Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21808041C>A | CA366946646 | DNAH11 | c.10324C>A (p.Gln3442Lys) c.10345C>A (p.Gln3449Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.21808041C= | CA1693703462 | DNAH11 | c.10324C= (p.Gln3442=) c.10345C= (p.Gln3449=) | |
7 | g.21808041C>G | CA366946644 | DNAH11 | c.10324C>G (p.Gln3442Glu) c.10345C>G (p.Gln3449Glu) | |
7 | g.21808041C>T | CA4182316 | DNAH11 | c.10324C>T (p.Gln3442Ter) c.10345C>T (p.Gln3449Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808042A= | CA1693703463 | DNAH11 | c.10325A= (p.Gln3442=) c.10346A= (p.Gln3449=) | |
7 | g.21808042A>C | CA366946649 | DNAH11 | c.10325A>C (p.Gln3442Pro) c.10346A>C (p.Gln3449Pro) | |
7 | g.21808042A>G | CA4182317 | DNAH11 | c.10325A>G (p.Gln3442Arg) c.10346A>G (p.Gln3449Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21808042A>T | CA366946653 | DNAH11 | c.10325A>T (p.Gln3442Leu) c.10346A>T (p.Gln3449Leu) | |
7 | g.21808043A= | CA1693703464 | DNAH11 | c.10326A= (p.Gln3442=) c.10347A= (p.Gln3449=) | |
7 | g.21808043A>C | CA366946655 | DNAH11 | c.10326A>C (p.Gln3442His) c.10347A>C (p.Gln3449His) | |
7 | g.21808043A>G | CA4182318 | DNAH11 | c.10326A>G (p.Gln3442=) c.10347A>G (p.Gln3449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808043A>T | CA366946658 | DNAH11 | c.10326A>T (p.Gln3442His) c.10347A>T (p.Gln3449His) | dbSNP |
7 | g.21808044C>A | CA366946661 | DNAH11 | c.10327C>A (p.Gln3443Lys) c.10348C>A (p.Gln3450Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.21808044C= | CA1693703465 | DNAH11 | c.10327C= (p.Gln3443=) c.10348C= (p.Gln3450=) | |
7 | g.21808044C>G | CA366946664 | DNAH11 | c.10327C>G (p.Gln3443Glu) c.10348C>G (p.Gln3450Glu) | |
7 | g.21808044C>T | CA366946666 | DNAH11 | c.10327C>T (p.Gln3443Ter) c.10348C>T (p.Gln3450Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21808045A= | CA1693703466 | DNAH11 | c.10328A= (p.Gln3443=) c.10349A= (p.Gln3450=) | |
7 | g.21808045A>C | CA366946669 | DNAH11 | c.10328A>C (p.Gln3443Pro) c.10349A>C (p.Gln3450Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.21808045A>G | CA4182319 | DNAH11 | c.10328A>G (p.Gln3443Arg) c.10349A>G (p.Gln3450Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808045A>T | CA366946672 | DNAH11 | c.10328A>T (p.Gln3443Leu) c.10349A>T (p.Gln3450Leu) | |
7 | g.21808046G>A | CA453966336 | DNAH11 | c.10329G>A (p.Gln3443=) c.10350G>A (p.Gln3450=) | |
7 | g.21808046G>C | CA366946674 | DNAH11 | c.10329G>C (p.Gln3443His) c.10350G>C (p.Gln3450His) | |
7 | g.21808046G>T | CA366946675 | DNAH11 | c.10329G>T (p.Gln3443His) c.10350G>T (p.Gln3450His) | gnomAD v4 |
7 | g.21808047A= | CA1693703467 | DNAH11 | c.10330A= (p.Lys3444=) c.10351A= (p.Lys3451=) | |
7 | g.21808047A>C | CA366946678 | DNAH11 | c.10330A>C (p.Lys3444Gln) c.10351A>C (p.Lys3451Gln) | |
7 | g.21808047A>G | CA366946681 | DNAH11 | c.10330A>G (p.Lys3444Glu) c.10351A>G (p.Lys3451Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808047A>T | CA366946682 | DNAH11 | c.10330A>T (p.Lys3444Ter) c.10351A>T (p.Lys3451Ter) | |
7 | g.21808048A>C | CA366946683 | DNAH11 | c.10331A>C (p.Lys3444Thr) c.10352A>C (p.Lys3451Thr) | |
7 | g.21808048A>G | CA366946684 | DNAH11 | c.10331A>G (p.Lys3444Arg) c.10352A>G (p.Lys3451Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.21808048A>T | CA366946685 | DNAH11 | c.10331A>T (p.Lys3444Met) c.10352A>T (p.Lys3451Met) | |
7 | g.21808049G>A | CA453966337 | DNAH11 | c.10332G>A (p.Lys3444=) c.10353G>A (p.Lys3451=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21808049G>C | CA366946686 | DNAH11 | c.10332G>C (p.Lys3444Asn) c.10353G>C (p.Lys3451Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808049G= | CA1693703468 | DNAH11 | c.10332G= (p.Lys3444=) c.10353G= (p.Lys3451=) | |
7 | g.21808049G>T | CA366946687 | DNAH11 | c.10332G>T (p.Lys3444Asn) c.10353G>T (p.Lys3451Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.21808050G>A | CA366946689 | DNAH11 | c.10332+1G>A (n.10332+1G>A) c.10353+1G>A (n.10353+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21808050G>C | CA366946691 | DNAH11 | c.10332+1G>C (n.10332+1G>C) c.10353+1G>C (n.10353+1G>C) | |
7 | g.21808050G= | CA1693703469 | DNAH11 | c.10332+1G= (n.10332+1G=) c.10353+1G= (n.10353+1G=) | |
7 | g.21808050G>T | CA366946692 | DNAH11 | c.10332+1G>T (n.10332+1G>T) c.10353+1G>T (n.10353+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21808051T>A | CA366946695 | DNAH11 | c.10332+2T>A (n.10332+2T>A) c.10353+2T>A (n.10353+2T>A) | |
7 | g.21808051T>C | CA155116012 | DNAH11 | c.10332+2T>C (n.10332+2T>C) c.10353+2T>C (n.10353+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808051T>G | CA366946698 | DNAH11 | c.10332+2T>G (n.10332+2T>G) c.10353+2T>G (n.10353+2T>G) | |
7 | g.21808051T= | CA1693703470 | DNAH11 | c.10332+2T= (n.10332+2T=) c.10353+2T= (n.10353+2T=) | |
7 | g.21808052A= | CA1693703471 | DNAH11 | c.10332+3A= (n.10332+3A=) c.10353+3A= (n.10353+3A=) | |
7 | g.21808052A>G | CA4182320 | DNAH11 | c.10332+3A>G (n.10332+3A>G) c.10353+3A>G (n.10353+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808053A= | CA1693703472 | DNAH11 | c.10332+4A= (n.10332+4A=) c.10353+4A= (n.10353+4A=) | |
7 | g.21808053A>G | CA1099224484 | DNAH11 | c.10332+4A>G (n.10332+4A>G) c.10353+4A>G (n.10353+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21808054G>T | CA2681989425 | DNAH11 | c.10332+5G>T (n.10332+5G>T) c.10353+5G>T (n.10353+5G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21808055T>C | CA2681989426 | DNAH11 | c.10332+6T>C (n.10332+6T>C) c.10353+6T>C (n.10353+6T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21808056T>G | CA2681989427 | DNAH11 | c.10332+7T>G (n.10332+7T>G) c.10353+7T>G (n.10353+7T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21808057C>A | CA2681989428 | DNAH11 | c.10332+8C>A (n.10332+8C>A) c.10353+8C>A (n.10353+8C>A) | gnomAD v4 |