Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155803283_155803303delCA2695208847SHHc.988_1008del (p.Ala330_Thr336del)
c.301+2995_301+3015del (n.301+2995_301+3015del)
c.302-2704_302-2684del (n.302-2704_302-2684del)
c.302-2634_302-2614del (n.302-2634_302-2614del)
n.472-2634_472-2614del
n.472-2704_472-2684del
c.727_747del (p.Ala243_Thr249del)
c.649_669del (p.Ala217_Thr223del)
n.563-2634_563-2614del
n.563-2704_563-2684del
7g.155803294A=CA1754768195SHHc.995T= (p.Val332=)
c.301+3002T= (n.301+3002T=)
c.302-2697T= (n.302-2697T=)
c.302-2627T= (n.302-2627T=)
n.472-2627T=
n.472-2697T=
c.734T= (p.Val245=)
c.656T= (p.Val219=)
n.563-2627T=
n.563-2697T=
7g.155803294A>CCA370145472SHHc.995T>G (p.Val332Gly)
c.301+3002T>G (n.301+3002T>G)
c.302-2697T>G (n.302-2697T>G)
c.302-2627T>G (n.302-2627T>G)
n.472-2627T>G
n.472-2697T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.563-2627T>G
n.563-2697T>G
7g.155803294A>GCA119988SHHc.995T>C (p.Val332Ala)
c.301+3002T>C (n.301+3002T>C)
c.302-2697T>C (n.302-2697T>C)
c.302-2627T>C (n.302-2627T>C)
n.472-2627T>C
n.472-2697T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.563-2627T>C
n.563-2697T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803294A>TCA370145471SHHc.995T>A (p.Val332Glu)
c.301+3002T>A (n.301+3002T>A)
c.302-2697T>A (n.302-2697T>A)
c.302-2627T>A (n.302-2627T>A)
n.472-2627T>A
n.472-2697T>A
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.656T>A (p.Val219Glu)
n.563-2627T>A
n.563-2697T>A
 gnomAD v4
7g.155803295C>ACA370145473SHHc.994G>T (p.Val332Leu)
c.301+3001G>T (n.301+3001G>T)
c.302-2698G>T (n.302-2698G>T)
c.302-2628G>T (n.302-2628G>T)
n.472-2628G>T
n.472-2698G>T
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.655G>T (p.Val219Leu)
n.563-2628G>T
n.563-2698G>T
 gnomAD v4
7g.155803295C=CA1754768205SHHc.994G= (p.Val332=)
c.301+3001G= (n.301+3001G=)
c.302-2698G= (n.302-2698G=)
c.302-2628G= (n.302-2628G=)
n.472-2628G=
n.472-2698G=
c.733G= (p.Val245=)
c.655G= (p.Val219=)
n.563-2628G=
n.563-2698G=
7g.155803295C>GCA370145474SHHc.994G>C (p.Val332Leu)
c.301+3001G>C (n.301+3001G>C)
c.302-2698G>C (n.302-2698G>C)
c.302-2628G>C (n.302-2628G>C)
n.472-2628G>C
n.472-2698G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.563-2628G>C
n.563-2698G>C
7g.155803295C>TCA370145475SHHc.994G>A (p.Val332Met)
c.301+3001G>A (n.301+3001G>A)
c.302-2698G>A (n.302-2698G>A)
c.302-2628G>A (n.302-2628G>A)
n.472-2628G>A
n.472-2698G>A
c.733G>A (p.Val245Met)
c.655G>A (p.Val219Met)
n.563-2628G>A
n.563-2698G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.155803296A=CA1754768209SHHc.993T= (p.Ala331=)
c.301+3000T= (n.301+3000T=)
c.302-2699T= (n.302-2699T=)
c.302-2629T= (n.302-2629T=)
n.472-2629T=
n.472-2699T=
c.732T= (p.Ala244=)
c.654T= (p.Ala218=)
n.563-2629T=
n.563-2699T=
7g.155803296A>CCA458892870SHHc.993T>G (p.Ala331=)
c.301+3000T>G (n.301+3000T>G)
c.302-2699T>G (n.302-2699T>G)
c.302-2629T>G (n.302-2629T>G)
n.472-2629T>G
n.472-2699T>G
c.732T>G (p.Ala244=)
c.654T>G (p.Ala218=)
n.563-2629T>G
n.563-2699T>G
7g.155803296A>GCA458892864SHHc.993T>C (p.Ala331=)
c.301+3000T>C (n.301+3000T>C)
c.302-2699T>C (n.302-2699T>C)
c.302-2629T>C (n.302-2629T>C)
n.472-2629T>C
n.472-2699T>C
c.732T>C (p.Ala244=)
c.654T>C (p.Ala218=)
n.563-2629T>C
n.563-2699T>C
 gnomAD v4
7g.155803296A>TCA458892869SHHc.993T>A (p.Ala331=)
c.301+3000T>A (n.301+3000T>A)
c.302-2699T>A (n.302-2699T>A)
c.302-2629T>A (n.302-2629T>A)
n.472-2629T>A
n.472-2699T>A
c.732T>A (p.Ala244=)
c.654T>A (p.Ala218=)
n.563-2629T>A
n.563-2699T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803297G>ACA4586925SHHc.992C>T (p.Ala331Val)
c.301+2999C>T (n.301+2999C>T)
c.302-2700C>T (n.302-2700C>T)
c.302-2630C>T (n.302-2630C>T)
n.472-2630C>T
n.472-2700C>T
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.563-2630C>T
n.563-2700C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803297G>CCA370145476SHHc.992C>G (p.Ala331Gly)
c.301+2999C>G (n.301+2999C>G)
c.302-2700C>G (n.302-2700C>G)
c.302-2630C>G (n.302-2630C>G)
n.472-2630C>G
n.472-2700C>G
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.563-2630C>G
n.563-2700C>G
7g.155803297G=CA1754768213SHHc.992C= (p.Ala331=)
c.301+2999C= (n.301+2999C=)
c.302-2700C= (n.302-2700C=)
c.302-2630C= (n.302-2630C=)
n.472-2630C=
n.472-2700C=
c.731C= (p.Ala244=)
c.653C= (p.Ala218=)
n.563-2630C=
n.563-2700C=
7g.155803297G>TCA370145477SHHc.992C>A (p.Ala331Asp)
c.301+2999C>A (n.301+2999C>A)
c.302-2700C>A (n.302-2700C>A)
c.302-2630C>A (n.302-2630C>A)
n.472-2630C>A
n.472-2700C>A
c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
n.563-2630C>A
n.563-2700C>A
 gnomAD v4
7g.155803298C>ACA370145478SHHc.991G>T (p.Ala331Ser)
c.301+2998G>T (n.301+2998G>T)
c.302-2701G>T (n.302-2701G>T)
c.302-2631G>T (n.302-2631G>T)
n.472-2631G>T
n.472-2701G>T
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
n.563-2631G>T
n.563-2701G>T
 gnomAD v4
7g.155803298C>GCA370145479SHHc.991G>C (p.Ala331Pro)
c.301+2998G>C (n.301+2998G>C)
c.302-2701G>C (n.302-2701G>C)
c.302-2631G>C (n.302-2631G>C)
n.472-2631G>C
n.472-2701G>C
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.563-2631G>C
n.563-2701G>C
7g.155803298C>TCA370145480SHHc.991G>A (p.Ala331Thr)
c.301+2998G>A (n.301+2998G>A)
c.302-2701G>A (n.302-2701G>A)
c.302-2631G>A (n.302-2631G>A)
n.472-2631G>A
n.472-2701G>A
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.563-2631G>A
n.563-2701G>A
 gnomAD v4
7g.155803299G>ACA4586926SHHc.990C>T (p.Ala330=)
c.301+2997C>T (n.301+2997C>T)
c.302-2702C>T (n.302-2702C>T)
c.302-2632C>T (n.302-2632C>T)
n.472-2632C>T
n.472-2702C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.651C>T (p.Ala217=)
n.563-2632C>T
n.563-2702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803299G>CCA458892884SHHc.990C>G (p.Ala330=)
c.301+2997C>G (n.301+2997C>G)
c.302-2702C>G (n.302-2702C>G)
c.302-2632C>G (n.302-2632C>G)
n.472-2632C>G
n.472-2702C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.651C>G (p.Ala217=)
n.563-2632C>G
n.563-2702C>G
7g.155803299G=CA1754768216SHHc.990C= (p.Ala330=)
c.301+2997C= (n.301+2997C=)
c.302-2702C= (n.302-2702C=)
c.302-2632C= (n.302-2632C=)
n.472-2632C=
n.472-2702C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.651C= (p.Ala217=)
n.563-2632C=
n.563-2702C=
7g.155803299G>TCA458892888SHHc.990C>A (p.Ala330=)
c.301+2997C>A (n.301+2997C>A)
c.302-2702C>A (n.302-2702C>A)
c.302-2632C>A (n.302-2632C>A)
n.472-2632C>A
n.472-2702C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.651C>A (p.Ala217=)
n.563-2632C>A
n.563-2702C>A
 gnomAD v4
7g.155803299_155803300insTGCCCCTAACA2685799432SHHc.989_990insTTAGGGGCA (p.Ala331Ter)
c.301+2996_301+2997insTTAGGGGCA (n.301+2996_301+2997insTTAGGGGCA)
c.302-2703_302-2702insTTAGGGGCA (n.302-2703_302-2702insTTAGGGGCA)
c.302-2633_302-2632insTTAGGGGCA (n.302-2633_302-2632insTTAGGGGCA)
n.472-2633_472-2632insTTAGGGGCA
n.472-2703_472-2702insTTAGGGGCA
c.728_729insTTAGGGGCA (p.Ala244Ter)
c.650_651insTTAGGGGCA (p.Ala218Ter)
n.563-2633_563-2632insTTAGGGGCA
n.563-2703_563-2702insTTAGGGGCA
 gnomAD v4
7g.155803300G>ACA10605501SHHc.989C>T (p.Ala330Val)
c.301+2996C>T (n.301+2996C>T)
c.302-2703C>T (n.302-2703C>T)
c.302-2633C>T (n.302-2633C>T)
n.472-2633C>T
n.472-2703C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.563-2633C>T
n.563-2703C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803300G>CCA370145481SHHc.989C>G (p.Ala330Gly)
c.301+2996C>G (n.301+2996C>G)
c.302-2703C>G (n.302-2703C>G)
c.302-2633C>G (n.302-2633C>G)
n.472-2633C>G
n.472-2703C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.563-2633C>G
n.563-2703C>G
7g.155803300G=CA1754768221SHHc.989C= (p.Ala330=)
c.301+2996C= (n.301+2996C=)
c.302-2703C= (n.302-2703C=)
c.302-2633C= (n.302-2633C=)
n.472-2633C=
n.472-2703C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.650C= (p.Ala217=)
n.563-2633C=
n.563-2703C=
7g.155803300G>TCA370145483SHHc.989C>A (p.Ala330Asp)
c.301+2996C>A (n.301+2996C>A)
c.302-2703C>A (n.302-2703C>A)
c.302-2633C>A (n.302-2633C>A)
n.472-2633C>A
n.472-2703C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.563-2633C>A
n.563-2703C>A
 gnomAD v4
7g.155803301C>ACA370145486SHHc.988G>T (p.Ala330Ser)
c.301+2995G>T (n.301+2995G>T)
c.302-2704G>T (n.302-2704G>T)
c.302-2634G>T (n.302-2634G>T)
n.472-2634G>T
n.472-2704G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.563-2634G>T
n.563-2704G>T
 gnomAD v4
7g.155803301C>GCA370145485SHHc.988G>C (p.Ala330Pro)
c.301+2995G>C (n.301+2995G>C)
c.302-2704G>C (n.302-2704G>C)
c.302-2634G>C (n.302-2634G>C)
n.472-2634G>C
n.472-2704G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.563-2634G>C
n.563-2704G>C
 gnomAD v4
7g.155803301C>TCA370145484SHHc.988G>A (p.Ala330Thr)
c.301+2995G>A (n.301+2995G>A)
c.302-2704G>A (n.302-2704G>A)
c.302-2634G>A (n.302-2634G>A)
n.472-2634G>A
n.472-2704G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.563-2634G>A
n.563-2704G>A
 gnomAD v4
7g.155803302G>ACA458892892SHHc.987C>T (p.Pro329=)
c.301+2994C>T (n.301+2994C>T)
c.302-2705C>T (n.302-2705C>T)
c.302-2635C>T (n.302-2635C>T)
n.472-2635C>T
n.472-2705C>T
c.726C>T (p.Pro242=)
c.648C>T (p.Pro216=)
n.563-2635C>T
n.563-2705C>T
 gnomAD v4
7g.155803302G>CCA458892894SHHc.987C>G (p.Pro329=)
c.301+2994C>G (n.301+2994C>G)
c.302-2705C>G (n.302-2705C>G)
c.302-2635C>G (n.302-2635C>G)
n.472-2635C>G
n.472-2705C>G
c.726C>G (p.Pro242=)
c.648C>G (p.Pro216=)
n.563-2635C>G
n.563-2705C>G
7g.155803302G>TCA458892895SHHc.987C>A (p.Pro329=)
c.301+2994C>A (n.301+2994C>A)
c.302-2705C>A (n.302-2705C>A)
c.302-2635C>A (n.302-2635C>A)
n.472-2635C>A
n.472-2705C>A
c.726C>A (p.Pro242=)
c.648C>A (p.Pro216=)
n.563-2635C>A
n.563-2705C>A
 gnomAD v4
7g.155803303G>ACA370145487SHHc.986C>T (p.Pro329Leu)
c.301+2993C>T (n.301+2993C>T)
c.302-2706C>T (n.302-2706C>T)
c.302-2636C>T (n.302-2636C>T)
n.472-2636C>T
n.472-2706C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
n.563-2636C>T
n.563-2706C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803303G>CCA370145488SHHc.986C>G (p.Pro329Arg)
c.301+2993C>G (n.301+2993C>G)
c.302-2706C>G (n.302-2706C>G)
c.302-2636C>G (n.302-2636C>G)
n.472-2636C>G
n.472-2706C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
n.563-2636C>G
n.563-2706C>G
 dbSNP
7g.155803303G=CA1754768226SHHc.986C= (p.Pro329=)
c.301+2993C= (n.301+2993C=)
c.302-2706C= (n.302-2706C=)
c.302-2636C= (n.302-2636C=)
n.472-2636C=
n.472-2706C=
c.725C= (p.Pro242=)
c.647C= (p.Pro216=)
n.563-2636C=
n.563-2706C=
7g.155803303G>TCA370145489SHHc.986C>A (p.Pro329His)
c.301+2993C>A (n.301+2993C>A)
c.302-2706C>A (n.302-2706C>A)
c.302-2636C>A (n.302-2636C>A)
n.472-2636C>A
n.472-2706C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
c.647C>A (p.Pro216His)
n.563-2636C>A
n.563-2706C>A
 gnomAD v4
7g.155803304G>ACA370145490SHHc.985C>T (p.Pro329Ser)
c.301+2992C>T (n.301+2992C>T)
c.302-2707C>T (n.302-2707C>T)
c.302-2637C>T (n.302-2637C>T)
n.472-2637C>T
n.472-2707C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
n.563-2637C>T
n.563-2707C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803304G>CCA370145491SHHc.985C>G (p.Pro329Ala)
c.301+2992C>G (n.301+2992C>G)
c.302-2707C>G (n.302-2707C>G)
c.302-2637C>G (n.302-2637C>G)
n.472-2637C>G
n.472-2707C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
n.563-2637C>G
n.563-2707C>G
 gnomAD v4
7g.155803304G=CA1754768231SHHc.985C= (p.Pro329=)
c.301+2992C= (n.301+2992C=)
c.302-2707C= (n.302-2707C=)
c.302-2637C= (n.302-2637C=)
n.472-2637C=
n.472-2707C=
c.724C= (p.Pro242=)
c.646C= (p.Pro216=)
n.563-2637C=
n.563-2707C=
7g.155803304G>TCA370145492SHHc.985C>A (p.Pro329Thr)
c.301+2992C>A (n.301+2992C>A)
c.302-2707C>A (n.302-2707C>A)
c.302-2637C>A (n.302-2637C>A)
n.472-2637C>A
n.472-2707C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
n.563-2637C>A
n.563-2707C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803305C>ACA458892903SHHc.984G>T (p.Leu328=)
c.301+2991G>T (n.301+2991G>T)
c.302-2708G>T (n.302-2708G>T)
c.302-2638G>T (n.302-2638G>T)
n.472-2638G>T
n.472-2708G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
c.645G>T (p.Leu215=)
n.563-2638G>T
n.563-2708G>T
 gnomAD v4
7g.155803305C>GCA458892904SHHc.984G>C (p.Leu328=)
c.301+2991G>C (n.301+2991G>C)
c.302-2708G>C (n.302-2708G>C)
c.302-2638G>C (n.302-2638G>C)
n.472-2638G>C
n.472-2708G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
c.645G>C (p.Leu215=)
n.563-2638G>C
n.563-2708G>C
7g.155803305C>TCA458892906SHHc.984G>A (p.Leu328=)
c.301+2991G>A (n.301+2991G>A)
c.302-2708G>A (n.302-2708G>A)
c.302-2638G>A (n.302-2638G>A)
n.472-2638G>A
n.472-2708G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.563-2638G>A
n.563-2708G>A
 gnomAD v4
7g.155803306A=CA1754768234SHHc.983T= (p.Leu328=)
c.301+2990T= (n.301+2990T=)
c.302-2709T= (n.302-2709T=)
c.302-2639T= (n.302-2639T=)
n.472-2639T=
n.472-2709T=
c.722T= (p.Leu241=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.563-2639T=
n.563-2709T=
7g.155803306A>CCA370145493SHHc.983T>G (p.Leu328Arg)
c.301+2990T>G (n.301+2990T>G)
c.302-2709T>G (n.302-2709T>G)
c.302-2639T>G (n.302-2639T>G)
n.472-2639T>G
n.472-2709T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.563-2639T>G
n.563-2709T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803306A>GCA370145494SHHc.983T>C (p.Leu328Pro)
c.301+2990T>C (n.301+2990T>C)
c.302-2709T>C (n.302-2709T>C)
c.302-2639T>C (n.302-2639T>C)
n.472-2639T>C
n.472-2709T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.563-2639T>C
n.563-2709T>C
 gnomAD v4
7g.155803306A>TCA370145495SHHc.983T>A (p.Leu328Gln)
c.301+2990T>A (n.301+2990T>A)
c.302-2709T>A (n.302-2709T>A)
c.302-2639T>A (n.302-2639T>A)
n.472-2639T>A
n.472-2709T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.563-2639T>A
n.563-2709T>A

Number of alleles fetched