Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.26852723G>T | CA651584186 | SKAP2 | c.199+1414C>A (n.199+1414C>A) c.154+1414C>A (n.154+1414C>A) n.360+1414C>A n.404+1414C>A n.355+1414C>A n.372+1414C>A n.166+1414C>A n.357+1414C>A c.-318+1414C>A (n.-318+1414C>A) n.252-4741G>T | COSMIC |
7 | g.26852724A= | CA1696087238 | SKAP2 | c.199+1413T= (n.199+1413T=) c.154+1413T= (n.154+1413T=) n.360+1413T= n.404+1413T= n.355+1413T= n.372+1413T= n.166+1413T= n.357+1413T= c.-318+1413T= (n.-318+1413T=) n.252-4740A= | |
7 | g.26852724A>G | CA573592378 | SKAP2 | c.199+1413T>C (n.199+1413T>C) c.154+1413T>C (n.154+1413T>C) n.360+1413T>C n.404+1413T>C n.355+1413T>C n.372+1413T>C n.166+1413T>C n.357+1413T>C c.-318+1413T>C (n.-318+1413T>C) n.252-4740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852727C>A | CA2594540951 | SKAP2 | c.199+1410G>T (n.199+1410G>T) c.154+1410G>T (n.154+1410G>T) n.360+1410G>T n.404+1410G>T n.355+1410G>T n.372+1410G>T n.166+1410G>T n.357+1410G>T c.-318+1410G>T (n.-318+1410G>T) n.252-4737C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852730A>T | CA2774808395 | SKAP2 | c.199+1407T>A (n.199+1407T>A) c.154+1407T>A (n.154+1407T>A) n.360+1407T>A n.404+1407T>A n.355+1407T>A n.372+1407T>A n.166+1407T>A n.357+1407T>A c.-318+1407T>A (n.-318+1407T>A) n.252-4734A>T | |
7 | g.26852731T>C | CA573592380 | SKAP2 | c.199+1406A>G (n.199+1406A>G) c.154+1406A>G (n.154+1406A>G) n.360+1406A>G n.404+1406A>G n.355+1406A>G n.372+1406A>G n.166+1406A>G n.357+1406A>G c.-318+1406A>G (n.-318+1406A>G) n.252-4733T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852731T= | CA1696087240 | SKAP2 | c.199+1406A= (n.199+1406A=) c.154+1406A= (n.154+1406A=) n.360+1406A= n.404+1406A= n.355+1406A= n.372+1406A= n.166+1406A= n.357+1406A= c.-318+1406A= (n.-318+1406A=) n.252-4733T= | |
7 | g.26852732G>A | CA837141266 | SKAP2 | c.199+1405C>T (n.199+1405C>T) c.154+1405C>T (n.154+1405C>T) n.360+1405C>T n.404+1405C>T n.355+1405C>T n.372+1405C>T n.166+1405C>T n.357+1405C>T c.-318+1405C>T (n.-318+1405C>T) n.252-4732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852732G= | CA1696087244 | SKAP2 | c.199+1405C= (n.199+1405C=) c.154+1405C= (n.154+1405C=) n.360+1405C= n.404+1405C= n.355+1405C= n.372+1405C= n.166+1405C= n.357+1405C= c.-318+1405C= (n.-318+1405C=) n.252-4732G= | |
7 | g.26852738_26852739delinsAC | CA1696087245 | SKAP2 | c.199+1398_199+1399delinsGT (n.199+1398_199+1399delinsGT) c.154+1398_154+1399delinsGT (n.154+1398_154+1399delinsGT) n.360+1398_360+1399delinsGT n.404+1398_404+1399delinsGT n.355+1398_355+1399delinsGT n.372+1398_372+1399delinsGT n.166+1398_166+1399delinsGT n.357+1398_357+1399delinsGT c.-318+1398_-318+1399delinsGT (n.-318+1398_-318+1399delinsGT) n.252-4726_252-4725delinsAC | |
7 | g.26852739del | CA837141269 | SKAP2 | c.199+1398del (n.199+1398del) c.154+1398del (n.154+1398del) n.360+1398del n.404+1398del n.355+1398del n.372+1398del n.166+1398del n.357+1398del c.-318+1398del (n.-318+1398del) n.252-4725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852748T>A | CA1099602042 | SKAP2 | c.199+1389A>T (n.199+1389A>T) c.154+1389A>T (n.154+1389A>T) n.360+1389A>T n.404+1389A>T n.355+1389A>T n.372+1389A>T n.166+1389A>T n.357+1389A>T c.-318+1389A>T (n.-318+1389A>T) n.252-4716T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852748T= | CA1696087247 | SKAP2 | c.199+1389A= (n.199+1389A=) c.154+1389A= (n.154+1389A=) n.360+1389A= n.404+1389A= n.355+1389A= n.372+1389A= n.166+1389A= n.357+1389A= c.-318+1389A= (n.-318+1389A=) n.252-4716T= | |
7 | g.26852749T>C | CA837141274 | SKAP2 | c.199+1388A>G (n.199+1388A>G) c.154+1388A>G (n.154+1388A>G) n.360+1388A>G n.404+1388A>G n.355+1388A>G n.372+1388A>G n.166+1388A>G n.357+1388A>G c.-318+1388A>G (n.-318+1388A>G) n.252-4715T>C | dbSNP |
7 | g.26852749T= | CA1696087249 | SKAP2 | c.199+1388A= (n.199+1388A=) c.154+1388A= (n.154+1388A=) n.360+1388A= n.404+1388A= n.355+1388A= n.372+1388A= n.166+1388A= n.357+1388A= c.-318+1388A= (n.-318+1388A=) n.252-4715T= | |
7 | g.26852750C= | CA1696087252 | SKAP2 | c.199+1387G= (n.199+1387G=) c.154+1387G= (n.154+1387G=) n.360+1387G= n.404+1387G= n.355+1387G= n.372+1387G= n.166+1387G= n.357+1387G= c.-318+1387G= (n.-318+1387G=) n.252-4714C= | |
7 | g.26852750C>T | CA1696087251 | SKAP2 | c.199+1387G>A (n.199+1387G>A) c.154+1387G>A (n.154+1387G>A) n.360+1387G>A n.404+1387G>A n.355+1387G>A n.372+1387G>A n.166+1387G>A n.357+1387G>A c.-318+1387G>A (n.-318+1387G>A) n.252-4714C>T | dbSNP |
7 | g.26852752T>C | CA156328983 | SKAP2 | c.199+1385A>G (n.199+1385A>G) c.154+1385A>G (n.154+1385A>G) n.360+1385A>G n.404+1385A>G n.355+1385A>G n.372+1385A>G n.166+1385A>G n.357+1385A>G c.-318+1385A>G (n.-318+1385A>G) n.252-4712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852752T= | CA1696087255 | SKAP2 | c.199+1385A= (n.199+1385A=) c.154+1385A= (n.154+1385A=) n.360+1385A= n.404+1385A= n.355+1385A= n.372+1385A= n.166+1385A= n.357+1385A= c.-318+1385A= (n.-318+1385A=) n.252-4712T= | |
7 | g.26852752_26852755delinsTATC | CA1696087258 | SKAP2 | c.199+1382_199+1385delinsGATA (n.199+1382_199+1385delinsGATA) c.154+1382_154+1385delinsGATA (n.154+1382_154+1385delinsGATA) n.360+1382_360+1385delinsGATA n.404+1382_404+1385delinsGATA n.355+1382_355+1385delinsGATA n.372+1382_372+1385delinsGATA n.166+1382_166+1385delinsGATA n.357+1382_357+1385delinsGATA c.-318+1382_-318+1385delinsGATA (n.-318+1382_-318+1385delinsGATA) n.252-4712_252-4709delinsTATC | |
7 | g.26852755_26852757del | CA837141279 | SKAP2 | c.199+1382_199+1384del (n.199+1382_199+1384del) c.154+1382_154+1384del (n.154+1382_154+1384del) n.360+1382_360+1384del n.404+1382_404+1384del n.355+1382_355+1384del n.372+1382_372+1384del n.166+1382_166+1384del n.357+1382_357+1384del c.-318+1382_-318+1384del (n.-318+1382_-318+1384del) n.252-4709_252-4707del | dbSNP |
7 | g.26852754T>C | CA837141281 | SKAP2 | c.199+1383A>G (n.199+1383A>G) c.154+1383A>G (n.154+1383A>G) n.360+1383A>G n.404+1383A>G n.355+1383A>G n.372+1383A>G n.166+1383A>G n.357+1383A>G c.-318+1383A>G (n.-318+1383A>G) n.252-4710T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852754T= | CA1696087261 | SKAP2 | c.199+1383A= (n.199+1383A=) c.154+1383A= (n.154+1383A=) n.360+1383A= n.404+1383A= n.355+1383A= n.372+1383A= n.166+1383A= n.357+1383A= c.-318+1383A= (n.-318+1383A=) n.252-4710T= | |
7 | g.26852755C>A | CA1696087263 | SKAP2 | c.199+1382G>T (n.199+1382G>T) c.154+1382G>T (n.154+1382G>T) n.360+1382G>T n.404+1382G>T n.355+1382G>T n.372+1382G>T n.166+1382G>T n.357+1382G>T c.-318+1382G>T (n.-318+1382G>T) n.252-4709C>A | dbSNP |
7 | g.26852755C= | CA1696087262 | SKAP2 | c.199+1382G= (n.199+1382G=) c.154+1382G= (n.154+1382G=) n.360+1382G= n.404+1382G= n.355+1382G= n.372+1382G= n.166+1382G= n.357+1382G= c.-318+1382G= (n.-318+1382G=) n.252-4709C= | |
7 | g.26852756A= | CA1696087264 | SKAP2 | c.199+1381T= (n.199+1381T=) c.154+1381T= (n.154+1381T=) n.360+1381T= n.404+1381T= n.355+1381T= n.372+1381T= n.166+1381T= n.357+1381T= c.-318+1381T= (n.-318+1381T=) n.252-4708A= | |
7 | g.26852756A>G | CA156328984 | SKAP2 | c.199+1381T>C (n.199+1381T>C) c.154+1381T>C (n.154+1381T>C) n.360+1381T>C n.404+1381T>C n.355+1381T>C n.372+1381T>C n.166+1381T>C n.357+1381T>C c.-318+1381T>C (n.-318+1381T>C) n.252-4708A>G | dbSNP |
7 | g.26852757T>C | CA1696087268 | SKAP2 | c.199+1380A>G (n.199+1380A>G) c.154+1380A>G (n.154+1380A>G) n.360+1380A>G n.404+1380A>G n.355+1380A>G n.372+1380A>G n.166+1380A>G n.357+1380A>G c.-318+1380A>G (n.-318+1380A>G) n.252-4707T>C | dbSNP |
7 | g.26852757T= | CA1696087267 | SKAP2 | c.199+1380A= (n.199+1380A=) c.154+1380A= (n.154+1380A=) n.360+1380A= n.404+1380A= n.355+1380A= n.372+1380A= n.166+1380A= n.357+1380A= c.-318+1380A= (n.-318+1380A=) n.252-4707T= | |
7 | g.26852758_26852761delinsGCTT | CA1696087271 | SKAP2 | c.199+1376_199+1379delinsAAGC (n.199+1376_199+1379delinsAAGC) c.154+1376_154+1379delinsAAGC (n.154+1376_154+1379delinsAAGC) n.360+1376_360+1379delinsAAGC n.404+1376_404+1379delinsAAGC n.355+1376_355+1379delinsAAGC n.372+1376_372+1379delinsAAGC n.166+1376_166+1379delinsAAGC n.357+1376_357+1379delinsAAGC c.-318+1376_-318+1379delinsAAGC (n.-318+1376_-318+1379delinsAAGC) n.252-4706_252-4703delinsGCTT | |
7 | g.26852759C= | CA1696087273 | SKAP2 | c.199+1378G= (n.199+1378G=) c.154+1378G= (n.154+1378G=) n.360+1378G= n.404+1378G= n.355+1378G= n.372+1378G= n.166+1378G= n.357+1378G= c.-318+1378G= (n.-318+1378G=) n.252-4705C= | |
7 | g.26852759C>T | CA837141284 | SKAP2 | c.199+1378G>A (n.199+1378G>A) c.154+1378G>A (n.154+1378G>A) n.360+1378G>A n.404+1378G>A n.355+1378G>A n.372+1378G>A n.166+1378G>A n.357+1378G>A c.-318+1378G>A (n.-318+1378G>A) n.252-4705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852759_26852761del | CA1696087276 | SKAP2 | c.199+1376_199+1378del (n.199+1376_199+1378del) c.154+1376_154+1378del (n.154+1376_154+1378del) n.360+1376_360+1378del n.404+1376_404+1378del n.355+1376_355+1378del n.372+1376_372+1378del n.166+1376_166+1378del n.357+1376_357+1378del c.-318+1376_-318+1378del (n.-318+1376_-318+1378del) n.252-4705_252-4703del | dbSNP |
7 | g.26852763T>G | CA1696087284 | SKAP2 | c.199+1374A>C (n.199+1374A>C) c.154+1374A>C (n.154+1374A>C) n.360+1374A>C n.404+1374A>C n.355+1374A>C n.372+1374A>C n.166+1374A>C n.357+1374A>C c.-318+1374A>C (n.-318+1374A>C) n.252-4701T>G | dbSNP |
7 | g.26852763T= | CA1696087281 | SKAP2 | c.199+1374A= (n.199+1374A=) c.154+1374A= (n.154+1374A=) n.360+1374A= n.404+1374A= n.355+1374A= n.372+1374A= n.166+1374A= n.357+1374A= c.-318+1374A= (n.-318+1374A=) n.252-4701T= | |
7 | g.26852775A= | CA1696087286 | SKAP2 | c.199+1362T= (n.199+1362T=) c.154+1362T= (n.154+1362T=) n.360+1362T= n.404+1362T= n.355+1362T= n.372+1362T= n.166+1362T= n.357+1362T= c.-318+1362T= (n.-318+1362T=) n.252-4689A= | |
7 | g.26852775A>T | CA1696087288 | SKAP2 | c.199+1362T>A (n.199+1362T>A) c.154+1362T>A (n.154+1362T>A) n.360+1362T>A n.404+1362T>A n.355+1362T>A n.372+1362T>A n.166+1362T>A n.357+1362T>A c.-318+1362T>A (n.-318+1362T>A) n.252-4689A>T | dbSNP |
7 | g.26852779del | CA2548815347 | SKAP2 | c.199+1361del (n.199+1361del) c.154+1361del (n.154+1361del) n.360+1361del n.404+1361del n.355+1361del n.372+1361del n.166+1361del n.357+1361del c.-318+1361del (n.-318+1361del) n.252-4685del | |
7 | g.26852777T>G | CA1099602052 | SKAP2 | c.199+1360A>C (n.199+1360A>C) c.154+1360A>C (n.154+1360A>C) n.360+1360A>C n.404+1360A>C n.355+1360A>C n.372+1360A>C n.166+1360A>C n.357+1360A>C c.-318+1360A>C (n.-318+1360A>C) n.252-4687T>G | dbSNP |
7 | g.26852777T= | CA1696087290 | SKAP2 | c.199+1360A= (n.199+1360A=) c.154+1360A= (n.154+1360A=) n.360+1360A= n.404+1360A= n.355+1360A= n.372+1360A= n.166+1360A= n.357+1360A= c.-318+1360A= (n.-318+1360A=) n.252-4687T= | |
7 | g.26852780A= | CA1696087295 | SKAP2 | c.199+1357T= (n.199+1357T=) c.154+1357T= (n.154+1357T=) n.360+1357T= n.404+1357T= n.355+1357T= n.372+1357T= n.166+1357T= n.357+1357T= c.-318+1357T= (n.-318+1357T=) n.252-4684A= | |
7 | g.26852780A>T | CA156328985 | SKAP2 | c.199+1357T>A (n.199+1357T>A) c.154+1357T>A (n.154+1357T>A) n.360+1357T>A n.404+1357T>A n.355+1357T>A n.372+1357T>A n.166+1357T>A n.357+1357T>A c.-318+1357T>A (n.-318+1357T>A) n.252-4684A>T | dbSNP |
7 | g.26852781A>C | CA2774808396 | SKAP2 | c.199+1356T>G (n.199+1356T>G) c.154+1356T>G (n.154+1356T>G) n.360+1356T>G n.404+1356T>G n.355+1356T>G n.372+1356T>G n.166+1356T>G n.357+1356T>G c.-318+1356T>G (n.-318+1356T>G) n.252-4683A>C | |
7 | g.26852783T>C | CA837141287 | SKAP2 | c.199+1354A>G (n.199+1354A>G) c.154+1354A>G (n.154+1354A>G) n.360+1354A>G n.404+1354A>G n.355+1354A>G n.372+1354A>G n.166+1354A>G n.357+1354A>G c.-318+1354A>G (n.-318+1354A>G) n.252-4681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852783T= | CA1696087298 | SKAP2 | c.199+1354A= (n.199+1354A=) c.154+1354A= (n.154+1354A=) n.360+1354A= n.404+1354A= n.355+1354A= n.372+1354A= n.166+1354A= n.357+1354A= c.-318+1354A= (n.-318+1354A=) n.252-4681T= | |
7 | g.26852784G>A | CA1696087300 | SKAP2 | c.199+1353C>T (n.199+1353C>T) c.154+1353C>T (n.154+1353C>T) n.360+1353C>T n.404+1353C>T n.355+1353C>T n.372+1353C>T n.166+1353C>T n.357+1353C>T c.-318+1353C>T (n.-318+1353C>T) n.252-4680G>A | dbSNP |
7 | g.26852784G= | CA1696087299 | SKAP2 | c.199+1353C= (n.199+1353C=) c.154+1353C= (n.154+1353C=) n.360+1353C= n.404+1353C= n.355+1353C= n.372+1353C= n.166+1353C= n.357+1353C= c.-318+1353C= (n.-318+1353C=) n.252-4680G= | |
7 | g.26852788A= | CA1696087303 | SKAP2 | c.199+1349T= (n.199+1349T=) c.154+1349T= (n.154+1349T=) n.360+1349T= n.404+1349T= n.355+1349T= n.372+1349T= n.166+1349T= n.357+1349T= c.-318+1349T= (n.-318+1349T=) n.252-4676A= | |
7 | g.26852788A>G | CA156328986 | SKAP2 | c.199+1349T>C (n.199+1349T>C) c.154+1349T>C (n.154+1349T>C) n.360+1349T>C n.404+1349T>C n.355+1349T>C n.372+1349T>C n.166+1349T>C n.357+1349T>C c.-318+1349T>C (n.-318+1349T>C) n.252-4676A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852790_26852794delinsATAAT | CA1696087304 | SKAP2 | c.199+1343_199+1347delinsATTAT (n.199+1343_199+1347delinsATTAT) c.154+1343_154+1347delinsATTAT (n.154+1343_154+1347delinsATTAT) n.360+1343_360+1347delinsATTAT n.404+1343_404+1347delinsATTAT n.355+1343_355+1347delinsATTAT n.372+1343_372+1347delinsATTAT n.166+1343_166+1347delinsATTAT n.357+1343_357+1347delinsATTAT c.-318+1343_-318+1347delinsATTAT (n.-318+1343_-318+1347delinsATTAT) n.252-4674_252-4670delinsATAAT |