Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.26852007A>G | CA1099601388 | SKAP2 | c.199+2130T>C (n.199+2130T>C) c.154+2130T>C (n.154+2130T>C) n.360+2130T>C n.404+2130T>C n.355+2130T>C n.372+2130T>C n.166+2130T>C n.357+2130T>C c.-318+2130T>C (n.-318+2130T>C) n.252-5457A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852009A>C | CA1099601397 | SKAP2 | c.199+2128T>G (n.199+2128T>G) c.154+2128T>G (n.154+2128T>G) n.360+2128T>G n.404+2128T>G n.355+2128T>G n.372+2128T>G n.166+2128T>G n.357+2128T>G c.-318+2128T>G (n.-318+2128T>G) n.252-5455A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852010A= | CA1696086236 | SKAP2 | c.199+2127T= (n.199+2127T=) c.154+2127T= (n.154+2127T=) n.360+2127T= n.404+2127T= n.355+2127T= n.372+2127T= n.166+2127T= n.357+2127T= c.-318+2127T= (n.-318+2127T=) n.252-5454A= | |
7 | g.26852010A>G | CA1696086238 | SKAP2 | c.199+2127T>C (n.199+2127T>C) c.154+2127T>C (n.154+2127T>C) n.360+2127T>C n.404+2127T>C n.355+2127T>C n.372+2127T>C n.166+2127T>C n.357+2127T>C c.-318+2127T>C (n.-318+2127T>C) n.252-5454A>G | dbSNP |
7 | g.26852010_26852011insGT | CA1099601399 | SKAP2 | c.199+2126_199+2127insAC (n.199+2126_199+2127insAC) c.154+2126_154+2127insAC (n.154+2126_154+2127insAC) n.360+2126_360+2127insAC n.404+2126_404+2127insAC n.355+2126_355+2127insAC n.372+2126_372+2127insAC n.166+2126_166+2127insAC n.357+2126_357+2127insAC c.-318+2126_-318+2127insAC (n.-318+2126_-318+2127insAC) n.252-5454_252-5453insGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852012A= | CA1696086241 | SKAP2 | c.199+2125T= (n.199+2125T=) c.154+2125T= (n.154+2125T=) n.360+2125T= n.404+2125T= n.355+2125T= n.372+2125T= n.166+2125T= n.357+2125T= c.-318+2125T= (n.-318+2125T=) n.252-5452A= | |
7 | g.26852012A>G | CA156328910 | SKAP2 | c.199+2125T>C (n.199+2125T>C) c.154+2125T>C (n.154+2125T>C) n.360+2125T>C n.404+2125T>C n.355+2125T>C n.372+2125T>C n.166+2125T>C n.357+2125T>C c.-318+2125T>C (n.-318+2125T>C) n.252-5452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852013A>G | CA2774808372 | SKAP2 | c.199+2124T>C (n.199+2124T>C) c.154+2124T>C (n.154+2124T>C) n.360+2124T>C n.404+2124T>C n.355+2124T>C n.372+2124T>C n.166+2124T>C n.357+2124T>C c.-318+2124T>C (n.-318+2124T>C) n.252-5451A>G | |
7 | g.26852013_26852014delinsAG | CA1696086244 | SKAP2 | c.199+2123_199+2124delinsCT (n.199+2123_199+2124delinsCT) c.154+2123_154+2124delinsCT (n.154+2123_154+2124delinsCT) n.360+2123_360+2124delinsCT n.404+2123_404+2124delinsCT n.355+2123_355+2124delinsCT n.372+2123_372+2124delinsCT n.166+2123_166+2124delinsCT n.357+2123_357+2124delinsCT c.-318+2123_-318+2124delinsCT (n.-318+2123_-318+2124delinsCT) n.252-5451_252-5450delinsAG | |
7 | g.26852014G>A | CA1099601414 | SKAP2 | c.199+2123C>T (n.199+2123C>T) c.154+2123C>T (n.154+2123C>T) n.360+2123C>T n.404+2123C>T n.355+2123C>T n.372+2123C>T n.166+2123C>T n.357+2123C>T c.-318+2123C>T (n.-318+2123C>T) n.252-5450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852014G= | CA1696086250 | SKAP2 | c.199+2123C= (n.199+2123C=) c.154+2123C= (n.154+2123C=) n.360+2123C= n.404+2123C= n.355+2123C= n.372+2123C= n.166+2123C= n.357+2123C= c.-318+2123C= (n.-318+2123C=) n.252-5450G= | |
7 | g.26852016del | CA1099601413 | SKAP2 | c.199+2123del (n.199+2123del) c.154+2123del (n.154+2123del) n.360+2123del n.404+2123del n.355+2123del n.372+2123del n.166+2123del n.357+2123del c.-318+2123del (n.-318+2123del) n.252-5448del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852016G>A | CA1696086257 | SKAP2 | c.199+2121C>T (n.199+2121C>T) c.154+2121C>T (n.154+2121C>T) n.360+2121C>T n.404+2121C>T n.355+2121C>T n.372+2121C>T n.166+2121C>T n.357+2121C>T c.-318+2121C>T (n.-318+2121C>T) n.252-5448G>A | dbSNP |
7 | g.26852016G= | CA1696086255 | SKAP2 | c.199+2121C= (n.199+2121C=) c.154+2121C= (n.154+2121C=) n.360+2121C= n.404+2121C= n.355+2121C= n.372+2121C= n.166+2121C= n.357+2121C= c.-318+2121C= (n.-318+2121C=) n.252-5448G= | |
7 | g.26852017T>C | CA1099601417 | SKAP2 | c.199+2120A>G (n.199+2120A>G) c.154+2120A>G (n.154+2120A>G) n.360+2120A>G n.404+2120A>G n.355+2120A>G n.372+2120A>G n.166+2120A>G n.357+2120A>G c.-318+2120A>G (n.-318+2120A>G) n.252-5447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852017T= | CA1696086259 | SKAP2 | c.199+2120A= (n.199+2120A=) c.154+2120A= (n.154+2120A=) n.360+2120A= n.404+2120A= n.355+2120A= n.372+2120A= n.166+2120A= n.357+2120A= c.-318+2120A= (n.-318+2120A=) n.252-5447T= | |
7 | g.26852018G>A | CA156328911 | SKAP2 | c.199+2119C>T (n.199+2119C>T) c.154+2119C>T (n.154+2119C>T) n.360+2119C>T n.404+2119C>T n.355+2119C>T n.372+2119C>T n.166+2119C>T n.357+2119C>T c.-318+2119C>T (n.-318+2119C>T) n.252-5446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852018G= | CA1696086262 | SKAP2 | c.199+2119C= (n.199+2119C=) c.154+2119C= (n.154+2119C=) n.360+2119C= n.404+2119C= n.355+2119C= n.372+2119C= n.166+2119C= n.357+2119C= c.-318+2119C= (n.-318+2119C=) n.252-5446G= | |
7 | g.26852023G>C | CA1696086268 | SKAP2 | c.199+2114C>G (n.199+2114C>G) c.154+2114C>G (n.154+2114C>G) n.360+2114C>G n.404+2114C>G n.355+2114C>G n.372+2114C>G n.166+2114C>G n.357+2114C>G c.-318+2114C>G (n.-318+2114C>G) n.252-5441G>C | dbSNP |
7 | g.26852023G= | CA1696086265 | SKAP2 | c.199+2114C= (n.199+2114C=) c.154+2114C= (n.154+2114C=) n.360+2114C= n.404+2114C= n.355+2114C= n.372+2114C= n.166+2114C= n.357+2114C= c.-318+2114C= (n.-318+2114C=) n.252-5441G= | |
7 | g.26852025T>A | CA1696086271 | SKAP2 | c.199+2112A>T (n.199+2112A>T) c.154+2112A>T (n.154+2112A>T) n.360+2112A>T n.404+2112A>T n.355+2112A>T n.372+2112A>T n.166+2112A>T n.357+2112A>T c.-318+2112A>T (n.-318+2112A>T) n.252-5439T>A | dbSNP |
7 | g.26852025T= | CA1696086270 | SKAP2 | c.199+2112A= (n.199+2112A=) c.154+2112A= (n.154+2112A=) n.360+2112A= n.404+2112A= n.355+2112A= n.372+2112A= n.166+2112A= n.357+2112A= c.-318+2112A= (n.-318+2112A=) n.252-5439T= | |
7 | g.26852028A= | CA1696086273 | SKAP2 | c.199+2109T= (n.199+2109T=) c.154+2109T= (n.154+2109T=) n.360+2109T= n.404+2109T= n.355+2109T= n.372+2109T= n.166+2109T= n.357+2109T= c.-318+2109T= (n.-318+2109T=) n.252-5436A= | |
7 | g.26852028A>G | CA1696086277 | SKAP2 | c.199+2109T>C (n.199+2109T>C) c.154+2109T>C (n.154+2109T>C) n.360+2109T>C n.404+2109T>C n.355+2109T>C n.372+2109T>C n.166+2109T>C n.357+2109T>C c.-318+2109T>C (n.-318+2109T>C) n.252-5436A>G | dbSNP |
7 | g.26852029A>G | CA2774808373 | SKAP2 | c.199+2108T>C (n.199+2108T>C) c.154+2108T>C (n.154+2108T>C) n.360+2108T>C n.404+2108T>C n.355+2108T>C n.372+2108T>C n.166+2108T>C n.357+2108T>C c.-318+2108T>C (n.-318+2108T>C) n.252-5435A>G | |
7 | g.26852030A= | CA1696086282 | SKAP2 | c.199+2107T= (n.199+2107T=) c.154+2107T= (n.154+2107T=) n.360+2107T= n.404+2107T= n.355+2107T= n.372+2107T= n.166+2107T= n.357+2107T= c.-318+2107T= (n.-318+2107T=) n.252-5434A= | |
7 | g.26852030A>G | CA837140941 | SKAP2 | c.199+2107T>C (n.199+2107T>C) c.154+2107T>C (n.154+2107T>C) n.360+2107T>C n.404+2107T>C n.355+2107T>C n.372+2107T>C n.166+2107T>C n.357+2107T>C c.-318+2107T>C (n.-318+2107T>C) n.252-5434A>G | dbSNP |
7 | g.26852030_26852034delinsAGGAG | CA1696086285 | SKAP2 | c.199+2103_199+2107delinsCTCCT (n.199+2103_199+2107delinsCTCCT) c.154+2103_154+2107delinsCTCCT (n.154+2103_154+2107delinsCTCCT) n.360+2103_360+2107delinsCTCCT n.404+2103_404+2107delinsCTCCT n.355+2103_355+2107delinsCTCCT n.372+2103_372+2107delinsCTCCT n.166+2103_166+2107delinsCTCCT n.357+2103_357+2107delinsCTCCT c.-318+2103_-318+2107delinsCTCCT (n.-318+2103_-318+2107delinsCTCCT) n.252-5434_252-5430delinsAGGAG | |
7 | g.26852031G>A | CA573591992 | SKAP2 | c.199+2106C>T (n.199+2106C>T) c.154+2106C>T (n.154+2106C>T) n.360+2106C>T n.404+2106C>T n.355+2106C>T n.372+2106C>T n.166+2106C>T n.357+2106C>T c.-318+2106C>T (n.-318+2106C>T) n.252-5433G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852031G= | CA1696086288 | SKAP2 | c.199+2106C= (n.199+2106C=) c.154+2106C= (n.154+2106C=) n.360+2106C= n.404+2106C= n.355+2106C= n.372+2106C= n.166+2106C= n.357+2106C= c.-318+2106C= (n.-318+2106C=) n.252-5433G= | |
7 | g.26852032_26852035del | CA1099601456 | SKAP2 | c.199+2103_199+2106del (n.199+2103_199+2106del) c.154+2103_154+2106del (n.154+2103_154+2106del) n.360+2103_360+2106del n.404+2103_404+2106del n.355+2103_355+2106del n.372+2103_372+2106del n.166+2103_166+2106del n.357+2103_357+2106del c.-318+2103_-318+2106del (n.-318+2103_-318+2106del) n.252-5432_252-5429del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852034G>A | CA156328912 | SKAP2 | c.199+2103C>T (n.199+2103C>T) c.154+2103C>T (n.154+2103C>T) n.360+2103C>T n.404+2103C>T n.355+2103C>T n.372+2103C>T n.166+2103C>T n.357+2103C>T c.-318+2103C>T (n.-318+2103C>T) n.252-5430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852034G= | CA1696086294 | SKAP2 | c.199+2103C= (n.199+2103C=) c.154+2103C= (n.154+2103C=) n.360+2103C= n.404+2103C= n.355+2103C= n.372+2103C= n.166+2103C= n.357+2103C= c.-318+2103C= (n.-318+2103C=) n.252-5430G= | |
7 | g.26852035G= | CA1696086296 | SKAP2 | c.199+2102C= (n.199+2102C=) c.154+2102C= (n.154+2102C=) n.360+2102C= n.404+2102C= n.355+2102C= n.372+2102C= n.166+2102C= n.357+2102C= c.-318+2102C= (n.-318+2102C=) n.252-5429G= | |
7 | g.26852035G>T | CA1696086297 | SKAP2 | c.199+2102C>A (n.199+2102C>A) c.154+2102C>A (n.154+2102C>A) n.360+2102C>A n.404+2102C>A n.355+2102C>A n.372+2102C>A n.166+2102C>A n.357+2102C>A c.-318+2102C>A (n.-318+2102C>A) n.252-5429G>T | dbSNP |
7 | g.26852036A= | CA1696086298 | SKAP2 | c.199+2101T= (n.199+2101T=) c.154+2101T= (n.154+2101T=) n.360+2101T= n.404+2101T= n.355+2101T= n.372+2101T= n.166+2101T= n.357+2101T= c.-318+2101T= (n.-318+2101T=) n.252-5428A= | |
7 | g.26852036A>G | CA837140951 | SKAP2 | c.199+2101T>C (n.199+2101T>C) c.154+2101T>C (n.154+2101T>C) n.360+2101T>C n.404+2101T>C n.355+2101T>C n.372+2101T>C n.166+2101T>C n.357+2101T>C c.-318+2101T>C (n.-318+2101T>C) n.252-5428A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852045A= | CA1696086303 | SKAP2 | c.199+2092T= (n.199+2092T=) c.154+2092T= (n.154+2092T=) n.360+2092T= n.404+2092T= n.355+2092T= n.372+2092T= n.166+2092T= n.357+2092T= c.-318+2092T= (n.-318+2092T=) n.252-5419A= | |
7 | g.26852045A>G | CA1696086300 | SKAP2 | c.199+2092T>C (n.199+2092T>C) c.154+2092T>C (n.154+2092T>C) n.360+2092T>C n.404+2092T>C n.355+2092T>C n.372+2092T>C n.166+2092T>C n.357+2092T>C c.-318+2092T>C (n.-318+2092T>C) n.252-5419A>G | dbSNP |
7 | g.26852046T>A | CA2580594277 | SKAP2 | c.199+2091A>T (n.199+2091A>T) c.154+2091A>T (n.154+2091A>T) n.360+2091A>T n.404+2091A>T n.355+2091A>T n.372+2091A>T n.166+2091A>T n.357+2091A>T c.-318+2091A>T (n.-318+2091A>T) n.252-5418T>A | |
7 | g.26852046T>C | CA15498279 | SKAP2 | c.199+2091A>G (n.199+2091A>G) c.154+2091A>G (n.154+2091A>G) n.360+2091A>G n.404+2091A>G n.355+2091A>G n.372+2091A>G n.166+2091A>G n.357+2091A>G c.-318+2091A>G (n.-318+2091A>G) n.252-5418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852046T>G | CA2580594278 | SKAP2 | c.199+2091A>C (n.199+2091A>C) c.154+2091A>C (n.154+2091A>C) n.360+2091A>C n.404+2091A>C n.355+2091A>C n.372+2091A>C n.166+2091A>C n.357+2091A>C c.-318+2091A>C (n.-318+2091A>C) n.252-5418T>G | |
7 | g.26852046T= | CA1696086304 | SKAP2 | c.199+2091A= (n.199+2091A=) c.154+2091A= (n.154+2091A=) n.360+2091A= n.404+2091A= n.355+2091A= n.372+2091A= n.166+2091A= n.357+2091A= c.-318+2091A= (n.-318+2091A=) n.252-5418T= | |
7 | g.26852047G>A | CA2532503240 | SKAP2 | c.199+2090C>T (n.199+2090C>T) c.154+2090C>T (n.154+2090C>T) n.360+2090C>T n.404+2090C>T n.355+2090C>T n.372+2090C>T n.166+2090C>T n.357+2090C>T c.-318+2090C>T (n.-318+2090C>T) n.252-5417G>A | |
7 | g.26852047G= | CA1696086308 | SKAP2 | c.199+2090C= (n.199+2090C=) c.154+2090C= (n.154+2090C=) n.360+2090C= n.404+2090C= n.355+2090C= n.372+2090C= n.166+2090C= n.357+2090C= c.-318+2090C= (n.-318+2090C=) n.252-5417G= | |
7 | g.26852047G>T | CA156328913 | SKAP2 | c.199+2090C>A (n.199+2090C>A) c.154+2090C>A (n.154+2090C>A) n.360+2090C>A n.404+2090C>A n.355+2090C>A n.372+2090C>A n.166+2090C>A n.357+2090C>A c.-318+2090C>A (n.-318+2090C>A) n.252-5417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852049T>C | CA837140958 | SKAP2 | c.199+2088A>G (n.199+2088A>G) c.154+2088A>G (n.154+2088A>G) n.360+2088A>G n.404+2088A>G n.355+2088A>G n.372+2088A>G n.166+2088A>G n.357+2088A>G c.-318+2088A>G (n.-318+2088A>G) n.252-5415T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26852049T= | CA1696086310 | SKAP2 | c.199+2088A= (n.199+2088A=) c.154+2088A= (n.154+2088A=) n.360+2088A= n.404+2088A= n.355+2088A= n.372+2088A= n.166+2088A= n.357+2088A= c.-318+2088A= (n.-318+2088A=) n.252-5415T= | |
7 | g.26852051A= | CA1696086313 | SKAP2 | c.199+2086T= (n.199+2086T=) c.154+2086T= (n.154+2086T=) n.360+2086T= n.404+2086T= n.355+2086T= n.372+2086T= n.166+2086T= n.357+2086T= c.-318+2086T= (n.-318+2086T=) n.252-5413A= | |
7 | g.26852051A>G | CA1696086314 | SKAP2 | c.199+2086T>C (n.199+2086T>C) c.154+2086T>C (n.154+2086T>C) n.360+2086T>C n.404+2086T>C n.355+2086T>C n.372+2086T>C n.166+2086T>C n.357+2086T>C c.-318+2086T>C (n.-318+2086T>C) n.252-5413A>G | dbSNP |