Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.20164413del | CA2681928003 | MACC1 | c.-152-12del (n.-152-12del) c.-8-2541del (n.-8-2541del) n.274-12del | gnomAD v4 |
7 | g.20164413_20164414delinsAG | CA1692830296 | MACC1 | c.-152-15_-152-14delinsCT (n.-152-15_-152-14delinsCT) c.-8-2544_-8-2543delinsCT (n.-8-2544_-8-2543delinsCT) n.274-15_274-14delinsCT | |
7 | g.20164414del | CA1099112672 | MACC1 | c.-152-15del (n.-152-15del) c.-8-2544del (n.-8-2544del) n.274-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164414G>T | CA2681928004 | MACC1 | c.-152-15C>A (n.-152-15C>A) c.-8-2544C>A (n.-8-2544C>A) n.274-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164414_20164415delinsGA | CA1692830297 | MACC1 | c.-152-16_-152-15delinsTC (n.-152-16_-152-15delinsTC) c.-8-2545_-8-2544delinsTC (n.-8-2545_-8-2544delinsTC) n.274-16_274-15delinsTC | |
7 | g.20164415A= | CA1692830299 | MACC1 | c.-152-16T= (n.-152-16T=) c.-8-2545T= (n.-8-2545T=) n.274-16T= | |
7 | g.20164415A>C | CA1099112673 | MACC1 | c.-152-16T>G (n.-152-16T>G) c.-8-2545T>G (n.-8-2545T>G) n.274-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164415A>T | CA572881839 | MACC1 | c.-152-16T>A (n.-152-16T>A) c.-8-2545T>A (n.-8-2545T>A) n.274-16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164420del | CA1692830298 | MACC1 | c.-152-16del (n.-152-16del) c.-8-2545del (n.-8-2545del) n.274-16del | dbSNP |
7 | g.20164420A>G | CA2681928005 | MACC1 | c.-152-21T>C (n.-152-21T>C) c.-8-2550T>C (n.-8-2550T>C) n.274-21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>A | CA572881840 | MACC1 | c.-152-22A>T (n.-152-22A>T) c.-8-2551A>T (n.-8-2551A>T) n.274-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>C | CA154995280 | MACC1 | c.-152-22A>G (n.-152-22A>G) c.-8-2551A>G (n.-8-2551A>G) n.274-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164421T>G | CA154995285 | MACC1 | c.-152-22A>C (n.-152-22A>C) c.-8-2551A>C (n.-8-2551A>C) n.274-22A>C | dbSNP |
7 | g.20164421T= | CA1692830300 | MACC1 | c.-152-22A= (n.-152-22A=) c.-8-2551A= (n.-8-2551A=) n.274-22A= | |
7 | g.20164422T>C | CA2681928006 | MACC1 | c.-152-23A>G (n.-152-23A>G) c.-8-2552A>G (n.-8-2552A>G) n.274-23A>G | gnomAD v4 |
7 | g.20164427C>A | CA2681928007 | MACC1 | c.-152-28G>T (n.-152-28G>T) c.-8-2557G>T (n.-8-2557G>T) n.274-28G>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164427C= | CA1692830301 | MACC1 | c.-152-28G= (n.-152-28G=) c.-8-2557G= (n.-8-2557G=) n.274-28G= | |
7 | g.20164427C>T | CA572881841 | MACC1 | c.-152-28G>A (n.-152-28G>A) c.-8-2557G>A (n.-8-2557G>A) n.274-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164428A>G | CA2681928008 | MACC1 | c.-152-29T>C (n.-152-29T>C) c.-8-2558T>C (n.-8-2558T>C) n.274-29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164429A= | CA1692830302 | MACC1 | c.-152-30T= (n.-152-30T=) c.-8-2559T= (n.-8-2559T=) n.274-30T= | |
7 | g.20164429A>G | CA1692830303 | MACC1 | c.-152-30T>C (n.-152-30T>C) c.-8-2559T>C (n.-8-2559T>C) n.274-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.20164430G>T | CA2538514158 | MACC1 | c.-152-31C>A (n.-152-31C>A) c.-8-2560C>A (n.-8-2560C>A) n.274-31C>A | |
7 | g.20164431A= | CA1692830304 | MACC1 | c.-152-32T= (n.-152-32T=) c.-8-2561T= (n.-8-2561T=) n.274-32T= | |
7 | g.20164431A>G | CA154995307 | MACC1 | c.-152-32T>C (n.-152-32T>C) c.-8-2561T>C (n.-8-2561T>C) n.274-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164432T>A | CA2681928009 | MACC1 | c.-152-33A>T (n.-152-33A>T) c.-8-2562A>T (n.-8-2562A>T) n.274-33A>T | gnomAD v4 |
7 | g.20164432T>C | CA572881842 | MACC1 | c.-152-33A>G (n.-152-33A>G) c.-8-2562A>G (n.-8-2562A>G) n.274-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164432T= | CA1692830305 | MACC1 | c.-152-33A= (n.-152-33A=) c.-8-2562A= (n.-8-2562A=) n.274-33A= | |
7 | g.20164433G>T | CA2681928010 | MACC1 | c.-152-34C>A (n.-152-34C>A) c.-8-2563C>A (n.-8-2563C>A) n.274-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164434G>A | CA1692830307 | MACC1 | c.-152-35C>T (n.-152-35C>T) c.-8-2564C>T (n.-8-2564C>T) n.274-35C>T | dbSNP |
7 | g.20164434G= | CA1692830306 | MACC1 | c.-152-35C= (n.-152-35C=) c.-8-2564C= (n.-8-2564C=) n.274-35C= | |
7 | g.20164434G>T | CA2681928011 | MACC1 | c.-152-35C>A (n.-152-35C>A) c.-8-2564C>A (n.-8-2564C>A) n.274-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164439_20164441delinsCAG | CA1692830308 | MACC1 | c.-152-42_-152-40delinsCTG (n.-152-42_-152-40delinsCTG) c.-8-2571_-8-2569delinsCTG (n.-8-2571_-8-2569delinsCTG) n.274-42_274-40delinsCTG | |
7 | g.20164440A>G | CA2681928012 | MACC1 | c.-152-41T>C (n.-152-41T>C) c.-8-2570T>C (n.-8-2570T>C) n.274-41T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164440_20164441del | CA1692830309 | MACC1 | c.-152-42_-152-41del (n.-152-42_-152-41del) c.-8-2571_-8-2570del (n.-8-2571_-8-2570del) n.274-42_274-41del | dbSNP |
7 | g.20164441G>A | CA1692830311 | MACC1 | c.-152-42C>T (n.-152-42C>T) c.-8-2571C>T (n.-8-2571C>T) n.274-42C>T | dbSNP |
7 | g.20164441G= | CA1692830310 | MACC1 | c.-152-42C= (n.-152-42C=) c.-8-2571C= (n.-8-2571C=) n.274-42C= | |
7 | g.20164442G>C | CA154995310 | MACC1 | c.-152-43C>G (n.-152-43C>G) c.-8-2572C>G (n.-8-2572C>G) n.274-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164442G= | CA1692830312 | MACC1 | c.-152-43C= (n.-152-43C=) c.-8-2572C= (n.-8-2572C=) n.274-43C= | |
7 | g.20164442G>T | CA2681928013 | MACC1 | c.-152-43C>A (n.-152-43C>A) c.-8-2572C>A (n.-8-2572C>A) n.274-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.20164443G>A | CA154995325 | MACC1 | c.-152-44C>T (n.-152-44C>T) c.-8-2573C>T (n.-8-2573C>T) n.274-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164443G= | CA1692830313 | MACC1 | c.-152-44C= (n.-152-44C=) c.-8-2573C= (n.-8-2573C=) n.274-44C= | |
7 | g.20164444A= | CA1692830314 | MACC1 | c.-152-45T= (n.-152-45T=) c.-8-2574T= (n.-8-2574T=) n.274-45T= | |
7 | g.20164444A>G | CA1692830315 | MACC1 | c.-152-45T>C (n.-152-45T>C) c.-8-2574T>C (n.-8-2574T>C) n.274-45T>C | dbSNP |
7 | g.20164447del | CA2681928014 | MACC1 | c.-152-45del (n.-152-45del) c.-8-2574del (n.-8-2574del) n.274-45del | gnomAD v4 |
7 | g.20164447A= | CA1692830316 | MACC1 | c.-152-48T= (n.-152-48T=) c.-8-2577T= (n.-8-2577T=) n.274-48T= | |
7 | g.20164447A>G | CA2681928015 | MACC1 | c.-152-48T>C (n.-152-48T>C) c.-8-2577T>C (n.-8-2577T>C) n.274-48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.20164447A>T | CA1099112680 | MACC1 | c.-152-48T>A (n.-152-48T>A) c.-8-2577T>A (n.-8-2577T>A) n.274-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164448G= | CA1692830317 | MACC1 | c.-152-49C= (n.-152-49C=) c.-8-2578C= (n.-8-2578C=) n.274-49C= | |
7 | g.20164448G>T | CA572881843 | MACC1 | c.-152-49C>A (n.-152-49C>A) c.-8-2578C>A (n.-8-2578C>A) n.274-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.20164449G>A | CA2681928017 | MACC1 | c.-152-50C>T (n.-152-50C>T) c.-8-2579C>T (n.-8-2579C>T) n.274-50C>T | gnomAD v4 |