Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.19116666C>A | CA2681939300 | TWIST1 | c.*42+5G>T (n.*42+5G>T) c.448+5G>T c.254+5G>T n.1002+5G>T n.966+5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116666C= | CA1692250036 | TWIST1 | c.*42+5G= (n.*42+5G=) c.448+5G= c.254+5G= n.1002+5G= n.966+5G= | |
7 | g.19116666C>G | CA4174439 | TWIST1 | c.*42+5G>C (n.*42+5G>C) c.448+5G>C c.254+5G>C n.1002+5G>C n.966+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116666C>T | CA2681939299 | TWIST1 | c.*42+5G>A (n.*42+5G>A) c.448+5G>A c.254+5G>A n.1002+5G>A n.966+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116667T>G | CA1099032613 | TWIST1 | c.*42+4A>C (n.*42+4A>C) c.448+4A>C c.254+4A>C n.1002+4A>C n.966+4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116667T= | CA1692250038 | TWIST1 | c.*42+4A= (n.*42+4A=) c.448+4A= c.254+4A= n.1002+4A= n.966+4A= | |
7 | g.19116668del | CA2681939301 | TWIST1 | c.*42+4del (n.*42+4del) c.448+4del c.254+4del n.1002+4del n.966+4del | gnomAD v4 |
7 | g.19116669A= | CA1692250039 | TWIST1 | c.*42+2T= (n.*42+2T=) c.448+2T= c.254+2T= n.1002+2T= n.966+2T= | |
7 | g.19116670C>T | CA2526197695 | TWIST1 | c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) c.448+1G>A c.254+1G>A n.1002+1G>A n.966+1G>A | |
7 | g.19116671dup | CA4174440 | TWIST1 | c.*42+1dup c.448+1dup c.254+1dup n.1002+1dup n.966+1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116672T>C | CA4174441 | TWIST1 | c.*41A>G (n.*41A>G) c.447A>G c.253A>G n.1001A>G n.965A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116672T= | CA1692250044 | TWIST1 | c.*41A= (n.*41A=) c.447A= c.253A= n.1001A= n.965A= | |
7 | g.19116674G>A | CA4174442 | TWIST1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.445C>T c.251C>T n.999C>T n.963C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.19116674G= | CA1692250046 | TWIST1 | c.*39C= (n.*39C=) c.445C= c.251C= n.999C= n.963C= | |
7 | g.19116674G>T | CA2681939302 | TWIST1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.445C>A c.251C>A n.999C>A n.963C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>A | CA2681939304 | TWIST1 | c.*38C>T (n.*38C>T) c.444C>T c.250C>T n.998C>T n.962C>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>C | CA2578839875 | TWIST1 | c.*38C>G (n.*38C>G) c.444C>G c.250C>G n.998C>G n.962C>G | gnomAD v4 |
7 | g.19116675G>T | CA2681939303 | TWIST1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.444C>A c.250C>A n.998C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116677C>G | CA2578839876 | TWIST1 | c.*36G>C (n.*36G>C) c.442G>C c.248G>C n.996G>C n.960G>C | |
7 | g.19116678T>C | CA155466566 | TWIST1 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.441A>G c.247A>G n.995A>G n.959A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.19116678T= | CA1692250049 | TWIST1 | c.*35A= (n.*35A=) c.441A= c.247A= n.995A= n.959A= | |
7 | g.19116679C>T | CA2681939305 | TWIST1 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.440G>A c.246G>A n.994G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116680C>A | CA2681939306 | TWIST1 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.439G>T c.245G>T n.993G>T n.957G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116680C>G | CA2681939307 | TWIST1 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.439G>C c.245G>C n.993G>C n.957G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116680C>T | CA2681939308 | TWIST1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.439G>A c.245G>A n.993G>A n.957G>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116681G>A | CA4174444 | TWIST1 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.438C>T c.244C>T n.992C>T n.956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116681G>C | CA4174443 | TWIST1 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.438C>G c.244C>G n.992C>G n.956C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116681G= | CA1692250054 | TWIST1 | c.*32C= (n.*32C=) c.438C= c.244C= n.992C= n.956C= | |
7 | g.19116681G>T | CA2681939309 | TWIST1 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.438C>A c.244C>A n.992C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116682G>A | CA2578839877 | TWIST1 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.437C>T c.243C>T n.991C>T n.955C>T | |
7 | g.19116682G>T | CA2681939310 | TWIST1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.437C>A c.243C>A n.991C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
7 | g.19116682_19116683delinsGC | CA1692250057 | TWIST1 | c.*30_*31delinsGC (n.*30_*31delinsGC) c.436_437delinsGC c.242_243delinsGC n.990_991delinsGC n.954_955delinsGC | |
7 | g.19116683C= | CA1692250060 | TWIST1 | c.*30G= (n.*30G=) c.436G= c.242G= n.990G= n.954G= | |
7 | g.19116683C>G | CA2681939311 | TWIST1 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.436G>C c.242G>C n.990G>C n.954G>C | gnomAD v4 |
7 | g.19116683C>T | CA4174445 | TWIST1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.436G>A c.242G>A n.990G>A n.954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.19116684C>A | CA2681939312 | TWIST1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.435G>T c.241G>T n.989G>T n.953G>T | gnomAD v4 |
7 | g.19116685C>A | CA2681939313 | TWIST1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.434G>T c.240G>T n.988G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
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7 | g.19116685C>T | CA836405941 | TWIST1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.434G>A c.240G>A n.988G>A n.952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.19116686T>C | CA1692250066 | TWIST1 | c.*27A>G (n.*27A>G) c.433A>G c.239A>G n.987A>G n.951A>G | dbSNP |
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7 | g.19116688C>T | CA4174446 | TWIST1 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.431G>A c.237G>A n.985G>A n.949G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.19116689T>C | CA2558666904 | TWIST1 | c.*24A>G (n.*24A>G) c.430A>G c.236A>G n.984A>G n.948A>G |