Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.155802896_155802913delCA2685799037SHHc.1376_*4del (n.[c.1376_*4del;Val459GlyfsTer?])
c.302-2668_302-2651del (n.302-2668_302-2651del)
c.302-2316_302-2299del (n.302-2316_302-2299del)
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n.472-2316_472-2299del
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 gnomAD v4
7g.155802906G>ACA458892391SHHc.1383C>T (p.Ser461=)
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 gnomAD v4
7g.155802906G>CCA458892389SHHc.1383C>G (p.Ser461=)
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n.472-2309C>G
c.1122C>G (p.Ser374=)
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 gnomAD v4
7g.155802906G>TCA458892390SHHc.1383C>A (p.Ser461=)
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n.563-2309C>A
 gnomAD v4
7g.155802907G>ACA370143706SHHc.1382C>T (p.Ser461Phe)
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 gnomAD v4
7g.155802907G>CCA370143711SHHc.1382C>G (p.Ser461Cys)
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n.563-2310C>G
 gnomAD v4
7g.155802907G>TCA370143713SHHc.1382C>A (p.Ser461Tyr)
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c.302-2310C>A (n.302-2310C>A)
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 gnomAD v4
7g.155802908A>CCA370143715SHHc.1381T>G (p.Ser461Ala)
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n.472-2311T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
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n.563-2311T>G
 gnomAD v4
7g.155802908A>GCA370143716SHHc.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.302-2663T>C (n.302-2663T>C)
c.302-2311T>C (n.302-2311T>C)
c.302-2241T>C (n.302-2241T>C)
n.472-2241T>C
n.472-2311T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
n.563-2241T>C
n.563-2311T>C
 gnomAD v4
7g.155802908A>TCA370143719SHHc.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.302-2663T>A (n.302-2663T>A)
c.302-2311T>A (n.302-2311T>A)
c.302-2241T>A (n.302-2241T>A)
n.472-2241T>A
n.472-2311T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
n.563-2241T>A
n.563-2311T>A
7g.155802909C>ACA370143720SHHc.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.302-2664G>T (n.302-2664G>T)
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n.563-2242G>T
n.563-2312G>T
 gnomAD v4
7g.155802909C>GCA370143721SHHc.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.302-2664G>C (n.302-2664G>C)
c.302-2312G>C (n.302-2312G>C)
c.302-2242G>C (n.302-2242G>C)
n.472-2242G>C
n.472-2312G>C
c.1119G>C (p.Lys373Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
n.563-2242G>C
n.563-2312G>C
7g.155802909C>TCA458892401SHHc.1380G>A (p.Lys460=)
c.302-2664G>A (n.302-2664G>A)
c.302-2312G>A (n.302-2312G>A)
c.302-2242G>A (n.302-2242G>A)
n.472-2242G>A
n.472-2312G>A
c.1119G>A (p.Lys373=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
n.563-2242G>A
n.563-2312G>A
 gnomAD v4
7g.155802910T>ACA370143727SHHc.1379A>T (p.Lys460Met)
c.302-2665A>T (n.302-2665A>T)
c.302-2313A>T (n.302-2313A>T)
c.302-2243A>T (n.302-2243A>T)
n.472-2243A>T
n.472-2313A>T
c.1118A>T (p.Lys373Met)
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n.563-2243A>T
n.563-2313A>T
7g.155802910T>CCA370143726SHHc.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.302-2665A>G (n.302-2665A>G)
c.302-2313A>G (n.302-2313A>G)
c.302-2243A>G (n.302-2243A>G)
n.472-2243A>G
n.472-2313A>G
c.1118A>G (p.Lys373Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.563-2243A>G
n.563-2313A>G
 gnomAD v4
7g.155802910T>GCA370143724SHHc.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.302-2665A>C (n.302-2665A>C)
c.302-2313A>C (n.302-2313A>C)
c.302-2243A>C (n.302-2243A>C)
n.472-2243A>C
n.472-2313A>C
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.563-2243A>C
n.563-2313A>C
7g.155802911T>ACA370143730SHHc.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.302-2666A>T (n.302-2666A>T)
c.302-2314A>T (n.302-2314A>T)
c.302-2244A>T (n.302-2244A>T)
n.472-2244A>T
n.472-2314A>T
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.563-2244A>T
n.563-2314A>T
7g.155802911T>CCA370143732SHHc.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.302-2666A>G (n.302-2666A>G)
c.302-2314A>G (n.302-2314A>G)
c.302-2244A>G (n.302-2244A>G)
n.472-2244A>G
n.472-2314A>G
c.1117A>G (p.Lys373Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.563-2244A>G
n.563-2314A>G
 gnomAD v4
7g.155802911T>GCA370143734SHHc.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.302-2666A>C (n.302-2666A>C)
c.302-2314A>C (n.302-2314A>C)
c.302-2244A>C (n.302-2244A>C)
n.472-2244A>C
n.472-2314A>C
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.563-2244A>C
n.563-2314A>C
7g.155802912G>ACA458892405SHHc.1377C>T (p.Val459=)
c.302-2667C>T (n.302-2667C>T)
c.302-2315C>T (n.302-2315C>T)
c.302-2245C>T (n.302-2245C>T)
n.472-2245C>T
n.472-2315C>T
c.1116C>T (p.Val372=)
c.1038C>T (p.Val346=)
n.563-2245C>T
n.563-2315C>T
 gnomAD v4
7g.155802912G>CCA458892403SHHc.1377C>G (p.Val459=)
c.302-2667C>G (n.302-2667C>G)
c.302-2315C>G (n.302-2315C>G)
c.302-2245C>G (n.302-2245C>G)
n.472-2245C>G
n.472-2315C>G
c.1116C>G (p.Val372=)
c.1038C>G (p.Val346=)
n.563-2245C>G
n.563-2315C>G
 gnomAD v4
7g.155802912G>TCA458892404SHHc.1377C>A (p.Val459=)
c.302-2667C>A (n.302-2667C>A)
c.302-2315C>A (n.302-2315C>A)
c.302-2245C>A (n.302-2245C>A)
n.472-2245C>A
n.472-2315C>A
c.1116C>A (p.Val372=)
c.1038C>A (p.Val346=)
n.563-2245C>A
n.563-2315C>A
 gnomAD v4
7g.155802913A=CA1754767277SHHc.1376T= (p.Val459=)
c.302-2668T= (n.302-2668T=)
c.302-2316T= (n.302-2316T=)
c.302-2246T= (n.302-2246T=)
n.472-2246T=
n.472-2316T=
c.1115T= (p.Val372=)
c.1037T= (p.Val346=)
n.563-2246T=
n.563-2316T=
7g.155802913A>CCA370143736SHHc.1376T>G (p.Val459Gly)
c.302-2668T>G (n.302-2668T>G)
c.302-2316T>G (n.302-2316T>G)
c.302-2246T>G (n.302-2246T>G)
n.472-2246T>G
n.472-2316T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
n.563-2246T>G
n.563-2316T>G
 gnomAD v4
7g.155802913A>GCA370143738SHHc.1376T>C (p.Val459Ala)
c.302-2668T>C (n.302-2668T>C)
c.302-2316T>C (n.302-2316T>C)
c.302-2246T>C (n.302-2246T>C)
n.472-2246T>C
n.472-2316T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.563-2246T>C
n.563-2316T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802913A>TCA370143744SHHc.1376T>A (p.Val459Asp)
c.302-2668T>A (n.302-2668T>A)
c.302-2316T>A (n.302-2316T>A)
c.302-2246T>A (n.302-2246T>A)
n.472-2246T>A
n.472-2316T>A
c.1115T>A (p.Val372Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
n.563-2246T>A
n.563-2316T>A
 gnomAD v4
7g.155802914C>ACA370143746SHHc.1375G>T (p.Val459Phe)
c.302-2669G>T (n.302-2669G>T)
c.302-2317G>T (n.302-2317G>T)
c.302-2247G>T (n.302-2247G>T)
n.472-2247G>T
n.472-2317G>T
c.1114G>T (p.Val372Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
n.563-2247G>T
n.563-2317G>T
 gnomAD v4
7g.155802914C=CA1754767284SHHc.1375G= (p.Val459=)
c.302-2669G= (n.302-2669G=)
c.302-2317G= (n.302-2317G=)
c.302-2247G= (n.302-2247G=)
n.472-2247G=
n.472-2317G=
c.1114G= (p.Val372=)
c.1036G= (p.Val346=)
n.563-2247G=
n.563-2317G=
7g.155802914C>GCA370143748SHHc.1375G>C (p.Val459Leu)
c.302-2669G>C (n.302-2669G>C)
c.302-2317G>C (n.302-2317G>C)
c.302-2247G>C (n.302-2247G>C)
n.472-2247G>C
n.472-2317G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.563-2247G>C
n.563-2317G>C
7g.155802914C>TCA370143750SHHc.1375G>A (p.Val459Ile)
c.302-2669G>A (n.302-2669G>A)
c.302-2317G>A (n.302-2317G>A)
c.302-2247G>A (n.302-2247G>A)
n.472-2247G>A
n.472-2317G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
n.563-2247G>A
n.563-2317G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802915C>ACA458892414SHHc.1374G>T (p.Ala458=)
c.302-2670G>T (n.302-2670G>T)
c.302-2318G>T (n.302-2318G>T)
c.302-2248G>T (n.302-2248G>T)
n.472-2248G>T
n.472-2318G>T
c.1113G>T (p.Ala371=)
c.1035G>T (p.Ala345=)
n.563-2248G>T
n.563-2318G>T
 gnomAD v4
7g.155802915C=CA1754767287SHHc.1374G= (p.Ala458=)
c.302-2670G= (n.302-2670G=)
c.302-2318G= (n.302-2318G=)
c.302-2248G= (n.302-2248G=)
n.472-2248G=
n.472-2318G=
c.1113G= (p.Ala371=)
c.1035G= (p.Ala345=)
n.563-2248G=
n.563-2318G=
7g.155802915C>GCA458892415SHHc.1374G>C (p.Ala458=)
c.302-2670G>C (n.302-2670G>C)
c.302-2318G>C (n.302-2318G>C)
c.302-2248G>C (n.302-2248G>C)
n.472-2248G>C
n.472-2318G>C
c.1113G>C (p.Ala371=)
c.1035G>C (p.Ala345=)
n.563-2248G>C
n.563-2318G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.155802915C>TCA169421415SHHc.1374G>A (p.Ala458=)
c.302-2670G>A (n.302-2670G>A)
c.302-2318G>A (n.302-2318G>A)
c.302-2248G>A (n.302-2248G>A)
n.472-2248G>A
n.472-2318G>A
c.1113G>A (p.Ala371=)
c.1035G>A (p.Ala345=)
n.563-2248G>A
n.563-2318G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.155802916G>ACA4586874SHHc.1373C>T (p.Ala458Val)
c.302-2671C>T (n.302-2671C>T)
c.302-2319C>T (n.302-2319C>T)
c.302-2249C>T (n.302-2249C>T)
n.472-2249C>T
n.472-2319C>T
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.563-2249C>T
n.563-2319C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802916G>CCA370143753SHHc.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.302-2671C>G (n.302-2671C>G)
c.302-2319C>G (n.302-2319C>G)
c.302-2249C>G (n.302-2249C>G)
n.472-2249C>G
n.472-2319C>G
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.563-2249C>G
n.563-2319C>G
 gnomAD v4
7g.155802916G=CA1754767291SHHc.1373C= (p.Ala458=)
c.302-2671C= (n.302-2671C=)
c.302-2319C= (n.302-2319C=)
c.302-2249C= (n.302-2249C=)
n.472-2249C=
n.472-2319C=
c.1112C= (p.Ala371=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.563-2249C=
n.563-2319C=
7g.155802916G>TCA370143755SHHc.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.302-2671C>A (n.302-2671C>A)
c.302-2319C>A (n.302-2319C>A)
c.302-2249C>A (n.302-2249C>A)
n.472-2249C>A
n.472-2319C>A
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.563-2249C>A
n.563-2319C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.155802917C>ACA370143761SHHc.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.302-2672G>T (n.302-2672G>T)
c.302-2320G>T (n.302-2320G>T)
c.302-2250G>T (n.302-2250G>T)
n.472-2250G>T
n.472-2320G>T
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.563-2250G>T
n.563-2320G>T
 gnomAD v4
7g.155802917C>GCA370143758SHHc.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.302-2672G>C (n.302-2672G>C)
c.302-2320G>C (n.302-2320G>C)
c.302-2250G>C (n.302-2250G>C)
n.472-2250G>C
n.472-2320G>C
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.563-2250G>C
n.563-2320G>C
7g.155802917C>TCA370143759SHHc.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.302-2672G>A (n.302-2672G>A)
c.302-2320G>A (n.302-2320G>A)
c.302-2250G>A (n.302-2250G>A)
n.472-2250G>A
n.472-2320G>A
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.563-2250G>A
n.563-2320G>A
 gnomAD v4
7g.155802918delCA2579074801SHHc.1372del (p.Ala458ArgfsTer?)
c.302-2672del (n.302-2672del)
c.302-2320del (n.302-2320del)
c.302-2250del (n.302-2250del)
n.472-2250del
n.472-2320del
c.1111del (p.Ala371ArgfsTer?)
c.1033del (p.Ala345ArgfsTer?)
n.563-2250del
n.563-2320del
7g.155802918C>ACA370143763SHHc.1371G>T (p.Met457Ile)
c.302-2673G>T (n.302-2673G>T)
c.302-2321G>T (n.302-2321G>T)
c.302-2251G>T (n.302-2251G>T)
n.472-2251G>T
n.472-2321G>T
c.1110G>T (p.Met370Ile)
c.1032G>T (p.Met344Ile)
n.563-2251G>T
n.563-2321G>T
 gnomAD v4
7g.155802918C>GCA370143765SHHc.1371G>C (p.Met457Ile)
c.302-2673G>C (n.302-2673G>C)
c.302-2321G>C (n.302-2321G>C)
c.302-2251G>C (n.302-2251G>C)
n.472-2251G>C
n.472-2321G>C
c.1110G>C (p.Met370Ile)
c.1032G>C (p.Met344Ile)
n.563-2251G>C
n.563-2321G>C
7g.155802918C>TCA370143766SHHc.1371G>A (p.Met457Ile)
c.302-2673G>A (n.302-2673G>A)
c.302-2321G>A (n.302-2321G>A)
c.302-2251G>A (n.302-2251G>A)
n.472-2251G>A
n.472-2321G>A
c.1110G>A (p.Met370Ile)
c.1032G>A (p.Met344Ile)
n.563-2251G>A
n.563-2321G>A
7g.155802919delCA2573052846SHHc.1370del (p.Met457ArgfsTer?)
c.302-2674del (n.302-2674del)
c.302-2322del (n.302-2322del)
c.302-2252del (n.302-2252del)
n.472-2252del
n.472-2322del
c.1109del (p.Met370ArgfsTer?)
c.1031del (p.Met344ArgfsTer?)
n.563-2252del
n.563-2322del
 ClinVar dbSNP
7g.155802919A>CCA370143768SHHc.1370T>G (p.Met457Arg)
c.302-2674T>G (n.302-2674T>G)
c.302-2322T>G (n.302-2322T>G)
c.302-2252T>G (n.302-2252T>G)
n.472-2252T>G
n.472-2322T>G
c.1109T>G (p.Met370Arg)
c.1031T>G (p.Met344Arg)
n.563-2252T>G
n.563-2322T>G
 gnomAD v4
7g.155802919A>GCA370143770SHHc.1370T>C (p.Met457Thr)
c.302-2674T>C (n.302-2674T>C)
c.302-2322T>C (n.302-2322T>C)
c.302-2252T>C (n.302-2252T>C)
n.472-2252T>C
n.472-2322T>C
c.1109T>C (p.Met370Thr)
c.1031T>C (p.Met344Thr)
n.563-2252T>C
n.563-2322T>C
 gnomAD v4
7g.155802919A>TCA370143771SHHc.1370T>A (p.Met457Lys)
c.302-2674T>A (n.302-2674T>A)
c.302-2322T>A (n.302-2322T>A)
c.302-2252T>A (n.302-2252T>A)
n.472-2252T>A
n.472-2322T>A
c.1109T>A (p.Met370Lys)
c.1031T>A (p.Met344Lys)
n.563-2252T>A
n.563-2322T>A
7g.155802920T>ACA370143772SHHc.1369A>T (p.Met457Leu)
c.302-2675A>T (n.302-2675A>T)
c.302-2323A>T (n.302-2323A>T)
c.302-2253A>T (n.302-2253A>T)
n.472-2253A>T
n.472-2323A>T
c.1108A>T (p.Met370Leu)
c.1030A>T (p.Met344Leu)
n.563-2253A>T
n.563-2323A>T

Number of alleles fetched