Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24698766T>C | CA10628994 | GSDME | c.*260A>G (n.*260A>G) n.3772A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698766T= | CA1695091620 | GSDME | c.*260A= (n.*260A=) n.3772A= | |
7 | g.24698767C>A | CA1099425300 | GSDME | c.*259G>T (n.*259G>T) n.3771G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698767C= | CA1695091621 | GSDME | c.*259G= (n.*259G=) n.3771G= | |
7 | g.24698767C>T | CA1099425306 | GSDME | c.*259G>A (n.*259G>A) n.3771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698768T>C | CA155367964 | GSDME | c.*258A>G (n.*258A>G) n.3770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698768T= | CA1695091622 | GSDME | c.*258A= (n.*258A=) n.3770A= | |
7 | g.24698769C>A | CA2682077543 | GSDME | c.*257G>T (n.*257G>T) n.3769G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698769C= | CA1695091624 | GSDME | c.*257G= (n.*257G=) n.3769G= | |
7 | g.24698769C>G | CA1099425311 | GSDME | c.*257G>C (n.*257G>C) n.3769G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698769C>T | CA1695091625 | GSDME | c.*257G>A (n.*257G>A) n.3769G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698770C>A | CA2682077544 | GSDME | c.*256G>T (n.*256G>T) n.3768G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698770C= | CA1695091627 | GSDME | c.*256G= (n.*256G=) n.3768G= | |
7 | g.24698770C>G | CA2682077545 | GSDME | c.*256G>C (n.*256G>C) n.3768G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698770C>T | CA155367966 | GSDME | c.*256G>A (n.*256G>A) n.3768G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698771G>A | CA573341088 | GSDME | c.*255C>T (n.*255C>T) n.3767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.24698771G= | CA1695091628 | GSDME | c.*255C= (n.*255C=) n.3767C= | |
7 | g.24698771G>T | CA2682077546 | GSDME | c.*255C>A (n.*255C>A) n.3767C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698773C>A | CA2682077547 | GSDME | c.*253G>T (n.*253G>T) n.3765G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698773C= | CA1695091629 | GSDME | c.*253G= (n.*253G=) n.3765G= | |
7 | g.24698773C>G | CA2682077548 | GSDME | c.*253G>C (n.*253G>C) n.3765G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698773C>T | CA836952566 | GSDME | c.*253G>A (n.*253G>A) n.3765G>A | dbSNP |
7 | g.24698774C>A | CA2682077549 | GSDME | c.*252G>T (n.*252G>T) n.3764G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698775T>C | CA2682077550 | GSDME | c.*251A>G (n.*251A>G) n.3763A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698776C>A | CA2682077551 | GSDME | c.*250G>T (n.*250G>T) n.3762G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698777C= | CA1695091631 | GSDME | c.*249G= (n.*249G=) n.3761G= | |
7 | g.24698777C>T | CA155367969 | GSDME | c.*249G>A (n.*249G>A) n.3761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698778C>T | CA2682077552 | GSDME | c.*248G>A (n.*248G>A) n.3760G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698779A>G | CA2774753231 | GSDME | c.*247T>C (n.*247T>C) n.3759T>C | |
7 | g.24698780G>A | CA2682077553 | GSDME | c.*246C>T (n.*246C>T) n.3758C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698783C= | CA1695091635 | GSDME | c.*243G= (n.*243G=) n.3755G= | |
7 | g.24698783C>G | CA2682077554 | GSDME | c.*243G>C (n.*243G>C) n.3755G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698783C>T | CA1695091638 | GSDME | c.*243G>A (n.*243G>A) n.3755G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698785T>G | CA2682077555 | GSDME | c.*241A>C (n.*241A>C) n.3753A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698786T= | CA1695091639 | GSDME | c.*240A= (n.*240A=) n.3752A= | |
7 | g.24698787A= | CA1695091644 | GSDME | c.*239T= (n.*239T=) n.3751T= | |
7 | g.24698787A>C | CA1695091643 | GSDME | c.*239T>G (n.*239T>G) n.3751T>G | dbSNP |
7 | g.24698787A>G | CA1139660009 | GSDME | c.*239T>C (n.*239T>C) n.3751T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.24698787A>T | CA2682077556 | GSDME | c.*239T>A (n.*239T>A) n.3751T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698787dup | CA1695091646 | GSDME | c.*239dup (n.*239dup) n.3751dup | dbSNP |
7 | g.24698788C>A | CA2682077557 | GSDME | c.*238G>T (n.*238G>T) n.3750G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698788C>T | CA2682077558 | GSDME | c.*238G>A (n.*238G>A) n.3750G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698789A= | CA1695091649 | GSDME | c.*237T= (n.*237T=) n.3749T= | |
7 | g.24698789A>C | CA836952568 | GSDME | c.*237T>G (n.*237T>G) n.3749T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698789A>G | CA1695091651 | GSDME | c.*237T>C (n.*237T>C) n.3749T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698796_24698814del | CA2682077559 | GSDME | c.*219_*237del (n.*219_*237del) n.3731_3749del | gnomAD v4 |
7 | g.24698792C>A | CA2682077560 | GSDME | c.*234G>T (n.*234G>T) n.3746G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698792C= | CA1695091654 | GSDME | c.*234G= (n.*234G=) n.3746G= | |
7 | g.24698792C>T | CA155367973 | GSDME | c.*234G>A (n.*234G>A) n.3746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698794G>A | CA2774753232 | GSDME | c.*232C>T (n.*232C>T) n.3744C>T |