WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.1997034T>A | CA2580716174 | MAD1L1 | c.1416+5031A>T (n.1416+5031A>T) c.*4176+5031A>T (n.*4176+5031A>T) c.1140+5031A>T (n.1140+5031A>T) c.417+5031A>T (n.417+5031A>T) c.186+5031A>T (n.186+5031A>T) c.1275+5031A>T (n.1275+5031A>T) c.1360-16493A>T (n.1360-16493A>T) c.1417-4657A>T (n.1417-4657A>T) c.450+5031A>T (n.450+5031A>T) c.1608+5031A>T (n.1608+5031A>T) | |
| 7 | g.1997034T>C | CA2580716173 | MAD1L1 | c.1416+5031A>G (n.1416+5031A>G) c.*4176+5031A>G (n.*4176+5031A>G) c.1140+5031A>G (n.1140+5031A>G) c.417+5031A>G (n.417+5031A>G) c.186+5031A>G (n.186+5031A>G) c.1275+5031A>G (n.1275+5031A>G) c.1360-16493A>G (n.1360-16493A>G) c.1417-4657A>G (n.1417-4657A>G) c.450+5031A>G (n.450+5031A>G) c.1608+5031A>G (n.1608+5031A>G) | |
| 7 | g.1997034T>G | CA12453151 | MAD1L1 | c.1416+5031A>C (n.1416+5031A>C) c.*4176+5031A>C (n.*4176+5031A>C) c.1140+5031A>C (n.1140+5031A>C) c.417+5031A>C (n.417+5031A>C) c.186+5031A>C (n.186+5031A>C) c.1275+5031A>C (n.1275+5031A>C) c.1360-16493A>C (n.1360-16493A>C) c.1417-4657A>C (n.1417-4657A>C) c.450+5031A>C (n.450+5031A>C) c.1608+5031A>C (n.1608+5031A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997034T= | CA1682894119 | MAD1L1 | c.1416+5031A= (n.1416+5031A=) c.*4176+5031A= (n.*4176+5031A=) c.1140+5031A= (n.1140+5031A=) c.417+5031A= (n.417+5031A=) c.186+5031A= (n.186+5031A=) c.1275+5031A= (n.1275+5031A=) c.1360-16493A= (n.1360-16493A=) c.1417-4657A= (n.1417-4657A=) c.450+5031A= (n.450+5031A=) c.1608+5031A= (n.1608+5031A=) | |
| 7 | g.1997035G>C | CA1682894123 | MAD1L1 | c.1416+5030C>G (n.1416+5030C>G) c.*4176+5030C>G (n.*4176+5030C>G) c.1140+5030C>G (n.1140+5030C>G) c.417+5030C>G (n.417+5030C>G) c.186+5030C>G (n.186+5030C>G) c.1275+5030C>G (n.1275+5030C>G) c.1360-16494C>G (n.1360-16494C>G) c.1417-4658C>G (n.1417-4658C>G) c.450+5030C>G (n.450+5030C>G) c.1608+5030C>G (n.1608+5030C>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997035G= | CA1682894121 | MAD1L1 | c.1416+5030C= (n.1416+5030C=) c.*4176+5030C= (n.*4176+5030C=) c.1140+5030C= (n.1140+5030C=) c.417+5030C= (n.417+5030C=) c.186+5030C= (n.186+5030C=) c.1275+5030C= (n.1275+5030C=) c.1360-16494C= (n.1360-16494C=) c.1417-4658C= (n.1417-4658C=) c.450+5030C= (n.450+5030C=) c.1608+5030C= (n.1608+5030C=) | |
| 7 | g.1997036G>A | CA1682894126 | MAD1L1 | c.1416+5029C>T (n.1416+5029C>T) c.*4176+5029C>T (n.*4176+5029C>T) c.1140+5029C>T (n.1140+5029C>T) c.417+5029C>T (n.417+5029C>T) c.186+5029C>T (n.186+5029C>T) c.1275+5029C>T (n.1275+5029C>T) c.1360-16495C>T (n.1360-16495C>T) c.1417-4659C>T (n.1417-4659C>T) c.450+5029C>T (n.450+5029C>T) c.1608+5029C>T (n.1608+5029C>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997036G= | CA1682894125 | MAD1L1 | c.1416+5029C= (n.1416+5029C=) c.*4176+5029C= (n.*4176+5029C=) c.1140+5029C= (n.1140+5029C=) c.417+5029C= (n.417+5029C=) c.186+5029C= (n.186+5029C=) c.1275+5029C= (n.1275+5029C=) c.1360-16495C= (n.1360-16495C=) c.1417-4659C= (n.1417-4659C=) c.450+5029C= (n.450+5029C=) c.1608+5029C= (n.1608+5029C=) | |
| 7 | g.1997042G>A | CA572139328 | MAD1L1 | c.1416+5023C>T (n.1416+5023C>T) c.*4176+5023C>T (n.*4176+5023C>T) c.1140+5023C>T (n.1140+5023C>T) c.417+5023C>T (n.417+5023C>T) c.186+5023C>T (n.186+5023C>T) c.1275+5023C>T (n.1275+5023C>T) c.1360-16501C>T (n.1360-16501C>T) c.1417-4665C>T (n.1417-4665C>T) c.450+5023C>T (n.450+5023C>T) c.1608+5023C>T (n.1608+5023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997042G= | CA1682894127 | MAD1L1 | c.1416+5023C= (n.1416+5023C=) c.*4176+5023C= (n.*4176+5023C=) c.1140+5023C= (n.1140+5023C=) c.417+5023C= (n.417+5023C=) c.186+5023C= (n.186+5023C=) c.1275+5023C= (n.1275+5023C=) c.1360-16501C= (n.1360-16501C=) c.1417-4665C= (n.1417-4665C=) c.450+5023C= (n.450+5023C=) c.1608+5023C= (n.1608+5023C=) | |
| 7 | g.1997044A= | CA1682894129 | MAD1L1 | c.1416+5021T= (n.1416+5021T=) c.*4176+5021T= (n.*4176+5021T=) c.1140+5021T= (n.1140+5021T=) c.417+5021T= (n.417+5021T=) c.186+5021T= (n.186+5021T=) c.1275+5021T= (n.1275+5021T=) c.1360-16503T= (n.1360-16503T=) c.1417-4667T= (n.1417-4667T=) c.450+5021T= (n.450+5021T=) c.1608+5021T= (n.1608+5021T=) | |
| 7 | g.1997044A>C | CA152543511 | MAD1L1 | c.1416+5021T>G (n.1416+5021T>G) c.*4176+5021T>G (n.*4176+5021T>G) c.1140+5021T>G (n.1140+5021T>G) c.417+5021T>G (n.417+5021T>G) c.186+5021T>G (n.186+5021T>G) c.1275+5021T>G (n.1275+5021T>G) c.1360-16503T>G (n.1360-16503T>G) c.1417-4667T>G (n.1417-4667T>G) c.450+5021T>G (n.450+5021T>G) c.1608+5021T>G (n.1608+5021T>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997047C= | CA1682894131 | MAD1L1 | c.1416+5018G= (n.1416+5018G=) c.*4176+5018G= (n.*4176+5018G=) c.1140+5018G= (n.1140+5018G=) c.417+5018G= (n.417+5018G=) c.186+5018G= (n.186+5018G=) c.1275+5018G= (n.1275+5018G=) c.1360-16506G= (n.1360-16506G=) c.1417-4670G= (n.1417-4670G=) c.450+5018G= (n.450+5018G=) c.1608+5018G= (n.1608+5018G=) | |
| 7 | g.1997047C>G | CA836466873 | MAD1L1 | c.1416+5018G>C (n.1416+5018G>C) c.*4176+5018G>C (n.*4176+5018G>C) c.1140+5018G>C (n.1140+5018G>C) c.417+5018G>C (n.417+5018G>C) c.186+5018G>C (n.186+5018G>C) c.1275+5018G>C (n.1275+5018G>C) c.1360-16506G>C (n.1360-16506G>C) c.1417-4670G>C (n.1417-4670G>C) c.450+5018G>C (n.450+5018G>C) c.1608+5018G>C (n.1608+5018G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997052C= | CA1682894132 | MAD1L1 | c.1416+5013G= (n.1416+5013G=) c.*4176+5013G= (n.*4176+5013G=) c.1140+5013G= (n.1140+5013G=) c.417+5013G= (n.417+5013G=) c.186+5013G= (n.186+5013G=) c.1275+5013G= (n.1275+5013G=) c.1360-16511G= (n.1360-16511G=) c.1417-4675G= (n.1417-4675G=) c.450+5013G= (n.450+5013G=) c.1608+5013G= (n.1608+5013G=) | |
| 7 | g.1997052C>T | CA1682894133 | MAD1L1 | c.1416+5013G>A (n.1416+5013G>A) c.*4176+5013G>A (n.*4176+5013G>A) c.1140+5013G>A (n.1140+5013G>A) c.417+5013G>A (n.417+5013G>A) c.186+5013G>A (n.186+5013G>A) c.1275+5013G>A (n.1275+5013G>A) c.1360-16511G>A (n.1360-16511G>A) c.1417-4675G>A (n.1417-4675G>A) c.450+5013G>A (n.450+5013G>A) c.1608+5013G>A (n.1608+5013G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997056C= | CA1682894136 | MAD1L1 | c.1416+5009G= (n.1416+5009G=) c.*4176+5009G= (n.*4176+5009G=) c.1140+5009G= (n.1140+5009G=) c.417+5009G= (n.417+5009G=) c.186+5009G= (n.186+5009G=) c.1275+5009G= (n.1275+5009G=) c.1360-16515G= (n.1360-16515G=) c.1417-4679G= (n.1417-4679G=) c.450+5009G= (n.450+5009G=) c.1608+5009G= (n.1608+5009G=) | |
| 7 | g.1997056C>T | CA152543512 | MAD1L1 | c.1416+5009G>A (n.1416+5009G>A) c.*4176+5009G>A (n.*4176+5009G>A) c.1140+5009G>A (n.1140+5009G>A) c.417+5009G>A (n.417+5009G>A) c.186+5009G>A (n.186+5009G>A) c.1275+5009G>A (n.1275+5009G>A) c.1360-16515G>A (n.1360-16515G>A) c.1417-4679G>A (n.1417-4679G>A) c.450+5009G>A (n.450+5009G>A) c.1608+5009G>A (n.1608+5009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.1997057G>A | CA836466876 | MAD1L1 | c.1416+5008C>T (n.1416+5008C>T) c.*4176+5008C>T (n.*4176+5008C>T) c.1140+5008C>T (n.1140+5008C>T) c.417+5008C>T (n.417+5008C>T) c.186+5008C>T (n.186+5008C>T) c.1275+5008C>T (n.1275+5008C>T) c.1360-16516C>T (n.1360-16516C>T) c.1417-4680C>T (n.1417-4680C>T) c.450+5008C>T (n.450+5008C>T) c.1608+5008C>T (n.1608+5008C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997057G= | CA1682894138 | MAD1L1 | c.1416+5008C= (n.1416+5008C=) c.*4176+5008C= (n.*4176+5008C=) c.1140+5008C= (n.1140+5008C=) c.417+5008C= (n.417+5008C=) c.186+5008C= (n.186+5008C=) c.1275+5008C= (n.1275+5008C=) c.1360-16516C= (n.1360-16516C=) c.1417-4680C= (n.1417-4680C=) c.450+5008C= (n.450+5008C=) c.1608+5008C= (n.1608+5008C=) | |
| 7 | g.1997057G>T | CA1682894140 | MAD1L1 | c.1416+5008C>A (n.1416+5008C>A) c.*4176+5008C>A (n.*4176+5008C>A) c.1140+5008C>A (n.1140+5008C>A) c.417+5008C>A (n.417+5008C>A) c.186+5008C>A (n.186+5008C>A) c.1275+5008C>A (n.1275+5008C>A) c.1360-16516C>A (n.1360-16516C>A) c.1417-4680C>A (n.1417-4680C>A) c.450+5008C>A (n.450+5008C>A) c.1608+5008C>A (n.1608+5008C>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997061T>C | CA2713799867 | MAD1L1 | c.1416+5004A>G (n.1416+5004A>G) c.*4176+5004A>G (n.*4176+5004A>G) c.1140+5004A>G (n.1140+5004A>G) c.417+5004A>G (n.417+5004A>G) c.186+5004A>G (n.186+5004A>G) c.1275+5004A>G (n.1275+5004A>G) c.1360-16520A>G (n.1360-16520A>G) c.1417-4684A>G (n.1417-4684A>G) c.450+5004A>G (n.450+5004A>G) c.1608+5004A>G (n.1608+5004A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997067G>A | CA572139329 | MAD1L1 | c.1416+4998C>T (n.1416+4998C>T) c.*4176+4998C>T (n.*4176+4998C>T) c.1140+4998C>T (n.1140+4998C>T) c.417+4998C>T (n.417+4998C>T) c.186+4998C>T (n.186+4998C>T) c.1275+4998C>T (n.1275+4998C>T) c.1360-16526C>T (n.1360-16526C>T) c.1417-4690C>T (n.1417-4690C>T) c.450+4998C>T (n.450+4998C>T) c.1608+4998C>T (n.1608+4998C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.1997067G= | CA1682894142 | MAD1L1 | c.1416+4998C= (n.1416+4998C=) c.*4176+4998C= (n.*4176+4998C=) c.1140+4998C= (n.1140+4998C=) c.417+4998C= (n.417+4998C=) c.186+4998C= (n.186+4998C=) c.1275+4998C= (n.1275+4998C=) c.1360-16526C= (n.1360-16526C=) c.1417-4690C= (n.1417-4690C=) c.450+4998C= (n.450+4998C=) c.1608+4998C= (n.1608+4998C=) | |
| 7 | g.1997068C>A | CA1097563749 | MAD1L1 | c.1416+4997G>T (n.1416+4997G>T) c.*4176+4997G>T (n.*4176+4997G>T) c.1140+4997G>T (n.1140+4997G>T) c.417+4997G>T (n.417+4997G>T) c.186+4997G>T (n.186+4997G>T) c.1275+4997G>T (n.1275+4997G>T) c.1360-16527G>T (n.1360-16527G>T) c.1417-4691G>T (n.1417-4691G>T) c.450+4997G>T (n.450+4997G>T) c.1608+4997G>T (n.1608+4997G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997070T>A | CA1097563750 | MAD1L1 | c.1416+4995A>T (n.1416+4995A>T) c.*4176+4995A>T (n.*4176+4995A>T) c.1140+4995A>T (n.1140+4995A>T) c.417+4995A>T (n.417+4995A>T) c.186+4995A>T (n.186+4995A>T) c.1275+4995A>T (n.1275+4995A>T) c.1360-16529A>T (n.1360-16529A>T) c.1417-4693A>T (n.1417-4693A>T) c.450+4995A>T (n.450+4995A>T) c.1608+4995A>T (n.1608+4995A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997071T>A | CA1097563752 | MAD1L1 | c.1416+4994A>T (n.1416+4994A>T) c.*4176+4994A>T (n.*4176+4994A>T) c.1140+4994A>T (n.1140+4994A>T) c.417+4994A>T (n.417+4994A>T) c.186+4994A>T (n.186+4994A>T) c.1275+4994A>T (n.1275+4994A>T) c.1360-16530A>T (n.1360-16530A>T) c.1417-4694A>T (n.1417-4694A>T) c.450+4994A>T (n.450+4994A>T) c.1608+4994A>T (n.1608+4994A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997076_1997077delinsGA | CA1682894143 | MAD1L1 | c.1416+4988_1416+4989delinsTC (n.1416+4988_1416+4989delinsTC) c.*4176+4988_*4176+4989delinsTC (n.*4176+4988_*4176+4989delinsTC) c.1140+4988_1140+4989delinsTC (n.1140+4988_1140+4989delinsTC) c.417+4988_417+4989delinsTC (n.417+4988_417+4989delinsTC) c.186+4988_186+4989delinsTC (n.186+4988_186+4989delinsTC) c.1275+4988_1275+4989delinsTC (n.1275+4988_1275+4989delinsTC) c.1360-16536_1360-16535delinsTC (n.1360-16536_1360-16535delinsTC) c.1417-4700_1417-4699delinsTC (n.1417-4700_1417-4699delinsTC) c.450+4988_450+4989delinsTC (n.450+4988_450+4989delinsTC) c.1608+4988_1608+4989delinsTC (n.1608+4988_1608+4989delinsTC) | |
| 7 | g.1997083dup | CA836466881 | MAD1L1 | c.1416+4988dup (n.1416+4988dup) c.*4176+4988dup (n.*4176+4988dup) c.1140+4988dup (n.1140+4988dup) c.417+4988dup (n.417+4988dup) c.186+4988dup (n.186+4988dup) c.1275+4988dup (n.1275+4988dup) c.1360-16536dup (n.1360-16536dup) c.1417-4700dup (n.1417-4700dup) c.450+4988dup (n.450+4988dup) c.1608+4988dup (n.1608+4988dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997083del | CA152543513 | MAD1L1 | c.1416+4988del (n.1416+4988del) c.*4176+4988del (n.*4176+4988del) c.1140+4988del (n.1140+4988del) c.417+4988del (n.417+4988del) c.186+4988del (n.186+4988del) c.1275+4988del (n.1275+4988del) c.1360-16536del (n.1360-16536del) c.1417-4700del (n.1417-4700del) c.450+4988del (n.450+4988del) c.1608+4988del (n.1608+4988del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997080A= | CA1682894146 | MAD1L1 | c.1416+4985T= (n.1416+4985T=) c.*4176+4985T= (n.*4176+4985T=) c.1140+4985T= (n.1140+4985T=) c.417+4985T= (n.417+4985T=) c.186+4985T= (n.186+4985T=) c.1275+4985T= (n.1275+4985T=) c.1360-16539T= (n.1360-16539T=) c.1417-4703T= (n.1417-4703T=) c.450+4985T= (n.450+4985T=) c.1608+4985T= (n.1608+4985T=) | |
| 7 | g.1997080A>G | CA152543514 | MAD1L1 | c.1416+4985T>C (n.1416+4985T>C) c.*4176+4985T>C (n.*4176+4985T>C) c.1140+4985T>C (n.1140+4985T>C) c.417+4985T>C (n.417+4985T>C) c.186+4985T>C (n.186+4985T>C) c.1275+4985T>C (n.1275+4985T>C) c.1360-16539T>C (n.1360-16539T>C) c.1417-4703T>C (n.1417-4703T>C) c.450+4985T>C (n.450+4985T>C) c.1608+4985T>C (n.1608+4985T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997084C= | CA1682894148 | MAD1L1 | c.1416+4981G= (n.1416+4981G=) c.*4176+4981G= (n.*4176+4981G=) c.1140+4981G= (n.1140+4981G=) c.417+4981G= (n.417+4981G=) c.186+4981G= (n.186+4981G=) c.1275+4981G= (n.1275+4981G=) c.1360-16543G= (n.1360-16543G=) c.1417-4707G= (n.1417-4707G=) c.450+4981G= (n.450+4981G=) c.1608+4981G= (n.1608+4981G=) | |
| 7 | g.1997084C>T | CA152543515 | MAD1L1 | c.1416+4981G>A (n.1416+4981G>A) c.*4176+4981G>A (n.*4176+4981G>A) c.1140+4981G>A (n.1140+4981G>A) c.417+4981G>A (n.417+4981G>A) c.186+4981G>A (n.186+4981G>A) c.1275+4981G>A (n.1275+4981G>A) c.1360-16543G>A (n.1360-16543G>A) c.1417-4707G>A (n.1417-4707G>A) c.450+4981G>A (n.450+4981G>A) c.1608+4981G>A (n.1608+4981G>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997090T>A | CA572139330 | MAD1L1 | c.1416+4975A>T (n.1416+4975A>T) c.*4176+4975A>T (n.*4176+4975A>T) c.1140+4975A>T (n.1140+4975A>T) c.417+4975A>T (n.417+4975A>T) c.186+4975A>T (n.186+4975A>T) c.1275+4975A>T (n.1275+4975A>T) c.1360-16549A>T (n.1360-16549A>T) c.1417-4713A>T (n.1417-4713A>T) c.450+4975A>T (n.450+4975A>T) c.1608+4975A>T (n.1608+4975A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997090T= | CA1682894151 | MAD1L1 | c.1416+4975A= (n.1416+4975A=) c.*4176+4975A= (n.*4176+4975A=) c.1140+4975A= (n.1140+4975A=) c.417+4975A= (n.417+4975A=) c.186+4975A= (n.186+4975A=) c.1275+4975A= (n.1275+4975A=) c.1360-16549A= (n.1360-16549A=) c.1417-4713A= (n.1417-4713A=) c.450+4975A= (n.450+4975A=) c.1608+4975A= (n.1608+4975A=) | |
| 7 | g.1997092G>A | CA836466886 | MAD1L1 | c.1416+4973C>T (n.1416+4973C>T) c.*4176+4973C>T (n.*4176+4973C>T) c.1140+4973C>T (n.1140+4973C>T) c.417+4973C>T (n.417+4973C>T) c.186+4973C>T (n.186+4973C>T) c.1275+4973C>T (n.1275+4973C>T) c.1360-16551C>T (n.1360-16551C>T) c.1417-4715C>T (n.1417-4715C>T) c.450+4973C>T (n.450+4973C>T) c.1608+4973C>T (n.1608+4973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997092G>C | CA1097563757 | MAD1L1 | c.1416+4973C>G (n.1416+4973C>G) c.*4176+4973C>G (n.*4176+4973C>G) c.1140+4973C>G (n.1140+4973C>G) c.417+4973C>G (n.417+4973C>G) c.186+4973C>G (n.186+4973C>G) c.1275+4973C>G (n.1275+4973C>G) c.1360-16551C>G (n.1360-16551C>G) c.1417-4715C>G (n.1417-4715C>G) c.450+4973C>G (n.450+4973C>G) c.1608+4973C>G (n.1608+4973C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997092G= | CA1682894153 | MAD1L1 | c.1416+4973C= (n.1416+4973C=) c.*4176+4973C= (n.*4176+4973C=) c.1140+4973C= (n.1140+4973C=) c.417+4973C= (n.417+4973C=) c.186+4973C= (n.186+4973C=) c.1275+4973C= (n.1275+4973C=) c.1360-16551C= (n.1360-16551C=) c.1417-4715C= (n.1417-4715C=) c.450+4973C= (n.450+4973C=) c.1608+4973C= (n.1608+4973C=) | |
| 7 | g.1997093T>C | CA2512838764 | MAD1L1 | c.1416+4972A>G (n.1416+4972A>G) c.*4176+4972A>G (n.*4176+4972A>G) c.1140+4972A>G (n.1140+4972A>G) c.417+4972A>G (n.417+4972A>G) c.186+4972A>G (n.186+4972A>G) c.1275+4972A>G (n.1275+4972A>G) c.1360-16552A>G (n.1360-16552A>G) c.1417-4716A>G (n.1417-4716A>G) c.450+4972A>G (n.450+4972A>G) c.1608+4972A>G (n.1608+4972A>G) | |
| 7 | g.1997095C= | CA1682894155 | MAD1L1 | c.1416+4970G= (n.1416+4970G=) c.*4176+4970G= (n.*4176+4970G=) c.1140+4970G= (n.1140+4970G=) c.417+4970G= (n.417+4970G=) c.186+4970G= (n.186+4970G=) c.1275+4970G= (n.1275+4970G=) c.1360-16554G= (n.1360-16554G=) c.1417-4718G= (n.1417-4718G=) c.450+4970G= (n.450+4970G=) c.1608+4970G= (n.1608+4970G=) | |
| 7 | g.1997095C>G | CA1682894157 | MAD1L1 | c.1416+4970G>C (n.1416+4970G>C) c.*4176+4970G>C (n.*4176+4970G>C) c.1140+4970G>C (n.1140+4970G>C) c.417+4970G>C (n.417+4970G>C) c.186+4970G>C (n.186+4970G>C) c.1275+4970G>C (n.1275+4970G>C) c.1360-16554G>C (n.1360-16554G>C) c.1417-4718G>C (n.1417-4718G>C) c.450+4970G>C (n.450+4970G>C) c.1608+4970G>C (n.1608+4970G>C) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T>A | CA152543518 | MAD1L1 | c.1416+4966A>T (n.1416+4966A>T) c.*4176+4966A>T (n.*4176+4966A>T) c.1140+4966A>T (n.1140+4966A>T) c.417+4966A>T (n.417+4966A>T) c.186+4966A>T (n.186+4966A>T) c.1275+4966A>T (n.1275+4966A>T) c.1360-16558A>T (n.1360-16558A>T) c.1417-4722A>T (n.1417-4722A>T) c.450+4966A>T (n.450+4966A>T) c.1608+4966A>T (n.1608+4966A>T) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T>C | CA1682894159 | MAD1L1 | c.1416+4966A>G (n.1416+4966A>G) c.*4176+4966A>G (n.*4176+4966A>G) c.1140+4966A>G (n.1140+4966A>G) c.417+4966A>G (n.417+4966A>G) c.186+4966A>G (n.186+4966A>G) c.1275+4966A>G (n.1275+4966A>G) c.1360-16558A>G (n.1360-16558A>G) c.1417-4722A>G (n.1417-4722A>G) c.450+4966A>G (n.450+4966A>G) c.1608+4966A>G (n.1608+4966A>G) | dbSNP |
| 7 | g.1997099T= | CA1682894160 | MAD1L1 | c.1416+4966A= (n.1416+4966A=) c.*4176+4966A= (n.*4176+4966A=) c.1140+4966A= (n.1140+4966A=) c.417+4966A= (n.417+4966A=) c.186+4966A= (n.186+4966A=) c.1275+4966A= (n.1275+4966A=) c.1360-16558A= (n.1360-16558A=) c.1417-4722A= (n.1417-4722A=) c.450+4966A= (n.450+4966A=) c.1608+4966A= (n.1608+4966A=) | |
| 7 | g.1997100G>A | CA572139331 | MAD1L1 | c.1416+4965C>T (n.1416+4965C>T) c.*4176+4965C>T (n.*4176+4965C>T) c.1140+4965C>T (n.1140+4965C>T) c.417+4965C>T (n.417+4965C>T) c.186+4965C>T (n.186+4965C>T) c.1275+4965C>T (n.1275+4965C>T) c.1360-16559C>T (n.1360-16559C>T) c.1417-4723C>T (n.1417-4723C>T) c.450+4965C>T (n.450+4965C>T) c.1608+4965C>T (n.1608+4965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.1997100G= | CA1682894163 | MAD1L1 | c.1416+4965C= (n.1416+4965C=) c.*4176+4965C= (n.*4176+4965C=) c.1140+4965C= (n.1140+4965C=) c.417+4965C= (n.417+4965C=) c.186+4965C= (n.186+4965C=) c.1275+4965C= (n.1275+4965C=) c.1360-16559C= (n.1360-16559C=) c.1417-4723C= (n.1417-4723C=) c.450+4965C= (n.450+4965C=) c.1608+4965C= (n.1608+4965C=) | |
| 7 | g.1997100G>T | CA152543523 | MAD1L1 | c.1416+4965C>A (n.1416+4965C>A) c.*4176+4965C>A (n.*4176+4965C>A) c.1140+4965C>A (n.1140+4965C>A) c.417+4965C>A (n.417+4965C>A) c.186+4965C>A (n.186+4965C>A) c.1275+4965C>A (n.1275+4965C>A) c.1360-16559C>A (n.1360-16559C>A) c.1417-4723C>A (n.1417-4723C>A) c.450+4965C>A (n.450+4965C>A) c.1608+4965C>A (n.1608+4965C>A) | dbSNP |
| 7 | g.1997105C= | CA1682894166 | MAD1L1 | c.1416+4960G= (n.1416+4960G=) c.*4176+4960G= (n.*4176+4960G=) c.1140+4960G= (n.1140+4960G=) c.417+4960G= (n.417+4960G=) c.186+4960G= (n.186+4960G=) c.1275+4960G= (n.1275+4960G=) c.1360-16564G= (n.1360-16564G=) c.1417-4728G= (n.1417-4728G=) c.450+4960G= (n.450+4960G=) c.1608+4960G= (n.1608+4960G=) | |
| 7 | g.1997105C>T | CA572139332 | MAD1L1 | c.1416+4960G>A (n.1416+4960G>A) c.*4176+4960G>A (n.*4176+4960G>A) c.1140+4960G>A (n.1140+4960G>A) c.417+4960G>A (n.417+4960G>A) c.186+4960G>A (n.186+4960G>A) c.1275+4960G>A (n.1275+4960G>A) c.1360-16564G>A (n.1360-16564G>A) c.1417-4728G>A (n.1417-4728G>A) c.450+4960G>A (n.450+4960G>A) c.1608+4960G>A (n.1608+4960G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |