89-9902G>A (n.89-9902G>A) c.223-5208G>A (n.223-5208G>A) c.50-91808G>A (n.50-91808G>A) c.370-5208G>A (n.370-5208G>A) n.356-5208G>A n.344-5208G>A n.165-5208G>A c.245-5208G>A n.239-5208G>A n.354-5208G>A c.40-5208G>A (n.40-5208G>A) c.100-5208G>A (n.100-5208G>A) c.448-5208G>A (n.448-5208G>A) c.409-5208G>A (n.409-5208G>A) c.106-5208G>A (n.106-5208G>A) c.67-5208G>A (n.67-5208G>A) c.466-5208G>A (n.466-5208G>A) c.241-5208G>A (n.241-5208G>A) c.-294-5208G>A (n.-294-5208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |