Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21748743G>A | CA16612339 | DNAH11 | c.8673+1G>A (n.8673+1G>A) c.8694+1G>A (n.8694+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748743G>C | CA366955593 | DNAH11 | c.8673+1G>C (n.8673+1G>C) c.8694+1G>C (n.8694+1G>C) | |
7 | g.21748743G= | CA1693662155 | DNAH11 | c.8673+1G= (n.8673+1G=) c.8694+1G= (n.8694+1G=) | |
7 | g.21748743G>T | CA366955594 | DNAH11 | c.8673+1G>T (n.8673+1G>T) c.8694+1G>T (n.8694+1G>T) | |
7 | g.21748744T>A | CA366955595 | DNAH11 | c.8673+2T>A (n.8673+2T>A) c.8694+2T>A (n.8694+2T>A) | |
7 | g.21748744T>C | CA366955597 | DNAH11 | c.8673+2T>C (n.8673+2T>C) c.8694+2T>C (n.8694+2T>C) | |
7 | g.21748744T>G | CA366955598 | DNAH11 | c.8673+2T>G (n.8673+2T>G) c.8694+2T>G (n.8694+2T>G) | |
7 | g.21748747G>C | CA2681987058 | DNAH11 | c.8673+5G>C (n.8673+5G>C) c.8694+5G>C (n.8694+5G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748749C>A | CA2681987059 | DNAH11 | c.8673+7C>A (n.8673+7C>A) c.8694+7C>A (n.8694+7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748749C= | CA1693662156 | DNAH11 | c.8673+7C= (n.8673+7C=) c.8694+7C= (n.8694+7C=) | |
7 | g.21748749C>G | CA836670411 | DNAH11 | c.8673+7C>G (n.8673+7C>G) c.8694+7C>G (n.8694+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748751A= | CA1693662157 | DNAH11 | c.8673+9A= (n.8673+9A=) c.8694+9A= (n.8694+9A=) | |
7 | g.21748751A>C | CA2681987060 | DNAH11 | c.8673+9A>C (n.8673+9A>C) c.8694+9A>C (n.8694+9A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21748751A>G | CA573292821 | DNAH11 | c.8673+9A>G (n.8673+9A>G) c.8694+9A>G (n.8694+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748751A>T | CA645547859 | DNAH11 | c.8673+9A>T (n.8673+9A>T) c.8694+9A>T (n.8694+9A>T) | COSMIC COSMIC |
7 | g.21748751_21748752delinsAG | CA1693662158 | DNAH11 | c.8673+9_8673+10delinsAG (n.8673+9_8673+10delinsAG) c.8694+9_8694+10delinsAG (n.8694+9_8694+10delinsAG) | |
7 | g.21748752G>A | CA2681987061 | DNAH11 | c.8673+10G>A (n.8673+10G>A) c.8694+10G>A (n.8694+10G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748755dup | CA2681987062 | DNAH11 | c.8673+13dup (n.8673+13dup) c.8694+13dup (n.8694+13dup) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21748755del | CA1693662159 | DNAH11 | c.8673+13del (n.8673+13del) c.8694+13del (n.8694+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748753G>T | CA2578843335 | DNAH11 | c.8673+11G>T (n.8673+11G>T) c.8694+11G>T (n.8694+11G>T) | |
7 | g.21748755G>A | CA573292822 | DNAH11 | c.8673+13G>A (n.8673+13G>A) c.8694+13G>A (n.8694+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748755G>C | CA573292823 | DNAH11 | c.8673+13G>C (n.8673+13G>C) c.8694+13G>C (n.8694+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748755G= | CA1693662160 | DNAH11 | c.8673+13G= (n.8673+13G=) c.8694+13G= (n.8694+13G=) | |
7 | g.21748756A= | CA1693662161 | DNAH11 | c.8673+14A= (n.8673+14A=) c.8694+14A= (n.8694+14A=) | |
7 | g.21748756A>G | CA4181668 | DNAH11 | c.8673+14A>G (n.8673+14A>G) c.8694+14A>G (n.8694+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21748756A>T | CA2681987063 | DNAH11 | c.8673+14A>T (n.8673+14A>T) c.8694+14A>T (n.8694+14A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748757C= | CA1693662162 | DNAH11 | c.8673+15C= (n.8673+15C=) c.8694+15C= (n.8694+15C=) | |
7 | g.21748757C>T | CA4181669 | DNAH11 | c.8673+15C>T (n.8673+15C>T) c.8694+15C>T (n.8694+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748758A= | CA1693662163 | DNAH11 | c.8673+16A= (n.8673+16A=) c.8694+16A= (n.8694+16A=) | |
7 | g.21748758A>G | CA4181670 | DNAH11 | c.8673+16A>G (n.8673+16A>G) c.8694+16A>G (n.8694+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748759G>A | CA4181671 | DNAH11 | c.8673+17G>A (n.8673+17G>A) c.8694+17G>A (n.8694+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748759G= | CA1693662164 | DNAH11 | c.8673+17G= (n.8673+17G=) c.8694+17G= (n.8694+17G=) | |
7 | g.21748760G>A | CA836670426 | DNAH11 | c.8673+18G>A (n.8673+18G>A) c.8694+18G>A (n.8694+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748760G= | CA1693662165 | DNAH11 | c.8673+18G= (n.8673+18G=) c.8694+18G= (n.8694+18G=) | |
7 | g.21748761C>A | CA2681987064 | DNAH11 | c.8673+19C>A (n.8673+19C>A) c.8694+19C>A (n.8694+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748761C= | CA1693662166 | DNAH11 | c.8673+19C= (n.8673+19C=) c.8694+19C= (n.8694+19C=) | |
7 | g.21748761C>G | CA573292824 | DNAH11 | c.8673+19C>G (n.8673+19C>G) c.8694+19C>G (n.8694+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748762A= | CA1693662167 | DNAH11 | c.8673+20A= (n.8673+20A=) c.8694+20A= (n.8694+20A=) | |
7 | g.21748762A>G | CA573292825 | DNAH11 | c.8673+20A>G (n.8673+20A>G) c.8694+20A>G (n.8694+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748763G>A | CA2681987065 | DNAH11 | c.8673+21G>A (n.8673+21G>A) c.8694+21G>A (n.8694+21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21748763G>C | CA155121408 | DNAH11 | c.8673+21G>C (n.8673+21G>C) c.8694+21G>C (n.8694+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748763G= | CA1693662168 | DNAH11 | c.8673+21G= (n.8673+21G=) c.8694+21G= (n.8694+21G=) | |
7 | g.21748763G>T | CA155121429 | DNAH11 | c.8673+21G>T (n.8673+21G>T) c.8694+21G>T (n.8694+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21748766C= | CA1693662169 | DNAH11 | c.8673+24C= (n.8673+24C=) c.8694+24C= (n.8694+24C=) | |
7 | g.21748766C>G | CA836670434 | DNAH11 | c.8673+24C>G (n.8673+24C>G) c.8694+24C>G (n.8694+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748766C>T | CA4181672 | DNAH11 | c.8673+24C>T (n.8673+24C>T) c.8694+24C>T (n.8694+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21748769C>T | CA2681987066 | DNAH11 | c.8673+27C>T (n.8673+27C>T) c.8694+27C>T (n.8694+27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21748770T>C | CA155121436 | DNAH11 | c.8673+28T>C (n.8673+28T>C) c.8694+28T>C (n.8694+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21748770T= | CA1693662170 | DNAH11 | c.8673+28T= (n.8673+28T=) c.8694+28T= (n.8694+28T=) | |
7 | g.21748771G>T | CA2681987067 | DNAH11 | c.8673+29G>T (n.8673+29G>T) c.8694+29G>T (n.8694+29G>T) | gnomAD v4 |