Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.26851868C>A | CA1696086098 | SKAP2 | c.199+2269G>T (n.199+2269G>T) c.154+2269G>T (n.154+2269G>T) n.360+2269G>T n.404+2269G>T n.355+2269G>T n.372+2269G>T n.166+2269G>T n.357+2269G>T c.-318+2269G>T (n.-318+2269G>T) n.252-5596C>A | dbSNP |
7 | g.26851868C= | CA1696086102 | SKAP2 | c.199+2269G= (n.199+2269G=) c.154+2269G= (n.154+2269G=) n.360+2269G= n.404+2269G= n.355+2269G= n.372+2269G= n.166+2269G= n.357+2269G= c.-318+2269G= (n.-318+2269G=) n.252-5596C= | |
7 | g.26851868C>T | CA156328896 | SKAP2 | c.199+2269G>A (n.199+2269G>A) c.154+2269G>A (n.154+2269G>A) n.360+2269G>A n.404+2269G>A n.355+2269G>A n.372+2269G>A n.166+2269G>A n.357+2269G>A c.-318+2269G>A (n.-318+2269G>A) n.252-5596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851869G>A | CA1099601293 | SKAP2 | c.199+2268C>T (n.199+2268C>T) c.154+2268C>T (n.154+2268C>T) n.360+2268C>T n.404+2268C>T n.355+2268C>T n.372+2268C>T n.166+2268C>T n.357+2268C>T c.-318+2268C>T (n.-318+2268C>T) n.252-5595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851869G= | CA1696086106 | SKAP2 | c.199+2268C= (n.199+2268C=) c.154+2268C= (n.154+2268C=) n.360+2268C= n.404+2268C= n.355+2268C= n.372+2268C= n.166+2268C= n.357+2268C= c.-318+2268C= (n.-318+2268C=) n.252-5595G= | |
7 | g.26851870A= | CA1696086109 | SKAP2 | c.199+2267T= (n.199+2267T=) c.154+2267T= (n.154+2267T=) n.360+2267T= n.404+2267T= n.355+2267T= n.372+2267T= n.166+2267T= n.357+2267T= c.-318+2267T= (n.-318+2267T=) n.252-5594A= | |
7 | g.26851870A>G | CA1696086110 | SKAP2 | c.199+2267T>C (n.199+2267T>C) c.154+2267T>C (n.154+2267T>C) n.360+2267T>C n.404+2267T>C n.355+2267T>C n.372+2267T>C n.166+2267T>C n.357+2267T>C c.-318+2267T>C (n.-318+2267T>C) n.252-5594A>G | dbSNP |
7 | g.26851871C= | CA1696086111 | SKAP2 | c.199+2266G= (n.199+2266G=) c.154+2266G= (n.154+2266G=) n.360+2266G= n.404+2266G= n.355+2266G= n.372+2266G= n.166+2266G= n.357+2266G= c.-318+2266G= (n.-318+2266G=) n.252-5593C= | |
7 | g.26851871C>G | CA837140899 | SKAP2 | c.199+2266G>C (n.199+2266G>C) c.154+2266G>C (n.154+2266G>C) n.360+2266G>C n.404+2266G>C n.355+2266G>C n.372+2266G>C n.166+2266G>C n.357+2266G>C c.-318+2266G>C (n.-318+2266G>C) n.252-5593C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851875T>C | CA156328897 | SKAP2 | c.199+2262A>G (n.199+2262A>G) c.154+2262A>G (n.154+2262A>G) n.360+2262A>G n.404+2262A>G n.355+2262A>G n.372+2262A>G n.166+2262A>G n.357+2262A>G c.-318+2262A>G (n.-318+2262A>G) n.252-5589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851875T= | CA1696086113 | SKAP2 | c.199+2262A= (n.199+2262A=) c.154+2262A= (n.154+2262A=) n.360+2262A= n.404+2262A= n.355+2262A= n.372+2262A= n.166+2262A= n.357+2262A= c.-318+2262A= (n.-318+2262A=) n.252-5589T= | |
7 | g.26851878G= | CA1696086114 | SKAP2 | c.199+2259C= (n.199+2259C=) c.154+2259C= (n.154+2259C=) n.360+2259C= n.404+2259C= n.355+2259C= n.372+2259C= n.166+2259C= n.357+2259C= c.-318+2259C= (n.-318+2259C=) n.252-5586G= | |
7 | g.26851878G>T | CA1696086117 | SKAP2 | c.199+2259C>A (n.199+2259C>A) c.154+2259C>A (n.154+2259C>A) n.360+2259C>A n.404+2259C>A n.355+2259C>A n.372+2259C>A n.166+2259C>A n.357+2259C>A c.-318+2259C>A (n.-318+2259C>A) n.252-5586G>T | dbSNP |
7 | g.26851881A>G | CA2714006018 | SKAP2 | c.199+2256T>C (n.199+2256T>C) c.154+2256T>C (n.154+2256T>C) n.360+2256T>C n.404+2256T>C n.355+2256T>C n.372+2256T>C n.166+2256T>C n.357+2256T>C c.-318+2256T>C (n.-318+2256T>C) n.252-5583A>G | dbSNP |
7 | g.26851882T>C | CA2774808370 | SKAP2 | c.199+2255A>G (n.199+2255A>G) c.154+2255A>G (n.154+2255A>G) n.360+2255A>G n.404+2255A>G n.355+2255A>G n.372+2255A>G n.166+2255A>G n.357+2255A>G c.-318+2255A>G (n.-318+2255A>G) n.252-5582T>C | |
7 | g.26851891C>A | CA1696086121 | SKAP2 | c.199+2246G>T (n.199+2246G>T) c.154+2246G>T (n.154+2246G>T) n.360+2246G>T n.404+2246G>T n.355+2246G>T n.372+2246G>T n.166+2246G>T n.357+2246G>T c.-318+2246G>T (n.-318+2246G>T) n.252-5573C>A | dbSNP |
7 | g.26851891C= | CA1696086120 | SKAP2 | c.199+2246G= (n.199+2246G=) c.154+2246G= (n.154+2246G=) n.360+2246G= n.404+2246G= n.355+2246G= n.372+2246G= n.166+2246G= n.357+2246G= c.-318+2246G= (n.-318+2246G=) n.252-5573C= | |
7 | g.26851899A= | CA1696086126 | SKAP2 | c.199+2238T= (n.199+2238T=) c.154+2238T= (n.154+2238T=) n.360+2238T= n.404+2238T= n.355+2238T= n.372+2238T= n.166+2238T= n.357+2238T= c.-318+2238T= (n.-318+2238T=) n.252-5565A= | |
7 | g.26851899A>G | CA1696086127 | SKAP2 | c.199+2238T>C (n.199+2238T>C) c.154+2238T>C (n.154+2238T>C) n.360+2238T>C n.404+2238T>C n.355+2238T>C n.372+2238T>C n.166+2238T>C n.357+2238T>C c.-318+2238T>C (n.-318+2238T>C) n.252-5565A>G | dbSNP |
7 | g.26851899_26851901delinsACT | CA1696086123 | SKAP2 | c.199+2236_199+2238delinsAGT (n.199+2236_199+2238delinsAGT) c.154+2236_154+2238delinsAGT (n.154+2236_154+2238delinsAGT) n.360+2236_360+2238delinsAGT n.404+2236_404+2238delinsAGT n.355+2236_355+2238delinsAGT n.372+2236_372+2238delinsAGT n.166+2236_166+2238delinsAGT n.357+2236_357+2238delinsAGT c.-318+2236_-318+2238delinsAGT (n.-318+2236_-318+2238delinsAGT) n.252-5565_252-5563delinsACT | |
7 | g.26851900C= | CA1696086128 | SKAP2 | c.199+2237G= (n.199+2237G=) c.154+2237G= (n.154+2237G=) n.360+2237G= n.404+2237G= n.355+2237G= n.372+2237G= n.166+2237G= n.357+2237G= c.-318+2237G= (n.-318+2237G=) n.252-5564C= | |
7 | g.26851900C>G | CA1099601300 | SKAP2 | c.199+2237G>C (n.199+2237G>C) c.154+2237G>C (n.154+2237G>C) n.360+2237G>C n.404+2237G>C n.355+2237G>C n.372+2237G>C n.166+2237G>C n.357+2237G>C c.-318+2237G>C (n.-318+2237G>C) n.252-5564C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851902_26851903del | CA837140900 | SKAP2 | c.199+2236_199+2237del (n.199+2236_199+2237del) c.154+2236_154+2237del (n.154+2236_154+2237del) n.360+2236_360+2237del n.404+2236_404+2237del n.355+2236_355+2237del n.372+2236_372+2237del n.166+2236_166+2237del n.357+2236_357+2237del c.-318+2236_-318+2237del (n.-318+2236_-318+2237del) n.252-5562_252-5561del | dbSNP |
7 | g.26851903T>C | CA1696086130 | SKAP2 | c.199+2234A>G (n.199+2234A>G) c.154+2234A>G (n.154+2234A>G) n.360+2234A>G n.404+2234A>G n.355+2234A>G n.372+2234A>G n.166+2234A>G n.357+2234A>G c.-318+2234A>G (n.-318+2234A>G) n.252-5561T>C | dbSNP |
7 | g.26851903T= | CA1696086132 | SKAP2 | c.199+2234A= (n.199+2234A=) c.154+2234A= (n.154+2234A=) n.360+2234A= n.404+2234A= n.355+2234A= n.372+2234A= n.166+2234A= n.357+2234A= c.-318+2234A= (n.-318+2234A=) n.252-5561T= | |
7 | g.26851908A= | CA1696086135 | SKAP2 | c.199+2229T= (n.199+2229T=) c.154+2229T= (n.154+2229T=) n.360+2229T= n.404+2229T= n.355+2229T= n.372+2229T= n.166+2229T= n.357+2229T= c.-318+2229T= (n.-318+2229T=) n.252-5556A= | |
7 | g.26851908A>G | CA1099601322 | SKAP2 | c.199+2229T>C (n.199+2229T>C) c.154+2229T>C (n.154+2229T>C) n.360+2229T>C n.404+2229T>C n.355+2229T>C n.372+2229T>C n.166+2229T>C n.357+2229T>C c.-318+2229T>C (n.-318+2229T>C) n.252-5556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851909T>C | CA837140901 | SKAP2 | c.199+2228A>G (n.199+2228A>G) c.154+2228A>G (n.154+2228A>G) n.360+2228A>G n.404+2228A>G n.355+2228A>G n.372+2228A>G n.166+2228A>G n.357+2228A>G c.-318+2228A>G (n.-318+2228A>G) n.252-5555T>C | dbSNP |
7 | g.26851909T= | CA1696086136 | SKAP2 | c.199+2228A= (n.199+2228A=) c.154+2228A= (n.154+2228A=) n.360+2228A= n.404+2228A= n.355+2228A= n.372+2228A= n.166+2228A= n.357+2228A= c.-318+2228A= (n.-318+2228A=) n.252-5555T= | |
7 | g.26851912A= | CA1696086138 | SKAP2 | c.199+2225T= (n.199+2225T=) c.154+2225T= (n.154+2225T=) n.360+2225T= n.404+2225T= n.355+2225T= n.372+2225T= n.166+2225T= n.357+2225T= c.-318+2225T= (n.-318+2225T=) n.252-5552A= | |
7 | g.26851912A>G | CA1696086139 | SKAP2 | c.199+2225T>C (n.199+2225T>C) c.154+2225T>C (n.154+2225T>C) n.360+2225T>C n.404+2225T>C n.355+2225T>C n.372+2225T>C n.166+2225T>C n.357+2225T>C c.-318+2225T>C (n.-318+2225T>C) n.252-5552A>G | dbSNP |
7 | g.26851923A>G | CA2594540947 | SKAP2 | c.199+2214T>C (n.199+2214T>C) c.154+2214T>C (n.154+2214T>C) n.360+2214T>C n.404+2214T>C n.355+2214T>C n.372+2214T>C n.166+2214T>C n.357+2214T>C c.-318+2214T>C (n.-318+2214T>C) n.252-5541A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851924C>A | CA573591990 | SKAP2 | c.199+2213G>T (n.199+2213G>T) c.154+2213G>T (n.154+2213G>T) n.360+2213G>T n.404+2213G>T n.355+2213G>T n.372+2213G>T n.166+2213G>T n.357+2213G>T c.-318+2213G>T (n.-318+2213G>T) n.252-5540C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851924C= | CA1696086141 | SKAP2 | c.199+2213G= (n.199+2213G=) c.154+2213G= (n.154+2213G=) n.360+2213G= n.404+2213G= n.355+2213G= n.372+2213G= n.166+2213G= n.357+2213G= c.-318+2213G= (n.-318+2213G=) n.252-5540C= | |
7 | g.26851926T>G | CA156328898 | SKAP2 | c.199+2211A>C (n.199+2211A>C) c.154+2211A>C (n.154+2211A>C) n.360+2211A>C n.404+2211A>C n.355+2211A>C n.372+2211A>C n.166+2211A>C n.357+2211A>C c.-318+2211A>C (n.-318+2211A>C) n.252-5538T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851926T= | CA1696086144 | SKAP2 | c.199+2211A= (n.199+2211A=) c.154+2211A= (n.154+2211A=) n.360+2211A= n.404+2211A= n.355+2211A= n.372+2211A= n.166+2211A= n.357+2211A= c.-318+2211A= (n.-318+2211A=) n.252-5538T= | |
7 | g.26851930C>A | CA1696086147 | SKAP2 | c.199+2207G>T (n.199+2207G>T) c.154+2207G>T (n.154+2207G>T) n.360+2207G>T n.404+2207G>T n.355+2207G>T n.372+2207G>T n.166+2207G>T n.357+2207G>T c.-318+2207G>T (n.-318+2207G>T) n.252-5534C>A | dbSNP |
7 | g.26851930C= | CA1696086145 | SKAP2 | c.199+2207G= (n.199+2207G=) c.154+2207G= (n.154+2207G=) n.360+2207G= n.404+2207G= n.355+2207G= n.372+2207G= n.166+2207G= n.357+2207G= c.-318+2207G= (n.-318+2207G=) n.252-5534C= | |
7 | g.26851932T>C | CA573591991 | SKAP2 | c.199+2205A>G (n.199+2205A>G) c.154+2205A>G (n.154+2205A>G) n.360+2205A>G n.404+2205A>G n.355+2205A>G n.372+2205A>G n.166+2205A>G n.357+2205A>G c.-318+2205A>G (n.-318+2205A>G) n.252-5532T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851932T= | CA1696086148 | SKAP2 | c.199+2205A= (n.199+2205A=) c.154+2205A= (n.154+2205A=) n.360+2205A= n.404+2205A= n.355+2205A= n.372+2205A= n.166+2205A= n.357+2205A= c.-318+2205A= (n.-318+2205A=) n.252-5532T= | |
7 | g.26851935T>C | CA156328899 | SKAP2 | c.199+2202A>G (n.199+2202A>G) c.154+2202A>G (n.154+2202A>G) n.360+2202A>G n.404+2202A>G n.355+2202A>G n.372+2202A>G n.166+2202A>G n.357+2202A>G c.-318+2202A>G (n.-318+2202A>G) n.252-5529T>C | dbSNP |
7 | g.26851935T= | CA1696086149 | SKAP2 | c.199+2202A= (n.199+2202A=) c.154+2202A= (n.154+2202A=) n.360+2202A= n.404+2202A= n.355+2202A= n.372+2202A= n.166+2202A= n.357+2202A= c.-318+2202A= (n.-318+2202A=) n.252-5529T= | |
7 | g.26851937_26851940delinsACCC | CA1696086150 | SKAP2 | c.199+2197_199+2200delinsGGGT (n.199+2197_199+2200delinsGGGT) c.154+2197_154+2200delinsGGGT (n.154+2197_154+2200delinsGGGT) n.360+2197_360+2200delinsGGGT n.404+2197_404+2200delinsGGGT n.355+2197_355+2200delinsGGGT n.372+2197_372+2200delinsGGGT n.166+2197_166+2200delinsGGGT n.357+2197_357+2200delinsGGGT c.-318+2197_-318+2200delinsGGGT (n.-318+2197_-318+2200delinsGGGT) n.252-5527_252-5524delinsACCC | |
7 | g.26851938C>A | CA156328902 | SKAP2 | c.199+2199G>T (n.199+2199G>T) c.154+2199G>T (n.154+2199G>T) n.360+2199G>T n.404+2199G>T n.355+2199G>T n.372+2199G>T n.166+2199G>T n.357+2199G>T c.-318+2199G>T (n.-318+2199G>T) n.252-5526C>A | dbSNP |
7 | g.26851938C= | CA1696086156 | SKAP2 | c.199+2199G= (n.199+2199G=) c.154+2199G= (n.154+2199G=) n.360+2199G= n.404+2199G= n.355+2199G= n.372+2199G= n.166+2199G= n.357+2199G= c.-318+2199G= (n.-318+2199G=) n.252-5526C= | |
7 | g.26851938C>T | CA2594540948 | SKAP2 | c.199+2199G>A (n.199+2199G>A) c.154+2199G>A (n.154+2199G>A) n.360+2199G>A n.404+2199G>A n.355+2199G>A n.372+2199G>A n.166+2199G>A n.357+2199G>A c.-318+2199G>A (n.-318+2199G>A) n.252-5526C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851944dup | CA156328900 | SKAP2 | c.199+2199dup (n.199+2199dup) c.154+2199dup (n.154+2199dup) n.360+2199dup n.404+2199dup n.355+2199dup n.372+2199dup n.166+2199dup n.357+2199dup c.-318+2199dup (n.-318+2199dup) n.252-5520dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851944del | CA1696086155 | SKAP2 | c.199+2199del (n.199+2199del) c.154+2199del (n.154+2199del) n.360+2199del n.404+2199del n.355+2199del n.372+2199del n.166+2199del n.357+2199del c.-318+2199del (n.-318+2199del) n.252-5520del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851942_26851944del | CA156328901 | SKAP2 | c.199+2197_199+2199del (n.199+2197_199+2199del) c.154+2197_154+2199del (n.154+2197_154+2199del) n.360+2197_360+2199del n.404+2197_404+2199del n.355+2197_355+2199del n.372+2197_372+2199del n.166+2197_166+2199del n.357+2197_357+2199del c.-318+2197_-318+2199del (n.-318+2197_-318+2199del) n.252-5522_252-5520del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.26851939C= | CA1696086162 | SKAP2 | c.199+2198G= (n.199+2198G=) c.154+2198G= (n.154+2198G=) n.360+2198G= n.404+2198G= n.355+2198G= n.372+2198G= n.166+2198G= n.357+2198G= c.-318+2198G= (n.-318+2198G=) n.252-5525C= |