Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24698497C>A | CA2774753217 | GSDME | c.*529G>T (n.*529G>T) n.4041G>T | |
7 | g.24698497C= | CA1695090882 | GSDME | c.*529G= (n.*529G=) n.4041G= | |
7 | g.24698497C>G | CA2682077387 | GSDME | c.*529G>C (n.*529G>C) n.4041G>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698497C>T | CA2713990746 | GSDME | c.*529G>A (n.*529G>A) n.4041G>A | dbSNP |
7 | g.24698498T>A | CA2682077388 | GSDME | c.*528A>T (n.*528A>T) n.4040A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698498_24698501dup | CA1695090886 | GSDME | c.*525_*528dup (n.*525_*528dup) n.4037_4040dup | dbSNP |
7 | g.24698499G>A | CA10628807 | GSDME | c.*527C>T (n.*527C>T) n.4039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698499G>C | CA2580727698 | GSDME | c.*527C>G (n.*527C>G) n.4039C>G | |
7 | g.24698499G= | CA1695090889 | GSDME | c.*527C= (n.*527C=) n.4039C= | |
7 | g.24698499G>T | CA2580727699 | GSDME | c.*527C>A (n.*527C>A) n.4039C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698500T>G | CA2682077390 | GSDME | c.*526A>C (n.*526A>C) n.4038A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698502_24698510del | CA2682077389 | GSDME | c.*518_*526del (n.*518_*526del) n.4030_4038del | gnomAD v4 |
7 | g.24698503G>C | CA155367833 | GSDME | c.*523C>G (n.*523C>G) n.4035C>G | dbSNP |
7 | g.24698503G= | CA1695090891 | GSDME | c.*523C= (n.*523C=) n.4035C= | |
7 | g.24698503_24698506delinsGATT | CA1695090895 | GSDME | c.*520_*523delinsAATC (n.*520_*523delinsAATC) n.4032_4035delinsAATC | |
7 | g.24698504A>T | CA2682077391 | GSDME | c.*522T>A (n.*522T>A) n.4034T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698504_24698505delinsAT | CA1695090900 | GSDME | c.*521_*522delinsAT (n.*521_*522delinsAT) n.4033_4034delinsAT | |
7 | g.24698504_24698506del | CA836952370 | GSDME | c.*520_*522del (n.*520_*522del) n.4032_4034del | dbSNP |
7 | g.24698505T>A | CA1695090905 | GSDME | c.*521A>T (n.*521A>T) n.4033A>T | dbSNP |
7 | g.24698505T= | CA1695090908 | GSDME | c.*521A= (n.*521A=) n.4033A= | |
7 | g.24698511dup | CA836952371 | GSDME | c.*521dup (n.*521dup) n.4033dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698511del | CA917965685 | GSDME | c.*521del (n.*521del) n.4033del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698506T>A | CA1695090912 | GSDME | c.*520A>T (n.*520A>T) n.4032A>T | dbSNP |
7 | g.24698506T>G | CA2682077392 | GSDME | c.*520A>C (n.*520A>C) n.4032A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698506T= | CA1695090911 | GSDME | c.*520A= (n.*520A=) n.4032A= | |
7 | g.24698507T>G | CA2682077393 | GSDME | c.*519A>C (n.*519A>C) n.4031A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698508T>C | CA2682077395 | GSDME | c.*518A>G (n.*518A>G) n.4030A>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698508T>G | CA2682077394 | GSDME | c.*518A>C (n.*518A>C) n.4030A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698509T>G | CA2682077396 | GSDME | c.*517A>C (n.*517A>C) n.4029A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698510T>A | CA1695090914 | GSDME | c.*516A>T (n.*516A>T) n.4028A>T | dbSNP |
7 | g.24698510T= | CA1695090913 | GSDME | c.*516A= (n.*516A=) n.4028A= | |
7 | g.24698511T>G | CA1695090917 | GSDME | c.*515A>C (n.*515A>C) n.4027A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698511T= | CA1695090915 | GSDME | c.*515A= (n.*515A=) n.4027A= | |
7 | g.24698512G>A | CA2713991070 | GSDME | c.*514C>T (n.*514C>T) n.4026C>T | dbSNP |
7 | g.24698512G>T | CA2682077397 | GSDME | c.*514C>A (n.*514C>A) n.4026C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698512_24698515del | CA2774753218 | GSDME | c.*511_*514del (n.*511_*514del) n.4023_4026del | |
7 | g.24698513_24698515dup | CA1099425176 | GSDME | c.*512_*514dup (n.*512_*514dup) n.4024_4026dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698513A>G | CA2682077398 | GSDME | c.*513T>C (n.*513T>C) n.4025T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>C | CA2682077399 | GSDME | c.*512T>G (n.*512T>G) n.4024T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>G | CA2682077400 | GSDME | c.*512T>C (n.*512T>C) n.4024T>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698514A>T | CA2682077401 | GSDME | c.*512T>A (n.*512T>A) n.4024T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698515G>T | CA2682077402 | GSDME | c.*511C>A (n.*511C>A) n.4023C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698516T>C | CA1695090933 | GSDME | c.*510A>G (n.*510A>G) n.4022A>G | dbSNP |
7 | g.24698516T>G | CA2682077403 | GSDME | c.*510A>C (n.*510A>C) n.4022A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698516T= | CA1695090929 | GSDME | c.*510A= (n.*510A=) n.4022A= | |
7 | g.24698517T>G | CA2682077404 | GSDME | c.*509A>C (n.*509A>C) n.4021A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698519_24698522dup | CA573341009 | GSDME | c.*506_*509dup (n.*506_*509dup) n.4018_4021dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698519A= | CA1695090939 | GSDME | c.*507T= (n.*507T=) n.4019T= | |
7 | g.24698519A>C | CA2682077405 | GSDME | c.*507T>G (n.*507T>G) n.4019T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698519A>T | CA155367842 | GSDME | c.*507T>A (n.*507T>A) n.4019T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |