Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24706084_24706092del | CA2774756247 | GSDME | c.1183+93_1183+101del (n.1183+93_1183+101del) c.691+93_691+101del (n.691+93_691+101del) c.43+93_43+101del (n.43+93_43+101del) | |
7 | g.24706088C>A | CA1695103250 | GSDME | c.1183+96G>T (n.1183+96G>T) c.691+96G>T (n.691+96G>T) c.43+96G>T (n.43+96G>T) | dbSNP |
7 | g.24706088C= | CA1695103251 | GSDME | c.1183+96G= (n.1183+96G=) c.691+96G= (n.691+96G=) c.43+96G= (n.43+96G=) | |
7 | g.24706088_24706090delinsCCA | CA1695103249 | GSDME | c.1183+94_1183+96delinsTGG (n.1183+94_1183+96delinsTGG) c.691+94_691+96delinsTGG (n.691+94_691+96delinsTGG) c.43+94_43+96delinsTGG (n.43+94_43+96delinsTGG) | |
7 | g.24706089C>T | CA2682080186 | GSDME | c.1183+95G>A (n.1183+95G>A) c.691+95G>A (n.691+95G>A) c.43+95G>A (n.43+95G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706091_24706092del | CA155341368 | GSDME | c.1183+94_1183+95del (n.1183+94_1183+95del) c.691+94_691+95del (n.691+94_691+95del) c.43+94_43+95del (n.43+94_43+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24706090A>G | CA2682080187 | GSDME | c.1183+94T>C (n.1183+94T>C) c.691+94T>C (n.691+94T>C) c.43+94T>C (n.43+94T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.24706090A>T | CA2682080188 | GSDME | c.1183+94T>A (n.1183+94T>A) c.691+94T>A (n.691+94T>A) c.43+94T>A (n.43+94T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706090_24706091delinsAC | CA1695103252 | GSDME | c.1183+93_1183+94delinsGT (n.1183+93_1183+94delinsGT) c.691+93_691+94delinsGT (n.691+93_691+94delinsGT) c.43+93_43+94delinsGT (n.43+93_43+94delinsGT) | |
7 | g.24706091del | CA1695103253 | GSDME | c.1183+93del (n.1183+93del) c.691+93del (n.691+93del) c.43+93del (n.43+93del) | dbSNP |
7 | g.24706091C>A | CA2682080189 | GSDME | c.1183+93G>T (n.1183+93G>T) c.691+93G>T (n.691+93G>T) c.43+93G>T (n.43+93G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.24706091C= | CA1695103254 | GSDME | c.1183+93G= (n.1183+93G=) c.691+93G= (n.691+93G=) c.43+93G= (n.43+93G=) | |
7 | g.24706091C>G | CA2578849374 | GSDME | c.1183+93G>C (n.1183+93G>C) c.691+93G>C (n.691+93G>C) c.43+93G>C (n.43+93G>C) | |
7 | g.24706091C>T | CA2682080190 | GSDME | c.1183+93G>A (n.1183+93G>A) c.691+93G>A (n.691+93G>A) c.43+93G>A (n.43+93G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706092A>T | CA2682080191 | GSDME | c.1183+92T>A (n.1183+92T>A) c.691+92T>A (n.691+92T>A) c.43+92T>A (n.43+92T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706093_24706096dup | CA1695103255 | GSDME | c.1183+89_1183+92dup (n.1183+89_1183+92dup) c.691+89_691+92dup (n.691+89_691+92dup) c.43+89_43+92dup (n.43+89_43+92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24706093G>A | CA573343881 | GSDME | c.1183+91C>T (n.1183+91C>T) c.691+91C>T (n.691+91C>T) c.43+91C>T (n.43+91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.24706093G= | CA1695103256 | GSDME | c.1183+91C= (n.1183+91C=) c.691+91C= (n.691+91C=) c.43+91C= (n.43+91C=) | |
7 | g.24706093G>T | CA2682080192 | GSDME | c.1183+91C>A (n.1183+91C>A) c.691+91C>A (n.691+91C>A) c.43+91C>A (n.43+91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706095T>C | CA155341374 | GSDME | c.1183+89A>G (n.1183+89A>G) c.691+89A>G (n.691+89A>G) c.43+89A>G (n.43+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24706095T= | CA1695103257 | GSDME | c.1183+89A= (n.1183+89A=) c.691+89A= (n.691+89A=) c.43+89A= (n.43+89A=) | |
7 | g.24706095_24706097dup | CA2578849375 | GSDME | c.1183+87_1183+89dup (n.1183+87_1183+89dup) c.691+87_691+89dup (n.691+87_691+89dup) c.43+87_43+89dup (n.43+87_43+89dup) | gnomAD v4 |
7 | g.24706096A= | CA1695103258 | GSDME | c.1183+88T= (n.1183+88T=) c.691+88T= (n.691+88T=) c.43+88T= (n.43+88T=) | |
7 | g.24706096A>C | CA1695103259 | GSDME | c.1183+88T>G (n.1183+88T>G) c.691+88T>G (n.691+88T>G) c.43+88T>G (n.43+88T>G) | dbSNP |
7 | g.24706096A>G | CA2682080194 | GSDME | c.1183+88T>C (n.1183+88T>C) c.691+88T>C (n.691+88T>C) c.43+88T>C (n.43+88T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.24706096A>T | CA2578849377 | GSDME | c.1183+88T>A (n.1183+88T>A) c.691+88T>A (n.691+88T>A) c.43+88T>A (n.43+88T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706096dup | CA2682080193 | GSDME | c.1183+88dup (n.1183+88dup) c.691+88dup (n.691+88dup) c.43+88dup (n.43+88dup) | gnomAD v4 |
7 | g.24706099_24706101del | CA2578849376 | GSDME | c.1183+86_1183+88del (n.1183+86_1183+88del) c.691+86_691+88del (n.691+86_691+88del) c.43+86_43+88del (n.43+86_43+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.24706097C>T | CA2578849378 | GSDME | c.1183+87G>A (n.1183+87G>A) c.691+87G>A (n.691+87G>A) c.43+87G>A (n.43+87G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706098C>A | CA2580727711 | GSDME | c.1183+86G>T (n.1183+86G>T) c.691+86G>T (n.691+86G>T) c.43+86G>T (n.43+86G>T) | |
7 | g.24706098C= | CA1695103260 | GSDME | c.1183+86G= (n.1183+86G=) c.691+86G= (n.691+86G=) c.43+86G= (n.43+86G=) | |
7 | g.24706098C>G | CA155341380 | GSDME | c.1183+86G>C (n.1183+86G>C) c.691+86G>C (n.691+86G>C) c.43+86G>C (n.43+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24706098C>T | CA155341383 | GSDME | c.1183+86G>A (n.1183+86G>A) c.691+86G>A (n.691+86G>A) c.43+86G>A (n.43+86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24706099A= | CA1695103262 | GSDME | c.1183+85T= (n.1183+85T=) c.691+85T= (n.691+85T=) c.43+85T= (n.43+85T=) | |
7 | g.24706099A>C | CA1695103261 | GSDME | c.1183+85T>G (n.1183+85T>G) c.691+85T>G (n.691+85T>G) c.43+85T>G (n.43+85T>G) | dbSNP |
7 | g.24706099A>T | CA2578849379 | GSDME | c.1183+85T>A (n.1183+85T>A) c.691+85T>A (n.691+85T>A) c.43+85T>A (n.43+85T>A) | |
7 | g.24706100_24706102delinsCCT | CA1695103263 | GSDME | c.1183+82_1183+84delinsAGG (n.1183+82_1183+84delinsAGG) c.691+82_691+84delinsAGG (n.691+82_691+84delinsAGG) c.43+82_43+84delinsAGG (n.43+82_43+84delinsAGG) | |
7 | g.24706101C>A | CA2682080195 | GSDME | c.1183+83G>T (n.1183+83G>T) c.691+83G>T (n.691+83G>T) c.43+83G>T (n.43+83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.24706101C>T | CA2682080196 | GSDME | c.1183+83G>A (n.1183+83G>A) c.691+83G>A (n.691+83G>A) c.43+83G>A (n.43+83G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.24706103_24706104del | CA1695103264 | GSDME | c.1183+82_1183+83del (n.1183+82_1183+83del) c.691+82_691+83del (n.691+82_691+83del) c.43+82_43+83del (n.43+82_43+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24706102T>G | CA2682080197 | GSDME | c.1183+82A>C (n.1183+82A>C) c.691+82A>C (n.691+82A>C) c.43+82A>C (n.43+82A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.24706103C>A | CA2682080198 | GSDME | c.1183+81G>T (n.1183+81G>T) c.691+81G>T (n.691+81G>T) c.43+81G>T (n.43+81G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.24706107_24706108del | CA2682080199 | GSDME | c.1183+79_1183+80del (n.1183+79_1183+80del) c.691+79_691+80del (n.691+79_691+80del) c.43+79_43+80del (n.43+79_43+80del) | gnomAD v4 |
7 | g.24706105G>A | CA573343888 | GSDME | c.1183+79C>T (n.1183+79C>T) c.691+79C>T (n.691+79C>T) c.43+79C>T (n.43+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24706105G>C | CA2682080200 | GSDME | c.1183+79C>G (n.1183+79C>G) c.691+79C>G (n.691+79C>G) c.43+79C>G (n.43+79C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.24706105G= | CA1695103265 | GSDME | c.1183+79C= (n.1183+79C=) c.691+79C= (n.691+79C=) c.43+79C= (n.43+79C=) | |
7 | g.24706106T>G | CA2774756257 | GSDME | c.1183+78A>C (n.1183+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) c.43+78A>C (n.43+78A>C) | |
7 | g.24706107G>A | CA1695103267 | GSDME | c.1183+77C>T (n.1183+77C>T) c.691+77C>T (n.691+77C>T) c.43+77C>T (n.43+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24706107G= | CA1695103266 | GSDME | c.1183+77C= (n.1183+77C=) c.691+77C= (n.691+77C=) c.43+77C= (n.43+77C=) | |
7 | g.24706107G>T | CA2578849380 | GSDME | c.1183+77C>A (n.1183+77C>A) c.691+77C>A (n.691+77C>A) c.43+77C>A (n.43+77C>A) | gnomAD v4 |