Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.157006456T>ACA4589181MNX1,MNX1-AS2c.852+23A>T (n.852+23A>T)
c.56-583A>T (n.56-583A>T)
c.216+23A>T (n.216+23A>T)
c.55+2542A>T (n.55+2542A>T)
c.*254+23A>T (n.*254+23A>T)
c.38+3204A>T
n.544+32T>A
n.118+32T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006456T>CCA2605879275MNX1,MNX1-AS2c.852+23A>G (n.852+23A>G)
c.56-583A>G (n.56-583A>G)
c.216+23A>G (n.216+23A>G)
c.55+2542A>G (n.55+2542A>G)
c.*254+23A>G (n.*254+23A>G)
c.38+3204A>G
n.544+32T>C
n.118+32T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006456T>GCA2685830248MNX1,MNX1-AS2c.852+23A>C (n.852+23A>C)
c.56-583A>C (n.56-583A>C)
c.216+23A>C (n.216+23A>C)
c.55+2542A>C (n.55+2542A>C)
c.*254+23A>C (n.*254+23A>C)
c.38+3204A>C
n.544+32T>G
n.118+32T>G
gnomAD v4
7g.157006456T=CA1755358154MNX1,MNX1-AS2c.852+23A= (n.852+23A=)
c.56-583A= (n.56-583A=)
c.216+23A= (n.216+23A=)
c.55+2542A= (n.55+2542A=)
c.*254+23A= (n.*254+23A=)
c.38+3204A=
n.544+32T=
n.118+32T=
7g.157006457C>ACA2685830250MNX1,MNX1-AS2c.852+22G>T (n.852+22G>T)
c.56-584G>T (n.56-584G>T)
c.216+22G>T (n.216+22G>T)
c.55+2541G>T (n.55+2541G>T)
c.*254+22G>T (n.*254+22G>T)
c.38+3203G>T
n.544+33C>A
n.118+33C>A
gnomAD v4
7g.157006457C=CA1755358157MNX1,MNX1-AS2c.852+22G= (n.852+22G=)
c.56-584G= (n.56-584G=)
c.216+22G= (n.216+22G=)
c.55+2541G= (n.55+2541G=)
c.*254+22G= (n.*254+22G=)
c.38+3203G=
n.544+33C=
n.118+33C=
7g.157006457C>TCA579079963MNX1,MNX1-AS2c.852+22G>A (n.852+22G>A)
c.56-584G>A (n.56-584G>A)
c.216+22G>A (n.216+22G>A)
c.55+2541G>A (n.55+2541G>A)
c.*254+22G>A (n.*254+22G>A)
c.38+3203G>A
n.544+33C>T
n.118+33C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006458G>ACA4589183MNX1,MNX1-AS2c.852+21C>T (n.852+21C>T)
c.56-585C>T (n.56-585C>T)
c.216+21C>T (n.216+21C>T)
c.55+2540C>T (n.55+2540C>T)
c.*254+21C>T (n.*254+21C>T)
c.38+3202C>T
n.544+34G>A
n.118+34G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006458G>CCA4589184MNX1,MNX1-AS2c.852+21C>G (n.852+21C>G)
c.56-585C>G (n.56-585C>G)
c.216+21C>G (n.216+21C>G)
c.55+2540C>G (n.55+2540C>G)
c.*254+21C>G (n.*254+21C>G)
c.38+3202C>G
n.544+34G>C
n.118+34G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006458G=CA1755358161MNX1,MNX1-AS2c.852+21C= (n.852+21C=)
c.56-585C= (n.56-585C=)
c.216+21C= (n.216+21C=)
c.55+2540C= (n.55+2540C=)
c.*254+21C= (n.*254+21C=)
c.38+3202C=
n.544+34G=
n.118+34G=
7g.157006458G>TCA2685830253MNX1,MNX1-AS2c.852+21C>A (n.852+21C>A)
c.56-585C>A (n.56-585C>A)
c.216+21C>A (n.216+21C>A)
c.55+2540C>A (n.55+2540C>A)
c.*254+21C>A (n.*254+21C>A)
c.38+3202C>A
n.544+34G>T
n.118+34G>T
gnomAD v4
7g.157006462dupCA4589182MNX1,MNX1-AS2c.852+21dup (n.852+21dup)
c.56-585dup (n.56-585dup)
c.216+21dup (n.216+21dup)
c.55+2540dup (n.55+2540dup)
c.*254+21dup (n.*254+21dup)
c.38+3202dup
n.544+38dup
n.118+38dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006462delCA2579076136MNX1,MNX1-AS2c.852+21del (n.852+21del)
c.56-585del (n.56-585del)
c.216+21del (n.216+21del)
c.55+2540del (n.55+2540del)
c.*254+21del (n.*254+21del)
c.38+3202del
n.544+38del
n.118+38del
gnomAD v4
7g.157006459G>ACA2546236668MNX1,MNX1-AS2c.852+20C>T (n.852+20C>T)
c.56-586C>T (n.56-586C>T)
c.216+20C>T (n.216+20C>T)
c.55+2539C>T (n.55+2539C>T)
c.*254+20C>T (n.*254+20C>T)
c.38+3201C>T
n.544+35G>A
n.118+35G>A
gnomAD v4
7g.157006459G>CCA1109172032MNX1,MNX1-AS2c.852+20C>G (n.852+20C>G)
c.56-586C>G (n.56-586C>G)
c.216+20C>G (n.216+20C>G)
c.55+2539C>G (n.55+2539C>G)
c.*254+20C>G (n.*254+20C>G)
c.38+3201C>G
n.544+35G>C
n.118+35G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006459G=CA1755358163MNX1,MNX1-AS2c.852+20C= (n.852+20C=)
c.56-586C= (n.56-586C=)
c.216+20C= (n.216+20C=)
c.55+2539C= (n.55+2539C=)
c.*254+20C= (n.*254+20C=)
c.38+3201C=
n.544+35G=
n.118+35G=
7g.157006459G>TCA4589185MNX1,MNX1-AS2c.852+20C>A (n.852+20C>A)
c.56-586C>A (n.56-586C>A)
c.216+20C>A (n.216+20C>A)
c.55+2539C>A (n.55+2539C>A)
c.*254+20C>A (n.*254+20C>A)
c.38+3201C>A
n.544+35G>T
n.118+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.157006460G>TCA2685830254MNX1,MNX1-AS2c.852+19C>A (n.852+19C>A)
c.56-587C>A (n.56-587C>A)
c.216+19C>A (n.216+19C>A)
c.55+2538C>A (n.55+2538C>A)
c.*254+19C>A (n.*254+19C>A)
c.38+3200C>A
n.544+36G>T
n.118+36G>T
gnomAD v4
7g.157006461G>TCA2685830255MNX1,MNX1-AS2c.852+18C>A (n.852+18C>A)
c.56-588C>A (n.56-588C>A)
c.216+18C>A (n.216+18C>A)
c.55+2537C>A (n.55+2537C>A)
c.*254+18C>A (n.*254+18C>A)
c.38+3199C>A
n.544+37G>T
n.118+37G>T
gnomAD v4
7g.157006462G>ACA579079964MNX1,MNX1-AS2c.852+17C>T (n.852+17C>T)
c.56-589C>T (n.56-589C>T)
c.216+17C>T (n.216+17C>T)
c.55+2536C>T (n.55+2536C>T)
c.*254+17C>T (n.*254+17C>T)
c.38+3198C>T
n.544+38G>A
n.118+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006462G=CA1755358165MNX1,MNX1-AS2c.852+17C= (n.852+17C=)
c.56-589C= (n.56-589C=)
c.216+17C= (n.216+17C=)
c.55+2536C= (n.55+2536C=)
c.*254+17C= (n.*254+17C=)
c.38+3198C=
n.544+38G=
n.118+38G=
7g.157006462G>TCA4589186MNX1,MNX1-AS2c.852+17C>A (n.852+17C>A)
c.56-589C>A (n.56-589C>A)
c.216+17C>A (n.216+17C>A)
c.55+2536C>A (n.55+2536C>A)
c.*254+17C>A (n.*254+17C>A)
c.38+3198C>A
n.544+38G>T
n.118+38G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006463C>ACA2685830256MNX1,MNX1-AS2c.852+16G>T (n.852+16G>T)
c.56-590G>T (n.56-590G>T)
c.216+16G>T (n.216+16G>T)
c.55+2535G>T (n.55+2535G>T)
c.*254+16G>T (n.*254+16G>T)
c.38+3197G>T
n.544+39C>A
n.118+39C>A
gnomAD v4
7g.157006463C>TCA2685830258MNX1,MNX1-AS2c.852+16G>A (n.852+16G>A)
c.56-590G>A (n.56-590G>A)
c.216+16G>A (n.216+16G>A)
c.55+2535G>A (n.55+2535G>A)
c.*254+16G>A (n.*254+16G>A)
c.38+3197G>A
n.544+39C>T
n.118+39C>T
gnomAD v4
7g.157006464G>ACA835827878MNX1,MNX1-AS2c.852+15C>T (n.852+15C>T)
c.56-591C>T (n.56-591C>T)
c.216+15C>T (n.216+15C>T)
c.55+2534C>T (n.55+2534C>T)
c.*254+15C>T (n.*254+15C>T)
c.38+3196C>T
n.544+40G>A
n.118+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006464G>CCA2685830263MNX1,MNX1-AS2c.852+15C>G (n.852+15C>G)
c.56-591C>G (n.56-591C>G)
c.216+15C>G (n.216+15C>G)
c.55+2534C>G (n.55+2534C>G)
c.*254+15C>G (n.*254+15C>G)
c.38+3196C>G
n.544+40G>C
n.118+40G>C
gnomAD v4
7g.157006464G=CA1755358167MNX1,MNX1-AS2c.852+15C= (n.852+15C=)
c.56-591C= (n.56-591C=)
c.216+15C= (n.216+15C=)
c.55+2534C= (n.55+2534C=)
c.*254+15C= (n.*254+15C=)
c.38+3196C=
n.544+40G=
n.118+40G=
7g.157006464G>TCA2685830264MNX1,MNX1-AS2c.852+15C>A (n.852+15C>A)
c.56-591C>A (n.56-591C>A)
c.216+15C>A (n.216+15C>A)
c.55+2534C>A (n.55+2534C>A)
c.*254+15C>A (n.*254+15C>A)
c.38+3196C>A
n.544+40G>T
n.118+40G>T
gnomAD v4
7g.157006467delCA2685830260MNX1,MNX1-AS2c.852+15del (n.852+15del)
c.56-591del (n.56-591del)
c.216+15del (n.216+15del)
c.55+2534del (n.55+2534del)
c.*254+15del (n.*254+15del)
c.38+3196del
n.544+43del
n.118+43del
gnomAD v4
7g.157006465G>ACA4589187MNX1,MNX1-AS2c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.56-592C>T (n.56-592C>T)
c.216+14C>T (n.216+14C>T)
c.55+2533C>T (n.55+2533C>T)
c.*254+14C>T (n.*254+14C>T)
c.38+3195C>T
n.544+41G>A
n.118+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006465G=CA1755358170MNX1,MNX1-AS2c.852+14C= (n.852+14C=)
c.56-592C= (n.56-592C=)
c.216+14C= (n.216+14C=)
c.55+2533C= (n.55+2533C=)
c.*254+14C= (n.*254+14C=)
c.38+3195C=
n.544+41G=
n.118+41G=
7g.157006465G>TCA2685830265MNX1,MNX1-AS2c.852+14C>A (n.852+14C>A)
c.56-592C>A (n.56-592C>A)
c.216+14C>A (n.216+14C>A)
c.55+2533C>A (n.55+2533C>A)
c.*254+14C>A (n.*254+14C>A)
c.38+3195C>A
n.544+41G>T
n.118+41G>T
gnomAD v4
7g.157006466G>ACA2685830266MNX1,MNX1-AS2c.852+13C>T (n.852+13C>T)
c.56-593C>T (n.56-593C>T)
c.216+13C>T (n.216+13C>T)
c.55+2532C>T (n.55+2532C>T)
c.*254+13C>T (n.*254+13C>T)
c.38+3194C>T
n.544+42G>A
n.118+42G>A
gnomAD v4
7g.157006466G>TCA2579076137MNX1,MNX1-AS2c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.56-593C>A (n.56-593C>A)
c.216+13C>A (n.216+13C>A)
c.55+2532C>A (n.55+2532C>A)
c.*254+13C>A (n.*254+13C>A)
c.38+3194C>A
n.544+42G>T
n.118+42G>T
7g.157006467G>ACA4589188MNX1,MNX1-AS2c.852+12C>T (n.852+12C>T)
c.56-594C>T (n.56-594C>T)
c.216+12C>T (n.216+12C>T)
c.55+2531C>T (n.55+2531C>T)
c.*254+12C>T (n.*254+12C>T)
c.38+3193C>T
n.544+43G>A
n.118+43G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.157006467G=CA1755358172MNX1,MNX1-AS2c.852+12C= (n.852+12C=)
c.56-594C= (n.56-594C=)
c.216+12C= (n.216+12C=)
c.55+2531C= (n.55+2531C=)
c.*254+12C= (n.*254+12C=)
c.38+3193C=
n.544+43G=
n.118+43G=
7g.157006467G>TCA579079965MNX1,MNX1-AS2c.852+12C>A (n.852+12C>A)
c.56-594C>A (n.56-594C>A)
c.216+12C>A (n.216+12C>A)
c.55+2531C>A (n.55+2531C>A)
c.*254+12C>A (n.*254+12C>A)
c.38+3193C>A
n.544+43G>T
n.118+43G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006469G>ACA169867130MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>T (n.852+10C>T)
c.56-596C>T (n.56-596C>T)
c.216+10C>T (n.216+10C>T)
c.55+2529C>T (n.55+2529C>T)
c.*254+10C>T (n.*254+10C>T)
c.38+3191C>T
n.544+45G>A
n.118+45G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.157006469G>CCA579079966MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>G (n.852+10C>G)
c.56-596C>G (n.56-596C>G)
c.216+10C>G (n.216+10C>G)
c.55+2529C>G (n.55+2529C>G)
c.*254+10C>G (n.*254+10C>G)
c.38+3191C>G
n.544+45G>C
n.118+45G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006469G=CA1755358177MNX1,MNX1-AS2c.852+10C= (n.852+10C=)
c.56-596C= (n.56-596C=)
c.216+10C= (n.216+10C=)
c.55+2529C= (n.55+2529C=)
c.*254+10C= (n.*254+10C=)
c.38+3191C=
n.544+45G=
n.118+45G=
7g.157006469G>TCA2685830269MNX1,MNX1-AS2c.852+10C>A (n.852+10C>A)
c.56-596C>A (n.56-596C>A)
c.216+10C>A (n.216+10C>A)
c.55+2529C>A (n.55+2529C>A)
c.*254+10C>A (n.*254+10C>A)
c.38+3191C>A
n.544+45G>T
n.118+45G>T
gnomAD v4
7g.157006470G>ACA2685830271MNX1,MNX1-AS2c.852+9C>T (n.852+9C>T)
c.56-597C>T (n.56-597C>T)
c.216+9C>T (n.216+9C>T)
c.55+2528C>T (n.55+2528C>T)
c.*254+9C>T (n.*254+9C>T)
c.38+3190C>T
n.544+46G>A
n.118+46G>A
gnomAD v4
7g.157006470G=CA1755358180MNX1,MNX1-AS2c.852+9C= (n.852+9C=)
c.56-597C= (n.56-597C=)
c.216+9C= (n.216+9C=)
c.55+2528C= (n.55+2528C=)
c.*254+9C= (n.*254+9C=)
c.38+3190C=
n.544+46G=
n.118+46G=
7g.157006470G>TCA1755358181MNX1,MNX1-AS2c.852+9C>A (n.852+9C>A)
c.56-597C>A (n.56-597C>A)
c.216+9C>A (n.216+9C>A)
c.55+2528C>A (n.55+2528C>A)
c.*254+9C>A (n.*254+9C>A)
c.38+3190C>A
n.544+46G>T
n.118+46G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.157006471G>ACA169867139MNX1,MNX1-AS2c.852+8C>T (n.852+8C>T)
c.56-598C>T (n.56-598C>T)
c.216+8C>T (n.216+8C>T)
c.55+2527C>T (n.55+2527C>T)
c.*254+8C>T (n.*254+8C>T)
c.38+3189C>T
n.544+47G>A
n.118+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.157006471G=CA1755358183MNX1,MNX1-AS2c.852+8C= (n.852+8C=)
c.56-598C= (n.56-598C=)
c.216+8C= (n.216+8C=)
c.55+2527C= (n.55+2527C=)
c.*254+8C= (n.*254+8C=)
c.38+3189C=
n.544+47G=
n.118+47G=
7g.157006471G>TCA2685830272MNX1,MNX1-AS2c.852+8C>A (n.852+8C>A)
c.56-598C>A (n.56-598C>A)
c.216+8C>A (n.216+8C>A)
c.55+2527C>A (n.55+2527C>A)
c.*254+8C>A (n.*254+8C>A)
c.38+3189C>A
n.544+47G>T
n.118+47G>T
gnomAD v4
7g.157006472C>ACA579079967MNX1,MNX1-AS2c.852+7G>T (n.852+7G>T)
c.56-599G>T (n.56-599G>T)
c.216+7G>T (n.216+7G>T)
c.55+2526G>T (n.55+2526G>T)
c.*254+7G>T (n.*254+7G>T)
c.38+3188G>T
n.544+48C>A
n.118+48C>A
dbSNP gnomAD v2
7g.157006472C=CA1755358185MNX1,MNX1-AS2c.852+7G= (n.852+7G=)
c.56-599G= (n.56-599G=)
c.216+7G= (n.216+7G=)
c.55+2526G= (n.55+2526G=)
c.*254+7G= (n.*254+7G=)
c.38+3188G=
n.544+48C=
n.118+48C=
7g.157006472C>TCA2685830274MNX1,MNX1-AS2c.852+7G>A (n.852+7G>A)
c.56-599G>A (n.56-599G>A)
c.216+7G>A (n.216+7G>A)
c.55+2526G>A (n.55+2526G>A)
c.*254+7G>A (n.*254+7G>A)
c.38+3188G>A
n.544+48C>T
n.118+48C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched