Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21705557A= | CA1693626761 | DNAH11 | c.6546+20A= (n.6546+20A=) c.6567+20A= (n.6567+20A=) | |
7 | g.21705557A>C | CA155077595 | DNAH11 | c.6546+20A>C (n.6546+20A>C) c.6567+20A>C (n.6567+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705557A>G | CA155077600 | DNAH11 | c.6546+20A>G (n.6546+20A>G) c.6567+20A>G (n.6567+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705557A>T | CA2681984315 | DNAH11 | c.6546+20A>T (n.6546+20A>T) c.6567+20A>T (n.6567+20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21705559C= | CA1693626763 | DNAH11 | c.6546+22C= (n.6546+22C=) c.6567+22C= (n.6567+22C=) | |
7 | g.21705559C>T | CA1693626765 | DNAH11 | c.6546+22C>T (n.6546+22C>T) c.6567+22C>T (n.6567+22C>T) | dbSNP |
7 | g.21705560T>A | CA4180867 | DNAH11 | c.6546+23T>A (n.6546+23T>A) c.6567+23T>A (n.6567+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705560T>C | CA2578843044 | DNAH11 | c.6546+23T>C (n.6546+23T>C) c.6567+23T>C (n.6567+23T>C) | |
7 | g.21705560T>G | CA2681984316 | DNAH11 | c.6546+23T>G (n.6546+23T>G) c.6567+23T>G (n.6567+23T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21705560T= | CA1693626767 | DNAH11 | c.6546+23T= (n.6546+23T=) c.6567+23T= (n.6567+23T=) | |
7 | g.21705560_21705561insG | CA2681984317 | DNAH11 | c.6546+23_6546+24insG (n.6546+23_6546+24insG) c.6567+23_6567+24insG (n.6567+23_6567+24insG) | gnomAD v4 |
7 | g.21705562A= | CA1693626769 | DNAH11 | c.6546+25A= (n.6546+25A=) c.6567+25A= (n.6567+25A=) | |
7 | g.21705562A>G | CA572920095 | DNAH11 | c.6546+25A>G (n.6546+25A>G) c.6567+25A>G (n.6567+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705563del | CA2681984318 | DNAH11 | c.6546+26del (n.6546+26del) c.6567+26del (n.6567+26del) | gnomAD v4 |
7 | g.21705563C>A | CA836648583 | DNAH11 | c.6546+26C>A (n.6546+26C>A) c.6567+26C>A (n.6567+26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21705563C= | CA1693626771 | DNAH11 | c.6546+26C= (n.6546+26C=) c.6567+26C= (n.6567+26C=) | |
7 | g.21705563C>G | CA4180868 | DNAH11 | c.6546+26C>G (n.6546+26C>G) c.6567+26C>G (n.6567+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705564A= | CA1693626774 | DNAH11 | c.6546+27A= (n.6546+27A=) c.6567+27A= (n.6567+27A=) | |
7 | g.21705564A>T | CA4180869 | DNAH11 | c.6546+27A>T (n.6546+27A>T) c.6567+27A>T (n.6567+27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705565G>A | CA2714091795 | DNAH11 | c.6546+28G>A (n.6546+28G>A) c.6567+28G>A (n.6567+28G>A) | dbSNP |
7 | g.21705565G>C | CA2681984319 | DNAH11 | c.6546+28G>C (n.6546+28G>C) c.6567+28G>C (n.6567+28G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21705566C>A | CA2681984320 | DNAH11 | c.6546+29C>A (n.6546+29C>A) c.6567+29C>A (n.6567+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21705566C= | CA1693626778 | DNAH11 | c.6546+29C= (n.6546+29C=) c.6567+29C= (n.6567+29C=) | |
7 | g.21705566C>T | CA4180870 | DNAH11 | c.6546+29C>T (n.6546+29C>T) c.6567+29C>T (n.6567+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705567T>A | CA2681984321 | DNAH11 | c.6546+30T>A (n.6546+30T>A) c.6567+30T>A (n.6567+30T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21705568A= | CA1693626779 | DNAH11 | c.6546+31A= (n.6546+31A=) c.6567+31A= (n.6567+31A=) | |
7 | g.21705568A>C | CA2774677599 | DNAH11 | c.6546+31A>C (n.6546+31A>C) c.6567+31A>C (n.6567+31A>C) | |
7 | g.21705568A>G | CA572920096 | DNAH11 | c.6546+31A>G (n.6546+31A>G) c.6567+31A>G (n.6567+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705568A>T | CA2681984322 | DNAH11 | c.6546+31A>T (n.6546+31A>T) c.6567+31A>T (n.6567+31A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21705569T>G | CA572920097 | DNAH11 | c.6546+32T>G (n.6546+32T>G) c.6567+32T>G (n.6567+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705569T= | CA1693626780 | DNAH11 | c.6546+32T= (n.6546+32T=) c.6567+32T= (n.6567+32T=) | |
7 | g.21705569_21705570insTA | CA2681984323 | DNAH11 | c.6546+32_6546+33insTA (n.6546+32_6546+33insTA) c.6567+32_6567+33insTA (n.6567+32_6567+33insTA) | gnomAD v4 |
7 | g.21705571G>A | CA2681984324 | DNAH11 | c.6546+34G>A (n.6546+34G>A) c.6567+34G>A (n.6567+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.21705571G>C | CA2681984325 | DNAH11 | c.6546+34G>C (n.6546+34G>C) c.6567+34G>C (n.6567+34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21705574A>G | CA2681984326 | DNAH11 | c.6546+37A>G (n.6546+37A>G) c.6567+37A>G (n.6567+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21705575G>C | CA2681984327 | DNAH11 | c.6546+38G>C (n.6546+38G>C) c.6567+38G>C (n.6567+38G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21705575G>T | CA2681984328 | DNAH11 | c.6546+38G>T (n.6546+38G>T) c.6567+38G>T (n.6567+38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21705576A= | CA1693626783 | DNAH11 | c.6546+39A= (n.6546+39A=) c.6567+39A= (n.6567+39A=) | |
7 | g.21705576A>G | CA572920098 | DNAH11 | c.6546+39A>G (n.6546+39A>G) c.6567+39A>G (n.6567+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705578C>A | CA1693626790 | DNAH11 | c.6546+41C>A (n.6546+41C>A) c.6567+41C>A (n.6567+41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21705578C= | CA1693626787 | DNAH11 | c.6546+41C= (n.6546+41C=) c.6567+41C= (n.6567+41C=) | |
7 | g.21705578C>G | CA836648594 | DNAH11 | c.6546+41C>G (n.6546+41C>G) c.6567+41C>G (n.6567+41C>G) | dbSNP |
7 | g.21705578C>T | CA2681984329 | DNAH11 | c.6546+41C>T (n.6546+41C>T) c.6567+41C>T (n.6567+41C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21705579A= | CA1693626794 | DNAH11 | c.6546+42A= (n.6546+42A=) c.6567+42A= (n.6567+42A=) | |
7 | g.21705579A>G | CA155077612 | DNAH11 | c.6546+42A>G (n.6546+42A>G) c.6567+42A>G (n.6567+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21705580T>A | CA4180871 | DNAH11 | c.6546+43T>A (n.6546+43T>A) c.6567+43T>A (n.6567+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21705580T= | CA1693626799 | DNAH11 | c.6546+43T= (n.6546+43T=) c.6567+43T= (n.6567+43T=) | |
7 | g.21705580_21705583delinsTTTG | CA1693626797 | DNAH11 | c.6546+43_6546+46delinsTTTG (n.6546+43_6546+46delinsTTTG) c.6567+43_6567+46delinsTTTG (n.6567+43_6567+46delinsTTTG) | |
7 | g.21705585_21705587del | CA572920099 | DNAH11 | c.6546+48_6546+50del (n.6546+48_6546+50del) c.6567+48_6567+50del (n.6567+48_6567+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705582T>C | CA572920100 | DNAH11 | c.6546+45T>C (n.6546+45T>C) c.6567+45T>C (n.6567+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |