Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24698543_24698547dup | CA10625870 | GSDME | c.*481_*485dup (n.*481_*485dup) n.3993_3997dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698543_24698547del | CA2713831285 | GSDME | c.*481_*485del (n.*481_*485del) n.3993_3997del | dbSNP |
7 | g.24698545C>A | CA2580727700 | GSDME | c.*481G>T (n.*481G>T) n.3993G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698545C= | CA1630834714 | GSDME | c.*481G= (n.*481G=) n.3993G= | |
7 | g.24698545C>G | CA10625871 | GSDME | c.*481G>C (n.*481G>C) n.3993G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698545C>T | CA155367874 | GSDME | c.*481G>A (n.*481G>A) n.3993G>A | dbSNP |
7 | g.24698546T>A | CA2682077436 | GSDME | c.*480A>T (n.*480A>T) n.3992A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698546_24698547insGT | CA1099425208 | GSDME | c.*480_*481insCA (n.*480_*481insCA) n.3992_3993insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698548G>A | CA2682077437 | GSDME | c.*478C>T (n.*478C>T) n.3990C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698548G= | CA1695091045 | GSDME | c.*478C= (n.*478C=) n.3990C= | |
7 | g.24698548G>T | CA155367878 | GSDME | c.*478C>A (n.*478C>A) n.3990C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698549G>A | CA2682077438 | GSDME | c.*477C>T (n.*477C>T) n.3989C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698551G>C | CA573341013 | GSDME | c.*475C>G (n.*475C>G) n.3987C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698551G= | CA1695091048 | GSDME | c.*475C= (n.*475C=) n.3987C= | |
7 | g.24698551G>T | CA1695091050 | GSDME | c.*475C>A (n.*475C>A) n.3987C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698552C>A | CA2682077439 | GSDME | c.*474G>T (n.*474G>T) n.3986G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698553A>C | CA651271845 | GSDME | c.*473T>G (n.*473T>G) n.3985T>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.24698554T>G | CA2682077440 | GSDME | c.*472A>C (n.*472A>C) n.3984A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698555T>G | CA2682077441 | GSDME | c.*471A>C (n.*471A>C) n.3983A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698558C= | CA1695091058 | GSDME | c.*468G= (n.*468G=) n.3980G= | |
7 | g.24698558C>T | CA155367882 | GSDME | c.*468G>A (n.*468G>A) n.3980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698562_24698572del | CA2774753223 | GSDME | c.*458_*468del (n.*458_*468del) n.3970_3980del | |
7 | g.24698561T>G | CA2682077442 | GSDME | c.*465A>C (n.*465A>C) n.3977A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698562T>A | CA2682077443 | GSDME | c.*464A>T (n.*464A>T) n.3976A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698564A= | CA1695091061 | GSDME | c.*462T= (n.*462T=) n.3974T= | |
7 | g.24698564A>T | CA836952414 | GSDME | c.*462T>A (n.*462T>A) n.3974T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698568del | CA2682077444 | GSDME | c.*461del (n.*461del) n.3973del | gnomAD v4 |
7 | g.24698566T>G | CA2682077445 | GSDME | c.*460A>C (n.*460A>C) n.3972A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698567T>C | CA2774753224 | GSDME | c.*459A>G (n.*459A>G) n.3971A>G | |
7 | g.24698569C>A | CA2682077446 | GSDME | c.*457G>T (n.*457G>T) n.3969G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698571G>A | CA2682077447 | GSDME | c.*455C>T (n.*455C>T) n.3967C>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698571G>C | CA155367886 | GSDME | c.*455C>G (n.*455C>G) n.3967C>G | dbSNP |
7 | g.24698571G= | CA1695091062 | GSDME | c.*455C= (n.*455C=) n.3967C= | |
7 | g.24698572T>A | CA2682077448 | GSDME | c.*454A>T (n.*454A>T) n.3966A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698573del | CA2682077449 | GSDME | c.*453del (n.*453del) n.3965del | gnomAD v4 |
7 | g.24698573C>A | CA2682077450 | GSDME | c.*453G>T (n.*453G>T) n.3965G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698573C= | CA1695091064 | GSDME | c.*453G= (n.*453G=) n.3965G= | |
7 | g.24698573C>G | CA573341014 | GSDME | c.*453G>C (n.*453G>C) n.3965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698573C>T | CA2682077451 | GSDME | c.*453G>A (n.*453G>A) n.3965G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698574A= | CA1695091074 | GSDME | c.*452T= (n.*452T=) n.3964T= | |
7 | g.24698574A>G | CA1099425217 | GSDME | c.*452T>C (n.*452T>C) n.3964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698575_24698578dup | CA573341015 | GSDME | c.*449_*452dup (n.*449_*452dup) n.3961_3964dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698575T>C | CA155367889 | GSDME | c.*451A>G (n.*451A>G) n.3963A>G | dbSNP |
7 | g.24698575T= | CA1695091079 | GSDME | c.*451A= (n.*451A=) n.3963A= | |
7 | g.24698576C>A | CA2682077452 | GSDME | c.*450G>T (n.*450G>T) n.3962G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698576C= | CA1695091083 | GSDME | c.*450G= (n.*450G=) n.3962G= | |
7 | g.24698576C>G | CA1695091088 | GSDME | c.*450G>C (n.*450G>C) n.3962G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698577A= | CA1695091096 | GSDME | c.*449T= (n.*449T=) n.3961T= | |
7 | g.24698578A= | CA1695091103 | GSDME | c.*448T= (n.*448T=) n.3960T= | |
7 | g.24698578A>G | CA10628809 | GSDME | c.*448T>C (n.*448T>C) n.3960T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |