WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
| 7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225532G>A | CA4123845 | MAD1L1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.151-2778C>T (n.151-2778C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225532G>C | CA366604238 | MAD1L1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.151-2778C>G (n.151-2778C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225532G= | CA1683032446 | MAD1L1 | c.169C= (p.Gln57=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.-124-2778C= (n.-124-2778C=) c.-45C= (n.-45C=) c.151-2778C= (n.151-2778C=) c.361C= (p.Gln121=) | |
| 7 | g.2225532G>T | CA366604239 | MAD1L1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.151-2778C>A (n.151-2778C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225533C>A | CA366604240 | MAD1L1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.151-2779G>T (n.151-2779G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.2225533C= | CA1683032447 | MAD1L1 | c.168G= (p.Glu56=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.-124-2779G= (n.-124-2779G=) c.-46G= (n.-46G=) c.151-2779G= (n.151-2779G=) c.360G= (p.Glu120=) | |
| 7 | g.2225533C>G | CA366604241 | MAD1L1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.151-2779G>C (n.151-2779G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.2225533C>T | CA4123846 | MAD1L1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.151-2779G>A (n.151-2779G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225534T>A | CA366604242 | MAD1L1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.151-2780A>T (n.151-2780A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| 7 | g.2225534T>C | CA366604243 | MAD1L1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.151-2780A>G (n.151-2780A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
| 7 | g.2225534T>G | CA366604244 | MAD1L1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.151-2780A>C (n.151-2780A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| 7 | g.2225535C>A | CA366604245 | MAD1L1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.151-2781G>T (n.151-2781G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
| 7 | g.2225535C>G | CA366604246 | MAD1L1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.151-2781G>C (n.151-2781G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| 7 | g.2225535C>T | CA366604247 | MAD1L1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.151-2781G>A (n.151-2781G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | COSMIC |
| 7 | g.2225536T>A | CA453437487 | MAD1L1 | c.165A>T (p.Ala55=) c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.151-2782A>T (n.151-2782A>T) c.357A>T (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225536T>C | CA453437488 | MAD1L1 | c.165A>G (p.Ala55=) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.151-2782A>G (n.151-2782A>G) c.357A>G (p.Ala119=) | dbSNP |
| 7 | g.2225536T>G | CA453437489 | MAD1L1 | c.165A>C (p.Ala55=) c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.151-2782A>C (n.151-2782A>C) c.357A>C (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225536T= | CA1683032448 | MAD1L1 | c.165A= (p.Ala55=) c.*2573A= (n.*2573A=) c.-124-2782A= (n.-124-2782A=) c.-49A= (n.-49A=) c.151-2782A= (n.151-2782A=) c.357A= (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225537G>A | CA366604248 | MAD1L1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.151-2783C>T (n.151-2783C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) | |
| 7 | g.2225537G>C | CA366604249 | MAD1L1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.151-2783C>G (n.151-2783C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
| 7 | g.2225537G>T | CA366604250 | MAD1L1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.151-2783C>A (n.151-2783C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) | |
| 7 | g.2225538C>A | CA366604253 | MAD1L1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.151-2784G>T (n.151-2784G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
| 7 | g.2225538C>G | CA366604252 | MAD1L1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.151-2784G>C (n.151-2784G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
| 7 | g.2225538C>T | CA366604251 | MAD1L1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.151-2784G>A (n.151-2784G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
| 7 | g.2225539T>A | CA366604254 | MAD1L1 | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.151-2785A>T (n.151-2785A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
| 7 | g.2225539T>C | CA453437490 | MAD1L1 | c.162A>G (p.Arg54=) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.151-2785A>G (n.151-2785A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
| 7 | g.2225539T>G | CA366604255 | MAD1L1 | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.151-2785A>C (n.151-2785A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
| 7 | g.2225540C>A | CA366604256 | MAD1L1 | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.*2569G>T (n.*2569G>T) c.-124-2786G>T (n.-124-2786G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.151-2786G>T (n.151-2786G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
| 7 | g.2225540C>G | CA366604257 | MAD1L1 | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.*2569G>C (n.*2569G>C) c.-124-2786G>C (n.-124-2786G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.151-2786G>C (n.151-2786G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225540C>T | CA366604258 | MAD1L1 | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.*2569G>A (n.*2569G>A) c.-124-2786G>A (n.-124-2786G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.151-2786G>A (n.151-2786G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225541T>A | CA366604259 | MAD1L1 | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.*2568A>T (n.*2568A>T) c.-124-2787A>T (n.-124-2787A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.151-2787A>T (n.151-2787A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) | |
| 7 | g.2225541T>C | CA366604260 | MAD1L1 | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.*2568A>G (n.*2568A>G) c.-124-2787A>G (n.-124-2787A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.151-2787A>G (n.151-2787A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) | |
| 7 | g.2225541T>G | CA453437491 | MAD1L1 | c.160A>C (p.Arg54=) c.*2568A>C (n.*2568A>C) c.-124-2787A>C (n.-124-2787A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.151-2787A>C (n.151-2787A>C) c.352A>C (p.Arg118=) | |
| 7 | g.2225542T>A | CA366604261 | MAD1L1 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.*2567A>T (n.*2567A>T) c.-124-2788A>T (n.-124-2788A>T) c.-55A>T (n.-55A>T) c.151-2788A>T (n.151-2788A>T) c.351A>T (p.Glu117Asp) | |
| 7 | g.2225542T>C | CA453437492 | MAD1L1 | c.159A>G (p.Glu53=) c.*2567A>G (n.*2567A>G) c.-124-2788A>G (n.-124-2788A>G) c.-55A>G (n.-55A>G) c.151-2788A>G (n.151-2788A>G) c.351A>G (p.Glu117=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225542T>G | CA366604262 | MAD1L1 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.*2567A>C (n.*2567A>C) c.-124-2788A>C (n.-124-2788A>C) c.-55A>C (n.-55A>C) c.151-2788A>C (n.151-2788A>C) c.351A>C (p.Glu117Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225543T>A | CA366604263 | MAD1L1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.*2566A>T (n.*2566A>T) c.-124-2789A>T (n.-124-2789A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.151-2789A>T (n.151-2789A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) | |
| 7 | g.2225543T>C | CA366604264 | MAD1L1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*2566A>G (n.*2566A>G) c.-124-2789A>G (n.-124-2789A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.151-2789A>G (n.151-2789A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) | |
| 7 | g.2225543T>G | CA366604265 | MAD1L1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*2566A>C (n.*2566A>C) c.-124-2789A>C (n.-124-2789A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.151-2789A>C (n.151-2789A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) | |
| 7 | g.2225543_2225544dup | CA2578811101 | MAD1L1 | c.157_158dup (p.Arg54LysfsTer24) c.*2565_*2566dup (n.*2565_*2566dup) c.-124-2790_-124-2789dup (n.-124-2790_-124-2789dup) c.-57_-56dup (n.-57_-56dup) c.151-2790_151-2789dup (n.151-2790_151-2789dup) c.349_350dup (p.Arg118LysfsTer24) | |
| 7 | g.2225544C>A | CA366604266 | MAD1L1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*2565G>T (n.*2565G>T) c.-124-2790G>T (n.-124-2790G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.151-2790G>T (n.151-2790G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) | |
| 7 | g.2225544C>G | CA366604267 | MAD1L1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*2565G>C (n.*2565G>C) c.-124-2790G>C (n.-124-2790G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.151-2790G>C (n.151-2790G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) | |
| 7 | g.2225544C>T | CA366604268 | MAD1L1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*2565G>A (n.*2565G>A) c.-124-2790G>A (n.-124-2790G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.151-2790G>A (n.151-2790G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) | |
| 7 | g.2225545C>A | CA366604270 | MAD1L1 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.*2564G>T (n.*2564G>T) c.-124-2791G>T (n.-124-2791G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.151-2791G>T (n.151-2791G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
| 7 | g.2225545C= | CA1683032449 | MAD1L1 | c.156G= (p.Glu52=) c.*2564G= (n.*2564G=) c.-124-2791G= (n.-124-2791G=) c.-58G= (n.-58G=) c.151-2791G= (n.151-2791G=) c.348G= (p.Glu116=) | |
| 7 | g.2225545C>G | CA366604269 | MAD1L1 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.*2564G>C (n.*2564G>C) c.-124-2791G>C (n.-124-2791G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.151-2791G>C (n.151-2791G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
| 7 | g.2225545C>T | CA4123847 | MAD1L1 | c.156G>A (p.Glu52=) c.*2564G>A (n.*2564G>A) c.-124-2791G>A (n.-124-2791G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.151-2791G>A (n.151-2791G>A) c.348G>A (p.Glu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225546T>A | CA366604271 | MAD1L1 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.*2563A>T (n.*2563A>T) c.-124-2792A>T (n.-124-2792A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) c.151-2792A>T (n.151-2792A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) |