Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.252-5517T>G
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n.252-5497_252-5493delinsTTAAC
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n.252-5495_252-5492del
 dbSNP
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n.252-5492T>G
 dbSNP
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 dbSNP
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n.252-5483A>C
 dbSNP
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n.252-5480T>G
 dbSNP
7g.26851984T=CA1696086191SKAP2c.199+2153A= (n.199+2153A=)
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n.252-5480T=
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n.252-5478C>T
 dbSNP
7g.26851987A=CA1696086208SKAP2c.199+2150T= (n.199+2150T=)
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n.252-5477A=
7g.26851987A>GCA156328907SKAP2c.199+2150T>C (n.199+2150T>C)
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n.252-5477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26851988T>CCA156328908SKAP2c.199+2149A>G (n.199+2149A>G)
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n.252-5476T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26851988T=CA1696086212SKAP2c.199+2149A= (n.199+2149A=)
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n.252-5476T=
7g.26851990T>CCA156328909SKAP2c.199+2147A>G (n.199+2147A>G)
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n.252-5474T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26851990T=CA1696086215SKAP2c.199+2147A= (n.199+2147A=)
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n.252-5474T=
7g.26851991A=CA1696086216SKAP2c.199+2146T= (n.199+2146T=)
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n.355+2146T=
n.372+2146T=
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n.357+2146T=
c.-318+2146T= (n.-318+2146T=)
n.252-5473A=
7g.26851991A>GCA1099601362SKAP2c.199+2146T>C (n.199+2146T>C)
c.154+2146T>C (n.154+2146T>C)
n.360+2146T>C
n.404+2146T>C
n.355+2146T>C
n.372+2146T>C
n.166+2146T>C
n.357+2146T>C
c.-318+2146T>C (n.-318+2146T>C)
n.252-5473A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852000T>GCA837140934SKAP2c.199+2137A>C (n.199+2137A>C)
c.154+2137A>C (n.154+2137A>C)
n.360+2137A>C
n.404+2137A>C
n.355+2137A>C
n.372+2137A>C
n.166+2137A>C
n.357+2137A>C
c.-318+2137A>C (n.-318+2137A>C)
n.252-5464T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852000T=CA1696086218SKAP2c.199+2137A= (n.199+2137A=)
c.154+2137A= (n.154+2137A=)
n.360+2137A=
n.404+2137A=
n.355+2137A=
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n.166+2137A=
n.357+2137A=
c.-318+2137A= (n.-318+2137A=)
n.252-5464T=
7g.26852001G>ACA1696086224SKAP2c.199+2136C>T (n.199+2136C>T)
c.154+2136C>T (n.154+2136C>T)
n.360+2136C>T
n.404+2136C>T
n.355+2136C>T
n.372+2136C>T
n.166+2136C>T
n.357+2136C>T
c.-318+2136C>T (n.-318+2136C>T)
n.252-5463G>A
 dbSNP
7g.26852001G=CA1696086222SKAP2c.199+2136C= (n.199+2136C=)
c.154+2136C= (n.154+2136C=)
n.360+2136C=
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n.355+2136C=
n.372+2136C=
n.166+2136C=
n.357+2136C=
c.-318+2136C= (n.-318+2136C=)
n.252-5463G=
7g.26852003_26852004insTTTTACA1099601370SKAP2c.199+2135_199+2136insAAATA (n.199+2135_199+2136insAAATA)
c.154+2135_154+2136insAAATA (n.154+2135_154+2136insAAATA)
n.360+2135_360+2136insAAATA
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c.-318+2135_-318+2136insAAATA (n.-318+2135_-318+2136insAAATA)
n.252-5461_252-5460insTTTTA
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852004A>GCA2520976177SKAP2c.199+2133T>C (n.199+2133T>C)
c.154+2133T>C (n.154+2133T>C)
n.360+2133T>C
n.404+2133T>C
n.355+2133T>C
n.372+2133T>C
n.166+2133T>C
n.357+2133T>C
c.-318+2133T>C (n.-318+2133T>C)
n.252-5460A>G
7g.26852005A=CA1696086228SKAP2c.199+2132T= (n.199+2132T=)
c.154+2132T= (n.154+2132T=)
n.360+2132T=
n.404+2132T=
n.355+2132T=
n.372+2132T=
n.166+2132T=
n.357+2132T=
c.-318+2132T= (n.-318+2132T=)
n.252-5459A=
7g.26852005A>GCA837140939SKAP2c.199+2132T>C (n.199+2132T>C)
c.154+2132T>C (n.154+2132T>C)
n.360+2132T>C
n.404+2132T>C
n.355+2132T>C
n.372+2132T>C
n.166+2132T>C
n.357+2132T>C
c.-318+2132T>C (n.-318+2132T>C)
n.252-5459A>G
 dbSNP
7g.26852006T>CCA1696086233SKAP2c.199+2131A>G (n.199+2131A>G)
c.154+2131A>G (n.154+2131A>G)
n.360+2131A>G
n.404+2131A>G
n.355+2131A>G
n.372+2131A>G
n.166+2131A>G
n.357+2131A>G
c.-318+2131A>G (n.-318+2131A>G)
n.252-5458T>C
 dbSNP
7g.26852006T=CA1696086231SKAP2c.199+2131A= (n.199+2131A=)
c.154+2131A= (n.154+2131A=)
n.360+2131A=
n.404+2131A=
n.355+2131A=
n.372+2131A=
n.166+2131A=
n.357+2131A=
c.-318+2131A= (n.-318+2131A=)
n.252-5458T=
7g.26852007A>GCA1099601388SKAP2c.199+2130T>C (n.199+2130T>C)
c.154+2130T>C (n.154+2130T>C)
n.360+2130T>C
n.404+2130T>C
n.355+2130T>C
n.372+2130T>C
n.166+2130T>C
n.357+2130T>C
c.-318+2130T>C (n.-318+2130T>C)
n.252-5457A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852009A>CCA1099601397SKAP2c.199+2128T>G (n.199+2128T>G)
c.154+2128T>G (n.154+2128T>G)
n.360+2128T>G
n.404+2128T>G
n.355+2128T>G
n.372+2128T>G
n.166+2128T>G
n.357+2128T>G
c.-318+2128T>G (n.-318+2128T>G)
n.252-5455A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852010A=CA1696086236SKAP2c.199+2127T= (n.199+2127T=)
c.154+2127T= (n.154+2127T=)
n.360+2127T=
n.404+2127T=
n.355+2127T=
n.372+2127T=
n.166+2127T=
n.357+2127T=
c.-318+2127T= (n.-318+2127T=)
n.252-5454A=
7g.26852010A>GCA1696086238SKAP2c.199+2127T>C (n.199+2127T>C)
c.154+2127T>C (n.154+2127T>C)
n.360+2127T>C
n.404+2127T>C
n.355+2127T>C
n.372+2127T>C
n.166+2127T>C
n.357+2127T>C
c.-318+2127T>C (n.-318+2127T>C)
n.252-5454A>G
 dbSNP
7g.26852010_26852011insGTCA1099601399SKAP2c.199+2126_199+2127insAC (n.199+2126_199+2127insAC)
c.154+2126_154+2127insAC (n.154+2126_154+2127insAC)
n.360+2126_360+2127insAC
n.404+2126_404+2127insAC
n.355+2126_355+2127insAC
n.372+2126_372+2127insAC
n.166+2126_166+2127insAC
n.357+2126_357+2127insAC
c.-318+2126_-318+2127insAC (n.-318+2126_-318+2127insAC)
n.252-5454_252-5453insGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852012A=CA1696086241SKAP2c.199+2125T= (n.199+2125T=)
c.154+2125T= (n.154+2125T=)
n.360+2125T=
n.404+2125T=
n.355+2125T=
n.372+2125T=
n.166+2125T=
n.357+2125T=
c.-318+2125T= (n.-318+2125T=)
n.252-5452A=
7g.26852012A>GCA156328910SKAP2c.199+2125T>C (n.199+2125T>C)
c.154+2125T>C (n.154+2125T>C)
n.360+2125T>C
n.404+2125T>C
n.355+2125T>C
n.372+2125T>C
n.166+2125T>C
n.357+2125T>C
c.-318+2125T>C (n.-318+2125T>C)
n.252-5452A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852013_26852014delinsAGCA1696086244SKAP2c.199+2123_199+2124delinsCT (n.199+2123_199+2124delinsCT)
c.154+2123_154+2124delinsCT (n.154+2123_154+2124delinsCT)
n.360+2123_360+2124delinsCT
n.404+2123_404+2124delinsCT
n.355+2123_355+2124delinsCT
n.372+2123_372+2124delinsCT
n.166+2123_166+2124delinsCT
n.357+2123_357+2124delinsCT
c.-318+2123_-318+2124delinsCT (n.-318+2123_-318+2124delinsCT)
n.252-5451_252-5450delinsAG
7g.26852014G>ACA1099601414SKAP2c.199+2123C>T (n.199+2123C>T)
c.154+2123C>T (n.154+2123C>T)
n.360+2123C>T
n.404+2123C>T
n.355+2123C>T
n.372+2123C>T
n.166+2123C>T
n.357+2123C>T
c.-318+2123C>T (n.-318+2123C>T)
n.252-5450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.26852014G=CA1696086250SKAP2c.199+2123C= (n.199+2123C=)
c.154+2123C= (n.154+2123C=)
n.360+2123C=
n.404+2123C=
n.355+2123C=
n.372+2123C=
n.166+2123C=
n.357+2123C=
c.-318+2123C= (n.-318+2123C=)
n.252-5450G=

Number of alleles fetched