WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23167919T>A | CA10576261 | KLHL7 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.1117T>A (p.Cys373Ser) n.148T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1685T>A c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23167919T>C | CA366981839 | KLHL7 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.1117T>C (p.Cys373Arg) n.148T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1685T>C c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1634T>C | |
| 7 | g.23167919T>G | CA366981840 | KLHL7 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.1117T>G (p.Cys373Gly) n.148T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) n.1685T>G c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1634T>G | |
| 7 | g.23167919T= | CA1694335301 | KLHL7 | c.1261T= (p.Cys421=) c.1117T= (p.Cys373=) n.148T= c.*1269T= (n.*1269T=) n.1685T= c.1300T= (p.Cys434=) c.1234T= (p.Cys412=) c.1156T= (p.Cys386=) c.1195T= (p.Cys399=) n.1634T= | |
| 7 | g.23167919dup | CA2682028501 | KLHL7 | c.1261dup (p.Cys421LeufsTer29) c.1117dup (p.Cys373LeufsTer29) n.148dup c.*1269dup (n.*1269dup) n.1685dup c.1300dup (p.Cys434LeufsTer29) c.1234dup (p.Cys412LeufsTer29) c.1156dup (p.Cys386LeufsTer29) c.1195dup (p.Cys399LeufsTer29) n.1634dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167920G>A | CA366981841 | KLHL7 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.1118G>A (p.Cys373Tyr) n.149G>A c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1686G>A c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1635G>A | |
| 7 | g.23167920G>C | CA366981842 | KLHL7 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.1118G>C (p.Cys373Ser) n.149G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.1686G>C c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1635G>C | |
| 7 | g.23167920G>T | CA366981843 | KLHL7 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.1118G>T (p.Cys373Phe) n.149G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1686G>T c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1635G>T | |
| 7 | g.23167921C>A | CA366981844 | KLHL7 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.1119C>A (p.Cys373Ter) n.150C>A c.*1271C>A (n.*1271C>A) n.1687C>A c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1636C>A | |
| 7 | g.23167921C= | CA1694335302 | KLHL7 | c.1263C= (p.Cys421=) c.1119C= (p.Cys373=) n.150C= c.*1271C= (n.*1271C=) n.1687C= c.1302C= (p.Cys434=) c.1236C= (p.Cys412=) c.1158C= (p.Cys386=) c.1197C= (p.Cys399=) n.1636C= | |
| 7 | g.23167921C>G | CA366981845 | KLHL7 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.1119C>G (p.Cys373Trp) n.150C>G c.*1271C>G (n.*1271C>G) n.1687C>G c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1636C>G | |
| 7 | g.23167921C>T | CA4186581 | KLHL7 | c.1263C>T (p.Cys421=) c.1119C>T (p.Cys373=) n.150C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.1687C>T c.1302C>T (p.Cys434=) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1158C>T (p.Cys386=) c.1197C>T (p.Cys399=) n.1636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.23167922A>C | CA366981846 | KLHL7 | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.151A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1688A>C c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.1637A>C | |
| 7 | g.23167922A>G | CA366981848 | KLHL7 | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.151A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1688A>G c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.1637A>G | |
| 7 | g.23167922A>T | CA366981847 | KLHL7 | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.151A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1688A>T c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.1637A>T | |
| 7 | g.23167923G>A | CA366981849 | KLHL7 | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.152G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1689G>A c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.1638G>A | |
| 7 | g.23167923G>C | CA366981850 | KLHL7 | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.152G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1689G>C c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.1638G>C | |
| 7 | g.23167923G>T | CA366981851 | KLHL7 | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.152G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1689G>T c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.1638G>T | |
| 7 | g.23167924C>A | CA366981852 | KLHL7 | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.153C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1690C>A c.1305C>A (p.Ser435Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) n.1639C>A | |
| 7 | g.23167924C>G | CA366981853 | KLHL7 | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.153C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.1690C>G c.1305C>G (p.Ser435Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.1639C>G | |
| 7 | g.23167924C>T | CA453994723 | KLHL7 | c.1266C>T (p.Ser422=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.153C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.1690C>T c.1305C>T (p.Ser435=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1161C>T (p.Ser387=) c.1200C>T (p.Ser400=) n.1639C>T | |
| 7 | g.23167925C>A | CA366981854 | KLHL7 | c.1267C>A (p.His423Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.154C>A c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.1691C>A c.1306C>A (p.His436Asn) c.1240C>A (p.His414Asn) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1201C>A (p.His401Asn) n.1640C>A | |
| 7 | g.23167925C>G | CA366981855 | KLHL7 | c.1267C>G (p.His423Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.154C>G c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.1691C>G c.1306C>G (p.His436Asp) c.1240C>G (p.His414Asp) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1201C>G (p.His401Asp) n.1640C>G | |
| 7 | g.23167925C>T | CA366981856 | KLHL7 | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.154C>T c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.1691C>T c.1306C>T (p.His436Tyr) c.1240C>T (p.His414Tyr) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1201C>T (p.His401Tyr) n.1640C>T | |
| 7 | g.23167926A>C | CA366981857 | KLHL7 | c.1268A>C (p.His423Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.155A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1692A>C c.1307A>C (p.His436Pro) c.1241A>C (p.His414Pro) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1202A>C (p.His401Pro) n.1641A>C | |
| 7 | g.23167926A>G | CA366981858 | KLHL7 | c.1268A>G (p.His423Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.155A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1692A>G c.1307A>G (p.His436Arg) c.1241A>G (p.His414Arg) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1202A>G (p.His401Arg) n.1641A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23167926A>T | CA366981859 | KLHL7 | c.1268A>T (p.His423Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.155A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1692A>T c.1307A>T (p.His436Leu) c.1241A>T (p.His414Leu) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1202A>T (p.His401Leu) n.1641A>T | |
| 7 | g.23167927T>A | CA366981860 | KLHL7 | c.1269T>A (p.His423Gln) c.1125T>A (p.His375Gln) n.156T>A c.*1277T>A (n.*1277T>A) n.1693T>A c.1308T>A (p.His436Gln) c.1242T>A (p.His414Gln) c.1164T>A (p.His388Gln) c.1203T>A (p.His401Gln) n.1642T>A | |
| 7 | g.23167927T>C | CA453994736 | KLHL7 | c.1269T>C (p.His423=) c.1125T>C (p.His375=) n.156T>C c.*1277T>C (n.*1277T>C) n.1693T>C c.1308T>C (p.His436=) c.1242T>C (p.His414=) c.1164T>C (p.His388=) c.1203T>C (p.His401=) n.1642T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167927T>G | CA366981861 | KLHL7 | c.1269T>G (p.His423Gln) c.1125T>G (p.His375Gln) n.156T>G c.*1277T>G (n.*1277T>G) n.1693T>G c.1308T>G (p.His436Gln) c.1242T>G (p.His414Gln) c.1164T>G (p.His388Gln) c.1203T>G (p.His401Gln) n.1642T>G | |
| 7 | g.23167928G>A | CA366981864 | KLHL7 | c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1126G>A (p.Gly376Arg) n.157G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1694G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1643G>A | |
| 7 | g.23167928G>C | CA366981862 | KLHL7 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.157G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1694G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1643G>C | |
| 7 | g.23167928G>T | CA366981863 | KLHL7 | c.1270G>T (p.Gly424Trp) c.1126G>T (p.Gly376Trp) n.157G>T c.*1278G>T (n.*1278G>T) n.1694G>T c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1204G>T (p.Gly402Trp) n.1643G>T | |
| 7 | g.23167929G>A | CA366981865 | KLHL7 | c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1127G>A (p.Gly376Glu) n.158G>A c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.1695G>A c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1644G>A | |
| 7 | g.23167929G>C | CA366981866 | KLHL7 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.158G>C c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.1695G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1644G>C | |
| 7 | g.23167929G>T | CA366981867 | KLHL7 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) n.158G>T c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.1695G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1644G>T | |
| 7 | g.23167930G>A | CA453994753 | KLHL7 | c.1272G>A (p.Gly424=) c.1128G>A (p.Gly376=) n.159G>A c.*1280G>A (n.*1280G>A) n.1696G>A c.1311G>A (p.Gly437=) c.1245G>A (p.Gly415=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1206G>A (p.Gly402=) n.1645G>A | |
| 7 | g.23167930G>C | CA453994748 | KLHL7 | c.1272G>C (p.Gly424=) c.1128G>C (p.Gly376=) n.159G>C c.*1280G>C (n.*1280G>C) n.1696G>C c.1311G>C (p.Gly437=) c.1245G>C (p.Gly415=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1206G>C (p.Gly402=) n.1645G>C | |
| 7 | g.23167930G= | CA1694335303 | KLHL7 | c.1272G= (p.Gly424=) c.1128G= (p.Gly376=) n.159G= c.*1280G= (n.*1280G=) n.1696G= c.1311G= (p.Gly437=) c.1245G= (p.Gly415=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1206G= (p.Gly402=) n.1645G= | |
| 7 | g.23167930G>T | CA453994751 | KLHL7 | c.1272G>T (p.Gly424=) c.1128G>T (p.Gly376=) n.159G>T c.*1280G>T (n.*1280G>T) n.1696G>T c.1311G>T (p.Gly437=) c.1245G>T (p.Gly415=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1206G>T (p.Gly402=) n.1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.23167931A>G | CA366981869 | KLHL7 | c.1273A>G (p.Met425Val) c.1129A>G (p.Met377Val) n.160A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1697A>G c.1312A>G (p.Met438Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1168A>G (p.Met390Val) c.1207A>G (p.Met403Val) n.1646A>G | |
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