WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.255769C>T | CA2578817062 | FAM20C | c.1073-80C>T (n.1073-80C>T) n.730-80C>T n.1220-80C>T c.1334-80C>T (n.1334-80C>T) c.1331-80C>T (n.1331-80C>T) c.371-80C>T (n.371-80C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255770C>A | CA2681325433 | FAM20C | c.1073-79C>A (n.1073-79C>A) n.730-79C>A n.1220-79C>A c.1334-79C>A (n.1334-79C>A) c.1331-79C>A (n.1331-79C>A) c.371-79C>A (n.371-79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255770C= | CA1681866540 | FAM20C | c.1073-79C= (n.1073-79C=) n.730-79C= n.1220-79C= c.1334-79C= (n.1334-79C=) c.1331-79C= (n.1331-79C=) c.371-79C= (n.371-79C=) | |
| 7 | g.255770C>G | CA2681325432 | FAM20C | c.1073-79C>G (n.1073-79C>G) n.730-79C>G n.1220-79C>G c.1334-79C>G (n.1334-79C>G) c.1331-79C>G (n.1331-79C>G) c.371-79C>G (n.371-79C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255770C>T | CA152281940 | FAM20C | c.1073-79C>T (n.1073-79C>T) n.730-79C>T n.1220-79C>T c.1334-79C>T (n.1334-79C>T) c.1331-79C>T (n.1331-79C>T) c.371-79C>T (n.371-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255771G>A | CA152281942 | FAM20C | c.1073-78G>A (n.1073-78G>A) n.730-78G>A n.1220-78G>A c.1334-78G>A (n.1334-78G>A) c.1331-78G>A (n.1331-78G>A) c.371-78G>A (n.371-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255771G>C | CA2681325434 | FAM20C | c.1073-78G>C (n.1073-78G>C) n.730-78G>C n.1220-78G>C c.1334-78G>C (n.1334-78G>C) c.1331-78G>C (n.1331-78G>C) c.371-78G>C (n.371-78G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255771G= | CA1681866541 | FAM20C | c.1073-78G= (n.1073-78G=) n.730-78G= n.1220-78G= c.1334-78G= (n.1334-78G=) c.1331-78G= (n.1331-78G=) c.371-78G= (n.371-78G=) | |
| 7 | g.255773C>A | CA2578817064 | FAM20C | c.1073-76C>A (n.1073-76C>A) n.730-76C>A n.1220-76C>A c.1334-76C>A (n.1334-76C>A) c.1331-76C>A (n.1331-76C>A) c.371-76C>A (n.371-76C>A) | |
| 7 | g.255773C>T | CA2578817063 | FAM20C | c.1073-76C>T (n.1073-76C>T) n.730-76C>T n.1220-76C>T c.1334-76C>T (n.1334-76C>T) c.1331-76C>T (n.1331-76C>T) c.371-76C>T (n.371-76C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255774C>A | CA2681325435 | FAM20C | c.1073-75C>A (n.1073-75C>A) n.730-75C>A n.1220-75C>A c.1334-75C>A (n.1334-75C>A) c.1331-75C>A (n.1331-75C>A) c.371-75C>A (n.371-75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255774C>G | CA2681325436 | FAM20C | c.1073-75C>G (n.1073-75C>G) n.730-75C>G n.1220-75C>G c.1334-75C>G (n.1334-75C>G) c.1331-75C>G (n.1331-75C>G) c.371-75C>G (n.371-75C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255775T>A | CA2681325437 | FAM20C | c.1073-74T>A (n.1073-74T>A) n.730-74T>A n.1220-74T>A c.1334-74T>A (n.1334-74T>A) c.1331-74T>A (n.1331-74T>A) c.371-74T>A (n.371-74T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255775T>C | CA572353363 | FAM20C | c.1073-74T>C (n.1073-74T>C) n.730-74T>C n.1220-74T>C c.1334-74T>C (n.1334-74T>C) c.1331-74T>C (n.1331-74T>C) c.371-74T>C (n.371-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255775T>G | CA2681325438 | FAM20C | c.1073-74T>G (n.1073-74T>G) n.730-74T>G n.1220-74T>G c.1334-74T>G (n.1334-74T>G) c.1331-74T>G (n.1331-74T>G) c.371-74T>G (n.371-74T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255775T= | CA1681866543 | FAM20C | c.1073-74T= (n.1073-74T=) n.730-74T= n.1220-74T= c.1334-74T= (n.1334-74T=) c.1331-74T= (n.1331-74T=) c.371-74T= (n.371-74T=) | |
| 7 | g.255776T>A | CA2578817065 | FAM20C | c.1073-73T>A (n.1073-73T>A) n.730-73T>A n.1220-73T>A c.1334-73T>A (n.1334-73T>A) c.1331-73T>A (n.1331-73T>A) c.371-73T>A (n.371-73T>A) | |
| 7 | g.255776T>C | CA2681325439 | FAM20C | c.1073-73T>C (n.1073-73T>C) n.730-73T>C n.1220-73T>C c.1334-73T>C (n.1334-73T>C) c.1331-73T>C (n.1331-73T>C) c.371-73T>C (n.371-73T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255776T>G | CA1681866546 | FAM20C | c.1073-73T>G (n.1073-73T>G) n.730-73T>G n.1220-73T>G c.1334-73T>G (n.1334-73T>G) c.1331-73T>G (n.1331-73T>G) c.371-73T>G (n.371-73T>G) | dbSNP |
| 7 | g.255776T= | CA1681866544 | FAM20C | c.1073-73T= (n.1073-73T=) n.730-73T= n.1220-73T= c.1334-73T= (n.1334-73T=) c.1331-73T= (n.1331-73T=) c.371-73T= (n.371-73T=) | |
| 7 | g.255777G>A | CA572353364 | FAM20C | c.1073-72G>A (n.1073-72G>A) n.730-72G>A n.1220-72G>A c.1334-72G>A (n.1334-72G>A) c.1331-72G>A (n.1331-72G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255777G= | CA1681866549 | FAM20C | c.1073-72G= (n.1073-72G=) n.730-72G= n.1220-72G= c.1334-72G= (n.1334-72G=) c.1331-72G= (n.1331-72G=) c.371-72G= (n.371-72G=) | |
| 7 | g.255777G>T | CA837007389 | FAM20C | c.1073-72G>T (n.1073-72G>T) n.730-72G>T n.1220-72G>T c.1334-72G>T (n.1334-72G>T) c.1331-72G>T (n.1331-72G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255781del | CA2578817066 | FAM20C | c.1073-68del (n.1073-68del) n.730-68del n.1220-68del c.1334-68del (n.1334-68del) c.1331-68del (n.1331-68del) c.371-68del (n.371-68del) | |
| 7 | g.255778G>T | CA2681325440 | FAM20C | c.1073-71G>T (n.1073-71G>T) n.730-71G>T n.1220-71G>T c.1334-71G>T (n.1334-71G>T) c.1331-71G>T (n.1331-71G>T) c.371-71G>T (n.371-71G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255779G>A | CA152281946 | FAM20C | c.1073-70G>A (n.1073-70G>A) n.730-70G>A n.1220-70G>A c.1334-70G>A (n.1334-70G>A) c.1331-70G>A (n.1331-70G>A) c.371-70G>A (n.371-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255779G= | CA1681866553 | FAM20C | c.1073-70G= (n.1073-70G=) n.730-70G= n.1220-70G= c.1334-70G= (n.1334-70G=) c.1331-70G= (n.1331-70G=) c.371-70G= (n.371-70G=) | |
| 7 | g.255779G>T | CA2578817067 | FAM20C | c.1073-70G>T (n.1073-70G>T) n.730-70G>T n.1220-70G>T c.1334-70G>T (n.1334-70G>T) c.1331-70G>T (n.1331-70G>T) c.371-70G>T (n.371-70G>T) | |
| 7 | g.255780G>C | CA1681866555 | FAM20C | c.1073-69G>C (n.1073-69G>C) n.730-69G>C n.1220-69G>C c.1334-69G>C (n.1334-69G>C) c.1331-69G>C (n.1331-69G>C) c.371-69G>C (n.371-69G>C) | dbSNP |
| 7 | g.255780G= | CA1681866554 | FAM20C | c.1073-69G= (n.1073-69G=) n.730-69G= n.1220-69G= c.1334-69G= (n.1334-69G=) c.1331-69G= (n.1331-69G=) c.371-69G= (n.371-69G=) | |
| 7 | g.255781G>A | CA1681866558 | FAM20C | c.1073-68G>A (n.1073-68G>A) n.730-68G>A n.1220-68G>A c.1334-68G>A (n.1334-68G>A) c.1331-68G>A (n.1331-68G>A) c.371-68G>A (n.371-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.255781G>C | CA1097384097 | FAM20C | c.1073-68G>C (n.1073-68G>C) n.730-68G>C n.1220-68G>C c.1334-68G>C (n.1334-68G>C) c.1331-68G>C (n.1331-68G>C) c.371-68G>C (n.371-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255781G= | CA1681866557 | FAM20C | c.1073-68G= (n.1073-68G=) n.730-68G= n.1220-68G= c.1334-68G= (n.1334-68G=) c.1331-68G= (n.1331-68G=) c.371-68G= (n.371-68G=) | |
| 7 | g.255781G>T | CA152281951 | FAM20C | c.1073-68G>T (n.1073-68G>T) n.730-68G>T n.1220-68G>T c.1334-68G>T (n.1334-68G>T) c.1331-68G>T (n.1331-68G>T) c.371-68G>T (n.371-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255782C>A | CA1681866560 | FAM20C | c.1073-67C>A (n.1073-67C>A) n.730-67C>A n.1220-67C>A c.1334-67C>A (n.1334-67C>A) c.1331-67C>A (n.1331-67C>A) c.371-67C>A (n.371-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.255782C= | CA1681866561 | FAM20C | c.1073-67C= (n.1073-67C=) n.730-67C= n.1220-67C= c.1334-67C= (n.1334-67C=) c.1331-67C= (n.1331-67C=) c.371-67C= (n.371-67C=) | |
| 7 | g.255782C>T | CA837007390 | FAM20C | c.1073-67C>T (n.1073-67C>T) n.730-67C>T n.1220-67C>T c.1334-67C>T (n.1334-67C>T) c.1331-67C>T (n.1331-67C>T) c.371-67C>T (n.371-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.255783C>A | CA2681325441 | FAM20C | c.1073-66C>A (n.1073-66C>A) n.730-66C>A n.1220-66C>A c.1334-66C>A (n.1334-66C>A) c.1331-66C>A (n.1331-66C>A) c.371-66C>A (n.371-66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255783C= | CA1681866562 | FAM20C | c.1073-66C= (n.1073-66C=) n.730-66C= n.1220-66C= c.1334-66C= (n.1334-66C=) c.1331-66C= (n.1331-66C=) c.371-66C= (n.371-66C=) | |
| 7 | g.255783C>T | CA152281952 | FAM20C | c.1073-66C>T (n.1073-66C>T) n.730-66C>T n.1220-66C>T c.1334-66C>T (n.1334-66C>T) c.1331-66C>T (n.1331-66C>T) c.371-66C>T (n.371-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255784G>A | CA152281953 | FAM20C | c.1073-65G>A (n.1073-65G>A) n.730-65G>A n.1220-65G>A c.1334-65G>A (n.1334-65G>A) c.1331-65G>A (n.1331-65G>A) c.371-65G>A (n.371-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.255784G>C | CA2681325442 | FAM20C | c.1073-65G>C (n.1073-65G>C) n.730-65G>C n.1220-65G>C c.1334-65G>C (n.1334-65G>C) c.1331-65G>C (n.1331-65G>C) c.371-65G>C (n.371-65G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255784G= | CA1681866564 | FAM20C | c.1073-65G= (n.1073-65G=) n.730-65G= n.1220-65G= c.1334-65G= (n.1334-65G=) c.1331-65G= (n.1331-65G=) c.371-65G= (n.371-65G=) | |
| 7 | g.255785_255786dup | CA2578817068 | FAM20C | c.1073-64_1073-63dup (n.1073-64_1073-63dup) n.730-64_730-63dup n.1220-64_1220-63dup c.1334-64_1334-63dup (n.1334-64_1334-63dup) c.1331-64_1331-63dup (n.1331-64_1331-63dup) c.371-64_371-63dup (n.371-64_371-63dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255785T>G | CA2578817069 | FAM20C | c.1073-64T>G (n.1073-64T>G) n.730-64T>G n.1220-64T>G c.1334-64T>G (n.1334-64T>G) c.1331-64T>G (n.1331-64T>G) c.371-64T>G (n.371-64T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255786G>A | CA2681325443 | FAM20C | c.1073-63G>A (n.1073-63G>A) n.730-63G>A n.1220-63G>A c.1334-63G>A (n.1334-63G>A) c.1331-63G>A (n.1331-63G>A) c.371-63G>A (n.371-63G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255788G>T | CA2681325444 | FAM20C | c.1073-61G>T (n.1073-61G>T) n.730-61G>T n.1220-61G>T c.1334-61G>T (n.1334-61G>T) c.1331-61G>T (n.1331-61G>T) c.371-61G>T (n.371-61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255790C= | CA1681866565 | FAM20C | c.1073-59C= (n.1073-59C=) n.730-59C= n.1220-59C= c.1334-59C= (n.1334-59C=) c.1331-59C= (n.1331-59C=) c.371-59C= (n.371-59C=) | |
| 7 | g.255790C>G | CA2578817070 | FAM20C | c.1073-59C>G (n.1073-59C>G) n.730-59C>G n.1220-59C>G c.1334-59C>G (n.1334-59C>G) c.1331-59C>G (n.1331-59C>G) c.371-59C>G (n.371-59C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.255790C>T | CA1681866566 | FAM20C | c.1073-59C>T (n.1073-59C>T) n.730-59C>T n.1220-59C>T c.1334-59C>T (n.1334-59C>T) c.1331-59C>T (n.1331-59C>T) c.371-59C>T (n.371-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |