UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.23165761_23165776del | CA573380344 | KLHL7 | c.1000_1015del (p.Trp334ThrfsTer11) c.856_871del (p.Trp286ThrfsTer11) c.*1008_*1023del (n.*1008_*1023del) n.1424_1439del c.1039_1054del (p.Trp347ThrfsTer11) c.973_988del (p.Trp325ThrfsTer11) c.895_910del (p.Trp299ThrfsTer11) c.934_949del (p.Trp312ThrfsTer11) n.1373_1388del | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.23165776T>A | CA366981269 | KLHL7 | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1439T>A c.1054T>A (p.Tyr352Asn) c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.1388T>A | |
| 7 | g.23165776T>C | CA366981270 | KLHL7 | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.871T>C (p.Tyr291His) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1439T>C c.1054T>C (p.Tyr352His) c.988T>C (p.Tyr330His) c.910T>C (p.Tyr304His) c.949T>C (p.Tyr317His) n.1388T>C | |
| 7 | g.23165776T>G | CA366981271 | KLHL7 | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1439T>G c.1054T>G (p.Tyr352Asp) c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.1388T>G | |
| 7 | g.23165777A>C | CA366981274 | KLHL7 | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.1440A>C c.1055A>C (p.Tyr352Ser) c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.1389A>C | |
| 7 | g.23165777A>G | CA366981273 | KLHL7 | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.1440A>G c.1055A>G (p.Tyr352Cys) c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.1389A>G | |
| 7 | g.23165777A>T | CA366981272 | KLHL7 | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.1440A>T c.1055A>T (p.Tyr352Phe) c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.1389A>T | |
| 7 | g.23165778C>A | CA366981275 | KLHL7 | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) c.*1025C>A (n.*1025C>A) n.1441C>A c.1056C>A (p.Tyr352Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.1390C>A | |
| 7 | g.23165778C>G | CA366981276 | KLHL7 | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) c.*1025C>G (n.*1025C>G) n.1441C>G c.1056C>G (p.Tyr352Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.1390C>G | |
| 7 | g.23165778C>T | CA454140958 | KLHL7 | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.873C>T (p.Tyr291=) c.*1025C>T (n.*1025C>T) n.1441C>T c.1056C>T (p.Tyr352=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.912C>T (p.Tyr304=) c.951C>T (p.Tyr317=) n.1390C>T | dbSNP |
| 7 | g.23165779A>C | CA366981277 | KLHL7 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1442A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.991A>C (p.Ile331Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1391A>C | |
| 7 | g.23165779A>G | CA366981278 | KLHL7 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1442A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.991A>G (p.Ile331Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.952A>G (p.Ile318Val) n.1391A>G | |
| 7 | g.23165779A>T | CA366981279 | KLHL7 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1442A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.991A>T (p.Ile331Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1391A>T | |
| 7 | g.23165779_23165780delinsAT | CA1694330782 | KLHL7 | c.1018_1019delinsAT (p.Ile340=) c.874_875delinsAT (p.Ile292=) c.*1026_*1027delinsAT (n.*1026_*1027delinsAT) n.1442_1443delinsAT c.1057_1058delinsAT (p.Ile353=) c.991_992delinsAT (p.Ile331=) c.913_914delinsAT (p.Ile305=) c.952_953delinsAT (p.Ile318=) n.1391_1392delinsAT | |
| 7 | g.23165780T>A | CA366981280 | KLHL7 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.1443T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.992T>A (p.Ile331Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1392T>A | dbSNP |
| 7 | g.23165780T>C | CA366981281 | KLHL7 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.1443T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.992T>C (p.Ile331Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1392T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165780T>G | CA366981282 | KLHL7 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.*1027T>G (n.*1027T>G) n.1443T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.992T>G (p.Ile331Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1392T>G | |
| 7 | g.23165780T= | CA1694330783 | KLHL7 | c.1019T= (p.Ile340=) c.875T= (p.Ile292=) c.*1027T= (n.*1027T=) n.1443T= c.1058T= (p.Ile353=) c.992T= (p.Ile331=) c.914T= (p.Ile305=) c.953T= (p.Ile318=) n.1392T= | |
| 7 | g.23165783del | CA10576259 | KLHL7 | c.1022del (p.Leu341TrpfsTer9) c.878del (p.Leu293TrpfsTer9) c.*1030del (n.*1030del) n.1446del c.1061del (p.Leu354TrpfsTer9) c.995del (p.Leu332TrpfsTer9) c.917del (p.Leu306TrpfsTer9) c.956del (p.Leu319TrpfsTer9) n.1395del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.23165781T>A | CA454140965 | KLHL7 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.876T>A (p.Ile292=) c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1444T>A c.1059T>A (p.Ile353=) c.993T>A (p.Ile331=) c.915T>A (p.Ile305=) c.954T>A (p.Ile318=) n.1393T>A | |
| 7 | g.23165781T>C | CA454140961 | KLHL7 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.876T>C (p.Ile292=) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1444T>C c.1059T>C (p.Ile353=) c.993T>C (p.Ile331=) c.915T>C (p.Ile305=) c.954T>C (p.Ile318=) n.1393T>C | |
| 7 | g.23165781T>G | CA366981283 | KLHL7 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.876T>G (p.Ile292Met) c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1444T>G c.1059T>G (p.Ile353Met) c.993T>G (p.Ile331Met) c.915T>G (p.Ile305Met) c.954T>G (p.Ile318Met) n.1393T>G | |
| 7 | g.23165782T>A | CA366981284 | KLHL7 | c.1021T>A (p.Leu341Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1445T>A c.1060T>A (p.Leu354Met) c.994T>A (p.Leu332Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.955T>A (p.Leu319Met) n.1394T>A | |
| 7 | g.23165782T>C | CA4186541 | KLHL7 | c.1021T>C (p.Leu341=) c.877T>C (p.Leu293=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1445T>C c.1060T>C (p.Leu354=) c.994T>C (p.Leu332=) c.916T>C (p.Leu306=) c.955T>C (p.Leu319=) n.1394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165782T>G | CA366981285 | KLHL7 | c.1021T>G (p.Leu341Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1445T>G c.1060T>G (p.Leu354Val) c.994T>G (p.Leu332Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.955T>G (p.Leu319Val) n.1394T>G | |
| 7 | g.23165782T= | CA1694330784 | KLHL7 | c.1021T= (p.Leu341=) c.877T= (p.Leu293=) c.*1029T= (n.*1029T=) n.1445T= c.1060T= (p.Leu354=) c.994T= (p.Leu332=) c.916T= (p.Leu306=) c.955T= (p.Leu319=) n.1394T= | |
| 7 | g.23165783T>A | CA366981287 | KLHL7 | c.1022T>A (p.Leu341Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.*1030T>A (n.*1030T>A) n.1446T>A c.1061T>A (p.Leu354Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.956T>A (p.Leu319Ter) n.1395T>A | |
| 7 | g.23165783T>C | CA366981288 | KLHL7 | c.1022T>C (p.Leu341Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.*1030T>C (n.*1030T>C) n.1446T>C c.1061T>C (p.Leu354Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.956T>C (p.Leu319Ser) n.1395T>C | |
| 7 | g.23165783T>G | CA366981286 | KLHL7 | c.1022T>G (p.Leu341Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.*1030T>G (n.*1030T>G) n.1446T>G c.1061T>G (p.Leu354Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.956T>G (p.Leu319Trp) n.1395T>G | |
| 7 | g.23165784G>A | CA454140970 | KLHL7 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.1447G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.996G>A (p.Leu332=) c.918G>A (p.Leu306=) c.957G>A (p.Leu319=) n.1396G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.23165784G>C | CA366981289 | KLHL7 | c.1023G>C (p.Leu341Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.1447G>C c.1062G>C (p.Leu354Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.957G>C (p.Leu319Phe) n.1396G>C | |
| 7 | g.23165784G>T | CA366981290 | KLHL7 | c.1023G>T (p.Leu341Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.1447G>T c.1062G>T (p.Leu354Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.957G>T (p.Leu319Phe) n.1396G>T | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.23165785G>A | CA366981291 | KLHL7 | c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1448G>A c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) n.1397G>A | |
| 7 | g.23165785G>C | CA366981292 | KLHL7 | c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1448G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1397G>C | |
| 7 | g.23165785G>T | CA366981293 | KLHL7 | c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1448G>T c.1063G>T (p.Gly355Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.919G>T (p.Gly307Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) n.1397G>T | |
| 7 | g.23165786G>A | CA366981296 | KLHL7 | c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.1449G>A c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) n.1398G>A | |
| 7 | g.23165786G>C | CA366981295 | KLHL7 | c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.1449G>C c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1398G>C | |
| 7 | g.23165786G>T | CA366981294 | KLHL7 | c.1025G>T (p.Gly342Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.1449G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1398G>T | |
| 7 | g.23165787A>C | CA454140973 | KLHL7 | c.1026A>C (p.Gly342=) c.882A>C (p.Gly294=) c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1450A>C c.1065A>C (p.Gly355=) c.999A>C (p.Gly333=) c.921A>C (p.Gly307=) c.960A>C (p.Gly320=) n.1399A>C | |
| 7 | g.23165787A>G | CA454140975 | KLHL7 | c.1026A>G (p.Gly342=) c.882A>G (p.Gly294=) c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1450A>G c.1065A>G (p.Gly355=) c.999A>G (p.Gly333=) c.921A>G (p.Gly307=) c.960A>G (p.Gly320=) n.1399A>G | |
| 7 | g.23165787A>T | CA454140976 | KLHL7 | c.1026A>T (p.Gly342=) c.882A>T (p.Gly294=) c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1450A>T c.1065A>T (p.Gly355=) c.999A>T (p.Gly333=) c.921A>T (p.Gly307=) c.960A>T (p.Gly320=) n.1399A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.23165788G>A | CA366981297 | KLHL7 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1451G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.961G>A (p.Gly321Ser) n.1400G>A | |
| 7 | g.23165788G>C | CA366981298 | KLHL7 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1451G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.961G>C (p.Gly321Arg) n.1400G>C | |
| 7 | g.23165788G>T | CA366981299 | KLHL7 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1451G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.961G>T (p.Gly321Cys) n.1400G>T | |
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