Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20358184C= | CA1692911569 | ITGB8 | c.128-5453C= (n.128-5453C=) n.833-5453C= c.-278-5453C= (n.-278-5453C=) c.104-4683C= (n.104-4683C=) c.104-5453C= (n.104-5453C=) c.95-5453C= (n.95-5453C=) c.-279+2162C= (n.-279+2162C=) | |
7 | g.20358184C>T | CA1692911570 | ITGB8 | c.128-5453C>T (n.128-5453C>T) n.833-5453C>T c.-278-5453C>T (n.-278-5453C>T) c.104-4683C>T (n.104-4683C>T) c.104-5453C>T (n.104-5453C>T) c.95-5453C>T (n.95-5453C>T) c.-279+2162C>T (n.-279+2162C>T) | dbSNP |
7 | g.20358185G>C | CA1692911572 | ITGB8 | c.128-5452G>C (n.128-5452G>C) n.833-5452G>C c.-278-5452G>C (n.-278-5452G>C) c.104-4682G>C (n.104-4682G>C) c.104-5452G>C (n.104-5452G>C) c.95-5452G>C (n.95-5452G>C) c.-279+2163G>C (n.-279+2163G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358185G= | CA1692911571 | ITGB8 | c.128-5452G= (n.128-5452G=) n.833-5452G= c.-278-5452G= (n.-278-5452G=) c.104-4682G= (n.104-4682G=) c.104-5452G= (n.104-5452G=) c.95-5452G= (n.95-5452G=) c.-279+2163G= (n.-279+2163G=) | |
7 | g.20358185G>T | CA1692911574 | ITGB8 | c.128-5452G>T (n.128-5452G>T) n.833-5452G>T c.-278-5452G>T (n.-278-5452G>T) c.104-4682G>T (n.104-4682G>T) c.104-5452G>T (n.104-5452G>T) c.95-5452G>T (n.95-5452G>T) c.-279+2163G>T (n.-279+2163G>T) | dbSNP |
7 | g.20358188C>A | CA154977142 | ITGB8 | c.128-5449C>A (n.128-5449C>A) n.833-5449C>A c.-278-5449C>A (n.-278-5449C>A) c.104-4679C>A (n.104-4679C>A) c.104-5449C>A (n.104-5449C>A) c.95-5449C>A (n.95-5449C>A) c.-279+2166C>A (n.-279+2166C>A) | dbSNP |
7 | g.20358188C= | CA1692911576 | ITGB8 | c.128-5449C= (n.128-5449C=) n.833-5449C= c.-278-5449C= (n.-278-5449C=) c.104-4679C= (n.104-4679C=) c.104-5449C= (n.104-5449C=) c.95-5449C= (n.95-5449C=) c.-279+2166C= (n.-279+2166C=) | |
7 | g.20358191C= | CA1692911578 | ITGB8 | c.128-5446C= (n.128-5446C=) n.833-5446C= c.-278-5446C= (n.-278-5446C=) c.104-4676C= (n.104-4676C=) c.104-5446C= (n.104-5446C=) c.95-5446C= (n.95-5446C=) c.-279+2169C= (n.-279+2169C=) | |
7 | g.20358191C>T | CA1692911579 | ITGB8 | c.128-5446C>T (n.128-5446C>T) n.833-5446C>T c.-278-5446C>T (n.-278-5446C>T) c.104-4676C>T (n.104-4676C>T) c.104-5446C>T (n.104-5446C>T) c.95-5446C>T (n.95-5446C>T) c.-279+2169C>T (n.-279+2169C>T) | dbSNP |
7 | g.20358191_20358199delinsCTGATCTCA | CA1692911581 | ITGB8 | c.128-5446_128-5438delinsCTGATCTCA (n.128-5446_128-5438delinsCTGATCTCA) n.833-5446_833-5438delinsCTGATCTCA c.-278-5446_-278-5438delinsCTGATCTCA (n.-278-5446_-278-5438delinsCTGATCTCA) c.104-4676_104-4668delinsCTGATCTCA (n.104-4676_104-4668delinsCTGATCTCA) c.104-5446_104-5438delinsCTGATCTCA (n.104-5446_104-5438delinsCTGATCTCA) c.95-5446_95-5438delinsCTGATCTCA (n.95-5446_95-5438delinsCTGATCTCA) c.-279+2169_-279+2177delinsCTGATCTCA (n.-279+2169_-279+2177delinsCTGATCTCA) | |
7 | g.20358197_20358204del | CA1692911583 | ITGB8 | c.128-5440_128-5433del (n.128-5440_128-5433del) n.833-5440_833-5433del c.-278-5440_-278-5433del (n.-278-5440_-278-5433del) c.104-4670_104-4663del (n.104-4670_104-4663del) c.104-5440_104-5433del (n.104-5440_104-5433del) c.95-5440_95-5433del (n.95-5440_95-5433del) c.-279+2175_-279+2182del (n.-279+2175_-279+2182del) | dbSNP |
7 | g.20358203T>G | CA572884941 | ITGB8 | c.128-5434T>G (n.128-5434T>G) n.833-5434T>G c.-278-5434T>G (n.-278-5434T>G) c.104-4664T>G (n.104-4664T>G) c.104-5434T>G (n.104-5434T>G) c.95-5434T>G (n.95-5434T>G) c.-279+2181T>G (n.-279+2181T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358203T= | CA1692911585 | ITGB8 | c.128-5434T= (n.128-5434T=) n.833-5434T= c.-278-5434T= (n.-278-5434T=) c.104-4664T= (n.104-4664T=) c.104-5434T= (n.104-5434T=) c.95-5434T= (n.95-5434T=) c.-279+2181T= (n.-279+2181T=) | |
7 | g.20358205C= | CA1692911587 | ITGB8 | c.128-5432C= (n.128-5432C=) n.833-5432C= c.-278-5432C= (n.-278-5432C=) c.104-4662C= (n.104-4662C=) c.104-5432C= (n.104-5432C=) c.95-5432C= (n.95-5432C=) c.-279+2183C= (n.-279+2183C=) | |
7 | g.20358205C>T | CA154977144 | ITGB8 | c.128-5432C>T (n.128-5432C>T) n.833-5432C>T c.-278-5432C>T (n.-278-5432C>T) c.104-4662C>T (n.104-4662C>T) c.104-5432C>T (n.104-5432C>T) c.95-5432C>T (n.95-5432C>T) c.-279+2183C>T (n.-279+2183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358206G>A | CA572884943 | ITGB8 | c.128-5431G>A (n.128-5431G>A) n.833-5431G>A c.-278-5431G>A (n.-278-5431G>A) c.104-4661G>A (n.104-4661G>A) c.104-5431G>A (n.104-5431G>A) c.95-5431G>A (n.95-5431G>A) c.-279+2184G>A (n.-279+2184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358206G= | CA1692911591 | ITGB8 | c.128-5431G= (n.128-5431G=) n.833-5431G= c.-278-5431G= (n.-278-5431G=) c.104-4661G= (n.104-4661G=) c.104-5431G= (n.104-5431G=) c.95-5431G= (n.95-5431G=) c.-279+2184G= (n.-279+2184G=) | |
7 | g.20358206_20358207delinsGC | CA1692911593 | ITGB8 | c.128-5431_128-5430delinsGC (n.128-5431_128-5430delinsGC) n.833-5431_833-5430delinsGC c.-278-5431_-278-5430delinsGC (n.-278-5431_-278-5430delinsGC) c.104-4661_104-4660delinsGC (n.104-4661_104-4660delinsGC) c.104-5431_104-5430delinsGC (n.104-5431_104-5430delinsGC) c.95-5431_95-5430delinsGC (n.95-5431_95-5430delinsGC) c.-279+2184_-279+2185delinsGC (n.-279+2184_-279+2185delinsGC) | |
7 | g.20358209del | CA1692911595 | ITGB8 | c.128-5428del (n.128-5428del) n.833-5428del c.-278-5428del (n.-278-5428del) c.104-4658del (n.104-4658del) c.104-5428del (n.104-5428del) c.95-5428del (n.95-5428del) c.-279+2187del (n.-279+2187del) | dbSNP |
7 | g.20358216G>C | CA836530176 | ITGB8 | c.128-5421G>C (n.128-5421G>C) n.833-5421G>C c.-278-5421G>C (n.-278-5421G>C) c.104-4651G>C (n.104-4651G>C) c.104-5421G>C (n.104-5421G>C) c.95-5421G>C (n.95-5421G>C) c.-279+2194G>C (n.-279+2194G>C) | dbSNP |
7 | g.20358216G= | CA1692911596 | ITGB8 | c.128-5421G= (n.128-5421G=) n.833-5421G= c.-278-5421G= (n.-278-5421G=) c.104-4651G= (n.104-4651G=) c.104-5421G= (n.104-5421G=) c.95-5421G= (n.95-5421G=) c.-279+2194G= (n.-279+2194G=) | |
7 | g.20358222C>A | CA2553758978 | ITGB8 | c.128-5415C>A (n.128-5415C>A) n.833-5415C>A c.-278-5415C>A (n.-278-5415C>A) c.104-4645C>A (n.104-4645C>A) c.104-5415C>A (n.104-5415C>A) c.95-5415C>A (n.95-5415C>A) c.-279+2200C>A (n.-279+2200C>A) | |
7 | g.20358225A>T | CA651244389 | ITGB8 | c.128-5412A>T (n.128-5412A>T) n.833-5412A>T c.-278-5412A>T (n.-278-5412A>T) c.104-4642A>T (n.104-4642A>T) c.104-5412A>T (n.104-5412A>T) c.95-5412A>T (n.95-5412A>T) c.-279+2203A>T (n.-279+2203A>T) | COSMIC COSMIC |
7 | g.20358227T>C | CA1692911599 | ITGB8 | c.128-5410T>C (n.128-5410T>C) n.833-5410T>C c.-278-5410T>C (n.-278-5410T>C) c.104-4640T>C (n.104-4640T>C) c.104-5410T>C (n.104-5410T>C) c.95-5410T>C (n.95-5410T>C) c.-279+2205T>C (n.-279+2205T>C) | dbSNP |
7 | g.20358227T= | CA1692911598 | ITGB8 | c.128-5410T= (n.128-5410T=) n.833-5410T= c.-278-5410T= (n.-278-5410T=) c.104-4640T= (n.104-4640T=) c.104-5410T= (n.104-5410T=) c.95-5410T= (n.95-5410T=) c.-279+2205T= (n.-279+2205T=) | |
7 | g.20358227_20358230del | CA2714037614 | ITGB8 | c.128-5410_128-5407del (n.128-5410_128-5407del) n.833-5410_833-5407del c.-278-5410_-278-5407del (n.-278-5410_-278-5407del) c.104-4640_104-4637del (n.104-4640_104-4637del) c.104-5410_104-5407del (n.104-5410_104-5407del) c.95-5410_95-5407del (n.95-5410_95-5407del) c.-279+2205_-279+2208del (n.-279+2205_-279+2208del) | dbSNP |
7 | g.20358233G>C | CA836530177 | ITGB8 | c.128-5404G>C (n.128-5404G>C) n.833-5404G>C c.-278-5404G>C (n.-278-5404G>C) c.104-4634G>C (n.104-4634G>C) c.104-5404G>C (n.104-5404G>C) c.95-5404G>C (n.95-5404G>C) c.-279+2211G>C (n.-279+2211G>C) | dbSNP |
7 | g.20358233G= | CA1692911601 | ITGB8 | c.128-5404G= (n.128-5404G=) n.833-5404G= c.-278-5404G= (n.-278-5404G=) c.104-4634G= (n.104-4634G=) c.104-5404G= (n.104-5404G=) c.95-5404G= (n.95-5404G=) c.-279+2211G= (n.-279+2211G=) | |
7 | g.20358235C= | CA1692911603 | ITGB8 | c.128-5402C= (n.128-5402C=) n.833-5402C= c.-278-5402C= (n.-278-5402C=) c.104-4632C= (n.104-4632C=) c.104-5402C= (n.104-5402C=) c.95-5402C= (n.95-5402C=) c.-279+2213C= (n.-279+2213C=) | |
7 | g.20358235C>T | CA1692911604 | ITGB8 | c.128-5402C>T (n.128-5402C>T) n.833-5402C>T c.-278-5402C>T (n.-278-5402C>T) c.104-4632C>T (n.104-4632C>T) c.104-5402C>T (n.104-5402C>T) c.95-5402C>T (n.95-5402C>T) c.-279+2213C>T (n.-279+2213C>T) | dbSNP |
7 | g.20358237A= | CA1692911606 | ITGB8 | c.128-5400A= (n.128-5400A=) n.833-5400A= c.-278-5400A= (n.-278-5400A=) c.104-4630A= (n.104-4630A=) c.104-5400A= (n.104-5400A=) c.95-5400A= (n.95-5400A=) c.-279+2215A= (n.-279+2215A=) | |
7 | g.20358237A>C | CA836530178 | ITGB8 | c.128-5400A>C (n.128-5400A>C) n.833-5400A>C c.-278-5400A>C (n.-278-5400A>C) c.104-4630A>C (n.104-4630A>C) c.104-5400A>C (n.104-5400A>C) c.95-5400A>C (n.95-5400A>C) c.-279+2215A>C (n.-279+2215A>C) | dbSNP |
7 | g.20358241G>C | CA836530180 | ITGB8 | c.128-5396G>C (n.128-5396G>C) n.833-5396G>C c.-278-5396G>C (n.-278-5396G>C) c.104-4626G>C (n.104-4626G>C) c.104-5396G>C (n.104-5396G>C) c.95-5396G>C (n.95-5396G>C) c.-279+2219G>C (n.-279+2219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358241G= | CA1692911608 | ITGB8 | c.128-5396G= (n.128-5396G=) n.833-5396G= c.-278-5396G= (n.-278-5396G=) c.104-4626G= (n.104-4626G=) c.104-5396G= (n.104-5396G=) c.95-5396G= (n.95-5396G=) c.-279+2219G= (n.-279+2219G=) | |
7 | g.20358243G>A | CA154977146 | ITGB8 | c.128-5394G>A (n.128-5394G>A) n.833-5394G>A c.-278-5394G>A (n.-278-5394G>A) c.104-4624G>A (n.104-4624G>A) c.104-5394G>A (n.104-5394G>A) c.95-5394G>A (n.95-5394G>A) c.-279+2221G>A (n.-279+2221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358243G= | CA1692911610 | ITGB8 | c.128-5394G= (n.128-5394G=) n.833-5394G= c.-278-5394G= (n.-278-5394G=) c.104-4624G= (n.104-4624G=) c.104-5394G= (n.104-5394G=) c.95-5394G= (n.95-5394G=) c.-279+2221G= (n.-279+2221G=) | |
7 | g.20358245G>A | CA1692911614 | ITGB8 | c.128-5392G>A (n.128-5392G>A) n.833-5392G>A c.-278-5392G>A (n.-278-5392G>A) c.104-4622G>A (n.104-4622G>A) c.104-5392G>A (n.104-5392G>A) c.95-5392G>A (n.95-5392G>A) c.-279+2223G>A (n.-279+2223G>A) | dbSNP |
7 | g.20358245G= | CA1692911612 | ITGB8 | c.128-5392G= (n.128-5392G=) n.833-5392G= c.-278-5392G= (n.-278-5392G=) c.104-4622G= (n.104-4622G=) c.104-5392G= (n.104-5392G=) c.95-5392G= (n.95-5392G=) c.-279+2223G= (n.-279+2223G=) | |
7 | g.20358250A= | CA1692911615 | ITGB8 | c.128-5387A= (n.128-5387A=) n.833-5387A= c.-278-5387A= (n.-278-5387A=) c.104-4617A= (n.104-4617A=) c.104-5387A= (n.104-5387A=) c.95-5387A= (n.95-5387A=) c.-279+2228A= (n.-279+2228A=) | |
7 | g.20358250A>T | CA154977147 | ITGB8 | c.128-5387A>T (n.128-5387A>T) n.833-5387A>T c.-278-5387A>T (n.-278-5387A>T) c.104-4617A>T (n.104-4617A>T) c.104-5387A>T (n.104-5387A>T) c.95-5387A>T (n.95-5387A>T) c.-279+2228A>T (n.-279+2228A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358252C= | CA1692911620 | ITGB8 | c.128-5385C= (n.128-5385C=) n.833-5385C= c.-278-5385C= (n.-278-5385C=) c.104-4615C= (n.104-4615C=) c.104-5385C= (n.104-5385C=) c.95-5385C= (n.95-5385C=) c.-279+2230C= (n.-279+2230C=) | |
7 | g.20358252C>G | CA836530184 | ITGB8 | c.128-5385C>G (n.128-5385C>G) n.833-5385C>G c.-278-5385C>G (n.-278-5385C>G) c.104-4615C>G (n.104-4615C>G) c.104-5385C>G (n.104-5385C>G) c.95-5385C>G (n.95-5385C>G) c.-279+2230C>G (n.-279+2230C>G) | dbSNP |
7 | g.20358253A= | CA1692911622 | ITGB8 | c.128-5384A= (n.128-5384A=) n.833-5384A= c.-278-5384A= (n.-278-5384A=) c.104-4614A= (n.104-4614A=) c.104-5384A= (n.104-5384A=) c.95-5384A= (n.95-5384A=) c.-279+2231A= (n.-279+2231A=) | |
7 | g.20358253A>G | CA1099124175 | ITGB8 | c.128-5384A>G (n.128-5384A>G) n.833-5384A>G c.-278-5384A>G (n.-278-5384A>G) c.104-4614A>G (n.104-4614A>G) c.104-5384A>G (n.104-5384A>G) c.95-5384A>G (n.95-5384A>G) c.-279+2231A>G (n.-279+2231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358254T>A | CA572884945 | ITGB8 | c.128-5383T>A (n.128-5383T>A) n.833-5383T>A c.-278-5383T>A (n.-278-5383T>A) c.104-4613T>A (n.104-4613T>A) c.104-5383T>A (n.104-5383T>A) c.95-5383T>A (n.95-5383T>A) c.-279+2232T>A (n.-279+2232T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20358254T= | CA1692911624 | ITGB8 | c.128-5383T= (n.128-5383T=) n.833-5383T= c.-278-5383T= (n.-278-5383T=) c.104-4613T= (n.104-4613T=) c.104-5383T= (n.104-5383T=) c.95-5383T= (n.95-5383T=) c.-279+2232T= (n.-279+2232T=) | |
7 | g.20358257C= | CA1692911626 | ITGB8 | c.128-5380C= (n.128-5380C=) n.833-5380C= c.-278-5380C= (n.-278-5380C=) c.104-4610C= (n.104-4610C=) c.104-5380C= (n.104-5380C=) c.95-5380C= (n.95-5380C=) c.-279+2235C= (n.-279+2235C=) | |
7 | g.20358257C>G | CA154977150 | ITGB8 | c.128-5380C>G (n.128-5380C>G) n.833-5380C>G c.-278-5380C>G (n.-278-5380C>G) c.104-4610C>G (n.104-4610C>G) c.104-5380C>G (n.104-5380C>G) c.95-5380C>G (n.95-5380C>G) c.-279+2235C>G (n.-279+2235C>G) | dbSNP |
7 | g.20358258T>A | CA1692911630 | ITGB8 | c.128-5379T>A (n.128-5379T>A) n.833-5379T>A c.-278-5379T>A (n.-278-5379T>A) c.104-4609T>A (n.104-4609T>A) c.104-5379T>A (n.104-5379T>A) c.95-5379T>A (n.95-5379T>A) c.-279+2236T>A (n.-279+2236T>A) | dbSNP |
7 | g.20358258T>C | CA2713892778 | ITGB8 | c.128-5379T>C (n.128-5379T>C) n.833-5379T>C c.-278-5379T>C (n.-278-5379T>C) c.104-4609T>C (n.104-4609T>C) c.104-5379T>C (n.104-5379T>C) c.95-5379T>C (n.95-5379T>C) c.-279+2236T>C (n.-279+2236T>C) | dbSNP |