| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225426C>A | CA366604012 | MAD1L1 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.*2683G>T (n.*2683G>T) c.-124-2672G>T (n.-124-2672G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.151-2672G>T (n.151-2672G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) | |
| 7 | g.2225426C>G | CA366604014 | MAD1L1 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.*2683G>C (n.*2683G>C) c.-124-2672G>C (n.-124-2672G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.151-2672G>C (n.151-2672G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225426C>T | CA366604013 | MAD1L1 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.*2683G>A (n.*2683G>A) c.-124-2672G>A (n.-124-2672G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.151-2672G>A (n.151-2672G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) | |
| 7 | g.2225427T>A | CA366604015 | MAD1L1 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.-124-2673A>T (n.-124-2673A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.151-2673A>T (n.151-2673A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) | |
| 7 | g.2225427T>C | CA366604016 | MAD1L1 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.-124-2673A>G (n.-124-2673A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.151-2673A>G (n.151-2673A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) | dbSNP |
| 7 | g.2225427T>G | CA366604017 | MAD1L1 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.-124-2673A>C (n.-124-2673A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.151-2673A>C (n.151-2673A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) | |
| 7 | g.2225428G>A | CA4123821 | MAD1L1 | c.273C>T (p.Thr91=) c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.-124-2674C>T (n.-124-2674C>T) c.60C>T (p.Thr20=) c.151-2674C>T (n.151-2674C>T) c.465C>T (p.Thr155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225428G>C | CA453437390 | MAD1L1 | c.273C>G (p.Thr91=) c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.-124-2674C>G (n.-124-2674C>G) c.60C>G (p.Thr20=) c.151-2674C>G (n.151-2674C>G) c.465C>G (p.Thr155=) | |
| 7 | g.2225428G= | CA1683032389 | MAD1L1 | c.273C= (p.Thr91=) c.*2681C= (n.*2681C=) c.-124-2674C= (n.-124-2674C=) c.60C= (p.Thr20=) c.151-2674C= (n.151-2674C=) c.465C= (p.Thr155=) | |
| 7 | g.2225428G>T | CA453437389 | MAD1L1 | c.273C>A (p.Thr91=) c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.-124-2674C>A (n.-124-2674C>A) c.60C>A (p.Thr20=) c.151-2674C>A (n.151-2674C>A) c.465C>A (p.Thr155=) | |
| 7 | g.2225429G>A | CA4123822 | MAD1L1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*2680C>T (n.*2680C>T) c.-124-2675C>T (n.-124-2675C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) c.151-2675C>T (n.151-2675C>T) c.464C>T (p.Thr155Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225429G>C | CA366604018 | MAD1L1 | c.272C>G (p.Thr91Ser) c.*2680C>G (n.*2680C>G) c.-124-2675C>G (n.-124-2675C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) c.151-2675C>G (n.151-2675C>G) c.464C>G (p.Thr155Ser) | |
| 7 | g.2225429G= | CA1683032390 | MAD1L1 | c.272C= (p.Thr91=) c.*2680C= (n.*2680C=) c.-124-2675C= (n.-124-2675C=) c.59C= (p.Thr20=) c.151-2675C= (n.151-2675C=) c.464C= (p.Thr155=) | |
| 7 | g.2225429G>T | CA366604019 | MAD1L1 | c.272C>A (p.Thr91Asn) c.*2680C>A (n.*2680C>A) c.-124-2675C>A (n.-124-2675C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) c.151-2675C>A (n.151-2675C>A) c.464C>A (p.Thr155Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225430T>A | CA366604020 | MAD1L1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.-124-2676A>T (n.-124-2676A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.151-2676A>T (n.151-2676A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) | |
| 7 | g.2225430T>C | CA366604021 | MAD1L1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.-124-2676A>G (n.-124-2676A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.151-2676A>G (n.151-2676A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) | |
| 7 | g.2225430T>G | CA366604022 | MAD1L1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.-124-2676A>C (n.-124-2676A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.151-2676A>C (n.151-2676A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) | |
| 7 | g.2225431G>A | CA453437393 | MAD1L1 | c.270C>T (p.Ser90=) c.*2678C>T (n.*2678C>T) c.-124-2677C>T (n.-124-2677C>T) c.57C>T (p.Ser19=) c.151-2677C>T (n.151-2677C>T) c.462C>T (p.Ser154=) | |
| 7 | g.2225431G>C | CA366604023 | MAD1L1 | c.270C>G (p.Ser90Arg) c.*2678C>G (n.*2678C>G) c.-124-2677C>G (n.-124-2677C>G) c.57C>G (p.Ser19Arg) c.151-2677C>G (n.151-2677C>G) c.462C>G (p.Ser154Arg) | |
| 7 | g.2225431G>T | CA366604024 | MAD1L1 | c.270C>A (p.Ser90Arg) c.*2678C>A (n.*2678C>A) c.-124-2677C>A (n.-124-2677C>A) c.57C>A (p.Ser19Arg) c.151-2677C>A (n.151-2677C>A) c.462C>A (p.Ser154Arg) | |
| 7 | g.2225432C>A | CA366604026 | MAD1L1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.*2677G>T (n.*2677G>T) c.-124-2678G>T (n.-124-2678G>T) c.56G>T (p.Ser19Ile) c.151-2678G>T (n.151-2678G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) | |
| 7 | g.2225432C>G | CA366604027 | MAD1L1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.*2677G>C (n.*2677G>C) c.-124-2678G>C (n.-124-2678G>C) c.56G>C (p.Ser19Thr) c.151-2678G>C (n.151-2678G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) | |
| 7 | g.2225432C>T | CA366604025 | MAD1L1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.*2677G>A (n.*2677G>A) c.-124-2678G>A (n.-124-2678G>A) c.56G>A (p.Ser19Asn) c.151-2678G>A (n.151-2678G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) | |
| 7 | g.2225433T>A | CA366604028 | MAD1L1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.*2676A>T (n.*2676A>T) c.-124-2679A>T (n.-124-2679A>T) c.55A>T (p.Ser19Cys) c.151-2679A>T (n.151-2679A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
| 7 | g.2225433T>C | CA366604030 | MAD1L1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.*2676A>G (n.*2676A>G) c.-124-2679A>G (n.-124-2679A>G) c.55A>G (p.Ser19Gly) c.151-2679A>G (n.151-2679A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) | |
| 7 | g.2225433T>G | CA366604029 | MAD1L1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.*2676A>C (n.*2676A>C) c.-124-2679A>C (n.-124-2679A>C) c.55A>C (p.Ser19Arg) c.151-2679A>C (n.151-2679A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
| 7 | g.2225434G>A | CA453437395 | MAD1L1 | c.267C>T (p.Ala89=) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.-124-2680C>T (n.-124-2680C>T) c.54C>T (p.Ala18=) c.151-2680C>T (n.151-2680C>T) c.459C>T (p.Ala153=) | dbSNP |
| 7 | g.2225434G>C | CA453437396 | MAD1L1 | c.267C>G (p.Ala89=) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.-124-2680C>G (n.-124-2680C>G) c.54C>G (p.Ala18=) c.151-2680C>G (n.151-2680C>G) c.459C>G (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434G= | CA1683032391 | MAD1L1 | c.267C= (p.Ala89=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.-124-2680C= (n.-124-2680C=) c.54C= (p.Ala18=) c.151-2680C= (n.151-2680C=) c.459C= (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434G>T | CA453437394 | MAD1L1 | c.267C>A (p.Ala89=) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.-124-2680C>A (n.-124-2680C>A) c.54C>A (p.Ala18=) c.151-2680C>A (n.151-2680C>A) c.459C>A (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225434_2225437delinsGGCT | CA1683032392 | MAD1L1 | c.264_267delinsAGCC (p.Ala88=) c.*2672_*2675delinsAGCC (n.*2672_*2675delinsAGCC) c.-124-2683_-124-2680delinsAGCC (n.-124-2683_-124-2680delinsAGCC) c.51_54delinsAGCC (p.Ala17=) c.151-2683_151-2680delinsAGCC (n.151-2683_151-2680delinsAGCC) c.456_459delinsAGCC (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225435G>A | CA366604031 | MAD1L1 | c.266C>T (p.Ala89Val) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.-124-2681C>T (n.-124-2681C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.151-2681C>T (n.151-2681C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) | |
| 7 | g.2225435G>C | CA366604032 | MAD1L1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.-124-2681C>G (n.-124-2681C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.151-2681C>G (n.151-2681C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) | |
| 7 | g.2225435G>T | CA366604033 | MAD1L1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.-124-2681C>A (n.-124-2681C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.151-2681C>A (n.151-2681C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) | |
| 7 | g.2225438_2225440del | CA1683032393 | MAD1L1 | c.264_266del (p.Ala89del) c.*2672_*2674del (n.*2672_*2674del) c.-124-2683_-124-2681del (n.-124-2683_-124-2681del) c.51_53del (p.Ala18del) c.151-2683_151-2681del (n.151-2683_151-2681del) c.456_458del (p.Ala153del) | dbSNP |
| 7 | g.2225436C>A | CA366604034 | MAD1L1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.-124-2682G>T (n.-124-2682G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.151-2682G>T (n.151-2682G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) | COSMIC |
| 7 | g.2225436C= | CA1683032394 | MAD1L1 | c.265G= (p.Ala89=) c.*2673G= (n.*2673G=) c.-124-2682G= (n.-124-2682G=) c.52G= (p.Ala18=) c.151-2682G= (n.151-2682G=) c.457G= (p.Ala153=) | |
| 7 | g.2225436C>G | CA366604035 | MAD1L1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*2673G>C (n.*2673G>C) c.-124-2682G>C (n.-124-2682G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.151-2682G>C (n.151-2682G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) | |
| 7 | g.2225436C>T | CA366604036 | MAD1L1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*2673G>A (n.*2673G>A) c.-124-2682G>A (n.-124-2682G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.151-2682G>A (n.151-2682G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225437T>A | CA453437398 | MAD1L1 | c.264A>T (p.Ala88=) c.*2672A>T (n.*2672A>T) c.-124-2683A>T (n.-124-2683A>T) c.51A>T (p.Ala17=) c.151-2683A>T (n.151-2683A>T) c.456A>T (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225437T>C | CA453437399 | MAD1L1 | c.264A>G (p.Ala88=) c.*2672A>G (n.*2672A>G) c.-124-2683A>G (n.-124-2683A>G) c.51A>G (p.Ala17=) c.151-2683A>G (n.151-2683A>G) c.456A>G (p.Ala152=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.2225437T>G | CA453437401 | MAD1L1 | c.264A>C (p.Ala88=) c.*2672A>C (n.*2672A>C) c.-124-2683A>C (n.-124-2683A>C) c.51A>C (p.Ala17=) c.151-2683A>C (n.151-2683A>C) c.456A>C (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225437T= | CA1683032395 | MAD1L1 | c.264A= (p.Ala88=) c.*2672A= (n.*2672A=) c.-124-2683A= (n.-124-2683A=) c.51A= (p.Ala17=) c.151-2683A= (n.151-2683A=) c.456A= (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225438G>A | CA366604037 | MAD1L1 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.-124-2684C>T (n.-124-2684C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.151-2684C>T (n.151-2684C>T) c.455C>T (p.Ala152Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G>C | CA366604038 | MAD1L1 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*2671C>G (n.*2671C>G) c.-124-2684C>G (n.-124-2684C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.151-2684C>G (n.151-2684C>G) c.455C>G (p.Ala152Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225438G= | CA1683032396 | MAD1L1 | c.263C= (p.Ala88=) c.*2671C= (n.*2671C=) c.-124-2684C= (n.-124-2684C=) c.50C= (p.Ala17=) c.151-2684C= (n.151-2684C=) c.455C= (p.Ala152=) | |
| 7 | g.2225438G>T | CA366604039 | MAD1L1 | c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*2671C>A (n.*2671C>A) c.-124-2684C>A (n.-124-2684C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) c.151-2684C>A (n.151-2684C>A) c.455C>A (p.Ala152Glu) | |
| 7 | g.2225439C>A | CA366604040 | MAD1L1 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*2670G>T (n.*2670G>T) c.-124-2685G>T (n.-124-2685G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.151-2685G>T (n.151-2685G>T) c.454G>T (p.Ala152Ser) | |
| 7 | g.2225439C>G | CA366604041 | MAD1L1 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*2670G>C (n.*2670G>C) c.-124-2685G>C (n.-124-2685G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.151-2685G>C (n.151-2685G>C) c.454G>C (p.Ala152Pro) | |
| 7 | g.2225439C>T | CA366604042 | MAD1L1 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*2670G>A (n.*2670G>A) c.-124-2685G>A (n.-124-2685G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.151-2685G>A (n.151-2685G>A) c.454G>A (p.Ala152Thr) |