Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21664293A= | CA1693605581 | DNAH11 | c.5328+5262A= (n.5328+5262A=) c.5343+5262A= (n.5343+5262A=) | |
7 | g.21664293A>C | CA2713883229 | DNAH11 | c.5328+5262A>C (n.5328+5262A>C) c.5343+5262A>C (n.5343+5262A>C) | dbSNP |
7 | g.21664293A>G | CA1693605582 | DNAH11 | c.5328+5262A>G (n.5328+5262A>G) c.5343+5262A>G (n.5343+5262A>G) | dbSNP |
7 | g.21664298A= | CA1693605583 | DNAH11 | c.5328+5267A= (n.5328+5267A=) c.5343+5267A= (n.5343+5267A=) | |
7 | g.21664298A>G | CA572910107 | DNAH11 | c.5328+5267A>G (n.5328+5267A>G) c.5343+5267A>G (n.5343+5267A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.21664298_21664299delinsAT | CA1693605584 | DNAH11 | c.5328+5267_5328+5268delinsAT (n.5328+5267_5328+5268delinsAT) c.5343+5267_5343+5268delinsAT (n.5343+5267_5343+5268delinsAT) | |
7 | g.21664299T>A | CA1693605587 | DNAH11 | c.5328+5268T>A (n.5328+5268T>A) c.5343+5268T>A (n.5343+5268T>A) | dbSNP |
7 | g.21664299T= | CA1693605586 | DNAH11 | c.5328+5268T= (n.5328+5268T=) c.5343+5268T= (n.5343+5268T=) | |
7 | g.21664301del | CA1693605585 | DNAH11 | c.5328+5270del (n.5328+5270del) c.5343+5270del (n.5343+5270del) | dbSNP |
7 | g.21664300T>G | CA1693605589 | DNAH11 | c.5328+5269T>G (n.5328+5269T>G) c.5343+5269T>G (n.5343+5269T>G) | dbSNP |
7 | g.21664300T= | CA1693605588 | DNAH11 | c.5328+5269T= (n.5328+5269T=) c.5343+5269T= (n.5343+5269T=) | |
7 | g.21664302G>C | CA1693605590 | DNAH11 | c.5328+5271G>C (n.5328+5271G>C) c.5343+5271G>C (n.5343+5271G>C) | dbSNP |
7 | g.21664302G= | CA1693605591 | DNAH11 | c.5328+5271G= (n.5328+5271G=) c.5343+5271G= (n.5343+5271G=) | |
7 | g.21664303T= | CA1693605592 | DNAH11 | c.5328+5272T= (n.5328+5272T=) c.5343+5272T= (n.5343+5272T=) | |
7 | g.21664306_21664314dup | CA572910108 | DNAH11 | c.5328+5275_5328+5283dup (n.5328+5275_5328+5283dup) c.5343+5275_5343+5283dup (n.5343+5275_5343+5283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664308A>G | CA2714084373 | DNAH11 | c.5328+5277A>G (n.5328+5277A>G) c.5343+5277A>G (n.5343+5277A>G) | dbSNP |
7 | g.21664310A= | CA1693605593 | DNAH11 | c.5328+5279A= (n.5328+5279A=) c.5343+5279A= (n.5343+5279A=) | |
7 | g.21664310A>C | CA155093779 | DNAH11 | c.5328+5279A>C (n.5328+5279A>C) c.5343+5279A>C (n.5343+5279A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664310A>G | CA2593856677 | DNAH11 | c.5328+5279A>G (n.5328+5279A>G) c.5343+5279A>G (n.5343+5279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664312_21664317dup | CA2714084408 | DNAH11 | c.5328+5281_5328+5286dup (n.5328+5281_5328+5286dup) c.5343+5281_5343+5286dup (n.5343+5281_5343+5286dup) | dbSNP |
7 | g.21664312G>C | CA1693605595 | DNAH11 | c.5328+5281G>C (n.5328+5281G>C) c.5343+5281G>C (n.5343+5281G>C) | dbSNP |
7 | g.21664312G= | CA1693605594 | DNAH11 | c.5328+5281G= (n.5328+5281G=) c.5343+5281G= (n.5343+5281G=) | |
7 | g.21664317T>G | CA836622747 | DNAH11 | c.5328+5286T>G (n.5328+5286T>G) c.5343+5286T>G (n.5343+5286T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664317T= | CA1693605596 | DNAH11 | c.5328+5286T= (n.5328+5286T=) c.5343+5286T= (n.5343+5286T=) | |
7 | g.21664321T>C | CA836622748 | DNAH11 | c.5328+5290T>C (n.5328+5290T>C) c.5343+5290T>C (n.5343+5290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664321T= | CA1693605597 | DNAH11 | c.5328+5290T= (n.5328+5290T=) c.5343+5290T= (n.5343+5290T=) | |
7 | g.21664325G= | CA1693605598 | DNAH11 | c.5328+5294G= (n.5328+5294G=) c.5343+5294G= (n.5343+5294G=) | |
7 | g.21664325G>T | CA1693605599 | DNAH11 | c.5328+5294G>T (n.5328+5294G>T) c.5343+5294G>T (n.5343+5294G>T) | dbSNP |
7 | g.21664326G>C | CA836622749 | DNAH11 | c.5328+5295G>C (n.5328+5295G>C) c.5343+5295G>C (n.5343+5295G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664326G= | CA1693605601 | DNAH11 | c.5328+5295G= (n.5328+5295G=) c.5343+5295G= (n.5343+5295G=) | |
7 | g.21664326_21664332delinsGTTATCT | CA1693605600 | DNAH11 | c.5328+5295_5328+5301delinsGTTATCT (n.5328+5295_5328+5301delinsGTTATCT) c.5343+5295_5343+5301delinsGTTATCT (n.5343+5295_5343+5301delinsGTTATCT) | |
7 | g.21664331_21664336del | CA155093782 | DNAH11 | c.5328+5300_5328+5305del (n.5328+5300_5328+5305del) c.5343+5300_5343+5305del (n.5343+5300_5343+5305del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664330T>G | CA155093784 | DNAH11 | c.5328+5299T>G (n.5328+5299T>G) c.5343+5299T>G (n.5343+5299T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664330T= | CA1693605602 | DNAH11 | c.5328+5299T= (n.5328+5299T=) c.5343+5299T= (n.5343+5299T=) | |
7 | g.21664332T>G | CA1099222754 | DNAH11 | c.5328+5301T>G (n.5328+5301T>G) c.5343+5301T>G (n.5343+5301T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664334T>C | CA1693605604 | DNAH11 | c.5328+5303T>C (n.5328+5303T>C) c.5343+5303T>C (n.5343+5303T>C) | dbSNP |
7 | g.21664334T>G | CA836622754 | DNAH11 | c.5328+5303T>G (n.5328+5303T>G) c.5343+5303T>G (n.5343+5303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664334T= | CA1693605603 | DNAH11 | c.5328+5303T= (n.5328+5303T=) c.5343+5303T= (n.5343+5303T=) | |
7 | g.21664335A= | CA1693605605 | DNAH11 | c.5328+5304A= (n.5328+5304A=) c.5343+5304A= (n.5343+5304A=) | |
7 | g.21664335A>C | CA572910109 | DNAH11 | c.5328+5304A>C (n.5328+5304A>C) c.5343+5304A>C (n.5343+5304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664335A>G | CA572910110 | DNAH11 | c.5328+5304A>G (n.5328+5304A>G) c.5343+5304A>G (n.5343+5304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664336T>C | CA836622756 | DNAH11 | c.5328+5305T>C (n.5328+5305T>C) c.5343+5305T>C (n.5343+5305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21664336T= | CA1693605606 | DNAH11 | c.5328+5305T= (n.5328+5305T=) c.5343+5305T= (n.5343+5305T=) | |
7 | g.21664339C>A | CA1693605608 | DNAH11 | c.5328+5308C>A (n.5328+5308C>A) c.5343+5308C>A (n.5343+5308C>A) | dbSNP |
7 | g.21664339C= | CA1693605607 | DNAH11 | c.5328+5308C= (n.5328+5308C=) c.5343+5308C= (n.5343+5308C=) | |
7 | g.21664339C>T | CA1693605609 | DNAH11 | c.5328+5308C>T (n.5328+5308C>T) c.5343+5308C>T (n.5343+5308C>T) | dbSNP |
7 | g.21664341G>C | CA836622757 | DNAH11 | c.5328+5310G>C (n.5328+5310G>C) c.5343+5310G>C (n.5343+5310G>C) | dbSNP |
7 | g.21664341G= | CA1693605610 | DNAH11 | c.5328+5310G= (n.5328+5310G=) c.5343+5310G= (n.5343+5310G=) | |
7 | g.21664342G= | CA1693605612 | DNAH11 | c.5328+5311G= (n.5328+5311G=) c.5343+5311G= (n.5343+5311G=) | |
7 | g.21664342G>T | CA155093786 | DNAH11 | c.5328+5311G>T (n.5328+5311G>T) c.5343+5311G>T (n.5343+5311G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |