UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
| 7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225539T>A | CA366604254 | MAD1L1 | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.151-2785A>T (n.151-2785A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
| 7 | g.2225539T>C | CA453437490 | MAD1L1 | c.162A>G (p.Arg54=) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.151-2785A>G (n.151-2785A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
| 7 | g.2225539T>G | CA366604255 | MAD1L1 | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.151-2785A>C (n.151-2785A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
| 7 | g.2225540C>A | CA366604256 | MAD1L1 | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.151-2786G>T (n.151-2786G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
| 7 | g.2225540C>G | CA366604257 | MAD1L1 | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.151-2786G>C (n.151-2786G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225540C>T | CA366604258 | MAD1L1 | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.151-2786G>A (n.151-2786G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225541T>A | CA366604259 | MAD1L1 | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.151-2787A>T (n.151-2787A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) | |
| 7 | g.2225541T>C | CA366604260 | MAD1L1 | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.151-2787A>G (n.151-2787A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) | |
| 7 | g.2225541T>G | CA453437491 | MAD1L1 | c.160A>C (p.Arg54=) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.151-2787A>C (n.151-2787A>C) c.352A>C (p.Arg118=) | |
| 7 | g.2225542T>A | CA366604261 | MAD1L1 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.151-2788A>T (n.151-2788A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) | |
| 7 | g.2225542T>C | CA453437492 | MAD1L1 | c.159A>G (p.Glu53=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.151-2788A>G (n.151-2788A>G) c.351A>G (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225542T>G | CA366604262 | MAD1L1 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.151-2788A>C (n.151-2788A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225543T>A | CA366604263 | MAD1L1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.151-2789A>T (n.151-2789A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
| 7 | g.2225543T>C | CA366604264 | MAD1L1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.151-2789A>G (n.151-2789A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
| 7 | g.2225543T>G | CA366604265 | MAD1L1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.151-2789A>C (n.151-2789A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
| 7 | g.2225543_2225544dup | CA2578811101 | MAD1L1 | c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24) c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup) c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup) c.-57_-56dup (n.-57_-56dup) c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup) c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24) | |
| 7 | g.2225544C>A | CA366604266 | MAD1L1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.151-2790G>T (n.151-2790G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
| 7 | g.2225544C>G | CA366604267 | MAD1L1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.151-2790G>C (n.151-2790G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
| 7 | g.2225544C>T | CA366604268 | MAD1L1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.151-2790G>A (n.151-2790G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
| 7 | g.2225545C>A | CA366604270 | MAD1L1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.151-2791G>T (n.151-2791G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
| 7 | g.2225545C= | CA1683032449 | MAD1L1 | c.156G= (p.Glu52=) c.*2564G= (n.*2564G=) c.-124-2791G= (n.-124-2791G=) c.-58G= (n.-58G=) c.151-2791G= (n.151-2791G=) c.348G= (p.Glu116=) | |
| 7 | g.2225545C>G | CA366604269 | MAD1L1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.151-2791G>C (n.151-2791G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
| 7 | g.2225545C>T | CA4123847 | MAD1L1 | c.156G>A (p.Glu52=) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.151-2791G>A (n.151-2791G>A) c.348G>A (p.Glu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225546T>A | CA366604271 | MAD1L1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.-124-2792A>T (n.-124-2792A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.151-2792A>T (n.151-2792A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) | |
| 7 | g.2225546T>C | CA366604272 | MAD1L1 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.*2563A>G (n.*2563A>G) c.-124-2792A>G (n.-124-2792A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) c.151-2792A>G (n.151-2792A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225546T>G | CA366604273 | MAD1L1 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.*2563A>C (n.*2563A>C) c.-124-2792A>C (n.-124-2792A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) c.151-2792A>C (n.151-2792A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
| 7 | g.2225547C>A | CA366604274 | MAD1L1 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.-124-2793G>T (n.-124-2793G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.151-2793G>T (n.151-2793G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) | |
| 7 | g.2225547C= | CA1683032450 | MAD1L1 | c.154G= (p.Glu52=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.-124-2793G= (n.-124-2793G=) c.-60G= (n.-60G=) c.151-2793G= (n.151-2793G=) c.346G= (p.Glu116=) | |
| 7 | g.2225547C>G | CA366604275 | MAD1L1 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.*2562G>C (n.*2562G>C) c.-124-2793G>C (n.-124-2793G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.151-2793G>C (n.151-2793G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
| 7 | g.2225547C>T | CA366604276 | MAD1L1 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.-124-2793G>A (n.-124-2793G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.151-2793G>A (n.151-2793G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) | dbSNP |
| 7 | g.2225548C>A | CA453437493 | MAD1L1 | c.153G>T (p.Leu51=) c.*2561G>T (n.*2561G>T) c.-124-2794G>T (n.-124-2794G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.151-2794G>T (n.151-2794G>T) c.345G>T (p.Leu115=) | |
| 7 | g.2225548C>G | CA453437494 | MAD1L1 | c.153G>C (p.Leu51=) c.*2561G>C (n.*2561G>C) c.-124-2794G>C (n.-124-2794G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) c.151-2794G>C (n.151-2794G>C) c.345G>C (p.Leu115=) | |
| 7 | g.2225548C>T | CA453437495 | MAD1L1 | c.153G>A (p.Leu51=) c.*2561G>A (n.*2561G>A) c.-124-2794G>A (n.-124-2794G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.151-2794G>A (n.151-2794G>A) c.345G>A (p.Leu115=) | |
| 7 | g.2225549A>C | CA366604277 | MAD1L1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.*2560T>G (n.*2560T>G) c.-124-2795T>G (n.-124-2795T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.151-2795T>G (n.151-2795T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
| 7 | g.2225549A>G | CA366604278 | MAD1L1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.*2560T>C (n.*2560T>C) c.-124-2795T>C (n.-124-2795T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.151-2795T>C (n.151-2795T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
| 7 | g.2225549A>T | CA366604279 | MAD1L1 | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.*2560T>A (n.*2560T>A) c.-124-2795T>A (n.-124-2795T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.151-2795T>A (n.151-2795T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
| 7 | g.2225550G>A | CA453437496 | MAD1L1 | c.151C>T (p.Leu51=) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.-124-2796C>T (n.-124-2796C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.151-2796C>T (n.151-2796C>T) c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.2225550G>C | CA366604280 | MAD1L1 | c.151C>G (p.Leu51Val) c.*2559C>G (n.*2559C>G) c.-124-2796C>G (n.-124-2796C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.151-2796C>G (n.151-2796C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225550G= | CA1683032451 | MAD1L1 | c.151C= (p.Leu51=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.-124-2796C= (n.-124-2796C=) c.-63C= (n.-63C=) c.151-2796C= (n.151-2796C=) c.343C= (p.Leu115=) | |
| 7 | g.2225550G>T | CA366604281 | MAD1L1 | c.151C>A (p.Leu51Met) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.-124-2796C>A (n.-124-2796C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.151-2796C>A (n.151-2796C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225551C>A | CA366604284 | MAD1L1 | c.151-1G>T (n.151-1G>T) c.*2559-1G>T (n.*2559-1G>T) c.-124-2797G>T (n.-124-2797G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.151-2797G>T (n.151-2797G>T) c.342G>T (p.Gln114His) | |
| 7 | g.2225551C>G | CA366604283 | MAD1L1 | c.151-1G>C (n.151-1G>C) c.*2559-1G>C (n.*2559-1G>C) c.-124-2797G>C (n.-124-2797G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.151-2797G>C (n.151-2797G>C) c.342G>C (p.Gln114His) | |
| 7 | g.2225551C>T | CA366604282 | MAD1L1 | c.151-1G>A (n.151-1G>A) c.*2559-1G>A (n.*2559-1G>A) c.-124-2797G>A (n.-124-2797G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.151-2797G>A (n.151-2797G>A) c.342G>A (p.Gln114=) | |
| 7 | g.2225552T>A | CA366604285 | MAD1L1 | c.151-2A>T (n.151-2A>T) c.*2559-2A>T (n.*2559-2A>T) c.-124-2798A>T (n.-124-2798A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.151-2798A>T (n.151-2798A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) | |
| 7 | g.2225552T>C | CA366604286 | MAD1L1 | c.151-2A>G (n.151-2A>G) c.*2559-2A>G (n.*2559-2A>G) c.-124-2798A>G (n.-124-2798A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.151-2798A>G (n.151-2798A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) | |
| 7 | g.2225552T>G | CA366604287 | MAD1L1 | c.151-2A>C (n.151-2A>C) c.*2559-2A>C (n.*2559-2A>C) c.-124-2798A>C (n.-124-2798A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.151-2798A>C (n.151-2798A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) | |
| 7 | g.2225553G>A | CA4123848 | MAD1L1 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) c.*2559-3C>T (n.*2559-3C>T) c.-124-2799C>T (n.-124-2799C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.151-2799C>T (n.151-2799C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225553G>C | CA2681464387 | MAD1L1 | c.151-3C>G (n.151-3C>G) c.*2559-3C>G (n.*2559-3C>G) c.-124-2799C>G (n.-124-2799C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.151-2799C>G (n.151-2799C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) | gnomAD v4 |