Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21854275A>T | CA2681990787 | DNAH11 | c.11062-40A>T (n.11062-40A>T) c.11083-40A>T (n.11083-40A>T) n.245-40A>T n.325-40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854276G>A | CA1693708779 | DNAH11 | c.11062-39G>A (n.11062-39G>A) c.11083-39G>A (n.11083-39G>A) n.245-39G>A n.325-39G>A | dbSNP |
7 | g.21854276G>C | CA572922938 | DNAH11 | c.11062-39G>C (n.11062-39G>C) c.11083-39G>C (n.11083-39G>C) n.245-39G>C n.325-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21854276G= | CA1693708777 | DNAH11 | c.11062-39G= (n.11062-39G=) c.11083-39G= (n.11083-39G=) n.245-39G= n.325-39G= | |
7 | g.21854278G>A | CA2578843739 | DNAH11 | c.11062-37G>A (n.11062-37G>A) c.11083-37G>A (n.11083-37G>A) n.245-37G>A n.325-37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854278G>C | CA2681990788 | DNAH11 | c.11062-37G>C (n.11062-37G>C) c.11083-37G>C (n.11083-37G>C) n.245-37G>C n.325-37G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854279T>A | CA2578843740 | DNAH11 | c.11062-36T>A (n.11062-36T>A) c.11083-36T>A (n.11083-36T>A) n.245-36T>A n.325-36T>A | |
7 | g.21854280A>G | CA2681990789 | DNAH11 | c.11062-35A>G (n.11062-35A>G) c.11083-35A>G (n.11083-35A>G) n.245-35A>G n.325-35A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854281A= | CA1693708783 | DNAH11 | c.11062-34A= (n.11062-34A=) c.11083-34A= (n.11083-34A=) n.245-34A= n.325-34A= | |
7 | g.21854281A>C | CA4182604 | DNAH11 | c.11062-34A>C (n.11062-34A>C) c.11083-34A>C (n.11083-34A>C) n.245-34A>C n.325-34A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854282A= | CA1693708785 | DNAH11 | c.11062-33A= (n.11062-33A=) c.11083-33A= (n.11083-33A=) n.245-33A= n.325-33A= | |
7 | g.21854283T>C | CA155123509 | DNAH11 | c.11062-32T>C (n.11062-32T>C) c.11083-32T>C (n.11083-32T>C) n.245-32T>C n.325-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854283T>G | CA4182605 | DNAH11 | c.11062-32T>G (n.11062-32T>G) c.11083-32T>G (n.11083-32T>G) n.245-32T>G n.325-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854283T= | CA1693708792 | DNAH11 | c.11062-32T= (n.11062-32T=) c.11083-32T= (n.11083-32T=) n.245-32T= n.325-32T= | |
7 | g.21854284_21854295dup | CA1693708789 | DNAH11 | c.11062-31_11062-20dup (n.11062-31_11062-20dup) c.11083-31_11083-20dup (n.11083-31_11083-20dup) n.245-31_245-20dup n.325-31_325-20dup | dbSNP |
7 | g.21854285A>T | CA2578843741 | DNAH11 | c.11062-30A>T (n.11062-30A>T) c.11083-30A>T (n.11083-30A>T) n.245-30A>T n.325-30A>T | |
7 | g.21854286G>A | CA2681990790 | DNAH11 | c.11062-29G>A (n.11062-29G>A) c.11083-29G>A (n.11083-29G>A) n.245-29G>A n.325-29G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854290_21854293del | CA2681990791 | DNAH11 | c.11062-25_11062-22del (n.11062-25_11062-22del) c.11083-25_11083-22del (n.11083-25_11083-22del) n.245-25_245-22del n.325-25_325-22del | gnomAD v4 |
7 | g.21854288T>A | CA2578843742 | DNAH11 | c.11062-27T>A (n.11062-27T>A) c.11083-27T>A (n.11083-27T>A) n.245-27T>A n.325-27T>A | |
7 | g.21854289A>G | CA2578843743 | DNAH11 | c.11062-26A>G (n.11062-26A>G) c.11083-26A>G (n.11083-26A>G) n.245-26A>G n.325-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854292T>A | CA1693708797 | DNAH11 | c.11062-23T>A (n.11062-23T>A) c.11083-23T>A (n.11083-23T>A) n.245-23T>A n.325-23T>A | dbSNP |
7 | g.21854292T= | CA1693708795 | DNAH11 | c.11062-23T= (n.11062-23T=) c.11083-23T= (n.11083-23T=) n.245-23T= n.325-23T= | |
7 | g.21854293_21854294del | CA2681990792 | DNAH11 | c.11062-22_11062-21del (n.11062-22_11062-21del) c.11083-22_11083-21del (n.11083-22_11083-21del) n.245-22_245-21del n.325-22_325-21del | gnomAD v4 |
7 | g.21854294T>A | CA4182606 | DNAH11 | c.11062-21T>A (n.11062-21T>A) c.11083-21T>A (n.11083-21T>A) n.245-21T>A n.325-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854294T>C | CA4182607 | DNAH11 | c.11062-21T>C (n.11062-21T>C) c.11083-21T>C (n.11083-21T>C) n.245-21T>C n.325-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854294T= | CA1693708799 | DNAH11 | c.11062-21T= (n.11062-21T=) c.11083-21T= (n.11083-21T=) n.245-21T= n.325-21T= | |
7 | g.21854298G>A | CA572922942 | DNAH11 | c.11062-17G>A (n.11062-17G>A) c.11083-17G>A (n.11083-17G>A) n.245-17G>A n.325-17G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21854298G>C | CA2681990793 | DNAH11 | c.11062-17G>C (n.11062-17G>C) c.11083-17G>C (n.11083-17G>C) n.245-17G>C n.325-17G>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854298G= | CA1693708800 | DNAH11 | c.11062-17G= (n.11062-17G=) c.11083-17G= (n.11083-17G=) n.245-17G= n.325-17G= | |
7 | g.21854299T>A | CA836684958 | DNAH11 | c.11062-16T>A (n.11062-16T>A) c.11083-16T>A (n.11083-16T>A) n.245-16T>A n.325-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854299T= | CA1693708801 | DNAH11 | c.11062-16T= (n.11062-16T=) c.11083-16T= (n.11083-16T=) n.245-16T= n.325-16T= | |
7 | g.21854300T>C | CA2681990794 | DNAH11 | c.11062-15T>C (n.11062-15T>C) c.11083-15T>C (n.11083-15T>C) n.245-15T>C n.325-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854302G>C | CA155123538 | DNAH11 | c.11062-13G>C (n.11062-13G>C) c.11083-13G>C (n.11083-13G>C) n.245-13G>C n.325-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854302G= | CA1693708802 | DNAH11 | c.11062-13G= (n.11062-13G=) c.11083-13G= (n.11083-13G=) n.245-13G= n.325-13G= | |
7 | g.21854302G>T | CA1693708803 | DNAH11 | c.11062-13G>T (n.11062-13G>T) c.11083-13G>T (n.11083-13G>T) n.245-13G>T n.325-13G>T | dbSNP |
7 | g.21854304T>A | CA572922944 | DNAH11 | c.11062-11T>A (n.11062-11T>A) c.11083-11T>A (n.11083-11T>A) n.245-11T>A n.325-11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854304T>C | CA2578843744 | DNAH11 | c.11062-11T>C (n.11062-11T>C) c.11083-11T>C (n.11083-11T>C) n.245-11T>C n.325-11T>C | |
7 | g.21854304T= | CA1693708804 | DNAH11 | c.11062-11T= (n.11062-11T=) c.11083-11T= (n.11083-11T=) n.245-11T= n.325-11T= | |
7 | g.21854305C>A | CA836684959 | DNAH11 | c.11062-10C>A (n.11062-10C>A) c.11083-10C>A (n.11083-10C>A) n.245-10C>A n.325-10C>A | dbSNP |
7 | g.21854305C= | CA1693708805 | DNAH11 | c.11062-10C= (n.11062-10C=) c.11083-10C= (n.11083-10C=) n.245-10C= n.325-10C= | |
7 | g.21854305C>T | CA2681990795 | DNAH11 | c.11062-10C>T (n.11062-10C>T) c.11083-10C>T (n.11083-10C>T) n.245-10C>T n.325-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21854306C>A | CA1693708807 | DNAH11 | c.11062-9C>A (n.11062-9C>A) c.11083-9C>A (n.11083-9C>A) n.245-9C>A n.325-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854306C= | CA1693708806 | DNAH11 | c.11062-9C= (n.11062-9C=) c.11083-9C= (n.11083-9C=) n.245-9C= n.325-9C= | |
7 | g.21854306C>G | CA1693708808 | DNAH11 | c.11062-9C>G (n.11062-9C>G) c.11083-9C>G (n.11083-9C>G) n.245-9C>G n.325-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854307C>A | CA4182608 | DNAH11 | c.11062-8C>A (n.11062-8C>A) c.11083-8C>A (n.11083-8C>A) n.245-8C>A n.325-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854307C= | CA1693708810 | DNAH11 | c.11062-8C= (n.11062-8C=) c.11083-8C= (n.11083-8C=) n.245-8C= n.325-8C= | |
7 | g.21854307C>T | CA2578843745 | DNAH11 | c.11062-8C>T (n.11062-8C>T) c.11083-8C>T (n.11083-8C>T) n.245-8C>T n.325-8C>T | |
7 | g.21854308A= | CA1693708812 | DNAH11 | c.11062-7A= (n.11062-7A=) c.11083-7A= (n.11083-7A=) n.245-7A= n.325-7A= | |
7 | g.21854308A>G | CA572922945 | DNAH11 | c.11062-7A>G (n.11062-7A>G) c.11083-7A>G (n.11083-7A>G) n.245-7A>G n.325-7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854308A>T | CA2681990796 | DNAH11 | c.11062-7A>T (n.11062-7A>T) c.11083-7A>T (n.11083-7A>T) n.245-7A>T n.325-7A>T | gnomAD v4 |