UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23167818_23167819del | CA2578846440 | KLHL7 | c.1178-18_1178-17del (n.1178-18_1178-17del) c.1034-18_1034-17del (n.1034-18_1034-17del) n.65-18_65-17del c.*1186-18_*1186-17del (n.*1186-18_*1186-17del) n.1602-18_1602-17del c.1217-18_1217-17del (n.1217-18_1217-17del) c.1151-18_1151-17del (n.1151-18_1151-17del) c.1073-18_1073-17del (n.1073-18_1073-17del) c.1112-18_1112-17del (n.1112-18_1112-17del) n.1551-18_1551-17del | |
| 7 | g.23167819G>A | CA573383559 | KLHL7 | c.1178-17G>A (n.1178-17G>A) c.1034-17G>A (n.1034-17G>A) n.65-17G>A c.*1186-17G>A (n.*1186-17G>A) n.1602-17G>A c.1217-17G>A (n.1217-17G>A) c.1151-17G>A (n.1151-17G>A) c.1073-17G>A (n.1073-17G>A) c.1112-17G>A (n.1112-17G>A) n.1551-17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.23167819G= | CA1694331757 | KLHL7 | c.1178-17G= (n.1178-17G=) c.1034-17G= (n.1034-17G=) n.65-17G= c.*1186-17G= (n.*1186-17G=) n.1602-17G= c.1217-17G= (n.1217-17G=) c.1151-17G= (n.1151-17G=) c.1073-17G= (n.1073-17G=) c.1112-17G= (n.1112-17G=) n.1551-17G= | |
| 7 | g.23167820C>A | CA1694335275 | KLHL7 | c.1178-16C>A (n.1178-16C>A) c.1034-16C>A (n.1034-16C>A) n.65-16C>A c.*1186-16C>A (n.*1186-16C>A) n.1602-16C>A c.1217-16C>A (n.1217-16C>A) c.1151-16C>A (n.1151-16C>A) c.1073-16C>A (n.1073-16C>A) c.1112-16C>A (n.1112-16C>A) n.1551-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23167820C= | CA1694335274 | KLHL7 | c.1178-16C= (n.1178-16C=) c.1034-16C= (n.1034-16C=) n.65-16C= c.*1186-16C= (n.*1186-16C=) n.1602-16C= c.1217-16C= (n.1217-16C=) c.1151-16C= (n.1151-16C=) c.1073-16C= (n.1073-16C=) c.1112-16C= (n.1112-16C=) n.1551-16C= | |
| 7 | g.23167820C>T | CA4186570 | KLHL7 | c.1178-16C>T (n.1178-16C>T) c.1034-16C>T (n.1034-16C>T) n.65-16C>T c.*1186-16C>T (n.*1186-16C>T) n.1602-16C>T c.1217-16C>T (n.1217-16C>T) c.1151-16C>T (n.1151-16C>T) c.1073-16C>T (n.1073-16C>T) c.1112-16C>T (n.1112-16C>T) n.1551-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23167821del | CA2682028498 | KLHL7 | c.1178-15del (n.1178-15del) c.1034-15del (n.1034-15del) n.65-15del c.*1186-15del (n.*1186-15del) n.1602-15del c.1217-15del (n.1217-15del) c.1151-15del (n.1151-15del) c.1073-15del (n.1073-15del) c.1112-15del (n.1112-15del) n.1551-15del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167822T>C | CA2578846443 | KLHL7 | c.1178-14T>C (n.1178-14T>C) c.1034-14T>C (n.1034-14T>C) n.65-14T>C c.*1186-14T>C (n.*1186-14T>C) n.1602-14T>C c.1217-14T>C (n.1217-14T>C) c.1151-14T>C (n.1151-14T>C) c.1073-14T>C (n.1073-14T>C) c.1112-14T>C (n.1112-14T>C) n.1551-14T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167826del | CA2682028499 | KLHL7 | c.1178-10del (n.1178-10del) c.1034-10del (n.1034-10del) n.65-10del c.*1186-10del (n.*1186-10del) n.1602-10del c.1217-10del (n.1217-10del) c.1151-10del (n.1151-10del) c.1073-10del (n.1073-10del) c.1112-10del (n.1112-10del) n.1551-10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167825_23167826del | CA2682028500 | KLHL7 | c.1178-11_1178-10del (n.1178-11_1178-10del) c.1034-11_1034-10del (n.1034-11_1034-10del) n.65-11_65-10del c.*1186-11_*1186-10del (n.*1186-11_*1186-10del) n.1602-11_1602-10del c.1217-11_1217-10del (n.1217-11_1217-10del) c.1151-11_1151-10del (n.1151-11_1151-10del) c.1073-11_1073-10del (n.1073-11_1073-10del) c.1112-11_1112-10del (n.1112-11_1112-10del) n.1551-11_1551-10del | gnomAD v4 |
| 7 | g.23167826T>C | CA1694335277 | KLHL7 | c.1178-10T>C (n.1178-10T>C) c.1034-10T>C (n.1034-10T>C) n.65-10T>C c.*1186-10T>C (n.*1186-10T>C) n.1602-10T>C c.1217-10T>C (n.1217-10T>C) c.1151-10T>C (n.1151-10T>C) c.1073-10T>C (n.1073-10T>C) c.1112-10T>C (n.1112-10T>C) n.1551-10T>C | dbSNP |
| 7 | g.23167826T= | CA1694335276 | KLHL7 | c.1178-10T= (n.1178-10T=) c.1034-10T= (n.1034-10T=) n.65-10T= c.*1186-10T= (n.*1186-10T=) n.1602-10T= c.1217-10T= (n.1217-10T=) c.1151-10T= (n.1151-10T=) c.1073-10T= (n.1073-10T=) c.1112-10T= (n.1112-10T=) n.1551-10T= | |
| 7 | g.23167827C>A | CA2578846445 | KLHL7 | c.1178-9C>A (n.1178-9C>A) c.1034-9C>A (n.1034-9C>A) n.65-9C>A c.*1186-9C>A (n.*1186-9C>A) n.1602-9C>A c.1217-9C>A (n.1217-9C>A) c.1151-9C>A (n.1151-9C>A) c.1073-9C>A (n.1073-9C>A) c.1112-9C>A (n.1112-9C>A) n.1551-9C>A | |
| 7 | g.23167831T>A | CA2578846446 | KLHL7 | c.1178-5T>A (n.1178-5T>A) c.1034-5T>A (n.1034-5T>A) n.65-5T>A c.*1186-5T>A (n.*1186-5T>A) n.1602-5T>A c.1217-5T>A (n.1217-5T>A) c.1151-5T>A (n.1151-5T>A) c.1073-5T>A (n.1073-5T>A) c.1112-5T>A (n.1112-5T>A) n.1551-5T>A | |
| 7 | g.23167831_23167832delinsTA | CA1694335278 | KLHL7 | c.1178-5_1178-4delinsTA (n.1178-5_1178-4delinsTA) c.1034-5_1034-4delinsTA (n.1034-5_1034-4delinsTA) n.65-5_65-4delinsTA c.*1186-5_*1186-4delinsTA (n.*1186-5_*1186-4delinsTA) n.1602-5_1602-4delinsTA c.1217-5_1217-4delinsTA (n.1217-5_1217-4delinsTA) c.1151-5_1151-4delinsTA (n.1151-5_1151-4delinsTA) c.1073-5_1073-4delinsTA (n.1073-5_1073-4delinsTA) c.1112-5_1112-4delinsTA (n.1112-5_1112-4delinsTA) n.1551-5_1551-4delinsTA | |
| 7 | g.23167832del | CA1694335279 | KLHL7 | c.1178-4del (n.1178-4del) c.1034-4del (n.1034-4del) n.65-4del c.*1186-4del (n.*1186-4del) n.1602-4del c.1217-4del (n.1217-4del) c.1151-4del (n.1151-4del) c.1073-4del (n.1073-4del) c.1112-4del (n.1112-4del) n.1551-4del | dbSNP |
| 7 | g.23167832A= | CA1694335280 | KLHL7 | c.1178-4A= (n.1178-4A=) c.1034-4A= (n.1034-4A=) n.65-4A= c.*1186-4A= (n.*1186-4A=) n.1602-4A= c.1217-4A= (n.1217-4A=) c.1151-4A= (n.1151-4A=) c.1073-4A= (n.1073-4A=) c.1112-4A= (n.1112-4A=) n.1551-4A= | |
| 7 | g.23167832A>T | CA155256455 | KLHL7 | c.1178-4A>T (n.1178-4A>T) c.1034-4A>T (n.1034-4A>T) n.65-4A>T c.*1186-4A>T (n.*1186-4A>T) n.1602-4A>T c.1217-4A>T (n.1217-4A>T) c.1151-4A>T (n.1151-4A>T) c.1073-4A>T (n.1073-4A>T) c.1112-4A>T (n.1112-4A>T) n.1551-4A>T | dbSNP |
| 7 | g.23167833C= | CA1694335281 | KLHL7 | c.1178-3C= (n.1178-3C=) c.1034-3C= (n.1034-3C=) n.65-3C= c.*1186-3C= (n.*1186-3C=) n.1602-3C= c.1217-3C= (n.1217-3C=) c.1151-3C= (n.1151-3C=) c.1073-3C= (n.1073-3C=) c.1112-3C= (n.1112-3C=) n.1551-3C= | |
| 7 | g.23167833C>T | CA1694335282 | KLHL7 | c.1178-3C>T (n.1178-3C>T) c.1034-3C>T (n.1034-3C>T) n.65-3C>T c.*1186-3C>T (n.*1186-3C>T) n.1602-3C>T c.1217-3C>T (n.1217-3C>T) c.1151-3C>T (n.1151-3C>T) c.1073-3C>T (n.1073-3C>T) c.1112-3C>T (n.1112-3C>T) n.1551-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.23167834A= | CA1694335283 | KLHL7 | c.1178-2A= (n.1178-2A=) c.1034-2A= (n.1034-2A=) n.65-2A= c.*1186-2A= (n.*1186-2A=) n.1602-2A= c.1217-2A= (n.1217-2A=) c.1151-2A= (n.1151-2A=) c.1073-2A= (n.1073-2A=) c.1112-2A= (n.1112-2A=) n.1551-2A= | |
| 7 | g.23167834A>C | CA366981643 | KLHL7 | c.1178-2A>C (n.1178-2A>C) c.1034-2A>C (n.1034-2A>C) n.65-2A>C c.*1186-2A>C (n.*1186-2A>C) n.1602-2A>C c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) c.1151-2A>C (n.1151-2A>C) c.1073-2A>C (n.1073-2A>C) c.1112-2A>C (n.1112-2A>C) n.1551-2A>C | |
| 7 | g.23167834A>G | CA4186571 | KLHL7 | c.1178-2A>G (n.1178-2A>G) c.1034-2A>G (n.1034-2A>G) n.65-2A>G c.*1186-2A>G (n.*1186-2A>G) n.1602-2A>G c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) c.1151-2A>G (n.1151-2A>G) c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) c.1112-2A>G (n.1112-2A>G) n.1551-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23167834A>T | CA366981644 | KLHL7 | c.1178-2A>T (n.1178-2A>T) c.1034-2A>T (n.1034-2A>T) n.65-2A>T c.*1186-2A>T (n.*1186-2A>T) n.1602-2A>T c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) c.1151-2A>T (n.1151-2A>T) c.1073-2A>T (n.1073-2A>T) c.1112-2A>T (n.1112-2A>T) n.1551-2A>T | |
| 7 | g.23167835G>A | CA366981647 | KLHL7 | c.1178-1G>A (n.1178-1G>A) c.1034-1G>A (n.1034-1G>A) n.65-1G>A c.*1186-1G>A (n.*1186-1G>A) n.1602-1G>A c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) c.1151-1G>A (n.1151-1G>A) c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) c.1112-1G>A (n.1112-1G>A) n.1551-1G>A | |
| 7 | g.23167835G>C | CA366981645 | KLHL7 | c.1178-1G>C (n.1178-1G>C) c.1034-1G>C (n.1034-1G>C) n.65-1G>C c.*1186-1G>C (n.*1186-1G>C) n.1602-1G>C c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.1151-1G>C (n.1151-1G>C) c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) c.1112-1G>C (n.1112-1G>C) n.1551-1G>C | |
| 7 | g.23167835G>T | CA366981646 | KLHL7 | c.1178-1G>T (n.1178-1G>T) c.1034-1G>T (n.1034-1G>T) n.65-1G>T c.*1186-1G>T (n.*1186-1G>T) n.1602-1G>T c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.1151-1G>T (n.1151-1G>T) c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) c.1112-1G>T (n.1112-1G>T) n.1551-1G>T | |
| 7 | g.23167836G>A | CA366981648 | KLHL7 | c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.65G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.1602G>A c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1551G>A | |
| 7 | g.23167836G>C | CA366981649 | KLHL7 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.65G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.1602G>C c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1551G>C | |
| 7 | g.23167836G>T | CA366981650 | KLHL7 | c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) n.65G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.1602G>T c.1217G>T (p.Gly406Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1551G>T | |
| 7 | g.23167837A>C | CA453994435 | KLHL7 | c.1179A>C (p.Gly393=) c.1035A>C (p.Gly345=) n.66A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1603A>C c.1218A>C (p.Gly406=) c.1152A>C (p.Gly384=) c.1074A>C (p.Gly358=) c.1113A>C (p.Gly371=) n.1552A>C | |
| 7 | g.23167837A>G | CA453994436 | KLHL7 | c.1179A>G (p.Gly393=) c.1035A>G (p.Gly345=) n.66A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1603A>G c.1218A>G (p.Gly406=) c.1152A>G (p.Gly384=) c.1074A>G (p.Gly358=) c.1113A>G (p.Gly371=) n.1552A>G | |
| 7 | g.23167837A>T | CA453994437 | KLHL7 | c.1179A>T (p.Gly393=) c.1035A>T (p.Gly345=) n.66A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1603A>T c.1218A>T (p.Gly406=) c.1152A>T (p.Gly384=) c.1074A>T (p.Gly358=) c.1113A>T (p.Gly371=) n.1552A>T | |
| 7 | g.23167838A>C | CA366981651 | KLHL7 | c.1180A>C (p.Asn394His) c.1036A>C (p.Asn346His) n.67A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1604A>C c.1219A>C (p.Asn407His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.1553A>C | |
| 7 | g.23167838A>G | CA366981652 | KLHL7 | c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) n.67A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1604A>G c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1553A>G | ClinVar |
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| 7 | g.23167839A>G | CA366981655 | KLHL7 | c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) n.68A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.1605A>G c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1554A>G | |
| 7 | g.23167839A>T | CA366981656 | KLHL7 | c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) n.68A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) n.1605A>T c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1554A>T | |
| 7 | g.23167840C>A | CA366981657 | KLHL7 | c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1038C>A (p.Asn346Lys) n.69C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.1606C>A c.1221C>A (p.Asn407Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1555C>A | |
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| 7 | g.23167840C>G | CA366981658 | KLHL7 | c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1038C>G (p.Asn346Lys) n.69C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.1606C>G c.1221C>G (p.Asn407Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1555C>G | |
| 7 | g.23167840C>T | CA453994443 | KLHL7 | c.1182C>T (p.Asn394=) c.1038C>T (p.Asn346=) n.69C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.1606C>T c.1221C>T (p.Asn407=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.1555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.23167841T>C | CA366981660 | KLHL7 | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.70T>C c.*1191T>C (n.*1191T>C) n.1607T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) n.1556T>C | |
| 7 | g.23167841T>G | CA366981659 | KLHL7 | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.70T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.1607T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) n.1556T>G | |
| 7 | g.23167842C>A | CA366981662 | KLHL7 | c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1040C>A (p.Ser347Ter) n.71C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1608C>A c.1223C>A (p.Ser408Ter) c.1157C>A (p.Ser386Ter) c.1079C>A (p.Ser360Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) n.1557C>A | |
| 7 | g.23167842C>G | CA366981663 | KLHL7 | c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1040C>G (p.Ser347Ter) n.71C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1608C>G c.1223C>G (p.Ser408Ter) c.1157C>G (p.Ser386Ter) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) n.1557C>G | |
| 7 | g.23167842C>T | CA366981664 | KLHL7 | c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1040C>T (p.Ser347Leu) n.71C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1608C>T c.1223C>T (p.Ser408Leu) c.1157C>T (p.Ser386Leu) c.1079C>T (p.Ser360Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) n.1557C>T | |
| 7 | g.23167843A= | CA1694335285 | KLHL7 | c.1185A= (p.Ser395=) c.1041A= (p.Ser347=) n.72A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.1609A= c.1224A= (p.Ser408=) c.1158A= (p.Ser386=) c.1080A= (p.Ser360=) c.1119A= (p.Ser373=) n.1558A= |