Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155803192_155803197dupCA2695208842SHHc.1093_1098dup (p.Val366_Ile367insAlaVal)
c.302-2951_302-2946dup (n.302-2951_302-2946dup)
c.302-2599_302-2594dup (n.302-2599_302-2594dup)
c.302-2529_302-2524dup (n.302-2529_302-2524dup)
n.472-2529_472-2524dup
n.472-2599_472-2594dup
c.832_837dup (p.Val279_Ile280insAlaVal)
c.754_759dup (p.Val253_Ile254insAlaVal)
n.563-2529_563-2524dup
n.563-2599_563-2594dup
7g.155803194C>ACA458892517SHHc.1095G>T (p.Ala365=)
c.302-2949G>T (n.302-2949G>T)
c.302-2597G>T (n.302-2597G>T)
c.302-2527G>T (n.302-2527G>T)
n.472-2527G>T
n.472-2597G>T
c.834G>T (p.Ala278=)
c.756G>T (p.Ala252=)
n.563-2527G>T
n.563-2597G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803194C=CA1754767938SHHc.1095G= (p.Ala365=)
c.302-2949G= (n.302-2949G=)
c.302-2597G= (n.302-2597G=)
c.302-2527G= (n.302-2527G=)
n.472-2527G=
n.472-2597G=
c.834G= (p.Ala278=)
c.756G= (p.Ala252=)
n.563-2527G=
n.563-2597G=
7g.155803194C>GCA458892519SHHc.1095G>C (p.Ala365=)
c.302-2949G>C (n.302-2949G>C)
c.302-2597G>C (n.302-2597G>C)
c.302-2527G>C (n.302-2527G>C)
n.472-2527G>C
n.472-2597G>C
c.834G>C (p.Ala278=)
c.756G>C (p.Ala252=)
n.563-2527G>C
n.563-2597G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803194C>TCA458892520SHHc.1095G>A (p.Ala365=)
c.302-2949G>A (n.302-2949G>A)
c.302-2597G>A (n.302-2597G>A)
c.302-2527G>A (n.302-2527G>A)
n.472-2527G>A
n.472-2597G>A
c.834G>A (p.Ala278=)
c.756G>A (p.Ala252=)
n.563-2527G>A
n.563-2597G>A
 gnomAD v4
7g.155803195delCA2685799317SHHc.1094del (p.Ala365GlyfsTer?)
c.302-2950del (n.302-2950del)
c.302-2598del (n.302-2598del)
c.302-2528del (n.302-2528del)
n.472-2528del
n.472-2598del
c.833del (p.Ala278GlyfsTer?)
c.755del (p.Ala252GlyfsTer?)
n.563-2528del
n.563-2598del
 gnomAD v4
7g.155803195G>ACA370145117SHHc.1094C>T (p.Ala365Val)
c.302-2950C>T (n.302-2950C>T)
c.302-2598C>T (n.302-2598C>T)
c.302-2528C>T (n.302-2528C>T)
n.472-2528C>T
n.472-2598C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
n.563-2528C>T
n.563-2598C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.155803195G>CCA370145118SHHc.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.302-2950C>G (n.302-2950C>G)
c.302-2598C>G (n.302-2598C>G)
c.302-2528C>G (n.302-2528C>G)
n.472-2528C>G
n.472-2598C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.563-2528C>G
n.563-2598C>G
 gnomAD v4
7g.155803195G>TCA370145115SHHc.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.302-2950C>A (n.302-2950C>A)
c.302-2598C>A (n.302-2598C>A)
c.302-2528C>A (n.302-2528C>A)
n.472-2528C>A
n.472-2598C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
n.563-2528C>A
n.563-2598C>A
 gnomAD v4
7g.155803196C>ACA370145121SHHc.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.302-2951G>T (n.302-2951G>T)
c.302-2599G>T (n.302-2599G>T)
c.302-2529G>T (n.302-2529G>T)
n.472-2529G>T
n.472-2599G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.563-2529G>T
n.563-2599G>T
 gnomAD v4
7g.155803196C>GCA370145123SHHc.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.302-2951G>C (n.302-2951G>C)
c.302-2599G>C (n.302-2599G>C)
c.302-2529G>C (n.302-2529G>C)
n.472-2529G>C
n.472-2599G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.563-2529G>C
n.563-2599G>C
7g.155803196C>TCA370145124SHHc.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.302-2951G>A (n.302-2951G>A)
c.302-2599G>A (n.302-2599G>A)
c.302-2529G>A (n.302-2529G>A)
n.472-2529G>A
n.472-2599G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.563-2529G>A
n.563-2599G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.155803197G>ACA4586916SHHc.1092C>T (p.Tyr364=)
c.302-2952C>T (n.302-2952C>T)
c.302-2600C>T (n.302-2600C>T)
c.302-2530C>T (n.302-2530C>T)
n.472-2530C>T
n.472-2600C>T
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.563-2530C>T
n.563-2600C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803197G>CCA370145128SHHc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
c.302-2952C>G (n.302-2952C>G)
c.302-2600C>G (n.302-2600C>G)
c.302-2530C>G (n.302-2530C>G)
n.472-2530C>G
n.472-2600C>G
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.563-2530C>G
n.563-2600C>G
7g.155803197G=CA1754767944SHHc.1092C= (p.Tyr364=)
c.302-2952C= (n.302-2952C=)
c.302-2600C= (n.302-2600C=)
c.302-2530C= (n.302-2530C=)
n.472-2530C=
n.472-2600C=
c.831C= (p.Tyr277=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.563-2530C=
n.563-2600C=
7g.155803197G>TCA370145130SHHc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
c.302-2952C>A (n.302-2952C>A)
c.302-2600C>A (n.302-2600C>A)
c.302-2530C>A (n.302-2530C>A)
n.472-2530C>A
n.472-2600C>A
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.563-2530C>A
n.563-2600C>A
 gnomAD v4
7g.155803198T>ACA370145136SHHc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
c.302-2953A>T (n.302-2953A>T)
c.302-2601A>T (n.302-2601A>T)
c.302-2531A>T (n.302-2531A>T)
n.472-2531A>T
n.472-2601A>T
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.563-2531A>T
n.563-2601A>T
7g.155803198T>CCA370145133SHHc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
c.302-2953A>G (n.302-2953A>G)
c.302-2601A>G (n.302-2601A>G)
c.302-2531A>G (n.302-2531A>G)
n.472-2531A>G
n.472-2601A>G
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.563-2531A>G
n.563-2601A>G
 gnomAD v4
7g.155803198T>GCA370145134SHHc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
c.302-2953A>C (n.302-2953A>C)
c.302-2601A>C (n.302-2601A>C)
c.302-2531A>C (n.302-2531A>C)
n.472-2531A>C
n.472-2601A>C
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.563-2531A>C
n.563-2601A>C
7g.155803199A>CCA370145138SHHc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
c.302-2954T>G (n.302-2954T>G)
c.302-2602T>G (n.302-2602T>G)
c.302-2532T>G (n.302-2532T>G)
n.472-2532T>G
n.472-2602T>G
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.563-2532T>G
n.563-2602T>G
7g.155803199A>GCA370145140SHHc.1090T>C (p.Tyr364His)
c.302-2954T>C (n.302-2954T>C)
c.302-2602T>C (n.302-2602T>C)
c.302-2532T>C (n.302-2532T>C)
n.472-2532T>C
n.472-2602T>C
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.563-2532T>C
n.563-2602T>C
 gnomAD v4
7g.155803199A>TCA370145141SHHc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
c.302-2954T>A (n.302-2954T>A)
c.302-2602T>A (n.302-2602T>A)
c.302-2532T>A (n.302-2532T>A)
n.472-2532T>A
n.472-2602T>A
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.563-2532T>A
n.563-2602T>A
 gnomAD v4
7g.155803200G>ACA458892533SHHc.1089C>T (p.Cys363=)
c.302-2955C>T (n.302-2955C>T)
c.302-2603C>T (n.302-2603C>T)
c.302-2533C>T (n.302-2533C>T)
n.472-2533C>T
n.472-2603C>T
c.828C>T (p.Cys276=)
c.750C>T (p.Cys250=)
n.563-2533C>T
n.563-2603C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803200G>CCA370145144SHHc.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.302-2955C>G (n.302-2955C>G)
c.302-2603C>G (n.302-2603C>G)
c.302-2533C>G (n.302-2533C>G)
n.472-2533C>G
n.472-2603C>G
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.563-2533C>G
n.563-2603C>G
 gnomAD v4
7g.155803200G=CA1754767947SHHc.1089C= (p.Cys363=)
c.302-2955C= (n.302-2955C=)
c.302-2603C= (n.302-2603C=)
c.302-2533C= (n.302-2533C=)
n.472-2533C=
n.472-2603C=
c.828C= (p.Cys276=)
c.750C= (p.Cys250=)
n.563-2533C=
n.563-2603C=
7g.155803200G>TCA370145145SHHc.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.302-2955C>A (n.302-2955C>A)
c.302-2603C>A (n.302-2603C>A)
c.302-2533C>A (n.302-2533C>A)
n.472-2533C>A
n.472-2603C>A
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.563-2533C>A
n.563-2603C>A
 gnomAD v4
7g.155803201C>ACA370145148SHHc.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.302-2956G>T (n.302-2956G>T)
c.302-2604G>T (n.302-2604G>T)
c.302-2534G>T (n.302-2534G>T)
n.472-2534G>T
n.472-2604G>T
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.563-2534G>T
n.563-2604G>T
 gnomAD v4
7g.155803201C>GCA370145152SHHc.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.302-2956G>C (n.302-2956G>C)
c.302-2604G>C (n.302-2604G>C)
c.302-2534G>C (n.302-2534G>C)
n.472-2534G>C
n.472-2604G>C
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.563-2534G>C
n.563-2604G>C
7g.155803201C>TCA370145150SHHc.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.302-2956G>A (n.302-2956G>A)
c.302-2604G>A (n.302-2604G>A)
c.302-2534G>A (n.302-2534G>A)
n.472-2534G>A
n.472-2604G>A
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.563-2534G>A
n.563-2604G>A
 gnomAD v4
7g.155803202A>CCA370145153SHHc.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.302-2957T>G (n.302-2957T>G)
c.302-2605T>G (n.302-2605T>G)
c.302-2535T>G (n.302-2535T>G)
n.472-2535T>G
n.472-2605T>G
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
n.563-2535T>G
n.563-2605T>G
7g.155803202A>GCA370145155SHHc.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.302-2957T>C (n.302-2957T>C)
c.302-2605T>C (n.302-2605T>C)
c.302-2535T>C (n.302-2535T>C)
n.472-2535T>C
n.472-2605T>C
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
n.563-2535T>C
n.563-2605T>C
 gnomAD v4
7g.155803202A>TCA370145157SHHc.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.302-2957T>A (n.302-2957T>A)
c.302-2605T>A (n.302-2605T>A)
c.302-2535T>A (n.302-2535T>A)
n.472-2535T>A
n.472-2605T>A
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
n.563-2535T>A
n.563-2605T>A
 gnomAD v4
7g.155803203C>ACA458892542SHHc.1086G>T (p.Ser362=)
c.302-2958G>T (n.302-2958G>T)
c.302-2606G>T (n.302-2606G>T)
c.302-2536G>T (n.302-2536G>T)
n.472-2536G>T
n.472-2606G>T
c.825G>T (p.Ser275=)
c.747G>T (p.Ser249=)
n.563-2536G>T
n.563-2606G>T
 gnomAD v4
7g.155803203C=CA1754767950SHHc.1086G= (p.Ser362=)
c.302-2958G= (n.302-2958G=)
c.302-2606G= (n.302-2606G=)
c.302-2536G= (n.302-2536G=)
n.472-2536G=
n.472-2606G=
c.825G= (p.Ser275=)
c.747G= (p.Ser249=)
n.563-2536G=
n.563-2606G=
7g.155803203C>GCA458892544SHHc.1086G>C (p.Ser362=)
c.302-2958G>C (n.302-2958G>C)
c.302-2606G>C (n.302-2606G>C)
c.302-2536G>C (n.302-2536G>C)
n.472-2536G>C
n.472-2606G>C
c.825G>C (p.Ser275=)
c.747G>C (p.Ser249=)
n.563-2536G>C
n.563-2606G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803203C>TCA4586917SHHc.1086G>A (p.Ser362=)
c.302-2958G>A (n.302-2958G>A)
c.302-2606G>A (n.302-2606G>A)
c.302-2536G>A (n.302-2536G>A)
n.472-2536G>A
n.472-2606G>A
c.825G>A (p.Ser275=)
c.747G>A (p.Ser249=)
n.563-2536G>A
n.563-2606G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155803204G>ACA370145160SHHc.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.302-2959C>T (n.302-2959C>T)
c.302-2607C>T (n.302-2607C>T)
c.302-2537C>T (n.302-2537C>T)
n.472-2537C>T
n.472-2607C>T
c.824C>T (p.Ser275Leu)
c.746C>T (p.Ser249Leu)
n.563-2537C>T
n.563-2607C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.155803204G>CCA370145162SHHc.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.302-2959C>G (n.302-2959C>G)
c.302-2607C>G (n.302-2607C>G)
c.302-2537C>G (n.302-2537C>G)
n.472-2537C>G
n.472-2607C>G
c.824C>G (p.Ser275Trp)
c.746C>G (p.Ser249Trp)
n.563-2537C>G
n.563-2607C>G
 gnomAD v4
7g.155803204G=CA1754767957SHHc.1085C= (p.Ser362=)
c.302-2959C= (n.302-2959C=)
c.302-2607C= (n.302-2607C=)
c.302-2537C= (n.302-2537C=)
n.472-2537C=
n.472-2607C=
c.824C= (p.Ser275=)
c.746C= (p.Ser249=)
n.563-2537C=
n.563-2607C=
7g.155803204G>TCA169421776SHHc.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.302-2959C>A (n.302-2959C>A)
c.302-2607C>A (n.302-2607C>A)
c.302-2537C>A (n.302-2537C>A)
n.472-2537C>A
n.472-2607C>A
c.824C>A (p.Ser275Ter)
c.746C>A (p.Ser249Ter)
n.563-2537C>A
n.563-2607C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803205A>CCA370145165SHHc.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.302-2960T>G (n.302-2960T>G)
c.302-2608T>G (n.302-2608T>G)
c.302-2538T>G (n.302-2538T>G)
n.472-2538T>G
n.472-2608T>G
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
n.563-2538T>G
n.563-2608T>G
7g.155803205A>GCA370145167SHHc.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.302-2960T>C (n.302-2960T>C)
c.302-2608T>C (n.302-2608T>C)
c.302-2538T>C (n.302-2538T>C)
n.472-2538T>C
n.472-2608T>C
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
n.563-2538T>C
n.563-2608T>C
 gnomAD v4
7g.155803205A>TCA370145168SHHc.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.302-2960T>A (n.302-2960T>A)
c.302-2608T>A (n.302-2608T>A)
c.302-2538T>A (n.302-2538T>A)
n.472-2538T>A
n.472-2608T>A
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
n.563-2538T>A
n.563-2608T>A
 gnomAD v4
7g.155803206G>ACA458892550SHHc.1083C>T (p.Ala361=)
c.302-2961C>T (n.302-2961C>T)
c.302-2609C>T (n.302-2609C>T)
c.302-2539C>T (n.302-2539C>T)
n.472-2539C>T
n.472-2609C>T
c.822C>T (p.Ala274=)
c.744C>T (p.Ala248=)
n.563-2539C>T
n.563-2609C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.155803206G>CCA458892553SHHc.1083C>G (p.Ala361=)
c.302-2961C>G (n.302-2961C>G)
c.302-2609C>G (n.302-2609C>G)
c.302-2539C>G (n.302-2539C>G)
n.472-2539C>G
n.472-2609C>G
c.822C>G (p.Ala274=)
c.744C>G (p.Ala248=)
n.563-2539C>G
n.563-2609C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803206G=CA1754767961SHHc.1083C= (p.Ala361=)
c.302-2961C= (n.302-2961C=)
c.302-2609C= (n.302-2609C=)
c.302-2539C= (n.302-2539C=)
n.472-2539C=
n.472-2609C=
c.822C= (p.Ala274=)
c.744C= (p.Ala248=)
n.563-2539C=
n.563-2609C=
7g.155803206G>TCA458892556SHHc.1083C>A (p.Ala361=)
c.302-2961C>A (n.302-2961C>A)
c.302-2609C>A (n.302-2609C>A)
c.302-2539C>A (n.302-2539C>A)
n.472-2539C>A
n.472-2609C>A
c.822C>A (p.Ala274=)
c.744C>A (p.Ala248=)
n.563-2539C>A
n.563-2609C>A
 gnomAD v4
7g.155803207G>ACA4586918SHHc.1082C>T (p.Ala361Val)
c.302-2962C>T (n.302-2962C>T)
c.302-2610C>T (n.302-2610C>T)
c.302-2540C>T (n.302-2540C>T)
n.472-2540C>T
n.472-2610C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.563-2540C>T
n.563-2610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803207G>CCA370145173SHHc.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.302-2962C>G (n.302-2962C>G)
c.302-2610C>G (n.302-2610C>G)
c.302-2540C>G (n.302-2540C>G)
n.472-2540C>G
n.472-2610C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.563-2540C>G
n.563-2610C>G
 gnomAD v4
7g.155803207G=CA1754767964SHHc.1082C= (p.Ala361=)
c.302-2962C= (n.302-2962C=)
c.302-2610C= (n.302-2610C=)
c.302-2540C= (n.302-2540C=)
n.472-2540C=
n.472-2610C=
c.821C= (p.Ala274=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.563-2540C=
n.563-2610C=

Number of alleles fetched