WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2723468_2723470del | CA152715786 | AMZ1 | n.550+13652_550+13654del c.778+13652_778+13654del (n.778+13652_778+13654del) c.948+13652_948+13654del (n.948+13652_948+13654del) c.779-7553_779-7551del (n.779-7553_779-7551del) c.779-1013_779-1011del (n.779-1013_779-1011del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723468C>A | CA2580594910 | AMZ1 | n.550+13652C>A c.778+13652C>A (n.778+13652C>A) c.948+13652C>A (n.948+13652C>A) c.779-7553C>A (n.779-7553C>A) c.779-1013C>A (n.779-1013C>A) | |
| 7 | g.2723468C= | CA1683312895 | AMZ1 | n.550+13652C= c.778+13652C= (n.778+13652C=) c.948+13652C= (n.948+13652C=) c.779-7553C= (n.779-7553C=) c.779-1013C= (n.779-1013C=) | |
| 7 | g.2723468C>G | CA2580594911 | AMZ1 | n.550+13652C>G c.778+13652C>G (n.778+13652C>G) c.948+13652C>G (n.948+13652C>G) c.779-7553C>G (n.779-7553C>G) c.779-1013C>G (n.779-1013C>G) | |
| 7 | g.2723468C>T | CA12529553 | AMZ1 | n.550+13652C>T c.778+13652C>T (n.778+13652C>T) c.948+13652C>T (n.948+13652C>T) c.779-7553C>T (n.779-7553C>T) c.779-1013C>T (n.779-1013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723468_2723471delinsCTTT | CA1683312896 | AMZ1 | n.550+13652_550+13655delinsCTTT c.778+13652_778+13655delinsCTTT (n.778+13652_778+13655delinsCTTT) c.948+13652_948+13655delinsCTTT (n.948+13652_948+13655delinsCTTT) c.779-7553_779-7550delinsCTTT (n.779-7553_779-7550delinsCTTT) c.779-1013_779-1010delinsCTTT (n.779-1013_779-1010delinsCTTT) | |
| 7 | g.2723469_2723471del | CA572183619 | AMZ1 | n.550+13653_550+13655del c.778+13653_778+13655del (n.778+13653_778+13655del) c.948+13653_948+13655del (n.948+13653_948+13655del) c.779-7552_779-7550del (n.779-7552_779-7550del) c.779-1012_779-1010del (n.779-1012_779-1010del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723471_2723474delinsTGAG | CA1683312897 | AMZ1 | n.550+13655_550+13658delinsTGAG c.778+13655_778+13658delinsTGAG (n.778+13655_778+13658delinsTGAG) c.948+13655_948+13658delinsTGAG (n.948+13655_948+13658delinsTGAG) c.779-7550_779-7547delinsTGAG (n.779-7550_779-7547delinsTGAG) c.779-1010_779-1007delinsTGAG (n.779-1010_779-1007delinsTGAG) | |
| 7 | g.2723472G>A | CA1097636270 | AMZ1 | n.550+13656G>A c.778+13656G>A (n.778+13656G>A) c.948+13656G>A (n.948+13656G>A) c.779-7549G>A (n.779-7549G>A) c.779-1009G>A (n.779-1009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723472G>C | CA1683312898 | AMZ1 | n.550+13656G>C c.778+13656G>C (n.778+13656G>C) c.948+13656G>C (n.948+13656G>C) c.779-7549G>C (n.779-7549G>C) c.779-1009G>C (n.779-1009G>C) | dbSNP |
| 7 | g.2723472G= | CA1683312899 | AMZ1 | n.550+13656G= c.778+13656G= (n.778+13656G=) c.948+13656G= (n.948+13656G=) c.779-7549G= (n.779-7549G=) c.779-1009G= (n.779-1009G=) | |
| 7 | g.2723475_2723477del | CA837193379 | AMZ1 | n.550+13659_550+13661del c.778+13659_778+13661del (n.778+13659_778+13661del) c.948+13659_948+13661del (n.948+13659_948+13661del) c.779-7546_779-7544del (n.779-7546_779-7544del) c.779-1006_779-1004del (n.779-1006_779-1004del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723473A= | CA1683312900 | AMZ1 | n.550+13657A= c.778+13657A= (n.778+13657A=) c.948+13657A= (n.948+13657A=) c.779-7548A= (n.779-7548A=) c.779-1008A= (n.779-1008A=) | |
| 7 | g.2723473A>G | CA1683312901 | AMZ1 | n.550+13657A>G c.778+13657A>G (n.778+13657A>G) c.948+13657A>G (n.948+13657A>G) c.779-7548A>G (n.779-7548A>G) c.779-1008A>G (n.779-1008A>G) | dbSNP |
| 7 | g.2723474G>C | CA152715792 | AMZ1 | n.550+13658G>C c.778+13658G>C (n.778+13658G>C) c.948+13658G>C (n.948+13658G>C) c.779-7547G>C (n.779-7547G>C) c.779-1007G>C (n.779-1007G>C) | dbSNP |
| 7 | g.2723474G= | CA1683312902 | AMZ1 | n.550+13658G= c.778+13658G= (n.778+13658G=) c.948+13658G= (n.948+13658G=) c.779-7547G= (n.779-7547G=) c.779-1007G= (n.779-1007G=) | |
| 7 | g.2723475G= | CA1683312903 | AMZ1 | n.550+13659G= c.778+13659G= (n.778+13659G=) c.948+13659G= (n.948+13659G=) c.779-7546G= (n.779-7546G=) c.779-1006G= (n.779-1006G=) | |
| 7 | g.2723475G>T | CA1683312904 | AMZ1 | n.550+13659G>T c.778+13659G>T (n.778+13659G>T) c.948+13659G>T (n.948+13659G>T) c.779-7546G>T (n.779-7546G>T) c.779-1006G>T (n.779-1006G>T) | dbSNP |
| 7 | g.2723481A>T | CA2713698070 | AMZ1 | n.550+13665A>T c.778+13665A>T (n.778+13665A>T) c.948+13665A>T (n.948+13665A>T) c.779-7540A>T (n.779-7540A>T) c.779-1000A>T (n.779-1000A>T) | dbSNP |
| 7 | g.2723482G>A | CA1683312906 | AMZ1 | n.550+13666G>A c.778+13666G>A (n.778+13666G>A) c.948+13666G>A (n.948+13666G>A) c.779-7539G>A (n.779-7539G>A) c.779-999G>A (n.779-999G>A) | dbSNP |
| 7 | g.2723482G= | CA1683312905 | AMZ1 | n.550+13666G= c.778+13666G= (n.778+13666G=) c.948+13666G= (n.948+13666G=) c.779-7539G= (n.779-7539G=) c.779-999G= (n.779-999G=) | |
| 7 | g.2723483A>C | CA2555976137 | AMZ1 | n.550+13667A>C c.778+13667A>C (n.778+13667A>C) c.948+13667A>C (n.948+13667A>C) c.779-7538A>C (n.779-7538A>C) c.779-998A>C (n.779-998A>C) | |
| 7 | g.2723485G>A | CA1097636271 | AMZ1 | n.550+13669G>A c.778+13669G>A (n.778+13669G>A) c.948+13669G>A (n.948+13669G>A) c.779-7536G>A (n.779-7536G>A) c.779-996G>A (n.779-996G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723485G= | CA1683312907 | AMZ1 | n.550+13669G= c.778+13669G= (n.778+13669G=) c.948+13669G= (n.948+13669G=) c.779-7536G= (n.779-7536G=) c.779-996G= (n.779-996G=) | |
| 7 | g.2723487G= | CA1683312908 | AMZ1 | n.550+13671G= c.778+13671G= (n.778+13671G=) c.948+13671G= (n.948+13671G=) c.779-7534G= (n.779-7534G=) c.779-994G= (n.779-994G=) | |
| 7 | g.2723487G>T | CA152715796 | AMZ1 | n.550+13671G>T c.778+13671G>T (n.778+13671G>T) c.948+13671G>T (n.948+13671G>T) c.779-7534G>T (n.779-7534G>T) c.779-994G>T (n.779-994G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723488A= | CA1683312910 | AMZ1 | n.550+13672A= c.778+13672A= (n.778+13672A=) c.948+13672A= (n.948+13672A=) c.779-7533A= (n.779-7533A=) c.779-993A= (n.779-993A=) | |
| 7 | g.2723488A>G | CA837193380 | AMZ1 | n.550+13672A>G c.778+13672A>G (n.778+13672A>G) c.948+13672A>G (n.948+13672A>G) c.779-7533A>G (n.779-7533A>G) c.779-993A>G (n.779-993A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723490dup | CA1683312909 | AMZ1 | n.550+13674dup c.778+13674dup (n.778+13674dup) c.948+13674dup (n.948+13674dup) c.779-7531dup (n.779-7531dup) c.779-991dup (n.779-991dup) | dbSNP |
| 7 | g.2723491C= | CA1683312911 | AMZ1 | n.550+13675C= c.778+13675C= (n.778+13675C=) c.948+13675C= (n.948+13675C=) c.779-7530C= (n.779-7530C=) c.779-990C= (n.779-990C=) | |
| 7 | g.2723491C>G | CA2713518994 | AMZ1 | n.550+13675C>G c.778+13675C>G (n.778+13675C>G) c.948+13675C>G (n.948+13675C>G) c.779-7530C>G (n.779-7530C>G) c.779-990C>G (n.779-990C>G) | dbSNP |
| 7 | g.2723491C>T | CA837193382 | AMZ1 | n.550+13675C>T c.778+13675C>T (n.778+13675C>T) c.948+13675C>T (n.948+13675C>T) c.779-7530C>T (n.779-7530C>T) c.779-990C>T (n.779-990C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723492A= | CA1683312912 | AMZ1 | n.550+13676A= c.778+13676A= (n.778+13676A=) c.948+13676A= (n.948+13676A=) c.779-7529A= (n.779-7529A=) c.779-989A= (n.779-989A=) | |
| 7 | g.2723492A>G | CA152715806 | AMZ1 | n.550+13676A>G c.778+13676A>G (n.778+13676A>G) c.948+13676A>G (n.948+13676A>G) c.779-7529A>G (n.779-7529A>G) c.779-989A>G (n.779-989A>G) | dbSNP |
| 7 | g.2723494A= | CA1683312913 | AMZ1 | n.550+13678A= c.778+13678A= (n.778+13678A=) c.948+13678A= (n.948+13678A=) c.779-7527A= (n.779-7527A=) c.779-987A= (n.779-987A=) | |
| 7 | g.2723494A>G | CA152715819 | AMZ1 | n.550+13678A>G c.778+13678A>G (n.778+13678A>G) c.948+13678A>G (n.948+13678A>G) c.779-7527A>G (n.779-7527A>G) c.779-987A>G (n.779-987A>G) | dbSNP |
| 7 | g.2723495T>C | CA651495188 | AMZ1 | n.550+13679T>C c.778+13679T>C (n.778+13679T>C) c.948+13679T>C (n.948+13679T>C) c.779-7526T>C (n.779-7526T>C) c.779-986T>C (n.779-986T>C) | COSMIC |
| 7 | g.2723496T>G | CA1097636274 | AMZ1 | n.550+13680T>G c.778+13680T>G (n.778+13680T>G) c.948+13680T>G (n.948+13680T>G) c.779-7525T>G (n.779-7525T>G) c.779-985T>G (n.779-985T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723496T= | CA1683312914 | AMZ1 | n.550+13680T= c.778+13680T= (n.778+13680T=) c.948+13680T= (n.948+13680T=) c.779-7525T= (n.779-7525T=) c.779-985T= (n.779-985T=) | |
| 7 | g.2723502C>A | CA2507453114 | AMZ1 | n.550+13686C>A c.778+13686C>A (n.778+13686C>A) c.948+13686C>A (n.948+13686C>A) c.779-7519C>A (n.779-7519C>A) c.779-979C>A (n.779-979C>A) | |
| 7 | g.2723502C= | CA1683312915 | AMZ1 | n.550+13686C= c.778+13686C= (n.778+13686C=) c.948+13686C= (n.948+13686C=) c.779-7519C= (n.779-7519C=) c.779-979C= (n.779-979C=) | |
| 7 | g.2723502C>T | CA152715853 | AMZ1 | n.550+13686C>T c.778+13686C>T (n.778+13686C>T) c.948+13686C>T (n.948+13686C>T) c.779-7519C>T (n.779-7519C>T) c.779-979C>T (n.779-979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723503G>A | CA12626169 | AMZ1 | n.550+13687G>A c.778+13687G>A (n.778+13687G>A) c.948+13687G>A (n.948+13687G>A) c.779-7518G>A (n.779-7518G>A) c.779-978G>A (n.779-978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723503G= | CA1683312916 | AMZ1 | n.550+13687G= c.778+13687G= (n.778+13687G=) c.948+13687G= (n.948+13687G=) c.779-7518G= (n.779-7518G=) c.779-978G= (n.779-978G=) | |
| 7 | g.2723506G>A | CA837193395 | AMZ1 | n.550+13690G>A c.778+13690G>A (n.778+13690G>A) c.948+13690G>A (n.948+13690G>A) c.779-7515G>A (n.779-7515G>A) c.779-975G>A (n.779-975G>A) | dbSNP |
| 7 | g.2723506G>C | CA1683312918 | AMZ1 | n.550+13690G>C c.778+13690G>C (n.778+13690G>C) c.948+13690G>C (n.948+13690G>C) c.779-7515G>C (n.779-7515G>C) c.779-975G>C (n.779-975G>C) | dbSNP |
| 7 | g.2723506G= | CA1683312917 | AMZ1 | n.550+13690G= c.778+13690G= (n.778+13690G=) c.948+13690G= (n.948+13690G=) c.779-7515G= (n.779-7515G=) c.779-975G= (n.779-975G=) | |
| 7 | g.2723508T>G | CA152715860 | AMZ1 | n.550+13692T>G c.778+13692T>G (n.778+13692T>G) c.948+13692T>G (n.948+13692T>G) c.779-7513T>G (n.779-7513T>G) c.779-973T>G (n.779-973T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2723508T= | CA1683312919 | AMZ1 | n.550+13692T= c.778+13692T= (n.778+13692T=) c.948+13692T= (n.948+13692T=) c.779-7513T= (n.779-7513T=) c.779-973T= (n.779-973T=) | |
| 7 | g.2723508_2723511delinsTCTC | CA1683312920 | AMZ1 | n.550+13692_550+13695delinsTCTC c.778+13692_778+13695delinsTCTC (n.778+13692_778+13695delinsTCTC) c.948+13692_948+13695delinsTCTC (n.948+13692_948+13695delinsTCTC) c.779-7513_779-7510delinsTCTC (n.779-7513_779-7510delinsTCTC) c.779-973_779-970delinsTCTC (n.779-973_779-970delinsTCTC) |