Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155803142C>ACA370144918SHHc.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.302-2897G>T (n.302-2897G>T)
c.302-2545G>T (n.302-2545G>T)
c.302-2475G>T (n.302-2475G>T)
n.472-2475G>T
n.472-2545G>T
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c.808G>T (p.Ala270Ser)
n.563-2475G>T
n.563-2545G>T
 gnomAD v4
7g.155803142C=CA1754767804SHHc.1147G= (p.Ala383=)
c.302-2897G= (n.302-2897G=)
c.302-2545G= (n.302-2545G=)
c.302-2475G= (n.302-2475G=)
n.472-2475G=
n.472-2545G=
c.886G= (p.Ala296=)
c.808G= (p.Ala270=)
n.563-2475G=
n.563-2545G=
7g.155803142C>GCA370144917SHHc.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.302-2897G>C (n.302-2897G>C)
c.302-2545G>C (n.302-2545G>C)
c.302-2475G>C (n.302-2475G>C)
n.472-2475G>C
n.472-2545G>C
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
n.563-2475G>C
n.563-2545G>C
7g.155803142C>TCA340839SHHc.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.302-2897G>A (n.302-2897G>A)
c.302-2545G>A (n.302-2545G>A)
c.302-2475G>A (n.302-2475G>A)
n.472-2475G>A
n.472-2545G>A
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
n.563-2475G>A
n.563-2545G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803143C>ACA458892367SHHc.1146G>T (p.Leu382=)
c.302-2898G>T (n.302-2898G>T)
c.302-2546G>T (n.302-2546G>T)
c.302-2476G>T (n.302-2476G>T)
n.472-2476G>T
n.472-2546G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.563-2476G>T
n.563-2546G>T
 gnomAD v4
7g.155803143C>GCA458892368SHHc.1146G>C (p.Leu382=)
c.302-2898G>C (n.302-2898G>C)
c.302-2546G>C (n.302-2546G>C)
c.302-2476G>C (n.302-2476G>C)
n.472-2476G>C
n.472-2546G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.563-2476G>C
n.563-2546G>C
7g.155803143C>TCA458892369SHHc.1146G>A (p.Leu382=)
c.302-2898G>A (n.302-2898G>A)
c.302-2546G>A (n.302-2546G>A)
c.302-2476G>A (n.302-2476G>A)
n.472-2476G>A
n.472-2546G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.563-2476G>A
n.563-2546G>A
 gnomAD v4
7g.155803144A>CCA370144919SHHc.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.302-2899T>G (n.302-2899T>G)
c.302-2547T>G (n.302-2547T>G)
c.302-2477T>G (n.302-2477T>G)
n.472-2477T>G
n.472-2547T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.563-2477T>G
n.563-2547T>G
7g.155803144A>GCA370144920SHHc.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.302-2899T>C (n.302-2899T>C)
c.302-2547T>C (n.302-2547T>C)
c.302-2477T>C (n.302-2477T>C)
n.472-2477T>C
n.472-2547T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.563-2477T>C
n.563-2547T>C
 gnomAD v4
7g.155803144A>TCA370144922SHHc.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.302-2899T>A (n.302-2899T>A)
c.302-2547T>A (n.302-2547T>A)
c.302-2477T>A (n.302-2477T>A)
n.472-2477T>A
n.472-2547T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.563-2477T>A
n.563-2547T>A
7g.155803145G>ACA458892371SHHc.1144C>T (p.Leu382=)
c.302-2900C>T (n.302-2900C>T)
c.302-2548C>T (n.302-2548C>T)
c.302-2478C>T (n.302-2478C>T)
n.472-2478C>T
n.472-2548C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.563-2478C>T
n.563-2548C>T
 gnomAD v4
7g.155803145G>CCA370144925SHHc.1144C>G (p.Leu382Val)
c.302-2900C>G (n.302-2900C>G)
c.302-2548C>G (n.302-2548C>G)
c.302-2478C>G (n.302-2478C>G)
n.472-2478C>G
n.472-2548C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.563-2478C>G
n.563-2548C>G
 gnomAD v4
7g.155803145G>TCA370144927SHHc.1144C>A (p.Leu382Met)
c.302-2900C>A (n.302-2900C>A)
c.302-2548C>A (n.302-2548C>A)
c.302-2478C>A (n.302-2478C>A)
n.472-2478C>A
n.472-2548C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.563-2478C>A
n.563-2548C>A
7g.155803146G>ACA458892372SHHc.1143C>T (p.Arg381=)
c.302-2901C>T (n.302-2901C>T)
c.302-2549C>T (n.302-2549C>T)
c.302-2479C>T (n.302-2479C>T)
n.472-2479C>T
n.472-2549C>T
c.882C>T (p.Arg294=)
c.804C>T (p.Arg268=)
n.563-2479C>T
n.563-2549C>T
 gnomAD v4
7g.155803146G>CCA458892373SHHc.1143C>G (p.Arg381=)
c.302-2901C>G (n.302-2901C>G)
c.302-2549C>G (n.302-2549C>G)
c.302-2479C>G (n.302-2479C>G)
n.472-2479C>G
n.472-2549C>G
c.882C>G (p.Arg294=)
c.804C>G (p.Arg268=)
n.563-2479C>G
n.563-2549C>G
 gnomAD v4
7g.155803146G>TCA458892374SHHc.1143C>A (p.Arg381=)
c.302-2901C>A (n.302-2901C>A)
c.302-2549C>A (n.302-2549C>A)
c.302-2479C>A (n.302-2479C>A)
n.472-2479C>A
n.472-2549C>A
c.882C>A (p.Arg294=)
c.804C>A (p.Arg268=)
n.563-2479C>A
n.563-2549C>A
 gnomAD v4
7g.155803147C>ACA370144928SHHc.1142G>T (p.Arg381Leu)
c.302-2902G>T (n.302-2902G>T)
c.302-2550G>T (n.302-2550G>T)
c.302-2480G>T (n.302-2480G>T)
n.472-2480G>T
n.472-2550G>T
c.881G>T (p.Arg294Leu)
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.563-2480G>T
n.563-2550G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803147C=CA1754767818SHHc.1142G= (p.Arg381=)
c.302-2902G= (n.302-2902G=)
c.302-2550G= (n.302-2550G=)
c.302-2480G= (n.302-2480G=)
n.472-2480G=
n.472-2550G=
c.881G= (p.Arg294=)
c.803G= (p.Arg268=)
n.563-2480G=
n.563-2550G=
7g.155803147C>GCA370144930SHHc.1142G>C (p.Arg381Pro)
c.302-2902G>C (n.302-2902G>C)
c.302-2550G>C (n.302-2550G>C)
c.302-2480G>C (n.302-2480G>C)
n.472-2480G>C
n.472-2550G>C
c.881G>C (p.Arg294Pro)
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.563-2480G>C
n.563-2550G>C
7g.155803147C>TCA370144932SHHc.1142G>A (p.Arg381His)
c.302-2902G>A (n.302-2902G>A)
c.302-2550G>A (n.302-2550G>A)
c.302-2480G>A (n.302-2480G>A)
n.472-2480G>A
n.472-2550G>A
c.881G>A (p.Arg294His)
c.803G>A (p.Arg268His)
n.563-2480G>A
n.563-2550G>A
 gnomAD v4
7g.155803148G>ACA370144933SHHc.1141C>T (p.Arg381Cys)
c.302-2903C>T (n.302-2903C>T)
c.302-2551C>T (n.302-2551C>T)
c.302-2481C>T (n.302-2481C>T)
n.472-2481C>T
n.472-2551C>T
c.880C>T (p.Arg294Cys)
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.563-2481C>T
n.563-2551C>T
 gnomAD v4
7g.155803148G>CCA370144935SHHc.1141C>G (p.Arg381Gly)
c.302-2903C>G (n.302-2903C>G)
c.302-2551C>G (n.302-2551C>G)
c.302-2481C>G (n.302-2481C>G)
n.472-2481C>G
n.472-2551C>G
c.880C>G (p.Arg294Gly)
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.563-2481C>G
n.563-2551C>G
7g.155803148G>TCA370144937SHHc.1141C>A (p.Arg381Ser)
c.302-2903C>A (n.302-2903C>A)
c.302-2551C>A (n.302-2551C>A)
c.302-2481C>A (n.302-2481C>A)
n.472-2481C>A
n.472-2551C>A
c.880C>A (p.Arg294Ser)
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.563-2481C>A
n.563-2551C>A
 gnomAD v4
7g.155803148_155803157delinsGGAAGGGCGCCA1754767823SHHc.1132_1141delinsGCGCCCTTCC (p.Ala378=)
c.302-2912_302-2903delinsGCGCCCTTCC (n.302-2912_302-2903delinsGCGCCCTTCC)
c.302-2560_302-2551delinsGCGCCCTTCC (n.302-2560_302-2551delinsGCGCCCTTCC)
c.302-2490_302-2481delinsGCGCCCTTCC (n.302-2490_302-2481delinsGCGCCCTTCC)
n.472-2490_472-2481delinsGCGCCCTTCC
n.472-2560_472-2551delinsGCGCCCTTCC
c.871_880delinsGCGCCCTTCC (p.Ala291=)
c.793_802delinsGCGCCCTTCC (p.Ala265=)
n.563-2490_563-2481delinsGCGCCCTTCC
n.563-2560_563-2551delinsGCGCCCTTCC
7g.155803149G>ACA4586912SHHc.1140C>T (p.Phe380=)
c.302-2904C>T (n.302-2904C>T)
c.302-2552C>T (n.302-2552C>T)
c.302-2482C>T (n.302-2482C>T)
n.472-2482C>T
n.472-2552C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
c.801C>T (p.Phe267=)
n.563-2482C>T
n.563-2552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155803149G>CCA370144943SHHc.1140C>G (p.Phe380Leu)
c.302-2904C>G (n.302-2904C>G)
c.302-2552C>G (n.302-2552C>G)
c.302-2482C>G (n.302-2482C>G)
n.472-2482C>G
n.472-2552C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
n.563-2482C>G
n.563-2552C>G
7g.155803149G=CA1754767835SHHc.1140C= (p.Phe380=)
c.302-2904C= (n.302-2904C=)
c.302-2552C= (n.302-2552C=)
c.302-2482C= (n.302-2482C=)
n.472-2482C=
n.472-2552C=
c.879C= (p.Phe293=)
c.801C= (p.Phe267=)
n.563-2482C=
n.563-2552C=
7g.155803149G>TCA370144940SHHc.1140C>A (p.Phe380Leu)
c.302-2904C>A (n.302-2904C>A)
c.302-2552C>A (n.302-2552C>A)
c.302-2482C>A (n.302-2482C>A)
n.472-2482C>A
n.472-2552C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
n.563-2482C>A
n.563-2552C>A
 gnomAD v4
7g.155803154_155803162delCA340841SHHc.1132_1140del (p.Ala378_Phe380del)
c.302-2912_302-2904del (n.302-2912_302-2904del)
c.302-2560_302-2552del (n.302-2560_302-2552del)
c.302-2490_302-2482del (n.302-2490_302-2482del)
n.472-2490_472-2482del
n.472-2560_472-2552del
c.871_879del (p.Ala291_Phe293del)
c.793_801del (p.Ala265_Phe267del)
n.563-2490_563-2482del
n.563-2560_563-2552del
 ClinVar dbSNP
7g.155803150A>CCA370144946SHHc.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.302-2905T>G (n.302-2905T>G)
c.302-2553T>G (n.302-2553T>G)
c.302-2483T>G (n.302-2483T>G)
n.472-2483T>G
n.472-2553T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.563-2483T>G
n.563-2553T>G
7g.155803150A>GCA370144948SHHc.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.302-2905T>C (n.302-2905T>C)
c.302-2553T>C (n.302-2553T>C)
c.302-2483T>C (n.302-2483T>C)
n.472-2483T>C
n.472-2553T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.563-2483T>C
n.563-2553T>C
 gnomAD v4
7g.155803150A>TCA370144950SHHc.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.302-2905T>A (n.302-2905T>A)
c.302-2553T>A (n.302-2553T>A)
c.302-2483T>A (n.302-2483T>A)
n.472-2483T>A
n.472-2553T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.563-2483T>A
n.563-2553T>A
 gnomAD v4
7g.155803151delCA2685799207SHHc.1139del (p.Phe380SerfsTer?)
c.302-2905del (n.302-2905del)
c.302-2553del (n.302-2553del)
c.302-2483del (n.302-2483del)
n.472-2483del
n.472-2553del
c.878del (p.Phe293SerfsTer?)
c.800del (p.Phe267SerfsTer?)
n.563-2483del
n.563-2553del
 gnomAD v4
7g.155803151A>CCA370144952SHHc.1138T>G (p.Phe380Val)
c.302-2906T>G (n.302-2906T>G)
c.302-2554T>G (n.302-2554T>G)
c.302-2484T>G (n.302-2484T>G)
n.472-2484T>G
n.472-2554T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.563-2484T>G
n.563-2554T>G
7g.155803151A>GCA370144953SHHc.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.302-2906T>C (n.302-2906T>C)
c.302-2554T>C (n.302-2554T>C)
c.302-2484T>C (n.302-2484T>C)
n.472-2484T>C
n.472-2554T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.563-2484T>C
n.563-2554T>C
 gnomAD v4
7g.155803151A>TCA370144955SHHc.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.302-2906T>A (n.302-2906T>A)
c.302-2554T>A (n.302-2554T>A)
c.302-2484T>A (n.302-2484T>A)
n.472-2484T>A
n.472-2554T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.563-2484T>A
n.563-2554T>A
7g.155803152G>ACA458892388SHHc.1137C>T (p.Pro379=)
c.302-2907C>T (n.302-2907C>T)
c.302-2555C>T (n.302-2555C>T)
c.302-2485C>T (n.302-2485C>T)
n.472-2485C>T
n.472-2555C>T
c.876C>T (p.Pro292=)
c.798C>T (p.Pro266=)
n.563-2485C>T
n.563-2555C>T
 gnomAD v4
7g.155803152G>CCA458892387SHHc.1137C>G (p.Pro379=)
c.302-2907C>G (n.302-2907C>G)
c.302-2555C>G (n.302-2555C>G)
c.302-2485C>G (n.302-2485C>G)
n.472-2485C>G
n.472-2555C>G
c.876C>G (p.Pro292=)
c.798C>G (p.Pro266=)
n.563-2485C>G
n.563-2555C>G
7g.155803152G>TCA458892386SHHc.1137C>A (p.Pro379=)
c.302-2907C>A (n.302-2907C>A)
c.302-2555C>A (n.302-2555C>A)
c.302-2485C>A (n.302-2485C>A)
n.472-2485C>A
n.472-2555C>A
c.876C>A (p.Pro292=)
c.798C>A (p.Pro266=)
n.563-2485C>A
n.563-2555C>A
 gnomAD v4
7g.155803153G>ACA370144957SHHc.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.302-2908C>T (n.302-2908C>T)
c.302-2556C>T (n.302-2556C>T)
c.302-2486C>T (n.302-2486C>T)
n.472-2486C>T
n.472-2556C>T
c.875C>T (p.Pro292Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.563-2486C>T
n.563-2556C>T
 gnomAD v4
7g.155803153G>CCA370144960SHHc.1136C>G (p.Pro379Arg)
c.302-2908C>G (n.302-2908C>G)
c.302-2556C>G (n.302-2556C>G)
c.302-2486C>G (n.302-2486C>G)
n.472-2486C>G
n.472-2556C>G
c.875C>G (p.Pro292Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.563-2486C>G
n.563-2556C>G
7g.155803153G>TCA370144962SHHc.1136C>A (p.Pro379His)
c.302-2908C>A (n.302-2908C>A)
c.302-2556C>A (n.302-2556C>A)
c.302-2486C>A (n.302-2486C>A)
n.472-2486C>A
n.472-2556C>A
c.875C>A (p.Pro292His)
c.797C>A (p.Pro266His)
n.563-2486C>A
n.563-2556C>A
 gnomAD v4
7g.155803154G>ACA370144965SHHc.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.302-2909C>T (n.302-2909C>T)
c.302-2557C>T (n.302-2557C>T)
c.302-2487C>T (n.302-2487C>T)
n.472-2487C>T
n.472-2557C>T
c.874C>T (p.Pro292Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.563-2487C>T
n.563-2557C>T
 gnomAD v4
7g.155803154G>CCA370144966SHHc.1135C>G (p.Pro379Ala)
c.302-2909C>G (n.302-2909C>G)
c.302-2557C>G (n.302-2557C>G)
c.302-2487C>G (n.302-2487C>G)
n.472-2487C>G
n.472-2557C>G
c.874C>G (p.Pro292Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.563-2487C>G
n.563-2557C>G
 dbSNP
7g.155803154G=CA1754767839SHHc.1135C= (p.Pro379=)
c.302-2909C= (n.302-2909C=)
c.302-2557C= (n.302-2557C=)
c.302-2487C= (n.302-2487C=)
n.472-2487C=
n.472-2557C=
c.874C= (p.Pro292=)
c.796C= (p.Pro266=)
n.563-2487C=
n.563-2557C=
7g.155803154G>TCA370144967SHHc.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.302-2909C>A (n.302-2909C>A)
c.302-2557C>A (n.302-2557C>A)
c.302-2487C>A (n.302-2487C>A)
n.472-2487C>A
n.472-2557C>A
c.874C>A (p.Pro292Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.563-2487C>A
n.563-2557C>A
 gnomAD v4
7g.155803155C>ACA458892396SHHc.1134G>T (p.Ala378=)
c.302-2910G>T (n.302-2910G>T)
c.302-2558G>T (n.302-2558G>T)
c.302-2488G>T (n.302-2488G>T)
n.472-2488G>T
n.472-2558G>T
c.873G>T (p.Ala291=)
c.795G>T (p.Ala265=)
n.563-2488G>T
n.563-2558G>T
 gnomAD v4
7g.155803155C=CA1754767843SHHc.1134G= (p.Ala378=)
c.302-2910G= (n.302-2910G=)
c.302-2558G= (n.302-2558G=)
c.302-2488G= (n.302-2488G=)
n.472-2488G=
n.472-2558G=
c.873G= (p.Ala291=)
c.795G= (p.Ala265=)
n.563-2488G=
n.563-2558G=
7g.155803155C>GCA458892398SHHc.1134G>C (p.Ala378=)
c.302-2910G>C (n.302-2910G>C)
c.302-2558G>C (n.302-2558G>C)
c.302-2488G>C (n.302-2488G>C)
n.472-2488G>C
n.472-2558G>C
c.873G>C (p.Ala291=)
c.795G>C (p.Ala265=)
n.563-2488G>C
n.563-2558G>C
 gnomAD v4
7g.155803155C>TCA458892399SHHc.1134G>A (p.Ala378=)
c.302-2910G>A (n.302-2910G>A)
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c.873G>A (p.Ala291=)
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n.563-2488G>A
n.563-2558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched