Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.24698445G>A | CA1695090776 | GSDME | c.*581C>T (n.*581C>T) n.4093C>T | dbSNP |
7 | g.24698445G= | CA1695090775 | GSDME | c.*581C= (n.*581C=) n.4093C= | |
7 | g.24698446G>A | CA1695090780 | GSDME | c.*580C>T (n.*580C>T) n.4092C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698446G= | CA1695090779 | GSDME | c.*580C= (n.*580C=) n.4092C= | |
7 | g.24698446G>T | CA2682077360 | GSDME | c.*580C>A (n.*580C>A) n.4092C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698447C>A | CA2682077361 | GSDME | c.*579G>T (n.*579G>T) n.4091G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698447C= | CA1695090781 | GSDME | c.*579G= (n.*579G=) n.4091G= | |
7 | g.24698447C>T | CA1099425153 | GSDME | c.*579G>A (n.*579G>A) n.4091G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698448A= | CA1695090785 | GSDME | c.*578T= (n.*578T=) n.4090T= | |
7 | g.24698448A>C | CA1695090789 | GSDME | c.*578T>G (n.*578T>G) n.4090T>G | dbSNP |
7 | g.24698450G>A | CA1099425155 | GSDME | c.*576C>T (n.*576C>T) n.4088C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698450G= | CA1695090792 | GSDME | c.*576C= (n.*576C=) n.4088C= | |
7 | g.24698450G>T | CA1695090796 | GSDME | c.*576C>A (n.*576C>A) n.4088C>A | dbSNP |
7 | g.24698451G>A | CA1695090801 | GSDME | c.*575C>T (n.*575C>T) n.4087C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698451G= | CA1695090799 | GSDME | c.*575C= (n.*575C=) n.4087C= | |
7 | g.24698451G>T | CA2682077362 | GSDME | c.*575C>A (n.*575C>A) n.4087C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698453C>A | CA2682077363 | GSDME | c.*573G>T (n.*573G>T) n.4085G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698456A= | CA1695090804 | GSDME | c.*570T= (n.*570T=) n.4082T= | |
7 | g.24698456A>C | CA1695090805 | GSDME | c.*570T>G (n.*570T>G) n.4082T>G | dbSNP |
7 | g.24698456A>G | CA836952345 | GSDME | c.*570T>C (n.*570T>C) n.4082T>C | dbSNP |
7 | g.24698456A>T | CA2682077364 | GSDME | c.*570T>A (n.*570T>A) n.4082T>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698458A= | CA1695090808 | GSDME | c.*568T= (n.*568T=) n.4080T= | |
7 | g.24698458A>C | CA1099425156 | GSDME | c.*568T>G (n.*568T>G) n.4080T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698458A>G | CA1695090811 | GSDME | c.*568T>C (n.*568T>C) n.4080T>C | dbSNP |
7 | g.24698460A>G | CA2774753215 | GSDME | c.*566T>C (n.*566T>C) n.4078T>C | |
7 | g.24698461A= | CA1695090822 | GSDME | c.*565T= (n.*565T=) n.4077T= | |
7 | g.24698461A>T | CA836952350 | GSDME | c.*565T>A (n.*565T>A) n.4077T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698463G>T | CA2682077365 | GSDME | c.*563C>A (n.*563C>A) n.4075C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698464C>A | CA2682077366 | GSDME | c.*562G>T (n.*562G>T) n.4074G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698464C>T | CA2682077367 | GSDME | c.*562G>A (n.*562G>A) n.4074G>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698466T>A | CA2682077368 | GSDME | c.*560A>T (n.*560A>T) n.4072A>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698468T>C | CA155367825 | GSDME | c.*558A>G (n.*558A>G) n.4070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698468T= | CA1695090824 | GSDME | c.*558A= (n.*558A=) n.4070A= | |
7 | g.24698470G>T | CA2682077369 | GSDME | c.*556C>A (n.*556C>A) n.4068C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698471C>A | CA2682077370 | GSDME | c.*555G>T (n.*555G>T) n.4067G>T | gnomAD v4 |
7 | g.24698471C= | CA1695090827 | GSDME | c.*555G= (n.*555G=) n.4067G= | |
7 | g.24698471C>T | CA1099425160 | GSDME | c.*555G>A (n.*555G>A) n.4067G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698472T>G | CA2682077371 | GSDME | c.*554A>C (n.*554A>C) n.4066A>C | gnomAD v4 |
7 | g.24698473A>C | CA2682077372 | GSDME | c.*553T>G (n.*553T>G) n.4065T>G | gnomAD v4 |
7 | g.24698474G>T | CA2682077373 | GSDME | c.*552C>A (n.*552C>A) n.4064C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698475G>A | CA155367828 | GSDME | c.*551C>T (n.*551C>T) n.4063C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.24698475G= | CA1695090830 | GSDME | c.*551C= (n.*551C=) n.4063C= | |
7 | g.24698475G>T | CA2682077374 | GSDME | c.*551C>A (n.*551C>A) n.4063C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698476G>A | CA1695090832 | GSDME | c.*550C>T (n.*550C>T) n.4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698476G= | CA1695090833 | GSDME | c.*550C= (n.*550C=) n.4062C= | |
7 | g.24698476G>T | CA2682077375 | GSDME | c.*550C>A (n.*550C>A) n.4062C>A | gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>A | CA1695090836 | GSDME | c.*549A>T (n.*549A>T) n.4061A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>C | CA1695090837 | GSDME | c.*549A>G (n.*549A>G) n.4061A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.24698477T>G | CA1695090839 | GSDME | c.*549A>C (n.*549A>C) n.4061A>C | dbSNP |
7 | g.24698477T= | CA1695090835 | GSDME | c.*549A= (n.*549A=) n.4061A= |