Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21880682T>C | CA573292949 | DNAH11 | c.12196-20T>C (n.12196-20T>C) c.12217-20T>C (n.12217-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880682T= | CA1693712542 | DNAH11 | c.12196-20T= (n.12196-20T=) c.12217-20T= (n.12217-20T=) | |
7 | g.21880683_21880688delinsTTCTTC | CA1693712544 | DNAH11 | c.12196-19_12196-14delinsTTCTTC (n.12196-19_12196-14delinsTTCTTC) c.12217-19_12217-14delinsTTCTTC (n.12217-19_12217-14delinsTTCTTC) | |
7 | g.21880688_21880692del | CA4182999 | DNAH11 | c.12196-14_12196-10del (n.12196-14_12196-10del) c.12217-14_12217-10del (n.12217-14_12217-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880685C>A | CA2681992292 | DNAH11 | c.12196-17C>A (n.12196-17C>A) c.12217-17C>A (n.12217-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21880685C= | CA1693712547 | DNAH11 | c.12196-17C= (n.12196-17C=) c.12217-17C= (n.12217-17C=) | |
7 | g.21880685C>G | CA4183000 | DNAH11 | c.12196-17C>G (n.12196-17C>G) c.12217-17C>G (n.12217-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880685C>T | CA4183001 | DNAH11 | c.12196-17C>T (n.12196-17C>T) c.12217-17C>T (n.12217-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880687T>C | CA2681992293 | DNAH11 | c.12196-15T>C (n.12196-15T>C) c.12217-15T>C (n.12217-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21880688C= | CA1693712548 | DNAH11 | c.12196-14C= (n.12196-14C=) c.12217-14C= (n.12217-14C=) | |
7 | g.21880688C>G | CA4183002 | DNAH11 | c.12196-14C>G (n.12196-14C>G) c.12217-14C>G (n.12217-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880688C>T | CA1693712550 | DNAH11 | c.12196-14C>T (n.12196-14C>T) c.12217-14C>T (n.12217-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880690C= | CA1693712555 | DNAH11 | c.12196-12C= (n.12196-12C=) c.12217-12C= (n.12217-12C=) | |
7 | g.21880690C>G | CA4183003 | DNAH11 | c.12196-12C>G (n.12196-12C>G) c.12217-12C>G (n.12217-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880690C>T | CA4183004 | DNAH11 | c.12196-12C>T (n.12196-12C>T) c.12217-12C>T (n.12217-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880691T>C | CA573292954 | DNAH11 | c.12196-11T>C (n.12196-11T>C) c.12217-11T>C (n.12217-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880691T= | CA1693712558 | DNAH11 | c.12196-11T= (n.12196-11T=) c.12217-11T= (n.12217-11T=) | |
7 | g.21880696dup | CA4183005 | DNAH11 | c.12196-6dup (n.12196-6dup) c.12217-6dup (n.12217-6dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880696del | CA2739266282 | DNAH11 | c.12196-6del (n.12196-6del) c.12217-6del (n.12217-6del) | ClinVar |
7 | g.21880696T>C | CA4183006 | DNAH11 | c.12196-6T>C (n.12196-6T>C) c.12217-6T>C (n.12217-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880696T= | CA1693712562 | DNAH11 | c.12196-6T= (n.12196-6T=) c.12217-6T= (n.12217-6T=) | |
7 | g.21880698C>A | CA4183007 | DNAH11 | c.12196-4C>A (n.12196-4C>A) c.12217-4C>A (n.12217-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21880698C= | CA1693712565 | DNAH11 | c.12196-4C= (n.12196-4C=) c.12217-4C= (n.12217-4C=) | |
7 | g.21880699C= | CA1693712567 | DNAH11 | c.12196-3C= (n.12196-3C=) c.12217-3C= (n.12217-3C=) | |
7 | g.21880699C>G | CA573292958 | DNAH11 | c.12196-3C>G (n.12196-3C>G) c.12217-3C>G (n.12217-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880700A= | CA1693712571 | DNAH11 | c.12196-2A= (n.12196-2A=) c.12217-2A= (n.12217-2A=) | |
7 | g.21880700A>C | CA366963832 | DNAH11 | c.12196-2A>C (n.12196-2A>C) c.12217-2A>C (n.12217-2A>C) | |
7 | g.21880700A>G | CA366963833 | DNAH11 | c.12196-2A>G (n.12196-2A>G) c.12217-2A>G (n.12217-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21880700A>T | CA366963834 | DNAH11 | c.12196-2A>T (n.12196-2A>T) c.12217-2A>T (n.12217-2A>T) | |
7 | g.21880701G>A | CA366963835 | DNAH11 | c.12196-1G>A (n.12196-1G>A) c.12217-1G>A (n.12217-1G>A) | |
7 | g.21880701G>C | CA366963837 | DNAH11 | c.12196-1G>C (n.12196-1G>C) c.12217-1G>C (n.12217-1G>C) | |
7 | g.21880701G>T | CA366963836 | DNAH11 | c.12196-1G>T (n.12196-1G>T) c.12217-1G>T (n.12217-1G>T) | COSMIC |
7 | g.21880702G>A | CA366963838 | DNAH11 | c.12196G>A (p.Asp4066Asn) c.12217G>A (p.Asp4073Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.21880702G>C | CA4183008 | DNAH11 | c.12196G>C (p.Asp4066His) c.12217G>C (p.Asp4073His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21880702G= | CA1693712575 | DNAH11 | c.12196G= (p.Asp4066=) c.12217G= (p.Asp4073=) | |
7 | g.21880702G>T | CA366963839 | DNAH11 | c.12196G>T (p.Asp4066Tyr) c.12217G>T (p.Asp4073Tyr) | |
7 | g.21880703A>C | CA366963840 | DNAH11 | c.12197A>C (p.Asp4066Ala) c.12218A>C (p.Asp4073Ala) | |
7 | g.21880703A>G | CA366963841 | DNAH11 | c.12197A>G (p.Asp4066Gly) c.12218A>G (p.Asp4073Gly) | |
7 | g.21880703A>T | CA366963842 | DNAH11 | c.12197A>T (p.Asp4066Val) c.12218A>T (p.Asp4073Val) | |
7 | g.21880704T>A | CA366963843 | DNAH11 | c.12198T>A (p.Asp4066Glu) c.12219T>A (p.Asp4073Glu) | |
7 | g.21880704T>C | CA453967834 | DNAH11 | c.12198T>C (p.Asp4066=) c.12219T>C (p.Asp4073=) | |
7 | g.21880704T>G | CA366963844 | DNAH11 | c.12198T>G (p.Asp4066Glu) c.12219T>G (p.Asp4073Glu) | |
7 | g.21880705A= | CA1693712578 | DNAH11 | c.12199A= (p.Thr4067=) c.12220A= (p.Thr4074=) | |
7 | g.21880705A>C | CA366963845 | DNAH11 | c.12199A>C (p.Thr4067Pro) c.12220A>C (p.Thr4074Pro) | |
7 | g.21880705A>G | CA366963846 | DNAH11 | c.12199A>G (p.Thr4067Ala) c.12220A>G (p.Thr4074Ala) | dbSNP |
7 | g.21880705A>T | CA366963847 | DNAH11 | c.12199A>T (p.Thr4067Ser) c.12220A>T (p.Thr4074Ser) | |
7 | g.21880706C>A | CA366963849 | DNAH11 | c.12200C>A (p.Thr4067Lys) c.12221C>A (p.Thr4074Lys) | |
7 | g.21880706C= | CA1693712580 | DNAH11 | c.12200C= (p.Thr4067=) c.12221C= (p.Thr4074=) | |
7 | g.21880706C>G | CA366963848 | DNAH11 | c.12200C>G (p.Thr4067Arg) c.12221C>G (p.Thr4074Arg) | |
7 | g.21880706C>T | CA155158551 | DNAH11 | c.12200C>T (p.Thr4067Ile) c.12221C>T (p.Thr4074Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |