WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21704362C= | CA1693624449 | DNAH11 | c.6274-72C= (n.6274-72C=) c.6295-72C= (n.6295-72C=) | |
| 7 | g.21704362C>G | CA2681984076 | DNAH11 | c.6274-72C>G (n.6274-72C>G) c.6295-72C>G (n.6295-72C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704362C>T | CA1099220828 | DNAH11 | c.6274-72C>T (n.6274-72C>T) c.6295-72C>T (n.6295-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704362_21704363delinsCA | CA1693624447 | DNAH11 | c.6274-72_6274-71delinsCA (n.6274-72_6274-71delinsCA) c.6295-72_6295-71delinsCA (n.6295-72_6295-71delinsCA) | |
| 7 | g.21704363A= | CA1693624455 | DNAH11 | c.6274-71A= (n.6274-71A=) c.6295-71A= (n.6295-71A=) | |
| 7 | g.21704363A>G | CA155076357 | DNAH11 | c.6274-71A>G (n.6274-71A>G) c.6295-71A>G (n.6295-71A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.21704365del | CA155076351 | DNAH11 | c.6274-69del (n.6274-69del) c.6295-69del (n.6295-69del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704364A>C | CA2681984077 | DNAH11 | c.6274-70A>C (n.6274-70A>C) c.6295-70A>C (n.6295-70A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704364A>G | CA2681984078 | DNAH11 | c.6274-70A>G (n.6274-70A>G) c.6295-70A>G (n.6295-70A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704365A= | CA1693624458 | DNAH11 | c.6274-69A= (n.6274-69A=) c.6295-69A= (n.6295-69A=) | |
| 7 | g.21704365A>G | CA572919928 | DNAH11 | c.6274-69A>G (n.6274-69A>G) c.6295-69A>G (n.6295-69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704366C>A | CA2578843012 | DNAH11 | c.6274-68C>A (n.6274-68C>A) c.6295-68C>A (n.6295-68C>A) | |
| 7 | g.21704366C>T | CA2578843013 | DNAH11 | c.6274-68C>T (n.6274-68C>T) c.6295-68C>T (n.6295-68C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704367A>C | CA2681984079 | DNAH11 | c.6274-67A>C (n.6274-67A>C) c.6295-67A>C (n.6295-67A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704367A>G | CA2681984080 | DNAH11 | c.6274-67A>G (n.6274-67A>G) c.6295-67A>G (n.6295-67A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704368T>A | CA2681984081 | DNAH11 | c.6274-66T>A (n.6274-66T>A) c.6295-66T>A (n.6295-66T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704368T>C | CA1099220832 | DNAH11 | c.6274-66T>C (n.6274-66T>C) c.6295-66T>C (n.6295-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704368T= | CA1693624459 | DNAH11 | c.6274-66T= (n.6274-66T=) c.6295-66T= (n.6295-66T=) | |
| 7 | g.21704369C>A | CA2681984082 | DNAH11 | c.6274-65C>A (n.6274-65C>A) c.6295-65C>A (n.6295-65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704369C= | CA1693624462 | DNAH11 | c.6274-65C= (n.6274-65C=) c.6295-65C= (n.6295-65C=) | |
| 7 | g.21704369C>G | CA836647276 | DNAH11 | c.6274-65C>G (n.6274-65C>G) c.6295-65C>G (n.6295-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21704370T>A | CA2681984084 | DNAH11 | c.6274-64T>A (n.6274-64T>A) c.6295-64T>A (n.6295-64T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704372del | CA2681984083 | DNAH11 | c.6274-62del (n.6274-62del) c.6295-62del (n.6295-62del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704371T>G | CA2681984085 | DNAH11 | c.6274-63T>G (n.6274-63T>G) c.6295-63T>G (n.6295-63T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704372T>C | CA2681984086 | DNAH11 | c.6274-62T>C (n.6274-62T>C) c.6295-62T>C (n.6295-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21704373A= | CA1693624465 | DNAH11 | c.6274-61A= (n.6274-61A=) c.6295-61A= (n.6295-61A=) | |
| 7 | g.21704373A>G | CA836647281 | DNAH11 | c.6274-61A>G (n.6274-61A>G) c.6295-61A>G (n.6295-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704373A>T | CA2578843014 | DNAH11 | c.6274-61A>T (n.6274-61A>T) c.6295-61A>T (n.6295-61A>T) | |
| 7 | g.21704374G>A | CA2681984087 | DNAH11 | c.6274-60G>A (n.6274-60G>A) c.6295-60G>A (n.6295-60G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704374G>C | CA2713860989 | DNAH11 | c.6274-60G>C (n.6274-60G>C) c.6295-60G>C (n.6295-60G>C) | dbSNP |
| 7 | g.21704374G= | CA1693624467 | DNAH11 | c.6274-60G= (n.6274-60G=) c.6295-60G= (n.6295-60G=) | |
| 7 | g.21704374G>T | CA836647286 | DNAH11 | c.6274-60G>T (n.6274-60G>T) c.6295-60G>T (n.6295-60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704375T>C | CA1099220836 | DNAH11 | c.6274-59T>C (n.6274-59T>C) c.6295-59T>C (n.6295-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704375T= | CA1693624469 | DNAH11 | c.6274-59T= (n.6274-59T=) c.6295-59T= (n.6295-59T=) | |
| 7 | g.21704380dup | CA2681984088 | DNAH11 | c.6274-54dup (n.6274-54dup) c.6295-54dup (n.6295-54dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704376T>C | CA2681984089 | DNAH11 | c.6274-58T>C (n.6274-58T>C) c.6295-58T>C (n.6295-58T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704376T>G | CA2681984090 | DNAH11 | c.6274-58T>G (n.6274-58T>G) c.6295-58T>G (n.6295-58T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704378T>C | CA2681984091 | DNAH11 | c.6274-56T>C (n.6274-56T>C) c.6295-56T>C (n.6295-56T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704378T>G | CA2681984092 | DNAH11 | c.6274-56T>G (n.6274-56T>G) c.6295-56T>G (n.6295-56T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704380T>C | CA572919930 | DNAH11 | c.6274-54T>C (n.6274-54T>C) c.6295-54T>C (n.6295-54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.21704380T= | CA1693624470 | DNAH11 | c.6274-54T= (n.6274-54T=) c.6295-54T= (n.6295-54T=) | |
| 7 | g.21704382G>A | CA2681984093 | DNAH11 | c.6274-52G>A (n.6274-52G>A) c.6295-52G>A (n.6295-52G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704382G>C | CA836647292 | DNAH11 | c.6274-52G>C (n.6274-52G>C) c.6295-52G>C (n.6295-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704382G= | CA1693624473 | DNAH11 | c.6274-52G= (n.6274-52G=) c.6295-52G= (n.6295-52G=) | |
| 7 | g.21704382G>T | CA2578843015 | DNAH11 | c.6274-52G>T (n.6274-52G>T) c.6295-52G>T (n.6295-52G>T) | |
| 7 | g.21704383G>A | CA572919931 | DNAH11 | c.6274-51G>A (n.6274-51G>A) c.6295-51G>A (n.6295-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21704383G= | CA1693624475 | DNAH11 | c.6274-51G= (n.6274-51G=) c.6295-51G= (n.6295-51G=) | |
| 7 | g.21704383G>T | CA2578843016 | DNAH11 | c.6274-51G>T (n.6274-51G>T) c.6295-51G>T (n.6295-51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21704384T>A | CA2714090256 | DNAH11 | c.6274-50T>A (n.6274-50T>A) c.6295-50T>A (n.6295-50T>A) | dbSNP |
| 7 | g.21704385G>T | CA2681984094 | DNAH11 | c.6274-49G>T (n.6274-49G>T) c.6295-49G>T (n.6295-49G>T) | gnomAD v4 |