UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24698666A= | CA1695091434 | GSDME | c.*360T= (n.*360T=) n.3872T= | |
| 7 | g.24698666A>G | CA1695091439 | GSDME | c.*360T>C (n.*360T>C) n.3872T>C | dbSNP |
| 7 | g.24698667T>G | CA2682077498 | GSDME | c.*359A>C (n.*359A>C) n.3871A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698669A= | CA1695091443 | GSDME | c.*357T= (n.*357T=) n.3869T= | |
| 7 | g.24698669A>T | CA155367924 | GSDME | c.*357T>A (n.*357T>A) n.3869T>A | dbSNP |
| 7 | g.24698672G>T | CA2522673704 | GSDME | c.*354C>A (n.*354C>A) n.3866C>A | |
| 7 | g.24698673G>A | CA1099425260 | GSDME | c.*353C>T (n.*353C>T) n.3865C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698673G= | CA1695091446 | GSDME | c.*353C= (n.*353C=) n.3865C= | |
| 7 | g.24698673G>T | CA2682077499 | GSDME | c.*353C>A (n.*353C>A) n.3865C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698674G>A | CA2500939457 | GSDME | c.*352C>T (n.*352C>T) n.3864C>T | |
| 7 | g.24698674G>T | CA2682077500 | GSDME | c.*352C>A (n.*352C>A) n.3864C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698677A= | CA1695091452 | GSDME | c.*349T= (n.*349T=) n.3861T= | |
| 7 | g.24698677A>T | CA2682077502 | GSDME | c.*349T>A (n.*349T>A) n.3861T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698678_24698679del | CA2682077501 | GSDME | c.*348_*349del (n.*348_*349del) n.3860_3861del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698678G>A | CA2682077503 | GSDME | c.*348C>T (n.*348C>T) n.3860C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698678G>C | CA573341086 | GSDME | c.*348C>G (n.*348C>G) n.3860C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698678G= | CA1695091461 | GSDME | c.*348C= (n.*348C=) n.3860C= | |
| 7 | g.24698678G>T | CA836952484 | GSDME | c.*348C>A (n.*348C>A) n.3860C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698678_24698681dup | CA573341085 | GSDME | c.*345_*348dup (n.*345_*348dup) n.3857_3860dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.24698679A>T | CA2682077504 | GSDME | c.*347T>A (n.*347T>A) n.3859T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698680C>A | CA2682077505 | GSDME | c.*346G>T (n.*346G>T) n.3858G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698680C= | CA1695091472 | GSDME | c.*346G= (n.*346G=) n.3858G= | |
| 7 | g.24698680C>G | CA10623700 | GSDME | c.*346G>C (n.*346G>C) n.3858G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698680_24698684delinsCTCTT | CA1695091469 | GSDME | c.*342_*346delinsAAGAG (n.*342_*346delinsAAGAG) n.3854_3858delinsAAGAG | |
| 7 | g.24698684_24698687del | CA573341087 | GSDME | c.*342_*345del (n.*342_*345del) n.3854_3857del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698682C>A | CA836952508 | GSDME | c.*344G>T (n.*344G>T) n.3856G>T | dbSNP |
| 7 | g.24698682C= | CA1695091491 | GSDME | c.*344G= (n.*344G=) n.3856G= | |
| 7 | g.24698682C>T | CA2682077506 | GSDME | c.*344G>A (n.*344G>A) n.3856G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698682_24698684delinsCTT | CA1695091488 | GSDME | c.*342_*344delinsAAG (n.*342_*344delinsAAG) n.3854_3856delinsAAG | |
| 7 | g.24698683T>C | CA155367935 | GSDME | c.*343A>G (n.*343A>G) n.3855A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698683T= | CA1695091499 | GSDME | c.*343A= (n.*343A=) n.3855A= | |
| 7 | g.24698685del | CA2682077507 | GSDME | c.*343del (n.*343del) n.3855del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698684_24698685del | CA155367931 | GSDME | c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.3854_3855del | dbSNP |
| 7 | g.24698685T>C | CA1099425271 | GSDME | c.*341A>G (n.*341A>G) n.3853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698685T= | CA1695091502 | GSDME | c.*341A= (n.*341A=) n.3853A= | |
| 7 | g.24698686C>A | CA2682077508 | GSDME | c.*340G>T (n.*340G>T) n.3852G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698687T>C | CA2682077509 | GSDME | c.*339A>G (n.*339A>G) n.3851A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698688A= | CA1695091504 | GSDME | c.*338T= (n.*338T=) n.3850T= | |
| 7 | g.24698688A>G | CA155367939 | GSDME | c.*338T>C (n.*338T>C) n.3850T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698688A>T | CA2713837067 | GSDME | c.*338T>A (n.*338T>A) n.3850T>A | dbSNP |
| 7 | g.24698690G>A | CA2682077510 | GSDME | c.*336C>T (n.*336C>T) n.3848C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698691T>C | CA2774753228 | GSDME | c.*335A>G (n.*335A>G) n.3847A>G | |
| 7 | g.24698693A= | CA1695091511 | GSDME | c.*333T= (n.*333T=) n.3845T= | |
| 7 | g.24698693A>C | CA10623701 | GSDME | c.*333T>G (n.*333T>G) n.3845T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698693A>G | CA2774753229 | GSDME | c.*333T>C (n.*333T>C) n.3845T>C | |
| 7 | g.24698694C>A | CA2682077511 | GSDME | c.*332G>T (n.*332G>T) n.3844G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698694C>T | CA2682077512 | GSDME | c.*332G>A (n.*332G>A) n.3844G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698699del | CA2682077513 | GSDME | c.*331del (n.*331del) n.3843del | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698696A= | CA1695091518 | GSDME | c.*330T= (n.*330T=) n.3842T= | |
| 7 | g.24698696A>G | CA836952517 | GSDME | c.*330T>C (n.*330T>C) n.3842T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |