UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.24698597A= | CA1695091337 | GSDME | c.*429T= (n.*429T=) n.3941T= | |
| 7 | g.24698597A>G | CA10628993 | GSDME | c.*429T>C (n.*429T>C) n.3941T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698600A>C | CA2682077460 | GSDME | c.*426T>G (n.*426T>G) n.3938T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698600A>T | CA2682077461 | GSDME | c.*426T>A (n.*426T>A) n.3938T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601C>A | CA2682077462 | GSDME | c.*425G>T (n.*425G>T) n.3937G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601C= | CA1695091342 | GSDME | c.*425G= (n.*425G=) n.3937G= | |
| 7 | g.24698601C>T | CA836952453 | GSDME | c.*425G>A (n.*425G>A) n.3937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698601_24698603delinsCGT | CA1695091343 | GSDME | c.*423_*425delinsACG (n.*423_*425delinsACG) n.3935_3937delinsACG | |
| 7 | g.24698602G>A | CA155367899 | GSDME | c.*424C>T (n.*424C>T) n.3936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698602G>C | CA2580727702 | GSDME | c.*424C>G (n.*424C>G) n.3936C>G | |
| 7 | g.24698602G= | CA1695091346 | GSDME | c.*424C= (n.*424C=) n.3936C= | |
| 7 | g.24698602G>T | CA2580727701 | GSDME | c.*424C>A (n.*424C>A) n.3936C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698602_24698603del | CA1099425234 | GSDME | c.*423_*424del (n.*423_*424del) n.3935_3936del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698603T>C | CA155367901 | GSDME | c.*423A>G (n.*423A>G) n.3935A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698603T= | CA1695091354 | GSDME | c.*423A= (n.*423A=) n.3935A= | |
| 7 | g.24698605G>A | CA2682077463 | GSDME | c.*421C>T (n.*421C>T) n.3933C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698605G>T | CA2682077464 | GSDME | c.*421C>A (n.*421C>A) n.3933C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698606C>A | CA2682077465 | GSDME | c.*420G>T (n.*420G>T) n.3932G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698606C= | CA1695091359 | GSDME | c.*420G= (n.*420G=) n.3932G= | |
| 7 | g.24698606C>G | CA1695091361 | GSDME | c.*420G>C (n.*420G>C) n.3932G>C | dbSNP |
| 7 | g.24698607C= | CA1695091364 | GSDME | c.*419G= (n.*419G=) n.3931G= | |
| 7 | g.24698607C>T | CA1695091367 | GSDME | c.*419G>A (n.*419G>A) n.3931G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.24698608T>C | CA1695091371 | GSDME | c.*418A>G (n.*418A>G) n.3930A>G | dbSNP |
| 7 | g.24698608T= | CA1695091369 | GSDME | c.*418A= (n.*418A=) n.3930A= | |
| 7 | g.24698609C>A | CA2594277274 | GSDME | c.*417G>T (n.*417G>T) n.3929G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698611T>G | CA2682077466 | GSDME | c.*415A>C (n.*415A>C) n.3927A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698612G>A | CA2682077467 | GSDME | c.*414C>T (n.*414C>T) n.3926C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698612G>C | CA2740825846 | GSDME | c.*414C>G (n.*414C>G) n.3926C>G | |
| 7 | g.24698613T>C | CA155367903 | GSDME | c.*413A>G (n.*413A>G) n.3925A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698613T= | CA1695091378 | GSDME | c.*413A= (n.*413A=) n.3925A= | |
| 7 | g.24698614G>A | CA155367904 | GSDME | c.*412C>T (n.*412C>T) n.3924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698614G= | CA1695091381 | GSDME | c.*412C= (n.*412C=) n.3924C= | |
| 7 | g.24698614G>T | CA2682077468 | GSDME | c.*412C>A (n.*412C>A) n.3924C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698615T>C | CA2682077469 | GSDME | c.*411A>G (n.*411A>G) n.3923A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698615T>G | CA1695091383 | GSDME | c.*411A>C (n.*411A>C) n.3923A>C | dbSNP |
| 7 | g.24698615T= | CA1695091382 | GSDME | c.*411A= (n.*411A=) n.3923A= | |
| 7 | g.24698615_24698616insCCCT | CA2504583619 | GSDME | c.*411_*412insGGGA (n.*411_*412insGGGA) n.3923_3924insGGGA | |
| 7 | g.24698616G>A | CA2682077471 | GSDME | c.*410C>T (n.*410C>T) n.3922C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698616G>T | CA2682077470 | GSDME | c.*410C>A (n.*410C>A) n.3922C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.24698616_24698617insATTC | CA2516311931 | GSDME | c.*409_*410insGAAT (n.*409_*410insGAAT) n.3921_3922insGAAT | |
| 7 | g.24698617C= | CA1695091384 | GSDME | c.*409G= (n.*409G=) n.3921G= | |
| 7 | g.24698617C>T | CA1695091385 | GSDME | c.*409G>A (n.*409G>A) n.3921G>A | dbSNP |
| 7 | g.24698619G>A | CA1695091388 | GSDME | c.*407C>T (n.*407C>T) n.3919C>T | dbSNP |
| 7 | g.24698619G= | CA1695091387 | GSDME | c.*407C= (n.*407C=) n.3919C= | |
| 7 | g.24698620A= | CA1695091398 | GSDME | c.*406T= (n.*406T=) n.3918T= | |
| 7 | g.24698620A>G | CA155367906 | GSDME | c.*406T>C (n.*406T>C) n.3918T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698621G>A | CA573341082 | GSDME | c.*405C>T (n.*405C>T) n.3917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.24698621G= | CA1695091399 | GSDME | c.*405C= (n.*405C=) n.3917C= | |
| 7 | g.24698623A= | CA1695091400 | GSDME | c.*403T= (n.*403T=) n.3915T= | |
| 7 | g.24698623A>G | CA1099425247 | GSDME | c.*403T>C (n.*403T>C) n.3915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |