UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225432C>A | CA366604026 | MAD1L1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.151-2678G>T (n.151-2678G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
| 7 | g.2225432C>G | CA366604027 | MAD1L1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.151-2678G>C (n.151-2678G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) | |
| 7 | g.2225432C>T | CA366604025 | MAD1L1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.151-2678G>A (n.151-2678G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
| 7 | g.2225433T>A | CA366604028 | MAD1L1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.151-2679A>T (n.151-2679A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
| 7 | g.2225433T>C | CA366604030 | MAD1L1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.151-2679A>G (n.151-2679A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) | |
| 7 | g.2225433T>G | CA366604029 | MAD1L1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.151-2679A>C (n.151-2679A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
| 7 | g.2225434G>A | CA453437395 | MAD1L1 | c.267C>T (p.Ala89=) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.151-2680C>T (n.151-2680C>T) c.459C>T (p.Ala153=) | dbSNP |
| 7 | g.2225434G>C | CA453437396 | MAD1L1 | c.267C>G (p.Ala89=) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.151-2680C>G (n.151-2680C>G) c.459C>G (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434G= | CA1683032391 | MAD1L1 | c.267C= (p.Ala89=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.-124-2680C= (n.-124-2680C=) c.54C= (p.Ala18=) c.151-2680C= (n.151-2680C=) c.459C= (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434G>T | CA453437394 | MAD1L1 | c.267C>A (p.Ala89=) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.151-2680C>A (n.151-2680C>A) c.459C>A (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434_2225437delinsGGCT | CA1683032392 | MAD1L1 | c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=) c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC) c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC) c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=) c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC) c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225435G>A | CA366604031 | MAD1L1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.151-2681C>T (n.151-2681C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
| 7 | g.2225435G>C | CA366604032 | MAD1L1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.151-2681C>G (n.151-2681C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
| 7 | g.2225435G>T | CA366604033 | MAD1L1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.151-2681C>A (n.151-2681C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
| 7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |
| 7 | g.2225436C>A | CA366604034 | MAD1L1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.-124-2682G>T (n.-124-2682G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.151-2682G>T (n.151-2682G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | COSMIC |
| 7 | g.2225436C= | CA1683032394 | MAD1L1 | c.265G= (p.Ala89=) c.*2673G= (n.*2673G=) c.-124-2682G= (n.-124-2682G=) c.52G= (p.Ala18=) c.151-2682G= (n.151-2682G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225436C>G | CA366604035 | MAD1L1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.-124-2682G>C (n.-124-2682G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.151-2682G>C (n.151-2682G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
| 7 | g.2225436C>T | CA366604036 | MAD1L1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.-124-2682G>A (n.-124-2682G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.151-2682G>A (n.151-2682G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225437T>A | CA453437398 | MAD1L1 | c.264A>T (p.Ala88=) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.-124-2683A>T (n.-124-2683A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.151-2683A>T (n.151-2683A>T) c.456A>T (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225437T>C | CA453437399 | MAD1L1 | c.264A>G (p.Ala88=) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.-124-2683A>G (n.-124-2683A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.151-2683A>G (n.151-2683A>G) c.456A>G (p.Ala152=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.2225437T>G | CA453437401 | MAD1L1 | c.264A>C (p.Ala88=) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.-124-2683A>C (n.-124-2683A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.151-2683A>C (n.151-2683A>C) c.456A>C (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225437T= | CA1683032395 | MAD1L1 | c.264A= (p.Ala88=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.-124-2683A= (n.-124-2683A=) c.51A= (p.Ala17=) c.151-2683A= (n.151-2683A=) c.456A= (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225438G>A | CA366604037 | MAD1L1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.151-2684C>T (n.151-2684C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G>C | CA366604038 | MAD1L1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.151-2684C>G (n.151-2684C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G= | CA1683032396 | MAD1L1 | c.263C= (p.Ala88=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.-124-2684C= (n.-124-2684C=) c.50C= (p.Ala17=) c.151-2684C= (n.151-2684C=) c.455C= (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225438G>T | CA366604039 | MAD1L1 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.151-2684C>A (n.151-2684C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | |
| 7 | g.2225439C>A | CA366604040 | MAD1L1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.151-2685G>T (n.151-2685G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| 7 | g.2225439C>G | CA366604041 | MAD1L1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.151-2685G>C (n.151-2685G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| 7 | g.2225439C>T | CA366604042 | MAD1L1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.151-2685G>A (n.151-2685G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) | |
| 7 | g.2225444_2225445del | CA2578811100 | MAD1L1 | c.261_262del (p.Arg87SerfsTer12) c.*2669_*2670del (n.*2669_*2670del) c.-124-2686_-124-2685del (n.-124-2686_-124-2685del) c.48_49del (p.Arg16SerfsTer12) c.151-2686_151-2685del (n.151-2686_151-2685del) c.453_454del (p.Arg151SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225440T>A | CA366604043 | MAD1L1 | c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.-124-2686A>T (n.-124-2686A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) c.151-2686A>T (n.151-2686A>T) c.453A>T (p.Arg151Ser) | |
| 7 | g.2225440T>C | CA453437405 | MAD1L1 | c.261A>G (p.Arg87=) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.-124-2686A>G (n.-124-2686A>G) c.48A>G (p.Arg16=) c.151-2686A>G (n.151-2686A>G) c.453A>G (p.Arg151=) | |
| 7 | g.2225440T>G | CA366604044 | MAD1L1 | c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.-124-2686A>C (n.-124-2686A>C) c.48A>C (p.Arg16Ser) c.151-2686A>C (n.151-2686A>C) c.453A>C (p.Arg151Ser) | |
| 7 | g.2225441C>A | CA366604045 | MAD1L1 | c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*2668G>T (n.*2668G>T) c.-124-2687G>T (n.-124-2687G>T) c.47G>T (p.Arg16Ile) c.151-2687G>T (n.151-2687G>T) c.452G>T (p.Arg151Ile) | |
| 7 | g.2225441C>G | CA366604046 | MAD1L1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*2668G>C (n.*2668G>C) c.-124-2687G>C (n.-124-2687G>C) c.47G>C (p.Arg16Thr) c.151-2687G>C (n.151-2687G>C) c.452G>C (p.Arg151Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225441C>T | CA366604047 | MAD1L1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*2668G>A (n.*2668G>A) c.-124-2687G>A (n.-124-2687G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) c.151-2687G>A (n.151-2687G>A) c.452G>A (p.Arg151Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225441_2225442delinsTA | CA645550194 | MAD1L1 | c.259_260delinsTA (p.Arg87Ter) c.*2667_*2668delinsTA (n.*2667_*2668delinsTA) c.-124-2688_-124-2687delinsTA (n.-124-2688_-124-2687delinsTA) c.46_47delinsTA (p.Arg16Ter) c.151-2688_151-2687delinsTA (n.151-2688_151-2687delinsTA) c.451_452delinsTA (p.Arg151Ter) | COSMIC |
| 7 | g.2225442T>A | CA366604048 | MAD1L1 | c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.-124-2688A>T (n.-124-2688A>T) c.46A>T (p.Arg16Ter) c.151-2688A>T (n.151-2688A>T) c.451A>T (p.Arg151Ter) | |
| 7 | g.2225442T>C | CA366604049 | MAD1L1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.-124-2688A>G (n.-124-2688A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) c.151-2688A>G (n.151-2688A>G) c.451A>G (p.Arg151Gly) | |
| 7 | g.2225442T>G | CA453437407 | MAD1L1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.-124-2688A>C (n.-124-2688A>C) c.46A>C (p.Arg16=) c.151-2688A>C (n.151-2688A>C) c.451A>C (p.Arg151=) | |
| 7 | g.2225443C>A | CA4123823 | MAD1L1 | c.258G>T (p.Glu86Asp) c.*2666G>T (n.*2666G>T) c.-124-2689G>T (n.-124-2689G>T) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.151-2689G>T (n.151-2689G>T) c.450G>T (p.Glu150Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225443C= | CA1683032397 | MAD1L1 | c.258G= (p.Glu86=) c.*2666G= (n.*2666G=) c.-124-2689G= (n.-124-2689G=) c.45G= (p.Glu15=) c.151-2689G= (n.151-2689G=) c.450G= (p.Glu150=) | |
| 7 | g.2225443C>G | CA366604050 | MAD1L1 | c.258G>C (p.Glu86Asp) c.*2666G>C (n.*2666G>C) c.-124-2689G>C (n.-124-2689G>C) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.151-2689G>C (n.151-2689G>C) c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
| 7 | g.2225443C>T | CA453437409 | MAD1L1 | c.258G>A (p.Glu86=) c.*2666G>A (n.*2666G>A) c.-124-2689G>A (n.-124-2689G>A) c.45G>A (p.Glu15=) c.151-2689G>A (n.151-2689G>A) c.450G>A (p.Glu150=) | |
| 7 | g.2225444T>A | CA366604051 | MAD1L1 | c.257A>T (p.Glu86Val) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.-124-2690A>T (n.-124-2690A>T) c.44A>T (p.Glu15Val) c.151-2690A>T (n.151-2690A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
| 7 | g.2225444T>C | CA366604052 | MAD1L1 | c.257A>G (p.Glu86Gly) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.-124-2690A>G (n.-124-2690A>G) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.151-2690A>G (n.151-2690A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
| 7 | g.2225444T>G | CA366604053 | MAD1L1 | c.257A>C (p.Glu86Ala) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.-124-2690A>C (n.-124-2690A>C) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.151-2690A>C (n.151-2690A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225445C>A | CA366604054 | MAD1L1 | c.256G>T (p.Glu86Ter) c.*2664G>T (n.*2664G>T) c.-124-2691G>T (n.-124-2691G>T) c.43G>T (p.Glu15Ter) c.151-2691G>T (n.151-2691G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
| 7 | g.2225445C= | CA1683032398 | MAD1L1 | c.256G= (p.Glu86=) c.*2664G= (n.*2664G=) c.-124-2691G= (n.-124-2691G=) c.43G= (p.Glu15=) c.151-2691G= (n.151-2691G=) c.448G= (p.Glu150=) |