Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2539186_2539221del | CA2681477196 | BRAT1 | c.1730_1765del (p.Leu577_Ala588del) n.3102_3137del n.4302_4337del n.313+325_313+360del n.4476+325_4476+360del c.1814_1849del (p.Leu605_Ala616del) c.1811_1846del (p.Leu604_Ala615del) c.1784_1819del (p.Leu595_Ala606del) c.1289_1324del (p.Leu430_Ala441del) c.1681+325_1681+360del (n.1681+325_1681+360del) c.386_421del (p.Leu129_Ala140del) c.1205_1240del (p.Leu402_Ala413del) n.2147_2182del c.1727_1762del (p.Leu576_Ala587del) c.1597+325_1597+360del (n.1597+325_1597+360del) n.1913_1948del | gnomAD v4 |
7 | g.2539213dup | CA152665733 | BRAT1 | c.1740dup (p.Thr581HisfsTer4) n.3112dup n.4312dup n.313+335dup n.4476+335dup c.1824dup (p.Thr609HisfsTer4) c.1821dup (p.Thr608HisfsTer4) c.1794dup (p.Thr599HisfsTer4) c.1299dup (p.Thr434HisfsTer4) c.1681+335dup (n.1681+335dup) c.396dup (p.Thr133HisfsTer4) c.1215dup (p.Thr406HisfsTer4) n.2157dup c.1737dup (p.Thr580HisfsTer4) c.1597+335dup (n.1597+335dup) n.1923dup | dbSNP |
7 | g.2539213del | CA2681477198 | BRAT1 | c.1740del (p.Thr581ProfsTer22) n.3112del n.4312del n.313+335del n.4476+335del c.1740del (p.Thr581ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer14) c.1821del (p.Thr608ProfsTer14) c.1794del (p.Thr599ProfsTer14) c.1824del (p.Thr609ProfsTer22) c.1299del (p.Thr434ProfsTer14) c.1681+335del (n.1681+335del) c.396del (p.Thr133ProfsTer14) c.1215del (p.Thr406ProfsTer22) n.2157del c.1737del (p.Thr580ProfsTer14) c.1737del (p.Thr580ProfsTer22) c.1597+335del (n.1597+335del) n.1923del | gnomAD v4 |
7 | g.2539213G>A | CA366626373 | BRAT1 | c.1736C>T (p.Ala579Val) n.3108C>T n.4308C>T n.313+331C>T n.4476+331C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.1681+331C>T (n.1681+331C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.1211C>T (p.Ala404Val) n.2153C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.1597+331C>T (n.1597+331C>T) n.1919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539213G>C | CA366626366 | BRAT1 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.3108C>G n.4308C>G n.313+331C>G n.4476+331C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.1681+331C>G (n.1681+331C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.2153C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.1597+331C>G (n.1597+331C>G) n.1919C>G | dbSNP |
7 | g.2539213G= | CA1683198965 | BRAT1 | c.1736C= (p.Ala579=) n.3108C= n.4308C= n.313+331C= n.4476+331C= c.1820C= (p.Ala607=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1295C= (p.Ala432=) c.1681+331C= (n.1681+331C=) c.392C= (p.Ala131=) c.1211C= (p.Ala404=) n.2153C= c.1733C= (p.Ala578=) c.1597+331C= (n.1597+331C=) n.1919C= | |
7 | g.2539213G>T | CA4127613 | BRAT1 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.3108C>A n.4308C>A n.313+331C>A n.4476+331C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.1681+331C>A (n.1681+331C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.2153C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.1597+331C>A (n.1597+331C>A) n.1919C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539214C>A | CA366626375 | BRAT1 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.3107G>T n.4307G>T n.313+330G>T n.4476+330G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.1681+330G>T (n.1681+330G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.2152G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.1597+330G>T (n.1597+330G>T) n.1918G>T | |
7 | g.2539214C= | CA1683198966 | BRAT1 | c.1735G= (p.Ala579=) n.3107G= n.4307G= n.313+330G= n.4476+330G= c.1819G= (p.Ala607=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1789G= (p.Ala597=) c.1294G= (p.Ala432=) c.1681+330G= (n.1681+330G=) c.391G= (p.Ala131=) c.1210G= (p.Ala404=) n.2152G= c.1732G= (p.Ala578=) c.1597+330G= (n.1597+330G=) n.1918G= | |
7 | g.2539214C>G | CA366626376 | BRAT1 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.3107G>C n.4307G>C n.313+330G>C n.4476+330G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.1681+330G>C (n.1681+330G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.2152G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.1597+330G>C (n.1597+330G>C) n.1918G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539214C>T | CA4127614 | BRAT1 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.3107G>A n.4307G>A n.313+330G>A n.4476+330G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.1681+330G>A (n.1681+330G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.2152G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.1597+330G>A (n.1597+330G>A) n.1918G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539214_2539215insTG | CA2578812996 | BRAT1 | c.1734_1735insCA (p.Ala579GlnfsTer25) n.3106_3107insCA n.4306_4307insCA n.313+329_313+330insCA n.4476+329_4476+330insCA c.1734_1735insCA (p.Ala579GlnfsTer17) c.1818_1819insCA (p.Ala607GlnfsTer17) c.1815_1816insCA (p.Ala606GlnfsTer17) c.1788_1789insCA (p.Ala597GlnfsTer17) c.1818_1819insCA (p.Ala607GlnfsTer25) c.1293_1294insCA (p.Ala432GlnfsTer17) c.1681+329_1681+330insCA (n.1681+329_1681+330insCA) c.390_391insCA (p.Ala131GlnfsTer17) c.1209_1210insCA (p.Ala404GlnfsTer25) n.2151_2152insCA c.1731_1732insCA (p.Ala578GlnfsTer17) c.1731_1732insCA (p.Ala578GlnfsTer25) c.1597+329_1597+330insCA (n.1597+329_1597+330insCA) n.1917_1918insCA | |
7 | g.2539215G>A | CA4127615 | BRAT1 | c.1734C>T (p.His578=) n.3106C>T n.4306C>T n.313+329C>T n.4476+329C>T c.1818C>T (p.His606=) c.1815C>T (p.His605=) c.1788C>T (p.His596=) c.1293C>T (p.His431=) c.1681+329C>T (n.1681+329C>T) c.390C>T (p.His130=) c.1209C>T (p.His403=) n.2151C>T c.1731C>T (p.His577=) c.1597+329C>T (n.1597+329C>T) n.1917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539215G>C | CA366626378 | BRAT1 | c.1734C>G (p.His578Gln) n.3106C>G n.4306C>G n.313+329C>G n.4476+329C>G c.1818C>G (p.His606Gln) c.1815C>G (p.His605Gln) c.1788C>G (p.His596Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) c.1681+329C>G (n.1681+329C>G) c.390C>G (p.His130Gln) c.1209C>G (p.His403Gln) n.2151C>G c.1731C>G (p.His577Gln) c.1597+329C>G (n.1597+329C>G) n.1917C>G | |
7 | g.2539215G= | CA1683198967 | BRAT1 | c.1734C= (p.His578=) n.3106C= n.4306C= n.313+329C= n.4476+329C= c.1818C= (p.His606=) c.1815C= (p.His605=) c.1788C= (p.His596=) c.1293C= (p.His431=) c.1681+329C= (n.1681+329C=) c.390C= (p.His130=) c.1209C= (p.His403=) n.2151C= c.1731C= (p.His577=) c.1597+329C= (n.1597+329C=) n.1917C= | |
7 | g.2539215G>T | CA366626390 | BRAT1 | c.1734C>A (p.His578Gln) n.3106C>A n.4306C>A n.313+329C>A n.4476+329C>A c.1818C>A (p.His606Gln) c.1815C>A (p.His605Gln) c.1788C>A (p.His596Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) c.1681+329C>A (n.1681+329C>A) c.390C>A (p.His130Gln) c.1209C>A (p.His403Gln) n.2151C>A c.1731C>A (p.His577Gln) c.1597+329C>A (n.1597+329C>A) n.1917C>A | |
7 | g.2539216T>A | CA366626393 | BRAT1 | c.1733A>T (p.His578Leu) n.3105A>T n.4305A>T n.313+328A>T n.4476+328A>T c.1817A>T (p.His606Leu) c.1814A>T (p.His605Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.1681+328A>T (n.1681+328A>T) c.389A>T (p.His130Leu) c.1208A>T (p.His403Leu) n.2150A>T c.1730A>T (p.His577Leu) c.1597+328A>T (n.1597+328A>T) n.1916A>T | |
7 | g.2539216T>C | CA366626394 | BRAT1 | c.1733A>G (p.His578Arg) n.3105A>G n.4305A>G n.313+328A>G n.4476+328A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.1814A>G (p.His605Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.1681+328A>G (n.1681+328A>G) c.389A>G (p.His130Arg) c.1208A>G (p.His403Arg) n.2150A>G c.1730A>G (p.His577Arg) c.1597+328A>G (n.1597+328A>G) n.1916A>G | |
7 | g.2539216T>G | CA366626396 | BRAT1 | c.1733A>C (p.His578Pro) n.3105A>C n.4305A>C n.313+328A>C n.4476+328A>C c.1817A>C (p.His606Pro) c.1814A>C (p.His605Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.1681+328A>C (n.1681+328A>C) c.389A>C (p.His130Pro) c.1208A>C (p.His403Pro) n.2150A>C c.1730A>C (p.His577Pro) c.1597+328A>C (n.1597+328A>C) n.1916A>C | |
7 | g.2539217G>A | CA152665740 | BRAT1 | c.1732C>T (p.His578Tyr) n.3104C>T n.4304C>T n.313+327C>T n.4476+327C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1813C>T (p.His605Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.1681+327C>T (n.1681+327C>T) c.388C>T (p.His130Tyr) c.1207C>T (p.His403Tyr) n.2149C>T c.1729C>T (p.His577Tyr) c.1597+327C>T (n.1597+327C>T) n.1915C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539217G>C | CA366626400 | BRAT1 | c.1732C>G (p.His578Asp) n.3104C>G n.4304C>G n.313+327C>G n.4476+327C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.1813C>G (p.His605Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.1681+327C>G (n.1681+327C>G) c.388C>G (p.His130Asp) c.1207C>G (p.His403Asp) n.2149C>G c.1729C>G (p.His577Asp) c.1597+327C>G (n.1597+327C>G) n.1915C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539217G= | CA1683198968 | BRAT1 | c.1732C= (p.His578=) n.3104C= n.4304C= n.313+327C= n.4476+327C= c.1816C= (p.His606=) c.1813C= (p.His605=) c.1786C= (p.His596=) c.1291C= (p.His431=) c.1681+327C= (n.1681+327C=) c.388C= (p.His130=) c.1207C= (p.His403=) n.2149C= c.1729C= (p.His577=) c.1597+327C= (n.1597+327C=) n.1915C= | |
7 | g.2539217G>T | CA366626398 | BRAT1 | c.1732C>A (p.His578Asn) n.3104C>A n.4304C>A n.313+327C>A n.4476+327C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.1813C>A (p.His605Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.1681+327C>A (n.1681+327C>A) c.388C>A (p.His130Asn) c.1207C>A (p.His403Asn) n.2149C>A c.1729C>A (p.His577Asn) c.1597+327C>A (n.1597+327C>A) n.1915C>A | |
7 | g.2539218C>A | CA453454587 | BRAT1 | c.1731G>T (p.Leu577=) n.3103G>T n.4303G>T n.313+326G>T n.4476+326G>T c.1815G>T (p.Leu605=) c.1812G>T (p.Leu604=) c.1785G>T (p.Leu595=) c.1290G>T (p.Leu430=) c.1681+326G>T (n.1681+326G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.1206G>T (p.Leu402=) n.2148G>T c.1728G>T (p.Leu576=) c.1597+326G>T (n.1597+326G>T) n.1914G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539218C= | CA1683198969 | BRAT1 | c.1731G= (p.Leu577=) n.3103G= n.4303G= n.313+326G= n.4476+326G= c.1815G= (p.Leu605=) c.1812G= (p.Leu604=) c.1785G= (p.Leu595=) c.1290G= (p.Leu430=) c.1681+326G= (n.1681+326G=) c.387G= (p.Leu129=) c.1206G= (p.Leu402=) n.2148G= c.1728G= (p.Leu576=) c.1597+326G= (n.1597+326G=) n.1914G= | |
7 | g.2539218C>G | CA453454589 | BRAT1 | c.1731G>C (p.Leu577=) n.3103G>C n.4303G>C n.313+326G>C n.4476+326G>C c.1815G>C (p.Leu605=) c.1812G>C (p.Leu604=) c.1785G>C (p.Leu595=) c.1290G>C (p.Leu430=) c.1681+326G>C (n.1681+326G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.1206G>C (p.Leu402=) n.2148G>C c.1728G>C (p.Leu576=) c.1597+326G>C (n.1597+326G>C) n.1914G>C | |
7 | g.2539218C>T | CA453454588 | BRAT1 | c.1731G>A (p.Leu577=) n.3103G>A n.4303G>A n.313+326G>A n.4476+326G>A c.1815G>A (p.Leu605=) c.1812G>A (p.Leu604=) c.1785G>A (p.Leu595=) c.1290G>A (p.Leu430=) c.1681+326G>A (n.1681+326G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.1206G>A (p.Leu402=) n.2148G>A c.1728G>A (p.Leu576=) c.1597+326G>A (n.1597+326G>A) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539219A= | CA1683198970 | BRAT1 | c.1730T= (p.Leu577=) n.3102T= n.4302T= n.313+325T= n.4476+325T= c.1814T= (p.Leu605=) c.1811T= (p.Leu604=) c.1784T= (p.Leu595=) c.1289T= (p.Leu430=) c.1681+325T= (n.1681+325T=) c.386T= (p.Leu129=) c.1205T= (p.Leu402=) n.2147T= c.1727T= (p.Leu576=) c.1597+325T= (n.1597+325T=) n.1913T= | |
7 | g.2539219A>C | CA366626403 | BRAT1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.3102T>G n.4302T>G n.313+325T>G n.4476+325T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1681+325T>G (n.1681+325T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.2147T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1597+325T>G (n.1597+325T>G) n.1913T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539219A>G | CA152665744 | BRAT1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.3102T>C n.4302T>C n.313+325T>C n.4476+325T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1681+325T>C (n.1681+325T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.2147T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1597+325T>C (n.1597+325T>C) n.1913T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539219A>T | CA366626409 | BRAT1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.3102T>A n.4302T>A n.313+325T>A n.4476+325T>A c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) c.1681+325T>A (n.1681+325T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.2147T>A c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1597+325T>A (n.1597+325T>A) n.1913T>A | |
7 | g.2539220G>A | CA453454590 | BRAT1 | c.1729C>T (p.Leu577=) n.3101C>T n.4301C>T n.313+324C>T n.4476+324C>T c.1813C>T (p.Leu605=) c.1810C>T (p.Leu604=) c.1783C>T (p.Leu595=) c.1288C>T (p.Leu430=) c.1681+324C>T (n.1681+324C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.1204C>T (p.Leu402=) n.2146C>T c.1726C>T (p.Leu576=) c.1597+324C>T (n.1597+324C>T) n.1912C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539220G>C | CA366626419 | BRAT1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.3101C>G n.4301C>G n.313+324C>G n.4476+324C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1681+324C>G (n.1681+324C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.2146C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1597+324C>G (n.1597+324C>G) n.1912C>G | |
7 | g.2539220G>T | CA366626424 | BRAT1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) n.3101C>A n.4301C>A n.313+324C>A n.4476+324C>A c.1813C>A (p.Leu605Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) c.1681+324C>A (n.1681+324C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) n.2146C>A c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1597+324C>A (n.1597+324C>A) n.1912C>A | |
7 | g.2539221G>A | CA453454592 | BRAT1 | c.1728C>T (p.Gly576=) n.3100C>T n.4300C>T n.313+323C>T n.4476+323C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.1809C>T (p.Gly603=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.1287C>T (p.Gly429=) c.1681+323C>T (n.1681+323C>T) c.384C>T (p.Gly128=) c.1203C>T (p.Gly401=) n.2145C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.1597+323C>T (n.1597+323C>T) n.1911C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539221G>C | CA453454593 | BRAT1 | c.1728C>G (p.Gly576=) n.3100C>G n.4300C>G n.313+323C>G n.4476+323C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.1809C>G (p.Gly603=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.1287C>G (p.Gly429=) c.1681+323C>G (n.1681+323C>G) c.384C>G (p.Gly128=) c.1203C>G (p.Gly401=) n.2145C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.1597+323C>G (n.1597+323C>G) n.1911C>G | |
7 | g.2539221G>T | CA453454594 | BRAT1 | c.1728C>A (p.Gly576=) n.3100C>A n.4300C>A n.313+323C>A n.4476+323C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.1809C>A (p.Gly603=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.1287C>A (p.Gly429=) c.1681+323C>A (n.1681+323C>A) c.384C>A (p.Gly128=) c.1203C>A (p.Gly401=) n.2145C>A c.1725C>A (p.Gly575=) c.1597+323C>A (n.1597+323C>A) n.1911C>A | |
7 | g.2539222C>A | CA366626427 | BRAT1 | c.1727G>T (p.Gly576Val) n.3099G>T n.4299G>T n.313+322G>T n.4476+322G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1286G>T (p.Gly429Val) c.1681+322G>T (n.1681+322G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.1202G>T (p.Gly401Val) n.2144G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1597+322G>T (n.1597+322G>T) n.1910G>T | |
7 | g.2539222C= | CA1683198971 | BRAT1 | c.1727G= (p.Gly576=) n.3099G= n.4299G= n.313+322G= n.4476+322G= c.1811G= (p.Gly604=) c.1808G= (p.Gly603=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1286G= (p.Gly429=) c.1681+322G= (n.1681+322G=) c.383G= (p.Gly128=) c.1202G= (p.Gly401=) n.2144G= c.1724G= (p.Gly575=) c.1597+322G= (n.1597+322G=) n.1910G= | |
7 | g.2539222C>G | CA4127616 | BRAT1 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) n.3099G>C n.4299G>C n.313+322G>C n.4476+322G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1286G>C (p.Gly429Ala) c.1681+322G>C (n.1681+322G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.1202G>C (p.Gly401Ala) n.2144G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1597+322G>C (n.1597+322G>C) n.1910G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539222C>T | CA366626433 | BRAT1 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) n.3099G>A n.4299G>A n.313+322G>A n.4476+322G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1286G>A (p.Gly429Asp) c.1681+322G>A (n.1681+322G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.1202G>A (p.Gly401Asp) n.2144G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1597+322G>A (n.1597+322G>A) n.1910G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539223C>A | CA366626434 | BRAT1 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) n.3098G>T n.4298G>T n.313+321G>T n.4476+321G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1285G>T (p.Gly429Cys) c.1681+321G>T (n.1681+321G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.1201G>T (p.Gly401Cys) n.2143G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1597+321G>T (n.1597+321G>T) n.1909G>T | |
7 | g.2539223C= | CA1683198972 | BRAT1 | c.1726G= (p.Gly576=) n.3098G= n.4298G= n.313+321G= n.4476+321G= c.1810G= (p.Gly604=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1681+321G= (n.1681+321G=) c.382G= (p.Gly128=) c.1201G= (p.Gly401=) n.2143G= c.1723G= (p.Gly575=) c.1597+321G= (n.1597+321G=) n.1909G= | |
7 | g.2539223C>G | CA152665749 | BRAT1 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) n.3098G>C n.4298G>C n.313+321G>C n.4476+321G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1681+321G>C (n.1681+321G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) n.2143G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1597+321G>C (n.1597+321G>C) n.1909G>C | dbSNP |
7 | g.2539223C>T | CA4127617 | BRAT1 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) n.3098G>A n.4298G>A n.313+321G>A n.4476+321G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1285G>A (p.Gly429Ser) c.1681+321G>A (n.1681+321G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.1201G>A (p.Gly401Ser) n.2143G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1597+321G>A (n.1597+321G>A) n.1909G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539224C>A | CA366626438 | BRAT1 | c.1725G>T (p.Gln575His) n.3097G>T n.4297G>T n.313+320G>T n.4476+320G>T c.1809G>T (p.Gln603His) c.1806G>T (p.Gln602His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1284G>T (p.Gln428His) c.1681+320G>T (n.1681+320G>T) c.381G>T (p.Gln127His) c.1200G>T (p.Gln400His) n.2142G>T c.1722G>T (p.Gln574His) c.1597+320G>T (n.1597+320G>T) n.1908G>T | |
7 | g.2539224C= | CA1683198973 | BRAT1 | c.1725G= (p.Gln575=) n.3097G= n.4297G= n.313+320G= n.4476+320G= c.1809G= (p.Gln603=) c.1806G= (p.Gln602=) c.1779G= (p.Gln593=) c.1284G= (p.Gln428=) c.1681+320G= (n.1681+320G=) c.381G= (p.Gln127=) c.1200G= (p.Gln400=) n.2142G= c.1722G= (p.Gln574=) c.1597+320G= (n.1597+320G=) n.1908G= | |
7 | g.2539224C>G | CA366626441 | BRAT1 | c.1725G>C (p.Gln575His) n.3097G>C n.4297G>C n.313+320G>C n.4476+320G>C c.1809G>C (p.Gln603His) c.1806G>C (p.Gln602His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1284G>C (p.Gln428His) c.1681+320G>C (n.1681+320G>C) c.381G>C (p.Gln127His) c.1200G>C (p.Gln400His) n.2142G>C c.1722G>C (p.Gln574His) c.1597+320G>C (n.1597+320G>C) n.1908G>C | |
7 | g.2539224C>T | CA453454595 | BRAT1 | c.1725G>A (p.Gln575=) n.3097G>A n.4297G>A n.313+320G>A n.4476+320G>A c.1809G>A (p.Gln603=) c.1806G>A (p.Gln602=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1284G>A (p.Gln428=) c.1681+320G>A (n.1681+320G>A) c.381G>A (p.Gln127=) c.1200G>A (p.Gln400=) n.2142G>A c.1722G>A (p.Gln574=) c.1597+320G>A (n.1597+320G>A) n.1908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539225T>A | CA366626467 | BRAT1 | c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.3096A>T n.4296A>T n.313+319A>T n.4476+319A>T c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.1681+319A>T (n.1681+319A>T) c.380A>T (p.Gln127Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.2141A>T c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1597+319A>T (n.1597+319A>T) n.1907A>T |