UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |
| 7 | g.2225438G>A | CA366604037 | MAD1L1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.151-2684C>T (n.151-2684C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G>C | CA366604038 | MAD1L1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.151-2684C>G (n.151-2684C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G= | CA1683032396 | MAD1L1 | c.263C= (p.Ala88=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.-124-2684C= (n.-124-2684C=) c.50C= (p.Ala17=) c.151-2684C= (n.151-2684C=) c.455C= (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225438G>T | CA366604039 | MAD1L1 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.151-2684C>A (n.151-2684C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | |
| 7 | g.2225439C>A | CA366604040 | MAD1L1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.151-2685G>T (n.151-2685G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| 7 | g.2225439C>G | CA366604041 | MAD1L1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.151-2685G>C (n.151-2685G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| 7 | g.2225439C>T | CA366604042 | MAD1L1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.151-2685G>A (n.151-2685G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
| 7 | g.2225444_2225445del | CA2578811100 | MAD1L1 | c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12) c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del) c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del) c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12) c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del) c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225440T>A | CA366604043 | MAD1L1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.-124-2686A>T (n.-124-2686A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.151-2686A>T (n.151-2686A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) | |
| 7 | g.2225440T>C | CA453437405 | MAD1L1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.-124-2686A>G (n.-124-2686A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.151-2686A>G (n.151-2686A>G) c.453A>G (p.Arg151=) | |
| 7 | g.2225440T>G | CA366604044 | MAD1L1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.-124-2686A>C (n.-124-2686A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.151-2686A>C (n.151-2686A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) | |
| 7 | g.2225441C>A | CA366604045 | MAD1L1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.-124-2687G>T (n.-124-2687G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.151-2687G>T (n.151-2687G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) | |
| 7 | g.2225441C>G | CA366604046 | MAD1L1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.-124-2687G>C (n.-124-2687G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.151-2687G>C (n.151-2687G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225441C>T | CA366604047 | MAD1L1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.-124-2687G>A (n.-124-2687G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.151-2687G>A (n.151-2687G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225441_2225442delinsTA | CA645550194 | MAD1L1 | c.259_260delinsTA (p.Arg87Ter) c.*2667_*2668delinsTA (n.*2667_*2668delinsTA) c.-124-2688_-124-2687delinsTA (n.-124-2688_-124-2687delinsTA) c.46_47delinsTA (p.Arg16Ter) c.151-2688_151-2687delinsTA (n.151-2688_151-2687delinsTA) c.451_452delinsTA (p.Arg151Ter) | COSMIC |
| 7 | g.2225442T>A | CA366604048 | MAD1L1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.-124-2688A>T (n.-124-2688A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.151-2688A>T (n.151-2688A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) | |
| 7 | g.2225442T>C | CA366604049 | MAD1L1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.-124-2688A>G (n.-124-2688A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.151-2688A>G (n.151-2688A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) | |
| 7 | g.2225442T>G | CA453437407 | MAD1L1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.-124-2688A>C (n.-124-2688A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.151-2688A>C (n.151-2688A>C) c.451A>C (p.Arg151=) | |
| 7 | g.2225443C>A | CA4123823 | MAD1L1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.-124-2689G>T (n.-124-2689G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.151-2689G>T (n.151-2689G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225443C= | CA1683032397 | MAD1L1 | c.258G= (p.Glu86=) c.*2666G= (n.*2666G=) c.-124-2689G= (n.-124-2689G=) c.45G= (p.Glu15=) c.151-2689G= (n.151-2689G=) c.450G= (p.Glu150=) | |
| 7 | g.2225443C>G | CA366604050 | MAD1L1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.-124-2689G>C (n.-124-2689G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.151-2689G>C (n.151-2689G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
| 7 | g.2225443C>T | CA453437409 | MAD1L1 | c.258G>A (p.Glu86=) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.-124-2689G>A (n.-124-2689G>A) c.45G>A (p.Glu15=) c.151-2689G>A (n.151-2689G>A) c.450G>A (p.Glu150=) | |
| 7 | g.2225444T>A | CA366604051 | MAD1L1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.-124-2690A>T (n.-124-2690A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.151-2690A>T (n.151-2690A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
| 7 | g.2225444T>C | CA366604052 | MAD1L1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.-124-2690A>G (n.-124-2690A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.151-2690A>G (n.151-2690A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
| 7 | g.2225444T>G | CA366604053 | MAD1L1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.-124-2690A>C (n.-124-2690A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.151-2690A>C (n.151-2690A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225445C>A | CA366604054 | MAD1L1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.-124-2691G>T (n.-124-2691G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.151-2691G>T (n.151-2691G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
| 7 | g.2225445C= | CA1683032398 | MAD1L1 | c.256G= (p.Glu86=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.-124-2691G= (n.-124-2691G=) c.43G= (p.Glu15=) c.151-2691G= (n.151-2691G=) c.448G= (p.Glu150=) | |
| 7 | g.2225445C>G | CA152631435 | MAD1L1 | c.256G>C (p.Glu86Gln) c.*2664G>C (n.*2664G>C) c.-124-2691G>C (n.-124-2691G>C) c.43G>C (p.Glu15Gln) c.151-2691G>C (n.151-2691G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) | dbSNP |
| 7 | g.2225445C>T | CA366604055 | MAD1L1 | c.256G>A (p.Glu86Lys) c.*2664G>A (n.*2664G>A) c.-124-2691G>A (n.-124-2691G>A) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.151-2691G>A (n.151-2691G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) | |
| 7 | g.2225446C>A | CA453437413 | MAD1L1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.*2663G>T (n.*2663G>T) c.-124-2692G>T (n.-124-2692G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.151-2692G>T (n.151-2692G>T) c.447G>T (p.Leu149=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225446C>G | CA453437414 | MAD1L1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.*2663G>C (n.*2663G>C) c.-124-2692G>C (n.-124-2692G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.151-2692G>C (n.151-2692G>C) c.447G>C (p.Leu149=) | |
| 7 | g.2225446C>T | CA453437415 | MAD1L1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.*2663G>A (n.*2663G>A) c.-124-2692G>A (n.-124-2692G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.151-2692G>A (n.151-2692G>A) c.447G>A (p.Leu149=) | |
| 7 | g.2225447A>C | CA366604056 | MAD1L1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.-124-2693T>G (n.-124-2693T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.151-2693T>G (n.151-2693T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) | |
| 7 | g.2225447A>G | CA366604058 | MAD1L1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.-124-2693T>C (n.-124-2693T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.151-2693T>C (n.151-2693T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) | |
| 7 | g.2225447A>T | CA366604057 | MAD1L1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.-124-2693T>A (n.-124-2693T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.151-2693T>A (n.151-2693T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) | |
| 7 | g.2225448G>A | CA453437418 | MAD1L1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.*2661C>T (n.*2661C>T) c.-124-2694C>T (n.-124-2694C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.151-2694C>T (n.151-2694C>T) c.445C>T (p.Leu149=) | dbSNP |
| 7 | g.2225448G>C | CA366604059 | MAD1L1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.*2661C>G (n.*2661C>G) c.-124-2694C>G (n.-124-2694C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.151-2694C>G (n.151-2694C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) | |
| 7 | g.2225448G= | CA1683032399 | MAD1L1 | c.253C= (p.Leu85=) c.*2661C= (n.*2661C=) c.-124-2694C= (n.-124-2694C=) c.40C= (p.Leu14=) c.151-2694C= (n.151-2694C=) c.445C= (p.Leu149=) | |
| 7 | g.2225448G>T | CA366604060 | MAD1L1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.*2661C>A (n.*2661C>A) c.-124-2694C>A (n.-124-2694C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.151-2694C>A (n.151-2694C>A) c.445C>A (p.Leu149Met) | |
| 7 | g.2225449C>A | CA366604061 | MAD1L1 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.-124-2695G>T (n.-124-2695G>T) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.151-2695G>T (n.151-2695G>T) c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| 7 | g.2225449C= | CA1683032400 | MAD1L1 | c.252G= (p.Glu84=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.-124-2695G= (n.-124-2695G=) c.39G= (p.Glu13=) c.151-2695G= (n.151-2695G=) c.444G= (p.Glu148=) | |
| 7 | g.2225449C>G | CA366604062 | MAD1L1 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.-124-2695G>C (n.-124-2695G>C) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.151-2695G>C (n.151-2695G>C) c.444G>C (p.Glu148Asp) | |
| 7 | g.2225449C>T | CA152631438 | MAD1L1 | c.252G>A (p.Glu84=) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.-124-2695G>A (n.-124-2695G>A) c.39G>A (p.Glu13=) c.151-2695G>A (n.151-2695G>A) c.444G>A (p.Glu148=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225450T>A | CA366604063 | MAD1L1 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.-124-2696A>T (n.-124-2696A>T) c.38A>T (p.Glu13Val) c.151-2696A>T (n.151-2696A>T) c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| 7 | g.2225450T>C | CA366604064 | MAD1L1 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.-124-2696A>G (n.-124-2696A>G) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.151-2696A>G (n.151-2696A>G) c.443A>G (p.Glu148Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225450T>G | CA366604065 | MAD1L1 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.-124-2696A>C (n.-124-2696A>C) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.151-2696A>C (n.151-2696A>C) c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| 7 | g.2225450_2225460delinsTCCACTCGAGC | CA1683032401 | MAD1L1 | c.241_251delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala81=) c.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA (n.*2649_*2659delinsGCTCGAGTGGA) c.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.-124-2706_-124-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.28_38delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala10=) c.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA (n.151-2706_151-2696delinsGCTCGAGTGGA) c.433_443delinsGCTCGAGTGGA (p.Ala145=) | |
| 7 | g.2225451C>A | CA366604066 | MAD1L1 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.*2658G>T (n.*2658G>T) c.-124-2697G>T (n.-124-2697G>T) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.151-2697G>T (n.151-2697G>T) c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| 7 | g.2225451C>G | CA366604067 | MAD1L1 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.*2658G>C (n.*2658G>C) c.-124-2697G>C (n.-124-2697G>C) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.151-2697G>C (n.151-2697G>C) c.442G>C (p.Glu148Gln) |